Qué son los tests genéticos y cómo se interpretan sus resultados

(Fuente: Handbook Help Me Understand Genetics, Lister Hill National Center for Biomedical Communications, U.S. National Library of Medicine, National Institutes of Health, Department of Health & Human Services, Texto: Alejandra Guasp, Red EDA, Noviembre 2011)

¿Qué es un test genético?

Un test genético es un tipo de test médico que identifica cambios en los cromosomas, genes o proteínas. La mayoría de las veces, los tests se utilizan para encontrar cambios que están asociados con enfermedades hereditarias. Los resultados de un test genético pueden confirmar o descartar la sospecha de una enfermedad genética o ayudar a determinar las posibilidad de que una persona desarrolle o transmita una enfermedad genética.

¿Qué significan los resultados de los tests genéticos?

Los resultados de los tests genéticos no siempre son sencillos, lo que a menudo los hace difíciles de interpretar y explicar. Por ello es importante que los pacientes y sus familias hagan preguntas sobre el significado potencial de los resultados de los tests genéticos antes y después de que se realice el test.

Cuando se interpretan los resultados, los profesionales de la salud consideran los antecedentes médicos, los antecedentes familiares, y el tipo de test genético que se ha realizado.

Resultados positivos:

Un test con resultado positivo significa que el laboratorio encontró un cambio en un gen, un cromosoma o una proteína particular, que es de interés. Dependiendo del propósito del test, el resultado puede confirmar el diagnóstico, indicar que la persona es portadora de una mutación genética, identificar un aumento del riesgo de desarrollar una enfermedad en el futuro, o sugerir la necesidad de evaluaciones adicionales.

Como los miembros de la familia tienen material genético en común, un test con resultado positivo también puede tener implicancias para algunos parientes consanguíneos de la persona que se está realizando el test.

Es importante notar que un resultado positivo de un test genético predictivo o pre-sintomático generalmente no establece el riesgo exacto de desarrollar la enfermedad. También, los profesionales de la salud típicamente no pueden usar el resultado positivo de un test para predecir el curso o la severidad de una enfermedad.

Resultados negativos:

Un resultado negativo significa que el laboratorio no encontró un cambio en el gen, cromosoma o proteína en consideración. Este resultado puede indicar que la persona no está afectada por una enfermedad particular, que no es portadora de una mutación genética específica, o que no tiene un aumento del riesgo de desarrollar cierta enfermedad.

Sin embargo, es posible que el test haya pasado por alto la alteración genética que causa la enfermedad, porque muchos tests no pueden detectar todos los cambios genéticos que pueden provocar esa enfermedad particular. Podría ser necesario realizar tests adicionales para confirmar un resultado negativo.

Resultados poco informativos (o indeterminados, o no concluyentes, o ambiguos)

En algunos casos, un resultado negativo podría no brindar ninguna información útil. Este tipo de resultado se llama poco informativo, indeterminado, no concluyente o ambiguo.Los tests poco informativos a veces se producen porque todos tenemos variaciones comunes, naturales en nuestro ADN, llamadas "polimorfismos", que no afectan la salud. Si un test genético encuentra un cambio en el ADN que no se ha asociado con una enfermedad en otras personas, puede ser difícil saber si se trata de un polimorfismo natural o de una mutación que provoca una enfermedad.

Un resultado poco informativo no puede confirmar ni descartar una diagnóstico específico, y no puede indicar si una persona tiene un aumento del riesgo de desarrollar una enfermedad. En algunos casos, evaluar a otros miembros de la familia, afectados y no afectados, puede ayudar a esclarecer este resultado.

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