Mi testimonio como afectada por SED y mi labor en relación con la enfermedad:

Mi nombre es Alejandra, pero casi todos me conocen como Ale. Quisiera contarles mi historia en relación con el Síndrome de Ehlers-Danlos, que involucra a 3 generaciones de mi familia.

Para comenzar, yo soy una de esas personas a las que “siempre les pasa algo”. Desde edad temprana, con mucha frecuencia me he visto obligada a consultar médicos por síntomas de todo tipo (de vista, digestivos, cardíacos, dentales, ginecológicos, de piel, alergias, quistes, etc.), aunque mis problemas más frecuentes siempre fueron los articulares.

Desde chica tuve dolor en las articulaciones, sobre todo al moverme. Los médicos me dijeron que eran “dolores de crecimiento”. Sin embargo, dejé de crecer y los dolores continuaron.

Con frecuencia sentía “pinchazos” en las articulaciones; me parecía que mis huesos eran muy pesados, y que las partes de mi cuerpo estaban como… “mal unidas entre sí”. Los médicos asociaron entonces mis problemas a los nervios y a cuestiones psicológicas.

Luego comencé a tener esguinces haciendo actividades cotidianas, y me dijeron que era torpe, que no me cuidaba.

Durante años las marcas y moretones que quedaban en mi cuerpo ante la mínima presión se atribuyeron a que tenía la “típica piel blanca, suave y frágil de los europeos”. Si bien es cierto que la familia de mi madre tiene origen europeo, ni mi madre ni mi único hermano tienen estos problemas de piel.

Mi padre también tenía un conjunto muy amplio de síntomas (de vista, articulares, dentales, cardíacos, de piel, etc.), y tal como me pasaba a mí, los más frecuentes eran en sus articulaciones.

Pero además, él había tenido algunos serios problemas al momento de nacer: luxación congénita de la cadera y pie bot con graves malformaciones. En la década de 1930 lo habían operado unas 15 veces, y si bien gracias a eso pudo caminar, había quedado con una cojera permanente en la pierna izquierda -que era más corta-, con una inflamación constante en un tobillo y con un dolor casi continuo en la cadera y la columna.

Mi padre nunca quiso operarse nuevamente para intentar terminar de corregir esos problemas; imagino que suficiente había tenido con tantas operaciones siendo tan chico. Se jubiló siendo joven (antes de los 50 años) por invalidez, debido a su discapacidad física.

Los médicos no tenían una explicación para el conjunto de síntomas míos y de mi padre, y entonces todos aceptábamos que simplemente “éramos así”.

Cuando estaba terminando mis estudios universitarios me casé, y un año después quedé embarazada de mi único hijo. Lógicamente me preocupaba que él pudiera heredar algunos (¡o todos!) estos problemas de salud.

Cuando mi hijo nació, me dijeron que tenía una deformidad en sus pies, pero que era diferente de la de mi padre. Sus pies torcidos hacia adentro y sus dedos encimados a mí me resultaron muy parecidos a los que había visto en las fotos de mi padre cuando era un bebé, pero para mi gran alivio el problema de mi hijo pudo corregirse sin cirugía.

Él también fue sumando varios problemas de salud (alergias, problemas digestivos, respiratorios, de vista). Tuvo “dolores de crecimiento” y algunas lesiones de articulaciones, aunque de igual modo que nos pasaba a mi padre y a mí, nada que llamara seriamente la atención de los médicos.

Su piel también era frágil y delgada; aparentemente muchísimo más que la mía. Por desgracia tuvieron que suturarlo varias veces siendo muy chico, y con los años sus cicatrices se fueron abriendo y extendiendo.

Al comienzo de la adolescencia su espalda completa se llenó de estrías, que según los médicos no eran las típicas de los picos de crecimiento (ya que esas se ubican en la zona baja de la espalda).

Por ese entonces mis problemas en las articulaciones habían empeorado mucho: comencé a tener subluxaciones y luxaciones, cada vez con más frecuencia. Demoraba mucho en recuperarme de las lesiones, y estaba empezando a cansarme de consultar médicos, porque ninguno podía explicarme por qué me pasaban estas cosas.

La primera vez que yo escuché hablar de “laxitud” fue cuando tenía 36 años, luego de una operación sencilla en un hombro, cuya rehabilitación se llevó 2 años completos de mi vida, solo para permitirme el “lujo” de volver a mover normalmente mi brazo izquierdo y poder hacer algo de fuerza. Mi hombro estaba inestable y se luxaba con facilidad. Un traumatólogo me dijo: ”vos sos laxa, y los laxos son así”.

En ese momento no entendí lo que quiso decirme, pero me llamó mucho la atención y busqué la palabra laxitud en internet. Vi que la laxitud o hiperlaxitud tenía que ver con “agilidad” y “plasticidad”, dos cualidades que yo siempre había tenido, y que eso podía ser una manifestación visible de un enorme conjunto de síntomas, tan variado como el mío. Y me enteré de la existencia del Síndrome de Ehlers-Danlos.

Leí que en el SED está afectada la propiocepción, que nos indica donde están ubicadas las partes de nuestro cuerpo, y eso, sumado a la fragilidad de los tejidos hace que se lesionen con facilidad en situaciones cotidianas.

Y mi sorpresa fue mayúscula al leer que algunas personas con Síndrome de Ehlers-Danlos no sienten completamente el efecto de la anestesia local. Recordé entonces a todos los médicos que me habían catalogado de histérica cada vez que la anestesia local no me hacía efecto, o en el mejor de los casos hacía efecto incompleto (y yo podía sentir las agujas o los bisturíes entrando en mis tejidos, algo muy impresionante…). También leí que las operaciones de articulaciones en las personas con SED a menudo no tienen buenos resultados.

Después leí sobre los problemas de piel, cicatrización y estrías asociados al SED, y por supuesto pensé en mi hijo…

Y además leí algo que me llamó mucho la atención: que el Síndrome de Ehlers-Danlos es llamado “la enfermedad del contorsionista”. Y recordé que cuando yo era chica, mi padre solía demostrar sus habilidades de “contorsionista aficionado” retorciendo sus brazos y dedos, cruzando sus piernas por detrás de la espalda, dislocando los hombros, metiendo sus manos enteras dentro de frascos diminutos.

Dicen que “el que no sabe es como el que no ve”. De pronto todas las piezas de un enorme rompecabezas se unieron. Un rompecabezas que siempre había estado a la vista de todos, pero que nadie había podido ver completo a lo largo de varias décadas.

Recién 3 años más tarde, a escasos días de cumplir mis 40 años, una genetista confirmó por escrito mi diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos y sugirió el de mi padre y el de mi hijo.

Leer el informe de la genetista me provocó sentimientos encontrados: rabia, alivio y una tremenda impotencia:

Rabia, porque pensé en todos aquellos médicos que durante décadas habían atribuido mis dolores articulares a “problemas psicológicos”, mis lesiones a mi “torpeza”, y habían visto los problemas de salud míos, de mi padre y de mi hijo como compartimientos estancos que, cuando se habían tratado, había sido de manera puntual.

Alivio, porque al fin todos los problemas de salud confluían en un único diagnóstico, aunque este fuera un nombre raro para una enfermedad igualmente rara.

Impotencia, porque mi padre había fallecido hacía casi 3 años, y mi hijo ya tenía 16.

El Síndrome de Ehlers-Danlos recibió ese nombre en 1936; es comprensible que cuando mi padre era chico la enfermedad fuera desconocida. Lo que me resulta inadmisible es que unas 7 décadas más tarde todavía existan demoras de años para la obtención del diagnóstico y que la enfermedad sea casi tan desconocida como entonces.

La diferencia entre saber y no saber lo que uno le pasa es abismal. Y todas las personas enfermas, independientemente de que su enfermedad sea frecuente o “rara”, tienen el derecho de SABER.

Muchos de los afectados por SED hemos vivido tantos años antes de llegar al diagnóstico, que –en base a prueba y error, por supuesto- sabemos qué cosas funcionan para nosotros y cuáles no. El cuerpo de una persona con SED es diferente y por eso requiere que sea tratado de forma diferente. Es bueno que los médicos nos escuchen. Y nos entiendan.

Por desgracia para nosotros, luego de 7 décadas, queda un largo camino por recorrer en la comprensión de esta enfermedad. Sería bueno que lo recorramos juntos: los profesionales de la salud y los afectados. Para que no haya demoras en el diagnóstico. Ni gente que nunca lo recibe. Para que se busquen tratamientos que funcionen.

Pero sobre todo, para que las generaciones venideras reciban la atención y el cuidado que merecen, y así puedan tener una mejor calidad de vida.

Alejandra (Ale) Guasp

En memoria de “mi viejo”, Jorge Ernesto Guasp

(Año 2008)

Mi labor en relación con el Síndrome de Ehlers-Danlos:

En marzo de 2007 abrí el foro Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) Argentina, un espacio de encuentro y discusión en el que participaron personas afectadas por SED (Síndrome de Ehlers-Danlos) y SHL (Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria) de Latinoamérica y España. El foro llegó a tener más de 170 usuarios y lo administré y mantuve abierto hasta julio de 2010.En septiembre de 2008 creé el sitio web Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) Argentina (*), cuyo objetivo fue brindar información actualizada sobre el SED y el SHL, que fuera de utilidad para quienes están afectados por estas enfermedades, para quienes sospechan padecerlas y para aquellos médicos que no están familiarizados con ellas (que resultaron ser muchos más de los que hubiera podido imaginar…).

En abril de 2010 abrí en facebook la página "Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) Argentina" (**) . Durante poco más de un año, desde la administración de la página publiqué novedades, noticias, artículos y notas relacionadas con la enfermedad. La página llegó a tener 400 usuarios, de diferentes países latinoamericanos y de España, entre ellos personas afectadas, familiares, amigos y profesionales de la salud. Hacia fines de 2010 comencé a trabajar en conjunto con la Lic. Giselle Tufaro (psicóloga, afectada por SED), quien desde diciembre de ese año y hasta mayo de 2011 coordinó un grupo de Acompañamiento Psicoterapéutico online para afectados por SED (el grupo SED Argentina PSI Online). En mayo de 2011 abrí este nuevo espacio: la Red Ehlers-Danlos Argentina (Red EDA).

Los objetivos de la Red EDA son continuar, como siempre desde 2007, brindando información científica actualizada sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos, y dando apoyo a personas afectadas por SED/SHL o con sospechas de padecer estas enfermedades.

(*) Toda la información que oportunamente traduje y volqué en el sitio web SED Argentina se ha trasladado a este sitio web (Red Ehlers-Danlos Argentina), y espero seguir actualizándola en forma continua.

(**) La información que publiqué desde la administración en la sección de notas de la página en facebook Síndrome de Ehlers-Danlos Argentina se ha incorporado a este sitio web.

Espero que esta nueva iniciativa, creada teniendo como única herramienta la voluntad (cuento con CERO recursos económicos), nos permita a todas las personas afectadas continuar informándonos e informando, compartiendo experiencias, y si es posible, capte la atención de más profesionales de la salud interesados en esta enfermedad.

¡Gracias a todos por acercarse a este espacio!

Alejandra Guasp

(Lic. en Biología, afectada por Síndrome de Ehlers-Danlos)

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Algo más sobre mi trabajo en relación con el Síndrome de Ehlers-Danlos:

• Seis virtudes: Conocimiento y Sabiduría (GRACIAS a Mundo Marfan Latino, y muy especialmente a Gloria Pino)
• La voz de los pacientes: Síndrome de Ehlers-Danlos (GRACIAS al portal Intramed por realizarme esta entrevista)
• "Empoderamiento, experiencia de vida y asociaciones de pacientes con Síndrome Ehlers-Danlos" (artículo publicado por la Dra. Gloria Pino en el número especial de 2016 de la revista científica Cuadernos de Neuropsicología -Panamerican Journal of Neuropsychology, dedicado al Síndrome de Ehlers-Danlos).