娘の経過
■2011/1
36週で生まれる。1874g。低出生体重児のためNICUへ。
4日間でNICUから新生児科へ。
8日間の黄疸光線療法。
その後も新生児無呼吸発作がなかなか改善されず、
しばらく新生児科へ入院。
■2011/3
1か月半経て退院する。
退院直前の新生児マス・スクリーニング再検査で再びガラクトースが陽性。
退院翌日にはガラクトース血症の検査のため代謝専門の医師へかかる。
■2011/4
代謝の検査では酵素異常がないことが判明。
ガラクトース血症の疑いがなくなる。
次に疑われる門脈シャントの検査のため、
新たな病院を紹介される
■2011/7
CT検査によってシャント血管を確認
■2011/9
血管造影検査によって先天性門脈欠損症と診断される
■2011/10
移植を前提とした治療を受けるため新たな病院へ
■2011/11
前院からの血管造影写真から「細いながらも門脈が存在する」旨を通知される。
■2011/12
MRIによる脳の撮影・心エコーを行い、
異常がないことを確認
■2011/12（クリスマスから年越しにかけて
風邪をこじらせ細気管支炎にかかる。
治癒に1か月を要す。
■2012/1
カルニチン欠乏を補うためエルカルチン錠100mgを処方
■2012/4
2回の検査延期を経て、2回目の血管造影、門脈圧検査を行う。
結果、閉塞に耐えないと判断。再度移植が根治の前提となる。
シャント血管：9.53mm
肝臓への門脈：1mm未満
門脈圧：45-46（10分間ほぼ変化なし）
■2012/5
アンモニアが100を超え続けるため、
高アンモニア血症改善として
ラクツロースシロップ60%6ml／回を処方
エルカルチン錠100mgを再開
■2012/6
細気管支炎
■2012/7
・肺血流シンチグラフィの実施
肺のシャント率 9.7%（15%未満であれば正常値）
・脳のMRI撮影（2回目:前回は2011/12）
若干のマンガン蓄積の所見あり
脳の発達（白質の形成）、成長に関しては正常
■2012/9
RSウイルス肺炎で1週間入院
■2012/12
・肺血流シンチグラフィの実施
肺のシャント率 10.5%（15%未満であれば正常値）
・心エコーの実施
異常なし
■2013/7
肺炎＆喘息大発作で1週間入院
喘息の治療を開始
入院の際の心電図に異常があり再検査
→心エコーも同時に行うが異常なし
■2013/9
・脳のMRI撮影（3回目:前回は2012/7）
マンガン蓄積の所見あり
低血糖発作を発症
→原因は不明
■2014/5
ラクツロースシロップ60%8ml／回→9ml／回に変更
■2014/7
・肺血流シンチグラフィの実施
肺のシャント率 8.2%（15%未満であれば正常値）
・心エコーの実施
異常なし
■2014/9
喘息小発作頻発
■2014/11
喘息予防のため
フルタイド50μgエアゾール120吸入用 1日1回1吸入開始
■2015/8
喘息再発
■2015/9
・肺血流シンチグラフィの実施
異常なし
■2015/11
・心エコーの実施
異常なし
■2016/8
・肺血流シンチグラフィの実施
肺のシャント率 14.4%（15%未満であれば正常値）
・心エコーの実施
異常なし
■2017/8
・肺血流シンチグラフィの実施
肺のシャント率 13.0%（15%未満であれば正常値）
・心エコーの実施
異常なし
・血管造影検査＆シャント閉塞 延期
・脳のMRI撮影（4回目:前回は2013/9）
マンガン蓄積の所見あるものの、変化はなし。
■2018/7
・血管造影、シャント血管閉塞時の門脈圧検査の実施。
門脈圧：30後半（6～7分後、血圧低下のため中止）
・CT検査の実施
肝腫瘍の有無を確認→異常なし
肝内を含め、門脈が確認できない。
・肺血流シンチグラフィの実施
肺のシャント率 12.6%（15%未満であれば正常値）
・心エコーの実施
異常なし
■2019/8
・肺血流シンチグラフィの実施
肺のシャント率 6.5%（15%未満であれば正常値）
・心エコーの実施
異常なし
■2020/8
・心エコーの実施
異常なし
■2021/8
・肺血流シンチグラフィの実施
・心エコーの実施
異常なし
■2022/8
・心エコーの実施
異常なし
■2022/10
・摂食障害 神経性食欲不信症（拒食症）で入院
・自閉スペクトラム症（ASD）の傾向があるという指摘
■2022/11
・拒食症治療 食事量の増加に伴いアンモニア値も上昇したのでラクツロース（モニラック）10ml → 20ml に変更
■2022/12
・摂食障害 神経性食欲不信症（拒食症） 退院
外来での治療は転院して継続
■2023/8
・心エコーの実施
異常なし
■2024/4
・二期による門脈閉塞術。１回目の閉塞。
門脈圧を 閉塞前28 → 結紮後19 で調整しシャント血管を軽く縛る。
