CureDravet: Iniciado um novo projeto de investigação sobre o Síndrome de Dravet

Um novo projeto de investigação sobre o Síndrome de Dravet recebeu recentemente financiamento Europeu da E-Rare.

Baseado no modelo de pesquisa em ratinhos desenvolvido com a ajuda de várias organizações nacionais da Dravet Syndrome European Federation (DSEF), cientistas de Israel, França e Espanha uniram-se para desenvolver uma terapia genética.

O projeto chama-se CureDravet e, como em outras abordagens semelhantes para outras doenças genéticas, ele utiliza um vírus para “infectar” as células do paciente e transmitir um novo gene.

A entidade que financia este projeto – a E-Rare – é um consórcio lançado em 2006 que agora reúne 25 organizações de financiamento de 17 países associados, europeus e não europeus.

Muito obrigado a todos os envolvidos e desejamos a melhor sorte para esta investigação!

Mais detalhes disponíveis em http://www.erare.eu/financed-projects/curedravet

WACEAN já dísponivel em Português

Wacean é o mais recente projeto criado pela Dravet Syndrome Foundation e já está disponível na versão em Português!

Uma das principais razões para o não desenvolvimento da cura do Síndrome de Dravet, deve-se sobretudo à falta de conhecimento genético, meio ambiente, medicação utilizada, entre outros.

Esta incerteza é um cenário compartilhado pelos pacientes, famílias e profissionais de saúde.

Para colmatar este desafio, nasceu o projecto Wacean.

Consiste numa plataforma on-line, cujo principal objetivo é dar resposta à necessidade de criar um registo de pacientes, monitoramento e gerenciamento de dados, de uma forma contínua no tempo, para que a informação seja constantemente atualizada. A maioria dos dados é introduzida pelos pacientes ou cuidadores, e em qualquer um dos casos, é possível compartilhar informações voluntariamente com outros cuidadores.

Assim, será possível obter mais informações sobre o número de pessoas afetadas em cada país, ajudar na pesquisa da doença e facilitar a procura de candidatos para testar novas terapias clínicas.

Junte-se a centenas de famílias que já começaram a compartilhar as suas informações médicas e contribua diretamente para acelerar o desenvolvimento de novos tratamentos e possível cura.

Para mais informações podem consultar: www.wacean.com

Disponível na versão Android:

https://play.google.com/store/apps/details?id=com.eicbbk.wacean&hl=en

Disponível na versão IOS:

https://itunes.apple.com/us/app/wacean/id1126573184?mt=8

FDA, Agência Americana do Medicamento concede a designação de medicamento órfão ao TAK-935

Um futuro cada vez mais promissor para os pacientes com Síndrome de Dravet!

No inicio de Dezembro de 2017 saíu o anúncio de que a FDA, Agência Americana do Medicamento, acaba de conceder a designação de medicamento órfão ao TAK-935, um fármaco que está a ser trabalhado pela empresas farmacêuticas Takeda e Ovid em conjunto.

Este fármaco, que já está a ser testado nos Estados Unidos num ensaio de fase 2 em pessoas com Síndrome de Dravet, Síndrome de Lennox-Gastaut e Esclerose Tuberosa, funciona reduzindo a excitabilidade excessiva do cérebro que nestes síndromes dá lugar à epilepsia.

Após este pequeno ensaio de fase 2 esperam escolher o síndrome (ou síndromes) que responde melhor e poder então realizar dois grandes ensaios clínicos de fase 3 que incluirão a Europa.

Esperam ter os resultados do ensaio em curso em 2018.

Veja a nota de imprensa neste link:

http://investors.ovidrx.com/phoenix.zhtml?c=254470&p=irol-newsArticle&ID=2321089

Portal RAM - Notificações de reações adversas a medicamentos

Os cuidadores de pacientes com Síndrome de Dravet lidam frequentemente com efeitos adversos a medicamentos. Sabia que os utentes, seus familiares ou cuidadores também podem notificar suspeitas destas reações adversas diretamente ao Sistema Nacional de Farmacovigilância (SNF)?

A partir de 4 dezembro de 2017, o Infarmed dispononibiliza o novo Portal RAM, e faz demonstrações de como notificar efeitos indesejáveis/reações adversas, debater o interesse e a importância da notificação e exemplificar como a notificação contribui para a maior segurança dos medicamentos.

Esta sessão é dirigida a profissionais de saúde e utentes, bem como a representantes das instituições de saúde, Ordens e Associações de Profissionais de Saúde, Associações de Farmácias e Associações de Doentes.

Para mais informação, consulte o Programa da sessão que se realizará, pelas 09h30, no Auditório do Edifício Tomé Pires do Infarmed, no Parque de Saúde de Lisboa.

Para entrar no Portal RAM e notificar uma reação adversa, clique neste link: http://www.infarmed.pt/web/infarmed/submissaoram

German Research Foundation (DFG) obtém fundos para investigação sobre Síndrome de Dravet

Hoje partilhamos uma grande notícia para os pacientes com Síndrome de Dravet!

A German Research Foundation (DFG), uma organização financiada pelo governo alemão que apoia a investigação, atribuiu vários milhões de euros a um grande projeto de investigação de 6 universidades em colaboração. Este projeto “Epileptogenesis of Genetic Epilepsies” visa estudar como se produz exatamente a epilepsia e os problemas de desenvolvimento em três síndromes: um deles é o Síndrome de Dravet!

Mais concretamente, este programa de 3 anos vai estudar o que se altera exatamente no cérebro quando um neurónio tem o gene SCN1A mutado, o que dá lugar não só à epilepsia mas também aos problemas de desenvolvimento associados. Também vão observar em que momento do desenvolvimento é crítica a presença da mutação e que partes do cérebro são importantes. A resposta a este tipo de perguntas vai ajudar-nos a entender, por exemplo, em que momento utilizar uma terapia genética e em que parte do cérebro aplicá-la.

Este programa utilizará os ratinhos Dravet que resultam de um projeto da organização de pacientes de Espanha Fundación Síndrome de Dravet e que várias outras organizações de pacientes europeias ajudaram a financiar.

Os investigadores estão conscientes de que estes ratinhos são o resultado do esforço de muitas famílias de pessoas com Síndrome de Dravet. Nas palavras do coordenador do projeto, Prof. Holger Lerche, da Universidade de Tübingen:

«To the donors of the Dravet Foundation, I would like to thank you all that you made possible to create a disease model for Dravet syndrome that is widely available and very useful for our research, and I very much hope that with our better understanding of the epileptogenic process we will be also able to find better therapies in the future. Best wishes to you and your families.»

Hoje vamos voltar a sonhar em grande, mas cada vez mais perto… Por uma vida sem Dravet.

Artigo competo no link em baixo

http://www.dfg.de/en/service/press/press_releases/2017/press_release_no_38/index.html

IMPORTANTE: Resultados do Discuss publicados na revista Developmental Medicine & Child Neurology

Como membros da DSEF – Dravet Syndrome European Federation, pedimos no passado às famílias lusófonas para participarem no DISCUSS, um inquérito para compreender melhor a realidade das famílias que vivem com o Síndrome de Dravet.

Os resultados deste inquérito, até à data o maior levado a cabo sobre as consequências clínicas, sociais e económicas do Síndrome de Dravet, foram agora publicados pelo Professor Lieven Lagae na revista Developmental Medicine & Child Neurology.

Siga o link para ler o artigo:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/28984349/

Muito obrigada de novo a todas as famílias lusófonas que participaram!

Nova investigação Médica sobre o Síndrome de Dravet

Tal como nós, a organização britânica de pacientes com síndrome de Dravet aposta na investigação médica de última geração e colaboram com o projecto de investigação dirigido pelo Dr. Simon Waddington e a sua equipa, que desenvolveram uma nova terapia genética para substituir os canais de sódio danificados, através de dois novos vetores de terapia genética que gerem o gene scn1a.

O objetivo é testar estes novos vetores de terapia genética em células e depois verificar a sua eficácia num ratinho modelo com síndrome de dravet. Espera-se que os canais de sódio sejam restituídos e que isso alivie e melhore os sintomas típicos de dravet no rato.

Este estudo é, em parte, possível graças à existência dos ratinhos modelo desenvolvidos no âmbito de um projeto conjunto de várias associações de pacientes europeias. Mais um projeto que poderá vir a dar frutos.

Artigo original publicado no link em baixo

https://www.facebook.com/dravetsyndromeuk/posts/1156732814428765

Novo ensaio clínico com pacientes Dravet

Boas notícias!

Acaba de ser anunciado um novo ensaio clínico que incluirá pacientes com síndrome de Dravet.

Trata-se de um ensaio a realizar em Nova York e o agente terapêutico é uma preparação de óleo de tumérico (a especiaria). Serão incluídos pacientes com diversas epilepsias refratárias, não apenas com Síndrome de Dravet.

Este será um estudo de prova de conceito, conduzido para fornecer a primeira evidência de que o agente terapêutico pode ser eficaz em humanos, sem grupo de placebo.

Consoante os resultados, poderá passar a fases mais avançadas de ensaio, com muito mais pacientes e países.

O óleo de tumérico apresentou bons resultados em testes realizados em peixes-zebra e ratinhos em 2015 e 2016.

Esta é mais uma via que se abre para os nossos doentes que vamos seguir de perto com muito interesse!

Artigo original publicado no link em baixo

https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03254680

Monumentos de Portugal iluminam-se para dar a conhecer o Síndrome de Dravet

23 de junho: Dia Internacional do Síndrome de Dravet

Monumentos de Portugal iluminam-se para dar a conhecer o Síndrome de Dravet

Para dar a conhecer o Síndrome, a associação DRAVET PORTUGAL lança no dia internacional uma campanha de divulgação e vários monumentos e instituições iluminam-se de roxo, cor representativa deste Síndrome, como forma de apoio a esta causa.

A propósito do Dia Internacional do Síndrome de Dravet, que se assinala a 23 de junho, a DRAVET PORTUGAL apresenta uma campanha de divulgação e sensibilização para o Síndrome de Dravet. Trata-se de uma campanha que tem como objetivo dar a conhecer a doença mas, principalmente, apelar a que todos os familiares dos pacientes com este Síndrome entrem em contacto com a DRAVET PORTUGAL.

Patrícia Fonseca, presidente da DRAVET PORTUGAL explica: “ É muito importante que os pacientes com Síndrome de Dravet e as suas famílias se deem a conhecer e estejam conscientes de que têm, individualmente, um papel a desempenhar na construção das soluções para esta doença rara. Na verdade, sem informação, sem dados, a investigação não pode avançar de forma célere e eficaz. É, sem dúvida, urgente conhecer os 84% dos doentes que estimamos existirem e que não estão identificados pela DRAVET PORTUGAL”.

Em Portugal, calcula-se que possam existir cerca de 450 pessoas com esta patologia, estimando-se uma incidência 1 para 22.000 nascimentos. A falta de informação, o desconhecimento da doença e os sintomas semelhantes a outras epilepsias podem induzir a um diagnóstico errado e, consequentemente, à prescrição de terapêuticas contra indicadas e fatais para o doente.

Desta forma, uma das grandes dificuldades que os pais de crianças e jovens com Síndrome de Dravet enfrentam é o desconhecimento e o difícil acesso ao diagnóstico correto. Neste contexto, a DRAVET PORTUGAL pretende criar uma rede de informação que suporte e interligue as famílias, identifique os pacientes, garanta o correto diagnóstico e dê acesso ao conhecimento e investigação que se tem vindo a adquirir.

“As ações de sensibilização, o apoio à investigação científica e ao desenvolvimento de novos fármacos são algumas das ações que desenvolvemos com vista a ajudar os pacientes com SD. Mas só conhecendo estas famílias poderemos partilhar todo o trabalho que está em curso e dar conta das últimas novidades na área, daí ser tão importante esta identificação” comenta Patrícia Fonseca.

Para sensibilizar para esta causa e assinalar o Dia Internacional do Síndrome Dravet no final do 23 de Junho serão iluminados de roxo, cor associada ao Síndrome de Dravet, alguns monumentos e edifícios icónicos portugueses, nomeadamente: o Cristo Rei, o Castelo dos Mouros, a Antena da PT em Monsanto, a Torre Vasco da Gama do Myriad Sana e o Hotel Marquês de Pombal, em Lisboa; o Castelo de Leiria, a Casa d’Artes e Ofícios de Viseu e também a Câmara Municipal de Beja. Esta campanha estende-se ainda às redes sociais onde empresas como a Renova, a Delta Cafés e a Portugal Telecom (PT) divulgarão do Síndrome de Dravet (website e redes sociais).

Sobre o Síndrome de Dravet:

O Síndrome de Dravet manifesta-se no primeiro ano de vida, é frequentemente confundido com convulsões febris ou com outras epilepsias e regista uma maior incidência de morte súbita inesperada na epilepsia (SUDEP) – 15% das crianças morre antes de atingir a adolescência. Cada criança pode registar múltiplas convulsões por dia, com duração variável (de 1 minuto até várias horas ou até entrar em coma), quer acordada quer durante o sono. A vertente epilética da doença é acompanhada por défices cognitivos, problemas motores, de comunicação e de comportamento. O acompanhamento de um paciente com Síndrome de Dravet é permanente, 24h/dia, e para toda a vida.

O Síndrome de Dravet está associado a mutações no gene SCN1A que impedem a produção da proteína responsável pela construção dos canais de sódio nos neurónios e o correto funcionamento cerebral. A mutação deste gene tem sido verificada em cerca de 80% dos pacientes e, até à atualidade, já foram descritas mais de 1200 mutações diferentes em pessoas com SD. A maioria das mutações não têm histórico na família, acontecem pela primeira vez (resultam de uma mutação de um ou mais genes durante a gestação do feto), verificando-se apenas um registo de mutações familiares de 5 a 10%.

Sobre a DRAVET PORTUGAL:

A DRAVET PORTUGAL é uma associação de pacientes, sem fins lucrativos, constituída em 2015 e tem como principais objetivos:

1 – INFORMAR – Consciencializar e sensibilizar a sociedade em geral e os profissionais de saúde sobre o Síndrome de Dravet.

2 – IDENTIFICAR – Conhecer os pacientes com Síndrome de Dravet, suas famílias e cuidadores com a finalidade de criar uma rede de apoio e gerar conhecimento.

3 – DIAGNOSTICAR – Garantir o correto diagnóstico precoce e o acesso a um diagnóstico genético célere e gratuito.

4 – APOIAR – Dinamizar ações que visem a melhoria da qualidade de vida dos pacientes com SD e suas famílias, em Portugal e no espaço lusófono. Contribuir para a investigação científica, o desenvolvimento de novos fármacos e a cura do síndrome.

Download da Nota de imprensa no link em baixo

Dravet Portugal assinala Dia Internacional Síndrome de Dravet

1800 participantes na corrida+solidaria – Dravet Portugal uma das quatro instituições presentes no evento

Temos o grande prazer de informar que a corrida+solidaria conseguiu atrair mais de 1800 participantes. Esta corrida onde a Dravet Portugal foi eleita como uma das quatro instituições a apoiar, é de extrema importância para a nossa causa, por dois motivos

1 – Dar a conhecer o Síndrome de Dravet

Além dos participantes, ficaram também a conhecer o Síndrome de Dravet, grande parte do alunos da Faculdade de Medicina da Lisboa, os futuros profissionais que irão lidar com pacientes Dravet

2 – Fundos para investigação ciêntífica

A corrida tem um caracter social e doa parte das inscrições às instituições que apoia. No caso da Dravet Portugal, a totalidade destes fundos vai para investigação ciêntÍfica no âmbito do Síndrome de Dravet

PUBLICAÇÃO: Optimizing the Diagnosis and Management of Dravet Syndrome: Recomendations from a North American Consensus Panel

Temos muito gosto em anunciar que foi publicado no Pediatric Neurology Journal um consenso norte-americano sobre o Síndrome de Dravet.

Neste artigo intitulado ‘Optimizing the Diagnosis and Management of Dravet Syndrome: Recomendations from a North American Consensus Panel’, um conjunto de epileptologistas, especialistas em Síndrome de Dravet e pais de pacientes com Síndrome de Dravet, desenvolveram uma série de recomendações para o melhor diagnóstico e gestão da doença, com consenso nas três seguintes áreas-chave:

1. Informar os profissionais de saúde sobre como otimizar o diagnóstico e o cuidado dos pacientes com Síndrome de Dravet;

2. Apoiar o reembolso pelas companhias de seguro das despesas com o teste genético e com as terapias específicas para o Síndrome;

3. Melhorar a qualidade de vida dos pacientes com Síndrome de Dravet e as suas famílias, evitando o recurso a exames desnecessários e proporcionando um diagnóstico precoce correto que permita selecionar desde cedo as estratégias terapêuticas mais adequadas.

A publicação de consensos desta natureza é essencial para os pacientes com Síndrome de Dravet e para os profissionais de saúde que os acompanham!

Pode consultar o artigo neste link em baixo:

http://www.pedneur.com/article/S0887-8994(16)31037-2/pdf

III Encontro de Famílias Dravet

Realizou-se, 1 e 2 de abril de 2017, o III Encontro de Famílias Dravet.

O mesmo decorreu, desta vez, na cidade de Beja, na Herdade da Diabrória, e foi organizado pelas três famílias ali residentes: Família Monteiro Guerreiro, Família Duarte Ricardo e Família Simões.

A organização deste evento contou com várias parcerias locais, a título institucional e particular. Numa ação conjunta entre vários voluntários e apoios, este Encontro primou pelos espaços de partilha de informação sobre o Síndrome de Dravet e pelo convívio proporcionado, entre diversas atividades, às crianças e jovens presentes.

Foram vários os convidados para o espaço de reunião, entre eles a Dra. Fátima Furtado, neuropediatra, o Dr. Javier Pedraza, a Terapeuta da Fala Inês Gois, o Fisioterapeuta Fábio Apolinário e a Psicomotricista Helena Louro.

O fim de semana foi recheado de emoções partilhadas pelas várias famílias presentes que se deslocaram até Beja, oriundas de vários pontos do país. Estes encontros, além de toda a partilha de informação e de trabalho sobre modos de atuação perante a problemática da doença, são também espaço de afetos e emoções.

Muito obrigado a todos os que colaboraram:

Câmara Municipal de Beja

EMAS- Empresa Municipal de Águas

Junta de Freguesia de S. João Batista e Santiago Maior

Herdade da Diabrória

Herdade da Mingorra

CERCI Beja

Centro de Paralisia Cerebral de Beja

Grupo de Cantares Espigas do Alentejo

Hospital José Joaquim Fernandes

E todos os particulares e voluntários envolvidos.

Dravet Portugal no 29º Encontro Nacional de Epileptologia - Lisboa

A DRAVET PORTUGAL esteve no dia 10 de Março 2017 no 29º Encontro Nacional de Epileptologia.

Tratou-se de um importante evento do calendário nacional de profissionais da área da saúde do Síndrome Dravet.

Foi uma excelente oportunidade para ouvir as experiências dos especialistas nesta área, e para a DP explanar quais as dificuldades que as famílias dos pacientes com SD enfrentam.

Foi também uma oportunidade para darmos a conhecer o nosso projecto de apoio na área social e no apoio psicológico que estamos a desenvolver.

O Espaço da Pessoa com Epilepsia foi uma experiência interessante com a apresentação por uma equipa multidisciplinar.

Um especial agradecimento à Liga Portuguesa Contra a Epilepsia, pelo convite que nos estendeu, e à Patrícia Fonseca e Maria José Garcia, representantes da Dravet Portugal neste evento, pelo esforço, empenho e dedicação.

Gostaríamos também de salientar a troca de experiências com a Dr.ª Teresa Temudo, membro do Conselho Científico da Dravet Portugal, que também esteve presente neste evento.

Mais informações sobre o encontro aqui:

http://www.epilepsia.pt/lpce/encontro-nacional-de-epileptologia-2

IMPORTANTE: A relevância da idade de aparecimento da primeira convulsão para um diagnóstico correto

O recente estudo, publicado a 15 de Fevereiro de 2017 pela Sociedade Americana de Neurologia, disponível aqui, confirma que o reconhecimento e tratamento precoces poderão mitigar a ocorrência de convulsões prolongadas e repetidas no primeiro ano de vida e limitar a progressão da doença.

Clinical and genetic factors predicting Dravet syndrome in infants with SCN1A mutations

Existe uma evidência cada vez maior de que, nos casos em que o bebé apresenta uma ou duas convulsões prolongadas antes de 1 ano de idade, o diagnóstico de Síndrome de Dravet deve ser considerado altamente suspeito.

Dravet Portugal no XI Congresso da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria – PORTO

A DRAVET PORTUGAL esteve presente, a convite da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria no XI Congresso que se realizou no Porto nos passados dias 16 e 17 de Fevereiro de 2017.

No painel “Papel das Associações de Doentes”, a Presidente da Dravet Portugal, Patrícia Fonseca, deu um enquadramento do papel da Dravet Portugal na mitigação da doença, do trabalho desenvolvido e da importância desta junto dos pacientes com Síndrome de Dravet e expor por que motivo, na nossa perspetiva, as organizações de pacientes fazem falta e qual deve ser o nosso papel.

Caracterizamo-nos como PACIENTES IMPACIENTES, atores fundamentais que não perdem tempo e procuram:

1) Ter uma visão do que não se sabe ou do que falta na nossa doença e gerar uma estratégia que permita preencher esses vazios.

2) Unir todos os atores implicados (empresas, investigadores, médicos, reguladores) para que trabalhemos todos juntos contra a falta de soluções.

3) Ser uma parte ativa na procura de novos fármacos e estar diretamente envolvido na investigação.

A neuropediatra Dra. Ana Isabel Dias, membro do Conselho Científico da Dravet Portugal, fez uma valiosa apresentação sobre o Síndrome de DRAVET – o que há de novo?

Em tão pouco tempo de existência, podemos afirmar que contribuímos decisivamente para colocar o DRAVET NO MAPA!

À Sociedade Portuguesa de Neuropediatria, muito obrigada pela oportunidade e pela abertura para esta colaboração!

Mais informação em www.neuropediatria.pt