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¿Por qué algunos pacientes con diagnóstico clínico de SED, que tienen un resultado negativo para el SED Vascular, tienen problemas vasculares?
¿Por qué algunos pacientes con diagnóstico clínico de SED, que tienen un resultado negativo para el SED Vascular, tienen problemas vasculares?
Los eventos “vasculares” que se producen en el SED Vascular incluyen las disecciones arteriales, las rupturas arteriales, los aneurismas arteriales y las rupturas de órganos. Cuando esto sucede, el resultado puede ser un infarto (una falta de irrigación sanguínea), una hemorragia en un espacio abierto o un órgano, o una oclusión.
Además de estos eventos, las personas con SED Vascular, a menudo, aunque no siempre, tienen un antecedente de larga data de facilidad para los moretones.
Cualquiera de estos problemas vasculares puede producirse en ausencia de SED Vascular, esto es, en una persona “normal”. Cuando ocurren, pueden producirse a mayor edad que en el SED Vascular, o en un grado menor o con mucha menos frecuencia.
El desafío, para el médico, es determinar si el “evento vascular” que el paciente describe o experimenta es una consecuencia normal del envejecimiento y de la vida. O es la consecuencia de una enfermedad subyacente que afecta el colágeno.
Lo mismo se aplica al considerar los eventos vasculares en personas con otras formas de SED.
Si una persona con SED tipo Hiperlaxitud tiene un evento vascular, el médico deberá considerar si se trata de una coincidencia, o de una asociación.
Aún no se han realizados estudios de investigación para determinar si las personas con otras formas de SED diferentes a la Vascular tienen un mayor riesgo de desarrollar eventos vasculares (comparado con la población general).
(Fuente: Preguntas Frecuentes sobre el SED, sitio web de la Ehlers-Danlos National Foundation. Pregunta respondida por la Dra. Melanie Pepin. Traducción: Alejandra Guasp)
Los moretones son frecuentes en el SED, pero las rupturas vasculares, las disecciones, etc., no lo son en otras formas del SED diferentes de la Vascular.
(Fuente: Preguntas Frecuentes sobre el SED, sitio web de la Ehlers-Danlos National Foundation. Pregunta respondida por el Dr. Peter Byers. Traducción: Alejandra Guasp)
¿Podrían explicarme por qué hay “solapamientos” de características entre los diferentes tipos de SED?
¿Podrían explicarme por qué hay “solapamientos” de características entre los diferentes tipos de SED?
Para cada individuo con SED, su historia clínica es única.
No hay una única respuesta sobre por qué una persona podría tener características de más de un tipo de SED.
El primer paso que podrían tomar para dilucidar esto es consultar a un genetista. Podría ser posible realizar un análisis para confirmar las bases bioquímicas o moleculares de la forma de SED que tienen.
A veces, aunque no siempre, los análisis ayudan a esclarecer la confusión clínica.
Sin embargo, podría suceder que tengan características de más de un tipo de SED, porque tienen una enfermedad del tejido conectivo (una forma del SED) que aún no ha sido “descripta”. Esto quiere decir que la anormalidad que tienen en sus proteínas o la mutación genética que tienen todavía sea desconocida.
Se necesitan más estudios de investigación para responder esta pregunta.
Fuente: Preguntas Frecuentes sobre el SED, sitio web de la Ehlers-Danlos National Foundation. Pregunta respondida por la Dra. Melanie Pepin. Traducción: Alejandra Guasp)
Los pacientes con SED ¿deberían preocuparse por posibles problemas en el corazón?
Los pacientes con SED ¿deberían preocuparse por posibles problemas en el corazón?
Todas las personas con SED deberían realizarse exámenes físicos de rutina, incluyendo una evaluación de su presión arterial y auscultación del corazón (escuchar el corazón).
En este punto, a menos que haya un trastorno en el ritmo cardíaco (latidos irregulares del corazón) o un murmullo, no hay consenso en la bibliografía sobre si las personas deberían realizarse exámenes adicionales.
Este es un campo de investigación emergente.
Se están haciendo estudios para evaluar si la Angiografía por Resonancia Magnética, por ejemplo, sería útil para evaluar y controlar a las personas con SED Vascular.
Algunas personas con SED Clásico (antiguo tipo I), parecen tener riesgo de desarrollar agrandamiento de la arteria aorta, pero para saber quiénes de ellos y en qué proporción, es necesario realizar más estudios.
(Fuente: Preguntas Frecuentes sobre el SED, sitio web de la Ehlers-Danlos National Foundation. Pregunta respondida por el Dr. Peter Byers. Traducción: Alejandra Guasp)
Debería realizarse una evaluación cardiovascular no invasiva en todos los pacientes con SED, para excluir la posibilidad de problemas en las válvulas del corazón y la posibilidad de dilatación de la raíz aórtica o de otros vasos sanguíneos, incluyendo las arterias coronarias. [DiMario et al., 1988 Jpn Heart J 29 (4): 491–6]
Un estudio realizado en 2002 [R. Wenstrup et al., 2002] investigó la incidencia de dilatación de la raíz aórtica en tipos de SED diferentes del Vascular. Los resultados indicaron que el 22% de las personas con SED tipo Hiperlaxitud y el 33% de las personas con SED tipo Clásico podrían desarrollar dilatación de la raíz aórtica.
En función de esto, el Dr. Mark Lavallee recomienda estudios de ultrasonido del corazón y la aorta para mayoría de los pacientes, y estudios de ultrasonido anuales en pacientes con cualquier tipo de SED que tengan diagnosticada dilatación de la raíz aórtica, o tengan SED Vascular, o tenga hipertensión, o participen en deportes fuertemente dinámicos o sean diabéticos.
(Fuente: Preguntas Frecuentes sobre el SED, sitio web de la Ehlers-Danlos National Foundation. Pregunta respondida por el Dr. Mark Lavallee. Traducción: Alejandra Guasp)
Tengo dolor crónico. ¿Por qué el médico me recetó antidepresivos?
Tengo dolor crónico. ¿Por qué el médico me recetó antidepresivos?
(Texto: Alejandra Guasp, Lic. en Biología, Red Ehlers-Danlos Argentina)
El dolor crónico es una manifestación frecuente en las personas con Síndrome de Ehlers-Danlos (particularmente en los afectados por SED tipo Hiperlaxitud).
Este tipo de dolor generalmente es inmune aún a los analgésicos más potentes, e interfiere con las actividades de rutina como la actividad física, el sueño, el trabajo, las relaciones sociales y la actividad sexual.
El dolor crónico, especialmente cuando es de larga data, también puede provocar irritabilidad, pérdida de la memoria, deterioro cognitivo, ansiedad y depresión (Tinkle B & Atzinger C, 2010).
En el Síndrome de Ehlers-Danlos es posible identificar al menos dos tipos de síndromes de dolor crónico (H. Levy, 2010):
- Dolor muscular o miofascial, localizado alrededor de las articulaciones, con frecuencia descripto como doloroso, pulsante, que causa o da sensación de rigidez; podría deberse a espasmos miofasciales, y en ocasiones se demuestran espasmos palpables en los puntos sensibles (consistentes con la fibromialgia), especialmente en la musculatura paravertebral.
- Dolor neuropático, descripto de manera variable como eléctrico, abrasador, hormigueante, como incomodidad caliente o fría, puede ocurrir en la distribución nerviosa radicular o periférica, o puede parecer localizado en la periferia de una o más articulaciones.
Una hipótesis indica que el espasmo doloroso miofascial ocurre en el SED en respuesta a la inestabilidad articular crónica, siendo el dolor neuropático el resultado del pinzamiento directo de nervios (ej. por subluxaciones vertebrales, hernias de disco, osteoartritis vertebral o subluxaciones articulares periféricas) y/o por la compresión, de leve a moderada, de nervios entre tejido conectivo con espasmos.
Se ha demostrado que los antidepresivos, utilizados en dosis más bajas que las utilizadas para el tratamiento de la depresión, además de su efecto en el estado de ánimo, ayudan a aliviar el dolor crónico, aunque aún no se comprenden completamente las razones para que esto ocurra. Se ha postulado que estaría involucrado el desbalance en los compuestos químicos que intervienen en la percepción y transmisión del dolor, y los antidepresivos en dosis bajas parecen ajustar estos compuestos químicos (H. Bird, 2010, Sitio web de la American Chronic Pain Association).
En la Conferencia de la Ehlers-Danlos National Foundation (Fund. Nacional del SED de EEUU) de 2011, el Dr. Howard Levy expuso un resumen sobre la medicación para el dolor en el SED, indicando que los antidepresivos tricíclicos reducen el dolor neuropático, pueden ayudar a evitar/reducir las migrañas, ayudar a tratar el estrés, la ansiedad y la depresión y pueden ayudar a tratar el insomnio. Entre los efectos secundarios más comunes se encuentran la constipación y la boca seca.
Entre los antidepresivos tricíclicos utilizados se encuentran la trazodona, la nortriptilina y la amitriptilina.
El Dr, Levy indicó también que otro tipo de antidepresivos, los inhibidores de recaptación de la serotonina, pueden ayudar en el tratamiento del dolor crónico, contribuir al tratamiento del estrés, la ansiedad y la depresión, y ayudar a evitar las migrañas. Entre los efectos secundarios se encuentran: aumento del apetito, disfunción sexual y aumento del riesgo de suicidio, especialmente en adolescentes. Entre los inhibidores de recaptación de la serotonina se encuentran la venlafaxina, desvenlafaxina, duloxetina y milnacipran.
Aunque el uso de antidepresivos puede ayudar a aliviar el dolor, el manejo del dolor en el Síndrome de Ehlers-Danlos debería tener un abordaje multidisciplinario. A menudo el tratamiento del dolor no se logra sin una modificación de las actividades mediante una guía orientada (por ejemplo a través de la fisioterapia), enfocándose en la mejora del descanso, tratando la fatiga y derivando a los personas afectadas a consulta psicológica cuando sea apropiado (Tinkle B & Atzinger C, 2010, Keer R & Grahame R, 2003).
Nota: este texto es de carácter informativo. Consultá SIEMPRE con tu médico sobre el tipo de tratamiento más adecuado para tu caso particular.
Fuentes:
Fuentes:
* Preguntas frecuentes, sitio web de la American Chronic Pain Association
* B. Tinkle & C Atzinger. Ehlers-Danlos Syndromes (en el Libro Management of Genetic Syndromes, 3era, Edición, Ed. por Suzanne B. Cassidy & Judith E. Allanson, 984 pp, Abrill 2010, Wiley-Blackwell).
* HP Levy. A Primer on Pain Medications, EDNF 2011 National Learning Conference, Baltimore, MD
* H. Levy. Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type. Fuente: GeneReviews en GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 2010.
* R Keer & R Grahame Hypermobility syndrome: recognition and management for physiotherapists, Edinburgh ; New York : Butterworth Heinemann, 2003
* HA Bird, Pharmacotherapy in joint hypermobility syndrome (en el libro Hypermobility, Fibromyalgia and Chronic Pain. AJ Hakim, Eds.: RJ Keer & R Grahame.Churchill Livingstone, 2010).
Información adicional sobre el dolor en el SED/SHL y sobre su tratamiento:
¿Las hormonas tienen alguna influencia en la hiperlaxitud?
¿Las hormonas tienen alguna influencia en la hiperlaxitud?
(Texto: Alejandra Guasp, Lic. en Biología, Red Ehlers-Danlos Argentina)
Hay hormonas que son relevantes para la hiperlaxitud:
* Las hormonas sexuales, que se dividen en 3 tipos, andrógenos (principalmente en los hombres) y estrógenos y progestágenos (principalmente en mujeres).
El balance entre los estrógenos y los progestágenos, que está en constante cambio, controla el ciclo menstrual de 28 días en las mujeres. Estas hormonas están prácticamente ausentes antes de la pubertad y disminuyen luego de la menopausia.
Aunque el estrógeno tiende a estabilizar el colágeno, los progestágenos lo tornan más laxo/suelto. Muchas pacientes hiperlaxas (aunque no todas) notan un empeoramiento de los síntomas, más dolor en las articulaciones, torpeza o una mayor frecuencia de dislocaciones en los 5 días previos a la menstruación y durante unos pocos días después.
Este es exactamente el tiempo en el que la progesterona excede ampliamente al estrógeno estabilizante.
* Un grupo de hormonas que tiene una función específica en el embarazo:
La relaxina relaja los ligamentos justo antes del nacimiento, para que la pelvis pueda abrirse ampliamente para permitir el pasaje seguro de la cabeza del feto.
La prolactina produce leche cuando la madre está amamantando y también tiene un efecto relajante en las articulaciones.
Además, durante el embarazo, los estrógenos y los progestágenos aumentan su concentración, y esto explica la mayor flexibilidad de las articulaciones en el embarazo. Esto normalmente remite pronto luego del parto, pero puede prolongarse si la madre amamanta. Algunas investigaciones realizadas hace varios años sugirieron que esto invariablemente flexibilizaba mucho las articulaciones en el primer embarazo, las flexibilizaba levemente en el segundo embarazo y no tenía afecto adicional en la flexibilidad articular a partir del tercer embarazo.
Fuentes:
* Bird, H. Pharmacotherapy in Joint Hypermobility Syndrome (en el libro "Hypermobility, Fibromyalgia and Chronic Pain", R. Grahame, R. Keer, A J. Hakim, P. Beighton (Eds.), Churchill Livingstone, 310pp, Sept. 2010)
* Preguntas frecuentes sobre el SED en el sitio web de la EDNF (Ehlers-Danlos National Foundation)
* Folletos informativos sobre el Síndrome de Hiperlaxitud (de la Hypermobility Syndrome Association)
¿Existe alguna relación entre la hiperlaxitud y los dolores de crecimiento?
¿Existe alguna relación entre la hiperlaxitud y los dolores de crecimiento?
(Texto: Alejandra Guasp, Lic. en Biología, Red Ehlers-Danlos Argentina)
El término “dolores de crecimiento” fue introducido en 1823 por el médico francés Marcel Duchamp, aunque la naturaleza de estos dolores ha desconcertado a los pediatras y médicos clínicos desde entonces.
En 1986, H. Peterson definió los dolores de crecimiento como unilaterales, intermitentes y no articulares, involucrando las extremidades inferiores, produciéndose típicamente durante las últimas horas de la tarde o en la noche, con un examen físico normal y parámetros de laboratorio normales. Consideró el término como una entidad “nebulosa” que puede diagnosticarse solo por exclusión, y advirtió que “el mayor error diagnóstico es hacer un diagnóstico de dolores de crecimiento y pasar por alto alguna enfermedad subyacente seria” (Peterson H, 1986).
Se ha documentado que muchos niños con antecedentes de "dolores de crecimiento" son hiperlaxos (Annan JD & colabs., 2010; Viswanathan V, Khubchandani RP, 2008; Murray KJ & Woo P, 2001), y muchas personas que han sido diagnosticadas con Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria en su adultez, recuerdan haber tenido dolores de crecimiento durante su infancia (Maillard S & KJ Murray, 2003).
Es concebible que estos dolores estén relacionados con períodos de actividad física desacostumbrada (por ejemplo luego de una clase de educación física intensiva), que produciría el estiramiento excesivo y el microtrauma en los ligamentos, las cápsulas y otros tejidos que rodean las articulaciones (Gedalia & colabs. 1996).
SM Maillard & J Payne (2010) señalan que los dolores que sufren los niños con Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria al final del día y durante la noche también pueden relacionarse con espasmos musculares, como resultado del sobreuso de los músculos, que deben esforzarse por controlar las articulaciones hiperlaxas, y que probablemente no se relacionen para nada con el "crecimiento".
Referencias:
* Annan J.D.; Abu-Rajab R.B.; Young D. & Bennet G.C. Growing pains in Children are associated with Joint Hypermobility. The Journal of Bone and Joint Surgery British Vol. 2010 92-B: 372-a
* Maillard S, Murray KJ. Hypermobility syndrome in children. En: Keer R, Grahame R, editors. Hypermobility syndrome: recognition and management for physiotherapists. Edinburgh: Butterworth-Heinemann; 2003 (cap. 4).
* Peterson H: Growing pains, Pediatr Clin North Am 1986, 33(6):1365–1372
* K. J. Murray and P. Woo. Benign joint hypermobility in childhood. Rheumatology 2001; 40: 489-491
* Viswanathan V, Khubchandani RP. Joint hypermobility and growing pains in school children. Clinical and Expermiental Rheumatology. 2008 Sep-Oct;26(5):962-6
* Gedalia A, Press J, Buskila D. Diffuse musculoskeletal pain syndromes in pediatric practice. J Clin Rheumatol 1996;2:325-30.
* Maillard SM & J Payne. Physiotherapy and occupational therapy in the hypermobile child. En: Hypermobility, Fibromyalgia and Chronic Pain. AJ Hakim, RJ Keer, R Grahame (Eds.). Churchill Livingstone; 2010 (cap. 11).
El Síndrome de Ehlers-Danlos ¿se asocia con problemas auditivos?
El Síndrome de Ehlers-Danlos ¿se asocia con problemas auditivos?
(Fuente: Hearing impairment and Ehlers-Danlos Syndrome. Autor: M. Hawthorne, especialista en cirugía otorrinolaringoscópica. Texto publicado originalmente en inglés en el sitio web de la Asociación Canadiense de Síndrome de Ehlers-Danlos, www.ehlersdanlos.ca. A la fecha este sitio web ha sido dado de baja)
(Traducción: Alejandra Guasp, Lic. en Biología, Red Ehlers-Danlos Argentina)
Es extremadamente raro que se tenga un Síndrome de Ehlers-Danlos con un trastorno auditivo como única anormalidad. A la mayoría de los cirujanos otorrinolaringólogos se les dirá que el paciente tiene Síndrome de Ehlers-Danlos, pero muy pocos están conscientes de los efectos de esta enfermedad en el oído medio.
El mecanismo de conducción en el oído medio es el sitio principal para las anormalidades auditivas en pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos.
Como la mayoría de la gente sabe, el sonido impacta la membrana timpánica y es conducido a través del oído medio lleno de aire hasta el oído interno por tres huesecillos conocidos como el martillo, el yunque y el estribo.
La hipermovilidad articular entre estos huesos implica que el sonido no se conduce efectivamente a través de la cavidad del oído medio.
Sumado a ello, los ligamentos que están unidos a estos huesos también pueden verse afectados por la enfermedad, provocando laxitud completa en el mecanismo conductivo. Esto se presentará como un trastorno auditivo con un comienzo progresivo.
La hipoacusia importante debida al Síndrome de Ehlers-Danlos es rara. En experiencia del autor del artículo,, los pacientes generalmente notan la hipoacusia en la mediana edad. Paradójicamente, algunos pacientes tienen conciencia de que escuchan mejor en lugares con ruido de fondo. Esto sucede porque la gente tiene a levantar la voz en lugares como un bar, con un grupo de amigos en una tarde de sábado.
En la revisión, el tímpano se verá normal, y los tests revelarán que el oído medio está funcionando normalmente, pero que hay una pérdida de conducción auditiva debida a la pérdida de energía a través del mecanismo de conducción del oído medio.
Diagnósticos diferenciales importantes
Existe una enfermedad hereditaria mucho más común, llamada Otosclerosis, que puede confundirse fácilmente con el tipo de hipoacusia que se ve en el Síndrome de Ehlers-Danlos. Es de fundamental importancia para el cirujano otorrinolaringólogo ser capaz de distinguir entre ambos. Como ocurre en el Síndrome de Ehlers-Danlos, la Otosclerosis también es familiar, los tímpanos son normales, y hay pérdida auditiva debida a una anormalidad de conducción de sonido a través del oído medio.
La Otosclerosis puede tratarse de manera efectiva con una operación conocida como estapedectomía (la estapedectomía ó cirugía del estribo es un procedimiento en el cual se reemplaza uno de los huesecillos del oído medio, el estribo, por una prótesis que realiza su misma función). Pero un intento por realizar una estapedectomía en un paciente con Síndrome de Ehlers-Danlos podría fácilmente terminar en un desastre, con una pérdida total de la audición y un severo trastorno de balance.
En la Otosclerosis, la unión entre el estribo y el oído interno es rígida, mientras que en el Síndrome de Ehlers- Danlos probablemente es hipermóvil. La intervención quirúrgica en una articulación estribo/oído interno hipermóvil podría llevar a la dislocación de esta articulación, con resultados desastrosos.
Tratamiento
La manera afectiva de tratar la hipoacusia de leve a moderada que se produce en el Síndrome de Ehlers-Danlos es con un audífono. Si es necesario, se pueden utilizar elementos de ayuda adicionales en casa, como un timbre que active una luz parpadeante, dispositivos de ayuda para ver la televisión, o un despertador vibratorio.
Las vitaminas y la dieta ¿ayudan en el SED?
Las vitaminas y la dieta ¿ayudan en el SED?
(Texto: Alejandra Guasp, Lic. en Biología, Red Ehlers-Danlos Argentina)
No existe evidencia de que las vitaminas alteren la estructura del colágeno, o a la vez el comportamiento de las articulaciones hiperlaxas.
La vitamina C (ácido ascórbico) puede reducir la facilidad para el sangrado, pero no tiene efecto sobre los hallazgos de base en cuanto a hiperextensibilidad de la piel, cicatrización atrófica e hiperlaxitud ligamentaria. En general, se recomienda una dosis de 2 gramos por día para adultos, y una dosis reducida de forma proporcional para niños.
Tampoco ayudan las dietas de exclusión. Aunque algunos tipos de dietas, particularmente las que contienen grandes concentraciones de aceites de pescado, ayudan con los vasos sanguíneos y posiblemente con la inflamación severa, el grado de inflamación en las articulaciones hiperlaxas generalmente no es lo suficientemente severo como para beneficiarse con esto.
Sin embargo, es importante mantener un peso razonablemente bajo, para que las articulaciones, particularmente las de las piernas, no tengan trabajo excesivo. Esto es particularmente importante si tus rodillas hiperextienden o tus tobillos tienden a torcerse.
Por supuesto, no deberías bajar demasiado de peso, ya que necesitás todo el tono muscular y la fuerza que puedas adquirir, para ayudar a que tus articulaciones no estén tan inestables.
Nota: Si tenés problemas específicos de salud, asociados o no al SED, deberás ajustar tu dieta de manera acorde. Algunos ejemplos: muchas personas con estas enfermedades sufren de constipación o diarrea (que pueden ser crónicas), gastritis, colon irritable y otros problemas gastrointestinales, que pueden requerir de dietas especiales.
Nunca tomes vitaminas, complementos naturales o suplementos dietarios, ni comiences ninguna dieta, sin consultar con tu médico.
Fuentes:
- Do vitamins and diet help?. Prof. Howard Bird, en “A guide to living with the Hypermobility Syndrome”, guía de la Asociación de Síndrome de Hiperlaxitud del Reino Unido (HMSA), segunda edición, Noviembre de 2011.
- Evaluación y tratamiento del Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico
- Problemas gastrointestinales en el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED)
- El Síndrome de Ehlers-Danlos y el intestino grueso
- Alergias alimentarias gastrointestinales en niños con SED tipo III (tipo Hiperlaxitud)
Información que puede resultarte útil
Información que puede resultarte útil
- ¿Usás o estás considerando usar la medicina complementaria y alternativa para el tratamiento de tus síntomas? (recomendaciones generales, no aplicadas específicamente al SED/SHL).
- Tratamiento del dolor en niños y adolescentes con Síndrome de Ehlers-Danlos: la opinión de dos especialistas del Centro Médico del Hospital de Niños de Cincinnati (preguntas de los padres respondidas por los especialistas)
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