El día 20 de agosto de 2013, el Centro Médico del Hospital de Niños de Cincinnati ofreció un servicio gratuito online, en el que los Dres. Ken Goldschneider y Derek Neilson (*) discutieron el manejo del dolor en niños y adolescentes que padecen SED, y respondieron preguntas online de las familias. (*) El Dr. Ken Goldschneider es Director de la División de Manejo del Dolor y el Dr. Derek Neilson es Profesor Auxiliar del Depto. de Pediatría de la Universidad de Cincinnati.

Estas son algunas de las preguntas que realizaron las personas afectadas y sus familiares, y las respuestas que brindaron los especialistas:Diagnóstico-Pruebas

Mi hija ha sido diagnosticada con SHA. En su opinión, ¿es lo mismo que el SED tipo Hiperlaxitud?

Yo veo el SHA como un subconjunto del SED tipo Hiperlaxitud. El SED tipo Hiperlaxitud puede ser asintomático. Por definición, el SHA es un síndrome con dolor. Por ello, considero que el SHA se encuentra bajo el abanico del SED tipo Hiperlaxitud.

Mi genetista confirmó el diagnóstico sin análisis de sangre. ¿Esto es normal? ¿No debería haber descartado o intentado confirmar todas las formas de la enfermedad?

La historia clínica y los antecedentes familiares generalmente alcanzan para descartar las otras formas. Las pruebas genéticas para la exclusión de todas las otras formas del SED no se realiza en forma rutinaria.

¿Qué tipo de pruebas deberían realizarse luego del diagnóstico del SED Vascular y del SED tipo Hiperlaxitud con sospechas de participación vascular, cuando hay antecedentes de problemas vasculares en la familia?

Tendrías que definir mejor “problemas vasculares”. Ante rupturas de grandes arterias (aorta, carótida?) yo haría pruebas. La facilidad para los moretones es común a todos los tipos. La inestabilidad en el tono vascular, que hace que las manos se tornen rojas o azules en forma ocasional es muy común en el tipo III.

¿Cómo evalúan la disautonomia? Y luego, ¿qué hacen?

Hay diferentes tipos de disautonomia. La más común es un problema con la regulación de la presión sanguínea que lleva a la pérdida de la conciencia al estar de pie. Esto se evalúa con la prueba de la tabla inclinada (o tilt-test) o con pruebas de presión sanguínea en diferentes posiciones. La parte sobre “qué hacer” involucra aumentar la cantidad de líquido que se ingiere, aumentar la cantidad de sal, y potencialmente, utilizar medicamentos. Hay más sobre el tema que esto, pero ese sería el punto de partida.

¿La resonancia magnética estando en posición vertical es imprescindible para la impresión basilar (en inglés “cranial settling”) o para traslocación de odontoides (en inglés “retroflexed odontoid”), que son comunes en el SED, pero que no se observan en las resonancias realizadas en posición supina? ¿Podemos hacer que esta sea una evaluación estándar en los pacientes con SED? (*)

El problema mayor es la aceptabilidad de las resonancias estando en posición vertical. El lugar más cercano para realizarlas cerca de nuestro centro cerró hace dos años y el problema que ellos citaron fue la mala calidad de las imágenes. Para realizarse una resonancia vertical, nuestros pacientes ahora deben viajar por tierra 4 horas y media.

(*) Para información adicional sobre este tema, ver: Conexión entre el Síndrome de Ehlers-Danlos y otras enfermedades hereditarias del tejido conectivo y la Malformación de Chiari tipo I

¿Uds. Notan diferencias en pacientes con un antecedente familiar de SED versus personas con SED que no tienen antecedentes familiares?

Esta es una ocurrencia bastante inusual. Cuando no hay un antecedente familiar de SED, tengo que preguntarme si realmente estoy ante la enfermedad correcta. Hay muchas otras enfermedades que pueden producir hiperlaxitud que no son el SED.

¿Es cierto que un niño no puede ser diagnosticado formalmente con SED hasta los 5 años? Nosotros vimos a una genetista por nuestro hijo de 3 años que estuvo 16 meses con dolor. Ella nos dijo que volvamos a verla en 2 años.

Los datos muestran que la hiperlaxitud articular es mucho mayor en forma temprana que más tarde en la infancia. Nosotros generalmente utilizamos la edad de 5 años como corte, ya que muchos niños son naturalmente hiperlaxos antes de esa edad. Si hay un fuerte antecedente familiar de SED y síntomas en el niño, entonces yo lo trataría como si el SED estuviera presente, aunque lo llamaría un caso “probable” más que confirmado.

Si (los niños) tienen el SED tipo III, ¿pueden tener otros tipos más adelante?

No. Esta es una confusión común. El sistema de numeración no fue pensando como un sistema de puntuación (como por ejemplo en el cáncer), en el que los números denominan la severidad personal de la enfermedad, y en el que se podría pasar de uno a otro a medida que la enfermedad empeora.

Medicación

Las personas con SED ¿metabolizan los narcóticos más rápidamente que las personas “normales” o desarrollan tolerancia más rápidamente?

No, hasta donde sabemos. Si el dolor está más relacionado con dolor generalizado o con fibromialgia o con el Síndrome de Dolor Regional Complejo, los opioides a menudo no funcionan para ese tipo de dolor en ninguna persona. Cualquier persona que tome opioides durante aproximadamente más de una semana se vuelve tolerante a ellos, varía cuánto, pero el SED no es un factor de riesgo específico.

Por favor, expliquen sobre opciones de medicamentos para el dolor en quienes también tienen severos problemas gastrointestinales – ¿eso excluye el uso de narcóticos? (constipación, reflujo, etc.)

Depende del tipo de dolor. Algunos opioides no son lo adecuado. Cuando los opioides se usan en más de una o dos dosis, entonces es importante un programa para promover la salud intestinal y los movimientos intestinales. Se utilizan con frecuencia: mantenerse hidratado, consumir muchas frutas y vegetales, el ejercicio, y el uso de ablandadores de heces o los agentes de motilidad.

Mi médico clínico quiere que deje los analgésicos, porque cree que soy adicta a ellos. ¿Cómo puedo hacer para que me crea que el SED me afecta diariamente, sin sonar arrogante?

Lo mejor es una discusión franca y honesta. También, por favor necesitás saber que nuestro abordaje para la mayor parte del dolor en el SED NO se basa en los opioides, sino que los opioides son UNA PARTE de nuestros programas para el manejo del dolor en algunos niños. Puede haber otros medicamentos que podrían ser útiles, dependiendo del tipo de dolor, y si el médico no está recetando la fisioterapia adecuada e intervenciones psicológicas, esa debería ser también una parte de la conversación a mantener con él.

Si un paciente con SED comenzó tomando AINEs recetados para el dolor, pero luego tuvo una alteración en la función renal, ¿cuál sería una buena alternativa de medicación a tener en cuenta para comenzar?

Buena pregunta. Los AINEs pueden reducir la función renal, y el riesgo mayor es tener problemas renales preexistentes. El Paracetamol (acetaminofeno) puede utilizarse si hay disminución en la función renal, y el uso de medicamentos como el tramadol podrían discutirse con el médico. Los tratamientos no medicamentosos no afectan el riñón, y el TENS podría ayudar con las articulaciones individuales (junto con el descanso, la elevación de los miembros, y los packs fríos o calientes, lo que sea que funcione mejor en cada caso).

Cada vez que salgo de procedimientos/cirugías que se hacen bajo anestesia, tengo dolor incontrolable y los narcóticos nunca funcionan. ¿Hay alguna razón para que la anestesia o los narcóticos no funcionen bien en el SED?

Hay diferencias genéticas entre la gente (que no tienen nada que ver con el SED), que cambian sus respuestas a los opioides. Hay tests para probarlas, pero no sé cuál sea la disponibilidad de esos tests, o incluso si a la fecha sean útiles, más allá del entorno de la investigación.

¿Con qué frecuencia los pacientes deberíamos tomar medicamentos para aliviar el dolor? ¿Solo cuando es insoportable? ¿Siempre que tengamos dolor?

Depende de lo que esté pasando. No se debería permitir que el dolor se torne insoportable. Pero hay que tener en cuenta dos cosas:

1) Estar sin dolor no es posible con medicamentos. Los riesgos de que pase algo malo (por ejemplo una sobredosis) son muy altos si intentamos eliminar por completo el dolor con medicamentos.

2) La manera en que cada persona afronta su dolor hace una enorme diferencia en lo que se considera insoportable. Nuestros pensamientos y emociones juegan un papel muy importante, y los medicamentos no pueden hacer mucho al respecto.

Lo bueno de los tratamientos no medicamentosos es que los tenés a tu disposición en cualquier momento, en cualquier lugar que los necesites… y no tienen efectos secundarios. Si el dolor proviene de una cirugía o un procedimiento por el estilo, es importante controlar el dolor con dosis regulares de medicamentos, hasta que la herida sane. Lo mismo se aplica a otros problemas, como por ejemplo una dislocación. Los medicamentos no deberían usarse cuando hay dolor crónico para mantener o recuperar la funcionalidad, ya que una buena parte de la disminución del dolor depende de cuestiones que van más allá de los medicamentos.

¿Por qué algunos medicamentos para el dolor tienden a tener menos efectos en el SED?

Esto depende del tipo de dolor. No hay evidencia de que la gente con SED reaccione de manera diferente a los demás. Sin embargo, los diferentes tipos de dolor reaccionan de manera diferente a los medicamentos. Como mencionamos anteriormente, hay diferencias genéticas entre la gente, al margen del SED, que afectan cómo la gente responde a algunos medicamentos. Es posible que alguien con SED también tenga un gen que hace que los medicamentos tengan más o menos efecto. Por ejemplo, entre el 5 y el 10% de la gente no obtiene el efecto adecuado con la codeína. Es muy probable que a algunas de las personas con SED les pase lo mismo, y no obtengan alivio (o bien, que intentando obtenerlo lleguen a una sobredosis) por ejemplo con drogas como la codeína.

(Traducción al castellano: Alejandra Guasp, Red EDA, Medicación: 12/11/2013. Diagnóstico-Pruebas: 17/01/2013 )