Síndrome de Taquicardia Postural y Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III

(Fuente: Nota del Dr. David Low y del Profesor Christopher Mathias, sitio web de Ehlers-Danlos Support UK (*). Traducción: Alejandra Guasp, Red Ehlers-Danlos Argentina, 10/04/2012)

(*) Ehlers-Danlos Support UK es una organización benéfica, anteriormente conocida como Ehlers-Danlos Support Group, establecida en el Reino Unido en 1985, y dedicada a difundir información sobre el SED, brindar apoyo a las personas afectadas y propiciar/subvencionar investigaciones en el enfermedad.

Las características previamente bien reconocidas del Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III (SED III, o Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud, o Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria (SHL)), incluyen la fragilidad de la piel y de los tejidos conectivos de soporte, la fatiga, las lesiones de tejidos blandos y el dolor. Sin embargo, la experiencia reciente, tanto en la clínica como en la investigación, indica que hay muchos síntomas no reconocidos previamente, que no están relacionados con el sistema músculoesquelético y que se deben mayormente a la disfunción autonómica. Estos se relacionan principalmente con trastornos o deficiencias en el control de la frecuencia cardíaca y la presión arterial.

La investigación que estamos realizando sugiere que una buena proporción, si no todos, los pacientes con SED tienen palpitaciones, mareos/vértigo cercano al desmayo, y también desmayo (síncope), principalmente al estar de pie. Estos síntomas se relacionan con alteraciones en las respuestas autonómicas usuales al estar de pie, e incluso a veces al estar sentados.

Los cambios anormalmente rápidos en la frecuencia cardíaca al cambiar de posición son parte de un trastorno del sistema nervioso autónomo reconocido hace relativamente poco tiempo, llamado Síndrome de Taquicardia Postural (o PoTS, por sus siglas en inglés). Lo consideramos una disfunción autonómica transitoria o intermitente, ya que en muchas personas, la evaluación del sistema nervioso autonómo excluye la falla autonómica, y por ello trastornos más graves, generalmente asociados con un daño en los nervios y vías del sistema nervioso autónomo. Este problema parece afectar principalmente a las personas jóvenes, desde adolescentes hasta cerca de los 50 años, y hay más mujeres afectadas que hombres.

Algunas de las razones para la ocurrencia del PoTS y de sus síntomas asociados se describen abajo. Cuando nos ponemos de pie, la sangre fluye hacia abajo a las piernas, por el efecto de la gravedad.

Para asegurar que no se acumule mucha sangre en las piernas y que regrese la suficiente al corazón, para mantener en forma segura la presión arterial, el sistema nervioso autónomo conduce una serie de respuestas cardiovasculares importantes a través de los nervios simpáticos y parasimpáticos. Un aumento en la actividad de los nervios simpáticos hace que aumente la frecuencia cardíaca y también estrecha los vasos sanguíneos para reducir la cantidad de sangre que fluye a través de ellos, manteniendo de este modo la presión arterial. En contraste, la actividad de los nervios parasimpáticos disminuye, lo que eleva la frecuencia cardíaca.

El PoTS se caracteriza por una incapacidad para soportar la postura erguida, y es una causa de intolerancia ortostática o postural.

La presión arterial al estar de pie no disminuye, contrariamente a lo que pasa en los pacientes con hipotensión ortostática o postural. Pero hay un aumento excesivo en la frecuencia cardíaca (mayor de 30 latidos por minuto, o una frecuencia cardíaca mayor de 120 latidos por minuto) durante los primeros minutos de asumir la posición erguida, en respuesta a la gran acumulación de sangre en la parte inferior del cuerpo.

Los síntomas y signos asociados con el PoTS incluyen palpitaciones, mareos/vértigo, alteraciones en la visión, una decoloración purpúrea o rojiza en la piel de las piernas como resultado de la acumulación excesiva de sangre, y a veces desmayos. Esto generalmente se revierte al sentarse o acostarse.

Nuestras investigaciones previas y nuestra experiencia clínica en los trastornos autonómicos nos habían alertado a considerar otros factores además de estar de pie, que pueden hacer que los síntomas del PoTS empeoren –estos incluyen deshidratación, ambientes calurosos, el ejercicio y la comida. Muchas personas tienen presión arterial baja, incluso mientras están acostados, lo que los hace más propensos a los síntomas cuando se ponen de pie.

También reconocimos que un pequeño subconjunto de estos pacientes con PoTS y SED III puede tener síntomas que sugieren la participación de la función autonómica, afectando la vejiga y el intestino, algo que especialistas colegas nuestros están estudiando. La causa o las causas exactas del PoTS no se conocen y debe investigarse más.

El reconocimiento de los síntomas autonómicos, y el diagnóstico de PoTS, especialmente en el SED (aunque el PoTS puede producirse independientemente de esta enfermedad) son especialmente importantes.

Tenemos dos departamentos, la Unidad de Medicina Autonómica y Neurovascular en el Hospital St Marys, del Imperial College de Londres, y la Unidad Autonómica en el Hospital Nacional de Neurología y Neurocirugía, del Instituto de Neurología de Queen Square, que han sido pioneros en muchos avances en el diagnóstico, la comprensión de las causas, y el tratamiento de los trastornos autonómicos durante las últimas 3 décadas. Hemos estado utilizando esta experiencia para comprender mejor los problemas en el PoTS, para mejorar el diagnóstico y el tratamiento.

Nos hemos centrado a lo largo de los años en asegurar la seguridad durante la evaluación, usando las tecnologías más nuevas y no invasivas, y trabajando con un equipo con mucha experiencia. La evaluación también asegura que estemos conscientes de las diferencias individuales entres los pacientes con PoTS, ya que esto es necesario para decidir qué tipo de estrategias no farmacológicas y/o qué drogas pueden ser necesarias para reducir o, idealmente, para erradicar los síntomas del PoTS, algo que puede variar entre los pacientes. El conocimiento que tenemos en nuestros departamentos de trabajo para tratar trastornos multisistémicos y a menudo complejos a lo largo de los años, como parte de un equipo que incluye médicos clínicos, científicos clínicos, enfermeras especializadas, con investigación clínica y personal de apoyo, es de particular relevancia para el PoTS, especialmente cuando se asocia con el SED tipo III.

Nuestro equipo también trabaja estrechamente con varios colegas de diferentes especialidades para asegurar que se brinde un tratamiento comprehensivo de esta enfermedad, de la que tanto falta todavía por aprender.

(Dr David Low, Clinical Research Lead, y Profesor Christopher Mathias)

Breve descripción de las investigaciones que realizan el Dr. Low, el Prof. Mathias y su equipo:

(Fuente: sitio web del Departamento de Medicina del Imperial College de Londres)

La Unidad de Medicina Autonómica y Neurovascular se centra en el rol del sistema nervioso autónomo en la salud y la enfermedad, sirviendo como Centro Nacional de Derivación para varias enfermedades autonómicas. El foco principal de la Unidad está en los trastornos autonómicos que afectan los sistemas cardiovascular y sudomotor. El primero incluye las respuestas cardiovasculares autonómicas a los cambios que se producen por efecto de la gravedad y los estímulos clave a los que estamos sujetos en la vida diaria, como la comida y el ejercicio. El segundo trata las respuestas sudomotoras (de las glándulas sudoríparas) a los estímulos emocionales y fisiológicos.

La disfunción autonómica afecta muchos trastornos neurológicos y médicos, y la Unidad de Medicina Neurovascular y Autonómica apunta a mejorar el diagnóstico, la comprensión de los mecanismos patofisiológicos y a desarrollar nuevos tratamientos. Los principales problemas clínicos que se estudian incluyen el síncope (desmayo), la hipotensión ostostática (postural), la hipertensión neurogénica, la sudoración excesiva (hiperhidrosis) y los trastornos de termorregulación.

Un trastorno reconocido recientemente, el Síndrome de Taquicardia Postural Ortostática (PoTS), también se está estudiando en detalle con colegas del área de la Reumatología, porque un tercio de estos casos está asociado con el Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria (SED tipo III). La Unidad de Medicina Neurovascular y Autonómica también investiga las causas, la neurogenética, y el tratamiento de una enfermedad común, el síncope vasovagal, así como la disfunción autonómica en varias enfermedades más, incluyendo la enfermedad de Parkinson, las lesiones en la médula espinal, la polineuropatía amiloide familiar, la Atrofia de Múltiples Sistemas y la Diabetes Mellitus.

Una parte sustancial de la investigación de la Unidad trata la definición de biomarcadores para la enfermedad autonómica, la neuroanatomía de los centros cerebrales autonómicos (utilizando simultáneamente neuroimágenes y mediciones fisiológicas) y la obtención de estrategias novedosas de tratamiento para los trastornos autonómicos. También se están desarrollando estudios para determinar los mecanismos patofisiológicos de varias enfermedades autonómicas, creando técnicas diagnósticas no invasivas, y de este modo mejorando el manejo de los trastornos autonómicos y de sus complicaciones.

Algunos hallazgos realizados en pacientes con PoTS y Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III

Parte de las investigaciones que están llevando a cabo los Dres. Low, Mathias y otros varios investigadores, entre ellos el Dr. Rodney Grahame (reumatólogo británico especialista en hiperlaxitud), se publicaron en la revista científica Nature Reviews Neurology en Diciembre de 2011, en el artículo “Postural tachycardia syndrome —current experience and concepts” (Síndrome de Taquicardia Postural – Experiencia actual y conceptos).

En este artículo, los autores señalan que, según su experiencia, los pacientes con PoTS podrían dividirse en dos grupos principales: los que tienen SED tipo III y los que no padecen esta enfermedad, ya que en el primer grupo (pacientes con SED tipo III y PoTS) puede presentarse una gran variedad de problemas adicionales, que puede hacer necesaria la investigación e intervención por parte de varios especialistas diferentes. Entre los problemas adicionales, los autores señalan: el daño articular y muscular, la fatiga, el desacondicionamiento físico, ciertos problemas neurológicos (como por ej. la Malformación de Chiari) y, EN ALGUNAS PERSONAS, la disfunción visceral, que afecta:

- el funcionamiento del tracto gastrointestinal superior o inferior; por ejemplo, esofagitis por reflujo, gastroparesis, dismotilidad intestinal, motilidad colónica reducida y alteración del movimiento intestinal – a menudo etiquetado como síndrome de colon irritable, y

- el funcionamiento de la vejiga (con alteraciones en la frecuencia urinaria, retención urinaria, e infecciones urinarias recurrentes).

Los autores señalan también que todos estos problemas, que pueden presentarse en pacientes con SED tipo III, pueden tener importantes implicaciones psicológicas, especialmente en los pacientes jóvenes que también padecen Síndrome de Taquicardia Postural.