Pruebas genéticas en el Síndrome de Ehlers-Danlos

El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es una enfermedad genética, lo que significa que está provocada por un error (una mutación) en uno de nuestros genes. En la mayoría de los tipos de SED, esta mutación se ha identificado, y pueden realizarse pruebas genéticas para encontrarla y para confirmar el diagnóstico. Solo te indicarán la realización de pruebas genéticas, si un genetista considera que tus síntomas sugieren uno de los tipos menos frecuentes de SED. Por desgracia, en el tipo más frecuente de SED, el tipo Hiperlaxitud, aún no se ha identificado ninguna mutación genética, y por ello no pueden realizarse pruebas genéticas. En el SED Clásico, se ha encontrado la presencia de una mutación solamente en el 50% de las personas que padecen la enfermedad. Esto quiere decir que es posible tener un diagnóstico de SED Clásico, incluso luego de obtener un resultado negativo en un análisis genético.

Actualmente se están desarrollando varios proyectos de investigación que intentan identificar los genes responsables de estos tipos de SED.

Para los otros tipos principales de SED: Vascular, Cifoescoliosis, Artrocalasia, Dermatosparaxis, y para algunos casos de SED Clásico, se ha identificado el gen donde se produce la mutación, y por ello pueden realizarse pruebas para confirmar el diagnóstico.

También están disponibles varios tipos de pruebas genéticas embrionarias, que serán descriptas más adelante.

Si te derivan para realizar una prueba genética, muy probablemente consultes con un Genetista Clínico o con un Consejero Genético.

Ellos podrán hablar con vos sobre la enfermedad, y explicarte el análisis que van a realizarte y sus posibles resultados.

Los análisis genéticos generalmente analizan una muestra de sangre, aunque en algunos casos puede utilizarse saliva o una biopsia de piel. Cuando tu muestra se envía, el laboratorio extrae tu ADN de ella. El ADN contiene las instrucciones sobre cómo se fabrica todo en tu cuerpo. Casi en todas las células de tu cuerpo se encuentra una copia de tu ADN.

Una vez que el laboratorio extrae el ADN de tu muestra, lo secuencia; esto es similar a leer sus instrucciones. Esto lleva bastante tiempo, ya que tenemos más de 20.000 genes en el cuerpo.

Una vez que se ha secuenciado el ADN, se analiza, comparándolo con la secuencia (o con las instrucciones) del ADN “normal”, para ver si tu ADN tiene alguna mutación en los genes que producen el SED.

En los análisis genéticos no se analiza todo tu ADN, sino solo aquellos genes que producen el SED; así se puede buscar un error específicamente en esos genes, que son lo que fabrican el colágeno y otros componentes del tejido conectivo. Cuando hay un error en un gen, el tejido conectivo de tu cuerpo es defectuoso, y esto da como resultado el SED.

El laboratorio le enviará el resultado del análisis al genetista, que luego te entregará los resultados.

Estos análisis pueden llevar varios meses, ya que se necesita mucho tiempo y trabajo para realizarlos.

El análisis genético puede confirmar el diagnóstico clínico de SED y el tipo de SED que tenés.

También es útil para encontrar qué mutaciones podrías pasarle potencialmente a tus hijos, y también puede ayudar a otros miembros de tu familia a obtener su diagnóstico.

Otro tipo de análisis genético es el embrionario. Existen dos tipos: el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) y el Diagnóstico Prenatal (en el útero).

El DGP sólo está aprobado en el caso de los tipos Clásico y Vascular.

El Diagnóstico Prenatal puede realizarse en estos dos tipos de SED, y también en los tipos Ciofescoliosis, Dermatosparaxis y Artrocalasia, aunque los análisis disponibles pueden variar dependiendo del centro donde se realicen. La mutación ya debe haberse identificado en el padre afectado, para que el laboratorio pueda buscar esa mutación específica en el embrión.

[Nota: Esta información se basa en la legislación vigente en el Reino Unido]

El DGP es una tecnología relativamente nueva, que puede utilizarse para asegurarte de que tu hijo no estará afectado por la enfermedad.

Las enfermedades que pueden tratarse de este modo están regidas por la Autoridad de Fertilización Humana y Embriología del Reino Unido (Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA)), ya que hay muchas cuestiones éticas involucradas en el DGP. En el sitio web de la HFEA hay una lista de todas las enfermedades que han sido aprobadas.

Esta no será la decisión adecuada para todas las parejas, y es importante que discutas a fondo esta opción con tu genetista, incluyendo los riesgos involucrados, antes de tomar una decisión. Algunas personas están en contra de la tecnología por razones éticas, morales o religiosas.

También estas técnicas acarrean algunos riesgos para la mujer que está realizando el tratamiento, y en unos pocos casos, pueden ser muy peligrosas.

El DGP implica recolectar algunos óvulos de la madre y esperma del padre, y combinarlos en el laboratorio. Esto es similar a lo que ocurre con los embriones creados en la terapia de fertilización in vitro.

Una vez que los óvulos han sido fertilizados y que han crecido durante algunos días, se toma una sola célula de cada embrión y se le realizan pruebas genéticas, para ver si la mutación que se ha identificado en el padre está presente en el embrión.

Un embrión que no tenga la mutación será entonces implantado en el útero de la madre.

Si hay más embriones sin la mutación, a menudo se congelan en ese estadio, para poder utilizarlos a futuro si fuera necesario. De este modo, el DGP asegura que el niño no tiene la mutación que produce el SED, y por ello ésta deja de ser transmitida a las generaciones siguientes.

También es posible realizarle una prueba genética al feto en el útero en una etapa temprana del embarazo. Nuevamente, en este caso es necesario que la mutación se haya identificado en el padre/madre, para poder buscarla en el feto.

Esto implica tomar una muestra de la placenta o del líquido amniótico. Entonces pueden extraerse células de una muestra y analizarse para determinar si el feto tiene la mutación.

Los médicos generalmente solo realizan las pruebas para esta enfermedad si el curso del embarazo puede alterarse con el resultado; por ejemplo, si se ha encontrado que el feto tiene la mutación, los padres podrían elegir interrumpir el embarazo.

Dado que este tipo de análisis acarrea un pequeño riesgo de aborto, generalmente no se realizará si los padres sienten que el resultado no cambiará el curso del embarazo.

Nuevamente, esta es una decisión muy personal, y debería discutirse con el genetista, antes de avanzar con el análisis.