ENFERMEDADES RARAS

¿Qué son las enfermedades?

Las enfermedades raras son las que afectan a un pequeño número de personas o a una proporción reducida de la población.​​Estas se definen como aquellas que tienen una prevalencia menor a 1 de cada 2.000 habitantes.


Síndrome de la mano loca

El síndrome de la mano ajena o síndrome de la mano loca es un trastorno neurológico poco frecuente en el que la persona sufre movimientos involuntarios e incontrolables de uno de sus dos brazos y manos.

Esto ocurre por daños en la corteza cerebral que pueden originar estos movimientos involuntarios, aunque algunos movimientos más complejos de la mano, son asociados generalmente a tumores cerebrales, aneurisma o golpes.

Aún no existe ningún tipo de tratamiento para este síndrome aunque los síntomas se pueden reducir teniendo ocupada la mano afectada, sujetando algún objeto o realizando algún tipo de tarea.


Delirio del Show de Truman

El síndrome de Truman es un trastorno con delirios persecutorios y de grandeza en el que el paciente cree que forma parte de un reality show u obra teatral en la que él es el protagonista del mismo.

Este síndrome puede ser causado por diferentes factores como la genética, situaciones traumáticas de la infancia, entre otras... 

También hay que tener en cuenta el deseo de atención del paciente, lo que explica el propio síndrome, donde tú eres el centro de todo.

Esta enfermedad no tiene un tratamiento como tal, pero se suele contrarrestar con los mismos medicamentos con los que se tratan enfermedades mentales como la esquiziofrénia.


Argiria

La argiria es una enfermedad que se manifiesta principalmente como una pigmentación azul-grisácea de la piel y las mucosas, sin otros síntomas sistémicos, pera hay otros estudios que afirman que causa problemas en órganos digestivos o respiratorios.

Esta enfermedad se produce por la exposición prolongada a la plata en forma de sal o metal. 

Esta enfermedad no tiene cura pero no es una enfermedad tan peligrosa como para que sea tan urgente una.

Síndrome de Marfan 

Provocado por un  gen que forma las fibras elásticas de los huesos, músculos y órganos. Suele ser hereditario pero también puede darse en el embarazo.Extremidades más altas y delgadas, el esternón sobresalido o hundido, problemas cardiovasculares...

No existe una cura para el síndrome de Marfan


Piel de Mariposa 

La Epidermólisis bullosa también llamada "Piel de mariposa" es una enfermedad genética rara. EL nombre de "Piel de mariposa" se debe a la fragilidad de la piel de las personas que lo padecen. El roce más leve o el menor traumatismo pueden causar ampollas y heridas dolorosas en la piel.

No existe una cura para la epidermólisis bullosa. El tratamiento se centra en aliviar los síntomas, prevenir infecciones y promover la cicatrización de las heridas.


Síndrome de Prader Willi

Es una enfermedad rara del desarrollo embrionario, se caracteriza por obesidad, , retraso mental e hipogenitalismo  (menor desarrollo o actividad genital)

La púrpura de Schönlein-Henochción

Es una enfermedad caracterizada por lainflamación de los capilares, es decir, los vasos sanguíneos pequeños. Generalmente afecta a los capilares de la piel, el intestino y los riñones.

Insensibilidad Congénita al Dolor

Es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. 

Vídeo de algunas otras enfermedades raras.

Conclusión

Gracias a este trabajo hemos aprendido sobre muchas enfermedades que no conocíamos, tenemos que tenerlas más en cuenta y ser más inclusivos y tolerantes ya que estas personas atraviesan a lo largo del diánostico de su enfermedad por una situación complicada. 

Bibliografía