¿Cómo confirmar el Diagnóstico?

(Texto: Alejandra Guasp, Red Ehlers-Danlos Argentina. Última actualización Abril de 2012)

Diagnóstico clínico del Síndrome de Ehlers-Danlos:

El diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos se realiza mediante una minuciosa revisión clínica, basada no solo en los síntomas actuales, sino en la historia clínica completa de la persona, y en los antecedentes familiares, ya que el SED es una enfermedad hereditaria, y es factible que más de un miembro de la misma familia esté afectado por la enfermedad.

El diagnóstico con bastante frecuencia lo establecen reumatólogos y genetistas, aunque también dermatólogos y traumatólogos.

Cuando acudas a la consulta, será necesario que el médico tenga una historia detallada de tus problemas de salud. Esto podría incluir preguntas sobre las etapas de tu desarrollo (ya que pueden verse afectadas en las personas con SED), enfermedades de la infancia, problemas en cuanto a cicatrices, moretones, laxitud de las articulaciones, dislocaciones, hernias, operaciones previas, otras afecciones/enfermedades, preguntas sobre embarazo/parto (si correspondiera), etc.
Es conveniente que acudas a la consulta con todos los estudios previos que tengas (por ej. radiografías, resonancias magnéticas, análisis, tomografías, etc.) y, de ser posible, con un resumen de tu historia clínica con los datos más relevantes, o mejor aún, notas de los médicos que te atienden (si los hubiera); por ejemplo: notas del cardiólogo, oculista, dermatólogo, traumatólogo, reumatólogo, etc. detallando tus problemas (si los tuvieras).
Además, si fuera relevante, el médico querrá obtener información sobre otros miembros de la familia, para obtener un árbol genealógico (familiar) preciso. Por lo tanto es útil buscar toda la información posible sobre los antecedentes médicos de tus familiares antes de la consulta.
También te harán un examen físico, que involucra principalmente la piel y las articulaciones, aunque este examen puede variar dependiendo de los problemas particulares de cada persona:

Piel:

El médico examinará tu piel para determinar cuan elástica y suave es, y buscará cicatrices, particularmente en la cara, rodillas y codos.

Articulaciones:

Se te pedirá que dobles tus dedos, que estires tus brazos, que toques el piso con las palmas de las manos y/u otras maniobras para evaluar la laxitud ligamentaria.

Puede ser útil acudir a tu consulta con un listado escrito de tus preguntas, dudas o síntomas (aunque no sepas si están relacionados o no con la enfermedad).

Estudios genéticos/moleculares:

Información básica: ¿Qué son los tests genéticos y cómo se interpretan sus resultados?

El PRICAI (Laboratorio de Inmunogenética y ADN de la Fundación Favaloro) ha ampliado los tests genéticos asociados a varias patologías, incluyendo el Síndrome de Ehlers-Danlos.

Las condiciones para la realización de los tests ó determinaciones genéticas en el PRICAI se encuentran disponibles en la Sección “ADN y patología” del sitio web del PRICAI y los diferentes tipos de Síndrome de Ehlers-Danlos que se determinan se encuentran en el listado de patologías que se analizan en el laboratorio (página 19).

ACTUALIZACIÓN MAYO 2017:

Podés leer esta entrada de mi blog (Genéticamente Incorrecta):