Каждый из нас рождается с определенным набором генов, называемым ДНК. Этот набор генов имеется в каждой клетке организма. Там они упакованы в виде структур, которые называются "хромосомы". Все люди имеют одинаковое число хромосом - 46, или 23 пары, из которых одна пара - половые хромосомы. Все эти пары пронумерованы генетиками, и пара каждого номера имеется у каждого человека. В каждой паре одна хромосома происходит из генетического набора матери, а другая - из генетического набора отца.

Генетический скрининг – это тест для обнаружения носителей очень тяжелых наследственных болезней, которые в некоторых группах населения встречаются довольно часто. Человек может быть или здоровым, или носителем такой болезни, или больным ею. Носитель болезни обычно не ощущает ее и ведет обычный образ жизни. Но если два человека-носителя генетической болезни женятся, и возникает беременность, то генетические наборы матери и отца соединяются . В этом случае существует 25% вероятности рождения очень больного ребенка, нуждающихся в помощи своих близких на всем протяжении его, порой, слишком короткой жизни.

В разных группах населения встречаются различные болезни такого рода. Чтобы выявить какие именно заболевания стоит проверить конкретной паре, планирующей рождение детей, им стоит обратиться в центр женского здоровья при больничных кассах или в институты генетики - государственные или частные. Там вам предложат перечень заболеваний, наличие которых необходимо проверить с помощью простого анализа крови. Некоторые тесты полностью финансируются Министерством здравоохранения, другие предоставляются за дополнительную плату .

Парам, где оба родителя являются носителями таких болезней, рекомендуется при каждой беременности выполнять генетическое тестирование самого плода, ведь при наступлении каждой беременности зарождается ребенок с совершенно новым генетическим набором. Это может быть биопсия ворсин хориона или прокол плодного пузыря (см объяснения в разделе «Путеводитель по беременности»). Если плод не болен, беременность можно продолжать, как обычную. Если плод оказывается больным, паре придется решить, хотят они сохранять беременность или предпочитают ее прервать, чтобы не заставлять тяжело страдать будущего ребенка и заботящуюся о нем семью.

Генетический скрининг можно сделать в клинике доктора Сольцман. Назначить очередь на анализ можно по телефону 053-8325050

Перевод с иврита:

Анатолий Глезер