Conexión entre el Síndrome de Ehlers-Danlos y otras enfermedades hereditarias del tejido conectivo y la Malformación de Chiari tipo I

¿Qué es la malformación de Chiari?

(Fuente: El Instituto Chiari (de EEUU), http://www.chiariinstitute.com/ Traducción: Alejandra Guasp)

La Malformación de Chiari incluye un grupo complejo de trastornos caracterizados por una hernia del cerebelo a través de la apertura en la base del cráneo (foramen magnum) en el canal espinal.

El tejido herniado bloquea la circulación del fluido cerebroespinal en el cerebro y puede llevar a la formación de una cavidad (siringe o syrinx ) dentro de la médula espinal. Existen 3 tipos principales de Malformación de Chiari.

El tipo I, la forma más simple y prevalente, generalmente se considera una malformación congénita, aunque se han reconocido algunos casos adquiridos. Raramente es notoria al momento del nacimiento.

Los tipos II y III de Malformación de Chiari son malformaciones congénitas más severas, que son aparentes al momento del nacimiento y están asociadas con complejos defectos en el cerebro y la médula espinal. Los pacientes con Malformación de Chiari tipo I pueden no experimentar síntomas. Cuando los síntomas están presentes, generalmente no aparecen hasta la adolescencia o la adultez temprana, pero ocasionalmente pueden verse en niños pequeños. La mayoría de las dolencias de los pacientes son dolor de cabeza y de cuello severos. Otros síntomas comunes son mareos, vértigo, desequilibrio, alteraciones visuales, zumbidos en los oídos, dificultad para tragar, palpitaciones, apnea del sueño, debilidad muscular, alteración de las habilidades motoras finas, fatiga crónica y hormigueos dolorosos en las manos y los pies.

Debido a esta compleja sintomatología, los pacientes con Malformación de Chiari tipo I con frecuencia reciben diagnósticos erróneos.

La malformación de Chiari tipo I en pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos y otras EHTC (enfermedades hereditarias del tejido conectivo)

Investigación realizada por los Dres. C. Francomano, T. Milhorat, P Bolognese, M Nishikawa y N. McDonnell , bajo el título: “Las enfermedades hereditarias del tejido conectivo pueden presentarse con Malformación de Chiari tipo I, hiperlaxitud occipitoatlantoaxial y asentamiento craneal". La explicación de la investigación ha sido traducida del sitio web del grupo "Chiari Connection International" http://www.chiariconnectioninternational.com.

Los resultados de la investigación fueron publicados en el Vol7, Nº 6, de Dic. de 2007 de la revista científica Journal of Neurosurgery. Spine, bajo el título "Syndrome of occipitoatlantoaxial hypermobility, cranial settling, and Chiari malformation Type I in patients with hereditary disorders of connective tissue". El resumen del artículo, en inglés, puede leerse siguiendo este enlace: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18074684.

Durante los últimos años, 3 neurocirujanos de El Instituto Chairi en New York trabajaron junto con 2 genetistas en Baltimore (1 de los Institutos Nacionales de la Salud, NIH y otro del Instituto Harver de Genética Humana) para estudiar la conexión entre la Malformación de Chiari tipo I y las enfermedades hereditarias del tejido conectivo (EHTC). El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) y el Síndrome de Marfan (SM) son dos ejemplos de EHTC.

Durante muchos años, los científicos presumieron que la Malformación de Chiari y las EHTC eran problemas no relacionados que se porducían por razones diferentes, y que por ello sería muy improbable que aparecieran juntos en la misma persona. Estimaron que uno entre algunos miles de personas podría tener Chiari, y que uno entre algunos miles podría tener una EHTC. Para encontrar la probabilidad de que una persona tenga dos enfermedades no relacionadas, los científicos multiplicaron las probabilidades de cada una: con estos números, la probabilidad de que una persona tenga Chiari, y por ejemplo Síndrome de Ehlers-Danlos, debería ser de 1 en varios millones. Las chances de que un médico tenga un paciente con ambas enfermedades debería ser muy baja.

Sin embargo, esto no es así; este grupo de investigadores encontró en el estudio que, de 2.813 pacientes con Malformación de Chiari tipo I, 357 personas (representando el 12.7%), TAMBIÉN TENÍAN UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA DEL TEJIDO CONECTIVO. De esas 357 personas, 149 tenían SED tipo Hiperlaxitud, 96 tenían SED tipo cláisco, 5 tenían SED tipo Artrocalasia, 17 tenían Síndrome de Marfan, 19 presentaban fenotipo MASS (manifestaciones mitrales, aórticas, cutáneas y esqueléticas) y 71 presentaban un solapamiento de enfermedades hereditarias del tejido conectivo.

Esto representaba muchísimo más que el valor esperado de 1 en varios millones, e indicaba que ambas enfermedades debían estar relacionadas. Se trataba de una información nueva importante. El equipo publicó sus hallazgos de varias maneras, para alcanzar una amplia audiencia: desde el punto de vista de los genetistas y desde el punto de vista de los neurocirujanos, para que los médicos y los pacientes de varias áreas pudieran informarse sobre estos descubrimientos y aplicar la nueva información cuando fuera necesario.

Los hallazgos del estudio indican que una persona con una EHTC, como por ejemplo el SED, puede mostrar signos específicos que no son los que los médicos habitualmente buscan al hacer un diagnóstico de una EHTC. Si un paciente tiene una malformación de Chiari, o muestra signos de laxitud, flojedad, o desajustes en las articulaciones donde se unen la cabeza y el cuello, entonces el médico debería pensar en una EHTC como una posibilidad real.

Los autores del estudio creen que un paciente que muestra signos de tener una combinación de una EHTC con Malformación de Chiari tipo I, debería ser evaluado con resonancias magnéticas de la cabeza y la columna, tomadas en dos posiciones: acostado, como es habitual, e incorporado, cuando los efectos de la posición vertical aparecen.

¿Por qué incorporarse para realizar la resonancia? Cuáles son los efectos de estar en posición vertical?

En las personas sanas y en las personas con Malformación de Chiari tipo I que no tienen una EHTC, el interior de la cabeza se ve igual, ya sea que la persona esté acostada o incorporada. Una resonancia magnética del cerebro en posición supina (acostado) muestra de manera precisa cómo se ve el interior de la cabeza, y éste tiende a permanecer igual cuando la persona se incorpora.

Pero en pacientes que tienen una EHTC y Malformación de Chiari tipo I, cuando la posición de la cabeza cambia de horizontal a vertical, hay pequeños pero importantes cambios en la ubicación de ciesrtas estructuras clave en la porción inferior de la cabeza. Pequeños huesos se deslizan levemente, los tejidos blandos “cuelgan”, y los espacios entre ciertas estructuras disminuyen o aumentan. El fluido que rodea el cerebro y la médula espinal puede no moverse normalmente en ciertos espacios que pueden estar muy disminuidos, o que de modo temporal o permanente se hallan bloqueados por tejido blando o duro. Estos cambios pueden provocar dolor.

El estudio mostró que los síntomas de una persona con una enfermedad hereditaria del tejido conectivo y Malformación de Chiari tipo I pueden agravarse al incorporarse o al estar de pie, y que pueden mejorar cuando la persona utiliza tracción para mantener la cabeza, o cuando vuelve a acostarse.

Un hallazgo adicional en este grupo de pacientes es que un hueso pequeño, con forma de dedo, en la parte superior de la columna (la apófisis de la vértebra C-2, u odontoides) tiende a acumular pannus o tejido conectivo vascular. Además de que es un signo de inestabilidad de ese hueso, el pannus en esa área también reduce el espacio entre la vértebra C-2 y el tronco del encéfalo, haciendo más probable que el hueso ingrese en el tronco del encéfalo cuando la persona se mueve en ciertas posiciones.

Como el tronco encefálico controla o influencia importantes funciones corporales, su mal funcionamiento puede tener muchos efectos negativos en la salud.

En este estudio, las personas con una combinación de una EHTC y Chiari tenían mayor probabilidad de tener formaciones de pannus y era más probable que tuvieran problemas en el tronco encefálico que el grupo de personas que solo tenía Chiari o que el grupo control sano. También era mucho más probable que se tratara de mujeres. Los pacientes tuvieron una incidencia mayor de náusea, disfagia, rigidez en el cuello, falta de aliento, apnea del sueño, palpitaciones, dolor facial, visión doble y síncope.

Para más información sobre las Malformaciones de Chairi:

Nota: Algunos de los síntomas de la Malformación de Chiari tipo I son parecidos a los del Síndrome de Taquicardia Postural Ortostática (o POTS, por sus siglas en inglés).