• Función en la síntesis de proteínas: La fenilalanina es uno de los 20 aminoácidos que componen las proteínas. Junto con otros aminoácidos, se utiliza en la síntesis de cadenas polipeptídicas que forman proteínas, desempeñando un papel crucial en el crecimiento, el desarrollo y el mantenimiento del tejido corporal.

• Precursor de otros compuestos: La fenilalanina es un precursor de varios compuestos importantes en el cuerpo, incluyendo la tirosina, otro aminoácido. La tirosina es necesaria para la síntesis de neurotransmisores como la dopamina, la epinefrina y la norepinefrina.

• Importancia en el sistema nervioso: La fenilalanina está estrechamente relacionada con el funcionamiento del sistema nervioso. En particular, es un componente esencial de la fenilcetonuria (PKU), una enfermedad metabólica hereditaria en la que el organismo no puede metabolizar la fenilalanina adecuadamente. Sin tratamiento, la acumulación de fenilalanina puede causar daño cerebral y retraso en el desarrollo de los individuos afectados.

• Fuentes dietéticas: La fenilalanina se encuentra en una variedad de alimentos, como carne, pescado, huevos, productos lácteos, nueces, semillas, soja y algunos granos. Las personas con PKU deben seguir una dieta baja en fenilalanina para evitar problemas de salud.

• Suplementos y usos terapéuticos: En algunos casos, se pueden utilizar suplementos de fenilalanina para tratar ciertas afecciones, como la depresión y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), aunque su eficacia no está totalmente establecida y debe ser supervisada por un profesional. de la salud.

• Fenilcetonuria (PKU): Como se mencionó anteriormente, la PKU es una enfermedad metabólica hereditaria que se caracteriza por la incapacidad del cuerpo para descomponer la fenilalanina. La acumulación de fenilalanina en el cuerpo puede dañar el cerebro, lo que resulta en discapacidades intelectuales, retraso en el desarrollo y otros problemas neurológicos. El tratamiento principal para la PKU implica una dieta estricta baja en fenilalanina desde el nacimiento para prevenir daños en el sistema nervioso.

• Hiperfenilalaninemia: En algunos casos, las personas pueden tener niveles elevados de fenilalanina en la sangre sin cumplir con los criterios de diagnóstico de la PKU. Esto se conoce como hiperfenilalaninemia no clásica o benigna. Aunque los síntomas pueden ser menos graves que en la PKU, los niveles elevados de fenilalanina aún pueden causar problemas de salud, como dificultades cognitivas y trastornos del comportamiento.

• Albinismo oculocutáneo: El albinismo oculocutáneo es un trastorno genético que afecta la pigmentación de la piel, cabello y ojos. Algunos casos de albinismo oculocutáneo están asociados con mutaciones en el gen que codifica la tirosinasa, una enzima que convierte la fenilalanina en tirosina. La deficiencia de tirosinasa puede deberse a problemas en la conversión de fenilalanina a tirosina, lo que afecta la producción de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y el cabello.

Referencias 

Lehninger Principles of Biochemistry" por David L. Nelson y Michael M. Cox 

Biochemistry" por Jeremy M. Berg, John L. Tymoczko y Lubert Stryer 

Phenylalanine metabolism in man" por I. W. WATANABE en The Biochemical Journal, 1965.

Phenylalanine metabolism and phenylketonuria: an enzymic approach" por T. G. H. GALKIN y A. A. BICKEL en Nature, 1963.

Phenylketonuria: current concepts in pathogenesis, diagnosis, and treatment" por Carlo Dionisi-Vici, et al. en International Journal of Molecular Sciences, 2021