Síndrome de Ehlers-Danlos (SED)

El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, debidas a alteraciones genéticas que causan defectos en el colágeno.

El colágeno es una proteína del tejido conectivo, que actúa como una "goma" dándole al cuerpo fortaleza y proveyéndolo de soporte y elasticidad para el movimiento. Los genes alterados afectan las propiedades mecánicas de la piel, las articulaciones, los ligamentos, los vasos sanguíneos y los órganos internos, pudiendo alterar todas las funciones corporales.

Según estimaciones realizadas en los Estados Unidos, esta enfermedad afecta a 1 de cada 5000 personas.
 
El Síndrome de Ehlers-Danlos es debilitante y potencialmente invalidante. 
Además, es una enfermedad subdiagnosticada y desconocida; antes de obtener el diagnóstico preciso es probable que las personas afectadas sean derivadas a médicos de varias especialidades para tratar síntomas de naturaleza muy variada, desconociendo que existe una enfermedad subyacente como causa de esos síntomas.

Se la suele llamar "la enfermedad del contorsionista", ya que una de las características visibles en muchas personas afectadas por el síndrome es la capacidad de hiperextender las articulaciones (es decir, moverlas más allá del rango considerado normal), que los contorsionistas y los bailarines llevan al extremo como modo de expresión artística.
Esta capacidad se llama "hiperlaxitud ligamentaria" o simplemente "hiperlaxitud", y suele asociarse con términos como "flexibilidad", "plasticidad" o "elongación".
 
La hiperlaxitud ligamentaria puede medirse usando diferentes escalas; la más ampliamente utilizad
a en la actualidad es la Escala de Beighton de 9 puntos (ver recuadro a la derecha de este texto).
Las personas hiperlaxas indudablemente poseen ventajas para realizar actividades físicas como la danza y la gimnasia artística, pero el pequeño subgrupo de personas con hiperlaxitud que posee fragilidad en sus tejidos corporales, es propensa a sufrir lesiones y dolor en sus articulaciones, no solo al realizar actividades que exacerban la movilidad articular, sino también en actividades de la vida diaria.
 
Toda vez que una persona hiperlaxa presenta lesiones frecuentes o recurrentes del aparato locomotor (por ej. esguinces, tendinitis, subluxaciones/luxaciones, etc.), la hiperlaxitud puede estar asociada a una fragilidad general de los tejidos, que puede deberse -entre otras enfermedades que cursan con hiperlaxitud ligamentaria- al Síndrome de Ehlers-Danlos.
 
Contrariamente a lo que podría pensarse, no todas las personas con Síndrome de Ehlers-Danlos tienen hiperlaxitud generalizada (en todas o casi todas las articulaciones) o extrema (como la que se observa en los contorsionistas). En algunas personas con esta enfermedad, la hiperlaxitud puede localizarse solo en unas pocas articulaciones (e incluso puede no estar presente en algunas variantes poco frecuentes de esta enfermedad).
 
La hiperlaxitud en el Síndrome de Ehlers-Danlos es una de las variadas manifestaciones de la fragilidad subyacente de los tejidos corporales, que no solo predispone a las lesiones articulares frecuentes, sino también a la aparición de dolor articular, de carácter crónico.
 
El dolor crónico con frecuencia aparece durante la infancia o la adolescencia y persiste hasta la vida adulta, provocando serios problemas en el desempeño de las actividades diarias y disminuyendo la calidad de vida de las personas afectadas.
Según el artículo "Chronic Pain is a Manifestation of the Ehlers-Danlos Syndrome" ("El dolor crónico es una manifestación del Síndrome de Ehlers-Danlos", Sachet.y colabs., J Pain/symptoms/ management, 1997; Vol 14, (2), 88-93)  "El dolor crónico y con frecuencia debilitante de aparición temprana y distribución diversa es una característica constante en la mayoría de las personas afectadas por los diferentes tipos de SED. Los individuos con SED experimentan dolor severo y frecuente durante gran parte de sus vidas. El Síndrome de Ehles-Danlos debería considerarse en el diagnóstico diferencial del dolor músculo-esquelético crónico."
 
La fragilidad general de los tejidos que poseen las personas afectadas por Síndrome de Ehlers-Danlos puede tener serias consecuencias no solo en el aparato locomotor, sino también en la piel y los órganos de todo el cuerpo.
 
La piel en el Síndrome de Ehlers-Danlos
es hiperextensible o elástica (en grado variable), es suave y/o aterciopelada. Debido a su fragilidad, se daña con facilidad y es propensa a la formación de moretones ante traumas mínimos.
 
La cicatrización de las heridas puede demorarse, y puede producirse su dehiscencia luego de una aparente cicatrización exitosa. Las cicatrices pueden externderse/abrirse y adquirir el aspecto de "papel de cigarrillo".
 
Las manifestaciones de la fragilidad y extensibilidad generalizada de los tejidos pueden obervarse en casi todos los órganos del cuerpo, y los síntomas pueden ser desde leves a severos, dependiendo del grado de afección de cada persona.
 
El tejido conectivo afectado puede provocar o predisponer, entre muchos otros problemas, al desarrollo de hernias, hipotonia (bajo tono) muscular, retrasos en el desarrollo motor, problemas cardíacos (como prolapso de válvula mitral, dilatación de la raiz aortica, ruptura espontánea de arterias), prolapsos (uterino, rectal), ruptura de órganos internos, problemas oculares (por ej. desprendimiento de retina, miopía, estrabismo, entre otros), desarrollo temprano de osteoartritis (enfermedad articular degenerativa), osteopenia y osteoporosis.
 
De dónde proviene el nombre?
 
El nombre Síndrome de Ehlers-Danlos fue sugerido en 1936 por Frederick Parkes-Weber y está compuesto por los apellidos de dos médicos que realizaron descripciones de la enfermedad en forma independiente. En 1901, el Dr. Edvard Ehlers presentó un caso en un encuentro clínico de la Sociedad Parisina de Venereología y Dermatología, y en el año 1908, el Dr. Henri-Alexandre Danlos presentó otro caso ante la misma Sociedad Parisina.
 
Clasificación

ATENCIÓN: El día 15 de marzo de 2017 se publicó una nueva clasificación de los Síndromes de Ehlers-Danlos.
Esta clasificación puede accederse en forma gratuita desde el 17 de marzo de 2017 visitando el sitio web de la revista científica AJMG: The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes


(Texto: Lic. Alejandra Guasp,bióloga, Red Ehlers-Danlos Argentina, Sept. 2008)
Última actualización: 17/03/2017

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