Anomalie ogonowego odcinka kręgosłupa

Idea napisania artykułu o ogonach powstała, gdy po rozmowie z pewną hodowczynią zrozumiałam, że załomki na ogonie są wciąż tematem mało znanym i rzadko dyskutowanym wśród hodowców. Zresztą nie tylko wśród nich - również naukowcy nie znaleźli jeszcze odpowiedzi na wszystkie pytania związane z anomaliami ogonów. Idzie to im powoli, choć dowiadują się na ten temat coraz więcej.

A propos nazwy - załomek to nazwa potoczna. Często można spotkać się także z określeniem „załamanie ogona”. Naukowa nazwa nie jest jednak aż tak krótka i brzmi „anomalie ogonowego odcinka kręgosłupa psa”. W tej części artykułu będę pisać nie tylko o załomkach, ale również o innych anomaliach. Jest to ważne dla zrozumienia problemu i postępów w znalezieniu przyczyn tej anomalii.

Defekt odcinka ogonowego kręgosłupa u psów ma wiele postaci: od całkowitego braku do ogona pełnej długości, ale z licznymi skrzywieniami. W przypadku niektórych ras psów zniekształcone ogony są normalne, a u pewnych ras krótkie ogony są wręcz typowe i pożądane. Należy przy tym pamiętać, że nietypowo wyglądający ogon niekoniecznie oznacza patologię. Jednak to, co jest normą i cechą charakterystyczną dla jednej rasy, może być niebezpieczne dla innej. Ta druga sytuacja dotyczy na przykład angielskiego cocker spaniela.

Problem kształtu ogona pojawił się w związku z wprowadzonym w ostatnich latach zakazem kopiowania i stał się istotny dla wielu ras, u których ogony były kopiowane od dawna. Na naturalnych ogonach uwidoczniły się różne anomalie: krzywizny, załamania, skrócenie, aż do całkowitego braku itp. Nagromadzenie takich defektów u predysponowanych ras jest skutkiem braku selekcji ukierunkowanej na zdeterminowanie kształtu i długości ogona. Dawniej hodowcy nie podejmowali tematu wad ogona, a czasami po prostu nie zwracali na nie uwagi! Teraz, kiedy zjawisko stało się widoczne, pojawia się pytanie, jak się do niego odnieść i jak postępować dalej. Omawiając to zagadnienie postaram się używać jak najmniej terminów specjalistycznych, choć w tym temacie pojawia się ich sporo.

Załomek załomkowi nie równy

Na rysunkach niżej przestawione są rodzaje załomków. W języku rosyjskim dla każdego typu deformacji istnieje odrębna nazwa, niestety w polskim znalazłam tylko jedno określenie: załamany ogon (załomek). Dlatego będę posługiwała się formami opisowymi.

1. Na ogonie tworzy się zagięcie skierowane w górę względem poziomo ułożonego ogona. Ten rodzaj deformacji powstaje, gdy kolejny kręg wznosi się nad poprzedni (taka deformacja przypomina wchodzenie po „drabince” prowadzącej do czubka ogona). Te zdeformowane kręgi o różnych rozmiarach mają zaokrąglone krawędzie (rys. 1).

2. Na ogonie tworzy się zagięcie skierowane w dół względem poziomo ułożonego ogona. Ta forma jest więc przeciwieństwem poprzedniej. W tym przypadku kręgi znajdują się jak „szczeble drabiny” prowadzące w dół. (rys. 2).

3.Na ogonie jeden lub kilka zredukowanych kręgów wydaje się wyskakiwać z linii, która wizualnie łączy podstawę ogona z jego czubkiem i przechodzi przez środek trzonów kręgów ogonowych. Korpusy wyskakujących kręgów mogą mieć kształt klina (rys. 3)

4. Węzeł (zgrubienie). W tej formie obserwuje się połączenie dwóch lub więcej zmienionych kręgów. Na zewnątrz wygląda jak boa dusiciel, który połknął królika (rys. 4).

Na zdjęciach psy różnych ras z deformacją ogonów.

Warto w tym miejscu wspomnieć o jeszcze jednej ważnej sprawie. Należy rozróżnić anomalie ogona i urazowe uszkodzenie ogona w czasie porodu, podczas którego były użyte niewłaściwe techniki porodowe. W przypadku urazu prześwietlenie pokazuje ostre wyjście grupy kręgów bez patologicznych zmian poza linię, która przechodzi przez środek trzonów kręgów (zdjęcie rentgen 5).

Kiedy zbierałam materiały na temat załomków, spotkałam ciekawą informację, a raczej hipotezę na temat powstawania załomków. Mówią i piszą o niej weterynarze z różnych krajów, jednak nie mogłam znaleźć badań będących źródłem tej informacji. Chciałabym jednak przedstawić wam tę hipotezę, a brzmi ona tak:

"Załomek to patologia spowodowana potrójną mutacją genów dominujących u psów (mutacja trzech genów jednocześnie), która powoduje zakłócenie tworzenia kości i tkanki chrzęstnej w zarodku. W wyniku tej mutacji kręgi są albo zrośnięte ze sobą, albo nie są położone pod kątem prostym lub mają nieregularny kształt.

W związku z tym psy z tą patologią mogą rodzić potomstwo z podwójnymi mutacjami genów - a jest to naruszenie tworzenia się zarówno tkanki kostnej, jak i mięśniowej w zarodkach. W rezultacie cierpią zęby, powstają wady zgryzu, choroby stawów (dysplazja), zanik mięśni. A pojedyncza mutacja genu jest śmiertelna i prowadzi do śmierci płodów w 10 dniu ciąży, śmierci nowo narodzonych szczeniąt lub pojawienia się martwego potomstwa."

Pytałam o powyższe kwestie weterynarzy wykonujących w laboratoriach testy genetyczne u zwierząt. Wielu z nich potwierdziło, że czytali o tym. Jednak dopóki nie ma konkretnych badań naukowych potwierdzających te przypuszczenia, dopóty nie można traktować ich za całkowicie wiarygodne. Jednak naukowcy powoli odkrywają niektóre elementy tej układanki – piszę o tym dalej.

Zamieszanie w genach

Przyczyny anomalii ogona są różne. To istotne, gdyż do nieprawidłowości mogą prowadzić zarówno czynniki dziedziczne, jak i różne szkodliwe czynniki zewnętrzne, które mają działanie teratogenne (czyli działanie toksyczne na zarodek lub płód). Mogą one prowadzić do śmierci zarodka, zaburzeń czynnościowych, opóźnień rozwoju, lub przedwczesnego porodu.

Nawet wśród czynników dziedzicznych, genetycznych trudno wskazać jednego winowajcę. Na kształt i długość ogona mogą wpływać zarówno pojedyncze geny, jak i oddziałujące na siebie nawzajem kombinacje kilku genów (tak zakodowaną cechę nazywamy wielogenową). Pojawienie się (lub nie) wad ogona może wynikać z ekspresji genu (czyli sposobu jego „odczytania” przez maszynerię komórkową i wyprodukowania zapisanego w genie RNA lub białka). Ale istotna jest również tzw. penetracja genu, czyli częstość, z jaką cecha zapisana w genie pojawia się wśród osobników, które są nosicielami tego genu. Bo nie zawsze gen „dochodzi do głosu”.

Badacze opisali kilka alleli (czyli różnych wariantów danego genu) odpowiedzialnych za długość i kształt ogona. Wśród nich są zarówno allele dominujące, czyli takie, które zawsze „dochodzą do głosu”, jak i recesywne (których obecność jest maskowana przez „silniejsze”, dominujące wersje genu). Tak więc genetyczny mechanizm występowania anomalii ogona może być bardzo zróżnicowany i różnić się np. pomiędzy rasami. W 2001 roku opublikowano artykuł prezentujący wyniki poszukiwań genów odpowiedzialnych za długość psiego ogona (Haworth i wsp., 2001). Naukowcy udowodnili, że w przypadku wielu ras krótki ogon u psów jest spowodowany mutacją o charakterze dominującym w genie T. Powoduje ona analogiczne skutki, jak mutacja w genie M u kotów. U psów mogą pojawić się dwa allele (warianty) genu T: allel dominujący, powodujący zaburzenia rozwoju ogona i jednocześnie inne zaburzenia rozwojowe (oznaczany wielką literą T) oraz wariant recesywny, powodujący powstawanie normalnego ogona (oznaczany jako małe „t”). Ponieważ każdy osobnik ma dwa allele każdego z genów, to możliwe są następujące kombinacje: osobnik z układem dwóch alleli tt (homozygota recesywna) – ogon normalnej długości, Tt (heterozygota) – krótki ogon oraz TT (homozygota dominująca) – zarodek niemal zawsze zamierający jeszcze we wczesnym okresie płodowym (Gruszczyńska i wsp, 2013) tylko sporadycznie odnotowuje się narodziny martwych szczeniąt z różnymi anomaliami prowadzącymi do ich przedwczesnej śmierci. Wykazano, że z tą mutacją związany jest wrodzony szczątkowy ogon u psów wielu ras w tym: owczarek australijski, pinczer austriacki, terier brazylijski, epagneul breton, jack russell terrier, hiszpański pies dowodny, karelski pies na niedźwiedzie, mudi, polski owczarek nizinny, owczarek pirenejski, owczarek chorwacki, schipperke, welsh corgi pembroke itp. Jednocześnie wykazano, że u wielu innych ras, m.in. u rottweilera, boston terriera, buldoga angielskiego, king charles spaniela, sznaucera miniaturowego i parson russell terriera szczątkowy ogon spowodowany jest podobną mutacją w innym genie. Mutacje te są powiązane z genami HOX12 i HOX13 które działają w części zarodka, która później stanie się ogonem. Mogą to być mutacje w samych tych genach lub w tzw. sekwencjach regulatorowych, czyli we fragmentach DNA, które są włącznikami, wyłącznikami lub regulatorami aktywności tych genów (Indrebo A. i wsp. 2007, Hytonen i wsp. 2009).

Co rasa, to inna przyczyna

Badania pokazują, że wiele anomalii ogona jest w jakiś sposób powiązanych z innymi patologiami wpływającymi na zdrowie i życie psa. Przeżywają tylko homozygoty recesywne, wyposażone wyłącznie w „zdrową” wersję genu albo heterozygoty, mające jedną kopię genu prawidłową i jednocześnie będące nosicielami wadliwej, zmutowanej kopii genu. Te psy, mimo zaburzeń kształtu ogona, są całkiem żywotne. W przypadku ras, w których standard wymaga ogonów o normalnej długości, określonego ustawienia lub kształtu ogona, anomalie ogona decydowanie reprezentują wadę w budowie. W 2018 roku przeprowadzono badanie, w którym zidentyfikowano recesywną mutację w genie Dvl2, która zakłóca tworzenie ogona u ras takich jak bulldog, buldog francuski i boston terrier, które charakteryzują się skróconym i zdeformowanym ogonem. W tych rasach częstość i penetracja tej mutacji wynoszą 100% i można ją uznać za cechę rasy

https://journals.plos.org/plosgenetics/article...

W 2021 roku pojawił się dalszy ciąg tej historii. Naukowcy zbadali częstość mutacji w genie Dvl2 u innych ras i dokonali szeregu interesujących obserwacji. Oprócz trzech wymienionych ras mutacja ta występuje ze znaczną częstotliwością u amerykańskiego staffordshire terriera (28% nosicieli), staffordshire bull terriera (19% nosicieli) i doga de Bordeaux (37% nosicieli). Obecność tej mutacji została również zidentyfikowana u buldogów staroangielskich i buldogów amerykańskich, ale mała wielkość pobranych prób nie pozwala na oszacowanie częstości mutacji w tych rasach.

https://link.springer.com/.../10.1007/s00439-021-02261-8...

Mogło by się wydawać, że już wiemy kto jest odpowiedzialny za zakłócenie tworzenia ogona u psa. Hurra! Jednak okazuje się, że sprawa wcale nie wygląda tak prosto. Przebadano tylko 1028 psów z 16 ras (bez angielskiego cocker spaniela). Należy zauważyć, że mutacja ta nie została znaleziona w innych testowanych rasach, u których występują załomki na ogonie, takich jak king charles spaniel. Oznacza to, że albo załomki ogona u tej rasy mają inne przyczyny genetyczne, albo wśród próbek pobranych od 47 psów w tym badaniu nie trafiono akurat na zwierzę będące nosicielem. https://link.springer.com/.../s00439-021-02261-8/tables/1

Co ciekawe, mutacja w genie Dvl2 wiąże się nie tylko z upośledzeniem rozwoju kręgów ogonowych, ale także z innymi cechami typowymi dla buldogów i pokrewnych ras. Przede wszystkim mówimy o brachycefalii - charakterystycznej deformacji i skróceniu czaszki. Tak więc wydaje się, że mutacja w genie Dvl2 jednocześnie przyczynia się do brachycefalii i prowadzi do zaburzeń dolnego odcinka kręgosłupa, które u wielu ras wyrażają się jako zmarszczki na ogonie o różnym stopniu nasilenia.

Wirusy krzywią psom ogony

Jak pisałam wyżej, w wielu rasach krótki ogon jest również związany z efektem śmiertelnym. Na przykład we współczesnej populacji jamników wszystkich odmian występują okresowe narodziny szczeniąt z krótkimi ogonami, które umierają w ciągu pierwszych dwóch dni - przeżywa 2-3%. Wszystkie psy, które przeżyły, a także te urodzone i zmarłe, wyróżniały się znacznie mniejszymi rozmiarami. Ich rodzeństwo - z normalnymi ogonami, ma normalne rozmiary rasy. Podobną sytuację zaobserwowano u toy terierów (M. Sotskaya).

Jednak nie wszystkie te przypadki muszą mieć podłoże genetyczne. Nie można wykluczyć możliwości działania jakiegoś czynnika teratogennego. Co może być głównym podejrzanym, kogo winią naukowcy? Wirusy! Istnieją wirusy, które mogą powodować różne anomalie, a szczenięta zarażają się nimi jeszcze w łonie matki. Zarażone suki mogą później ponownie urodzić szczenięta z anomaliami. W takim przypadku mogłoby się wydawać, że przyczyną jest zdecydowanie wada genetyczna, a w rzeczywistości wcale tak nie jest. Wpływ wirusów to temat rzeka, dlatego nie będę do szerzej rozwijała w tym artykule.

Inną przyczyną o działaniu teratogennym może być deficyt składników odżywczych: witamin: A, D, E, B1, B2, PP, makroelementów: cynku, manganu, magnezu, miedzi, składników pokarmowych (np. niektórych białek).

Jak może dochodzić do takiego deficytu w czasach, gdy obfitość składników odżywczych u zwierząt hodowlanych powinna być oczywistością. Otóż nasze psy są w większości karmione karmą przemysłową, wysoko przetworzoną. Jest ona wprawdzie bogata w różne witaminy, ale ich przyswajalność jest bardzo niska, co przekłada się na niedobory. Stąd powstaje ten deficyt.

Następnym czynnikiem teratogennym mogą być deficyty lub nadmiary hormonów (np. insulina), a kolejnym teratogenne mykotoksyny - toksyny wytwarzane przez niektóre gatunki grzybów (tzw. pleśni) z rodzajów: Aspergillus, Penicillium, Fusarium, Rhizoctonia, Claviceps i Stachybotrys.

Nieszczęścia chodzą parami

Załomek na ogonie często wiąże się z dodatkowymi „niespodziankami” u szczeniaka. Mówiąc naukowo mamy korelację tych cech, czyli anomalię ogona i dodatkowo inną cechę. Nie zawsze i nie w każdym miocie, ale dość często. Te cechy mogą mieć wspólną przyczynę – np. opisywaną wyżej mutację w genie DVL2, wiążącą się jednocześnie z wadami ogona i z deformacją i skróceniem czaszki. I tu potwierdza się hipoteza o potrójnych i podwójnych mutacjach, o czym pisałam wcześniej.

Oprócz badań naukowców mamy też zbiór obserwacji hodowców. I jest to bardzo interesujący zbiór.

Hodowca airedale terierów J. Geller pisze na przykład, o swoich obserwacjach, że załomek ogona związany jest z przepukliną i nieprawidłowymi zgryzami w jej rasie. I jako przykład opowiada o 3 miotach: w pierwszym urodziło się 10 szczeniąt, wśród których u 2 były załomki na ogonie, u 2 rozszczepy podniebienia, 3 przepukliny i 2 tyłozgryzy. W drugim miocie urodziło się 5 szczeniąt, u 2 były załomki na ogonie, i wszystkie miały przepukliny. Następny miot to 9 szczeniąt: 1 z załomkiem, 3 przepukliny, 2 przodozgryzy.

Hodowcy rottweilerów też piszą o załomkach w tej rasie korelujących z przepuklinami i dysplazją stawów biodrowych. Hodowca posokowca bawarskiego opisuje 2 mioty z załomkami u 1 szczeniaka i jednocześnie z przepuklinami u 2 kolejnych. Ja sama spotkałam w miocie jednomaścistych angielskich cocker spanieli z załomkiem u 1 szczeniaka i przepukliną u drugiego. Natomiast hodowcy king charles spanieli twierdzą, że dostrzegają czytelną korelację między krótkim ogonem i syndaktylią (wrodzone zrośnięcie palców). O korelacjach z innymi wadami piszą również hodowcy west highland white terrierów, yorków i border collie...

Warto zauważyć, że nie zawsze pojawienie się załomków wróży problemy. Czasami może być wręcz odwrotnie! Hodowcy ras dog de bordeaux, amerykańskich buldogów i chihuahua zauważyli, że szczenięta urodzone z załomkami na ogonie bardzo często, jeżeli nie zawsze, mają wzorcowe dla tych ras głowy. Ukuli nawet powiedzenie: 'obecność załomków na ogonie w linii to gwarancja dobrej głowy'.

Podsumowanie – co ze spanielami?

Na koniec tego artykułu chciałam podsumować powyższe informacje, odnosząc je do rasy angielski cocker spaniel. Chcę od razu zaznaczyć że nie jestem ani weterynarzem, ani naukowcem, a jedynie jako hodowca zebrałam dostępne informacje na temat anomalii ogonowego odcinka kręgosłupa. Jeżeli ktoś z czytelników i czytelniczek ma jakieś dodatkowe informacje na ten temat, to bardzo zachęcam do podzielenia się nimi.

1. Nie zawsze załomek na ogonie jest widocznym u szczeniaka. W przypadku zgrubienia typu

„boa dusiciel, który połknął królika” łatwo o pomyłkę. Sprawę rozstrzygnie zdjęcie rentgenowskie (patrz fotografia). Dlatego ważne jest dokładne sprawdzenie ogonów przy przeglądzie miotu.

2. Wśród przyczyn powstawania załomków wiele jest, ma podłoża genetycznego i nie są dziedziczne (mają np. charakter wirusowy). Na dzień dzisiejszy nie mamy jednak możliwości dojścia ich przyczyn.

3. Istnieje możliwość wykonania testu na nosicielstwo mutacji w genie Dvl2, co omówiono w artykule. Jeśli okaże się, że zwierzę jest nosicielką/lem tej mutacji, to należy doprowadzić do krycia z samcem/suką niebędącym nosicielem. W ten sposób uniemożliwimy powstanie homozygot wyposażonych w dwie kopie zmutowanego genu. Pytanie tylko, czy u angielskiego cocker spaniela jest coś wspólnego z mutacją w tym genie? Niestety, na razie badań z tą rasą nie przeprowadzono.

4. Nie zawsze w miocie, gdzie u jednego lub kilku szczeniaków są załomki, u pozostałych występują inne wady. Pojawienie w jednym miocie u szczeniąt załomków i przepuklin/nieprawidłowych zgryzów/dysplazji stawów biodrowych sugeruje mutację w genie/genach, co powinno dać wyraźny sygnał o niedopuszczaniu rodziców do następnych kryć.

5. Problemów z załomkami w rasie angielski cocker spaniel, jak i w innych nie pozbędziemy się bez selekcji nosicieli tej anomalii. Każdy hodowca mając psy reproduktory/suki hodowlane przekazujące tę wadę powinien zastanowić się nad wykorzystywaniem ich w hodowli.

6. I na koniec: sytuacja z genetycznymi przyczynami powstawania załomków może być znacznie bardziej skomplikowana, niż obecnie nam się to wydaje. Naukowcy, autorzy ostatnich badań, piszą, że u myszy znanych jest około 300 wariantów genetycznych, które prowadzą do deformacji ogona. Ile jest ich u psów? Tego jeszcze nie wiemy.

Badacze maja przed sobą jeszcze długą drogę, zanim znajdą odpowiedzi na wszystkie te pytania. Mam jednak nadzieję, że nie zajmie im to zbyt dużo czasu.

Tatiana Kasjana, hodowla "Bleper's"

Pomoc w tłumaczeniu na polsku:

Agnieszka Tetloch

Ewa Pawluczyk

Konsultacja weterynaryjna:

dr. Jagoda Banach

Konsultacja naukowa: Piotr Kossobudzki

Literatura i informacja:

1.. Елена Балажович "Хвост собаки как составная позвоночного столба"

2. Мария Сотская " О хвостах", "Эти хвосты совсем не ПРОСТЫ.

Генетика хвостов."

3. Stepan Belyakin "Немного о хвостах" w grupie fb "Вет. геномика-" генетические тесты для домашних животных".

4. Julia E. Niskanen, Vilma Reunanen, Milla Salonen, Danika Bannasch, Anu K. Lappalainen, Hannes Lohi & Marjo K. Hytönen -Show

" Canine DVL2 variant contributes to brachycephalic phenotype and caudal vertebral anomalies"

5.Biospace "Czynniki wywołujące mutacje genetyczne".

6. Н. Вакуленко " Как определить залом хвоста у собаки?

7. C. Рассыпина "Рентгеновская диагностика аномалий развития хвоста у собак и кошек"

8.K.Haworth "Canine homolog of the T-box transcription factor T; failure of the protein to bind to its DNA target leads to a short-tail phenotype"

9.Marjo K Hytönen "Ancestral T-box mutation is present in many, but not all, short-tailed dog breeds"

10.Baojin Wu "Identification of a novel mouse brachyury (T) allele causing a short tail mutation in mice".

11. Parra D, Méndez S, Cañón J, Dunner S. "Genetic differentiation in pointing dog breeds inferred from microsatellites and mitochondrial DNA sequence"

12. J. Gruszczyńska, A. Haska, B. Grzegrzólka " Identyfikacja mutacji C295G genu T u psów rasy polski owczarek nizinny"

13.Tamer A. Mansour, K. Lucot

"Whole genome variant association across 100 dogs identifies a frame shift mutation in DISHEVELLED 2 which contributes to Robinow-like syndrome in Bulldogs and related screw tail dog breeds"

Tatiana Kasjana

Tekst opublikowany za zgodą autora.

Dziękujemy autorce za udostępnienie artykułu!!!