Primera gesta
Se diagnóstica diabetes gestacional probable y se solicita una prueba con carga de glucosa:
Glicemia basal: 138mg/dL
Glicemia 60 min: 266 mg/dL
Se inicia tratamiento con insulina a dosis de 0,3 U/Kg peso. En su evolución se aprecia un pobre control glicémico y un aumento de la circunferencia abdominal fetal hasta el término del embarazo. Se obtiene un producto, a las 40 semanas, de:
Peso: 4.250 gr
Talla al nacer: 54 cm.
Al culminar el puerperio las cifras de glicemia se encontraban en rango normal, lo que permitió omitir la insulina y controlar solo con dieta.
Segunda gesta
En su segundo embarazo, nuevamente hay cifras de glicemia elevadas, por lo que se reinicia la terapia insulínica.
En el curso del embarazo presenta retraso del crecimiento intrauterino y el producto, a las 39 semanas, es un recién nacido de bajo peso.
Peso al nacer: 2.400 gr
Talla al nacer: 45 cm
Antecedentes familiares
Los siguientes familiares de la paciente tienen o han tenido un diagnóstico de diabetes mellitus:
Madre
Tía
Abuela materna
Diagnóstico
Se decide realizar una prueba de Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) y secuenciación del producto de PCR de la paciente. Los resultados son :
Mutación: c.1268T A, Phe423Tyr, en el exón 10 de la Glucoquinasa (CGK)
Ubicación: brazo corto del cromosoma 7
Posición: p15.3-p15.1
Diagnóstico: Diabetes tipo MODY 2.
Otras preguntas relacionadas al diagnóstico de la paciente...
¿Por qué existen diferencias entre el peso y la talla de ambos productos del embarazo?
¿Cómo es el estado nutricional de la paciente durante el primer trimestre del embarazo?
¿Cuáles son las recomendaciones generales para cambiarlo?
¿Es heredable? ¿La historia familiar es relevante para el diagnóstico?
¿Se ve afectado por su diagnóstico y embarazo?