この病気は症例数が少なく、まだ不明な点が多い病気です。
当サイトでは患者とそのご家族への目的は下記としています。
「病気に関する情報の共有」
この病気の頻度を考えると、診た経験のない医師も数多くいます。
医療現場では、個人情報保護の観点から希少な疾患は情報が共有されにくく、
疾患・治療の実態の把握は困難になっています。
そこで 基礎知識をまとめ、治療や今後の生活に向けて少しでも役立てばと思い、情報をまとめました。
また、実際の生活では、患者やその家族であるからこそわかることも多くあります。
お互いに治療や経過に関しての情報を共有し、助け合うことが出来ればという思いもあります。
情報の共有方法に関しては下記ご連絡いただくか、
それぞれの方がブログなどで情報を発信されるのも有効だと思います。
改めて、今までご連絡いただいた方にはこの場を借りてお礼を申し上げます。
2020年12月現在、患者家族を中心にLINEのチャット機能を利用しての情報交換をしております。
患者・患者家族の方でご希望の方はご招待いたします。
「患者とその家族に対するサポートについて」
症例数が少ないので、なかなか自分たちの病名を言っても理解していただけませんし、
情報も限られています。（意外と犬に多い疾患のようなので、そちらも参考にはなりますが・・・）
また、同時に他の疾患を併せ持つ患者の方も多く、その度合いも様々です。
そこで
「病名での繋がりではなく、症状・悩みでのつながりを」
お勧めします。
地域での繋がりに関しては、管理人も現在模索中ですが、たとえば「小児の高アンモニア血症」とすれば、多くの肝機能障害にまつわる病気があります。
さらに「肝臓移植」とすれば、国内での移植原因疾患の多数は「胆道閉鎖症」であり、こちらのサイトも大変参考になります。
また同じ病院内、「院内患者会」などがある病院もあるので、探してみてはいかがでしょうか。
「患者会の設立について」
私自身は患者会のようなものの設立は考えていませんでした。
前述のように、この病名での括りに拘ることは、必ずしもいい方法とは思えないからです。
また、一般的な患者会の活動のイメージである、
「患者同士が直接会って交流する」
「定期的に会報を発行する」
というようなことが、患者数を考慮すると実現できない、
人手がない、そして大きなメリットがないと考えています。
そして現時点(2012年)での最適な形が、
インターネット上で情報を共有する事
だと思っています。
もちろん最適な方法が別にあったり、変わっていけば、
その方法を検討します。（下記、2020/12追記を御覧ください）
例えば、子どもが大きくなり、他の方と交流を持ちたい。と言った場合など。
（2014/9追記）
患者だからこそできること、実際に対面だから出来る話もあると思うので、
交流を希望される方がいれば検討したいとも思っています。
現在ご連絡いただいている方は10数名で、全国におられます。
（2020/12追記）
患者数が増えてきたこともあり、このサイトを中心にするより、互いに情報交換ができる場があればと漠然と考えておりました。
そこにご家族の方から「LINEでの情報交換をはじめてみよう」という提案があり、今はその形を試してみたいと思っております。
参加ご希望の方はご連絡ください。