娘の経過

■2011/1

36週で生まれる。1874g。低出生体重児のためNICUへ。

4日間でNICUから新生児科へ。

8日間の黄疸光線療法。

その後も新生児無呼吸発作がなかなか改善されず、

しばらく新生児科へ入院。

■2011/3

1か月半経て退院する。

退院直前の新生児マス・スクリーニング再検査で再びガラクトースが陽性。

退院翌日にはガラクトース血症の検査のため代謝専門の医師へかかる。

■2011/4

代謝の検査では酵素異常がないことが判明。

ガラクトース血症の疑いがなくなる。

次に疑われる門脈シャントの検査のため、

新たな病院を紹介される

■2011/7

CT検査によってシャント血管を確認

■2011/9

血管造影検査によって先天性門脈欠損症と診断される

■2011/10

移植を前提とした治療を受けるため新たな病院へ

■2011/11

前院からの血管造影写真から「細いながらも門脈が存在する」旨を通知される。

■2011/12

MRIによる脳の撮影・心エコーを行い、

異常がないことを確認

■2011/12（クリスマスから年越しにかけて

風邪をこじらせ細気管支炎にかかる。

治癒に1か月を要す。

■2012/1

カルニチン欠乏を補うためエルカルチン錠100mgを処方

■2012/4

2回の検査延期を経て、2回目の血管造影、門脈圧検査を行う。

結果、閉塞に耐えないと判断。再度移植が根治の前提となる。

シャント血管：9.53mm

肝臓への門脈：1mm未満

門脈圧：45-46（10分間ほぼ変化なし）

■2012/5

アンモニアが100を超え続けるため、

高アンモニア血症改善として

ラクツロースシロップ60%6ml／回を処方

エルカルチン錠100mgを再開

■2012/6

細気管支炎

■2012/7

・肺血流シンチグラフィの実施

肺のシャント率 9.7%（15%未満であれば正常値）

・脳のMRI撮影（2回目:前回は2011/12）

若干のマンガン蓄積の所見あり

脳の発達（白質の形成）、成長に関しては正常

■2012/9

RSウイルス肺炎で1週間入院

■2012/12

・肺血流シンチグラフィの実施

肺のシャント率 10.5%（15%未満であれば正常値）

・心エコーの実施

異常なし

■2013/7

肺炎＆喘息大発作で1週間入院

喘息の治療を開始

入院の際の心電図に異常があり再検査

→心エコーも同時に行うが異常なし

■2013/9

・脳のMRI撮影（3回目:前回は2012/7）

マンガン蓄積の所見あり

低血糖発作を発症

→原因は不明

■2014/5 

ラクツロースシロップ60%8ml／回→9ml／回に変更

■2014/7

・肺血流シンチグラフィの実施

肺のシャント率 8.2%（15%未満であれば正常値）

・心エコーの実施

異常なし

■2014/9

喘息小発作頻発

■2014/11

喘息予防のため

フルタイド50μgエアゾール120吸入用 1日1回1吸入開始

■2015/8

喘息再発（最後の喘息発作）

■2015/9

・肺血流シンチグラフィの実施

異常なし

■2015/11

・心エコーの実施

異常なし

■2016/8

・肺血流シンチグラフィの実施

肺のシャント率 14.4%（15%未満であれば正常値）

・心エコーの実施

異常なし

■2017/8

・肺血流シンチグラフィの実施

肺のシャント率 13.0%（15%未満であれば正常値）

・心エコーの実施

異常なし

・血管造影検査＆シャント閉塞 延期

・脳のMRI撮影（4回目:前回は2013/9）

マンガン蓄積の所見あるものの、変化はなし。

■2018/7

・血管造影、シャント血管閉塞時の門脈圧検査の実施。

 門脈圧：30後半（6～7分後、血圧低下のため中止）

・CT検査の実施

肝腫瘍の有無を確認→異常なし

肝内を含め、門脈が確認できない。

・肺血流シンチグラフィの実施

肺のシャント率 12.6%（15%未満であれば正常値）

・心エコーの実施

異常なし

■2019/8

・肺血流シンチグラフィの実施

肺のシャント率 6.5%（15%未満であれば正常値）

・心エコーの実施

異常なし

■2020/8

・心エコーの実施

異常なし

■2021/8

・肺血流シンチグラフィの実施

・心エコーの実施

異常なし

■2022/8

・心エコーの実施

異常なし

■2022/10

・摂食障害 神経性食欲不信症（拒食症）で入院

・自閉スペクトラム症（ASD）の傾向があるという指摘

■2022/11

・拒食症治療 食事量の増加に伴いアンモニア値も上昇したのでラクツロース（モニラック）10ml → 20ml に変更

■2022/12

・摂食障害 神経性食欲不信症（拒食症） 退院 

外来での治療は転院して継続

■2023/8

・心エコーの実施

異常なし

■2024/4

・二期による門脈閉塞術。１回目の閉塞。

門脈圧を 閉塞前28 → 結紮後19 で調整しシャント血管を軽く縛る。