La herencia en el Síndrome de Ehlers-Danlos
Texto: Lic. Alejandra Guasp, Red Ehlers-Danlos Argentina. Última actualización Noviembre de 2011
Herencia y enfermedades hereditarias
Los genes (las porciones de ADN que contienen la información completa sobre cada persona) se encuentran en pares. Cada persona recibe la mitad de sus genes de su madre y la mitad de su padre; de esa unión se forman pares genéticos que determinan las características que cada persona tiene.
La mayoría de los genes son normales. Sin embargo, a veces un gen cambia su forma original; este cambio se llama "mutación". Muchas mutaciones o cambios en los genes no son perjudiciales, pero ocasionalmente, un gen que ha mutado funciona de manera inadecuada y produce una enfermedad.
Las enfermedades hereditarias son aquellas que se trasmiten en las familias de generación en generación.
El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es una enfermedad hereditaria.
En el SED existen diferentes mutaciones genéticas que causan defectos en el colágeno (una proteína del tejido conectivo), y como resultado de ello se producen los diferentes tipos.
¿Cómo se hereda el Síndrome de Ehlers-Danlos?
Herencia autosómica dominante
En este tipo de herencia, el gen que determina el SED es dominante; esto implica que basta con que una persona tenga una sola copia del gen del SED para que manifieste la enfermedad.
Cuando una persona afectada por un tipo de SED con esta herencia tiene hijos, existe un 50% de probabilidad con cada embarazo de que el padre/la madre afectado/a transmita el gen de la enfermedad.
Es decir, con cada embarazo, existe un 50% de probabilidad de que el hijo que nace herede el gen del SED, y si lo hereda, manifestará la enfermedad.
Herencia autosómica recesiva
En este tipo de herencia, el gen que determina el SED es recesivo, y esto implica que, para que la enfermedad se manifieste, una persona debe tener dos copias del gen que la produce.
En la herencia autosómica recesiva, si una persona solo tiene una copia del gen del SED, no manifiesta la enfermedad, pero es "portadora" (asintomática, sin síntomas) del gen que la causa. Para que un hijo manifieste la enfermedad cuando la herencia es autosómica recesiva, ambos padres deben transmitirle el gen causante.
Herencia recesiva ligada al cromosoma X
Finalmente, existe otro tipo de herencia, la recesiva ligada al cromosoma X, que se produce en un tipo muy infrecuente de SED: el tipo V (o ligado al cromosoma X), que se ha descripto en una sola familia. En la herencia recesiva ligada al cromosoma X la enfermedad se trasmite a través del cromosoma "X" (que contiene los genes que determinan el sexo).
Variabilidad de la enfermedad
La expresividad en el SED es extremadamente variable; es decir, existe una enorme variación en la expresión de las características de la enfermedad.
Dentro de un mismo tipo de SED los síntomas y su severidad pueden ser muy diferentes, y esto también puede ocurrir dentro de los miembros afectados de una misma familia.
Cabe destacar que al momento de diagnosticar esta enfermedad es de suma importancia revisar minuciosamente los antecedentes familiares, ya que si bien en algunos casos se producen mutaciones "de novo" [la mutación se produce por primera vez en una familia], en muchos casos pueden existir otros miembros de la familia afectados, aunque los antecedentes familiares aparezcan como negativos, debido a la falla en reconocer la enfermedad en los miembros de la familia.
Los patrones de herencia del SED son consistentes dentro de una misma familia. Esto siginfica que una familia con SED de un tipo no desarrollará un tipo diferente, a menos que los genes de ese tipo diferente ingresen en la familia.
Asesoramiento Genético
Se recomienda el asesoramiento genético para los futuros padres con antecedentes familiares de Síndrome de Ehlers-Danlos, para conocer los detalles y eventuales riesgos ante la probabilidad de que los hijos padezcan la enfermedad.