稀な遺伝性症候群に生じるウィルムス腫瘍に焦点をあてた革新的な研究

新しい調査研究は、WAGR症候群と呼ばれるまれな遺伝性疾患の子どもたちのウィルムス腫瘍の予防につながる可能性があります。この最初の研究は、小児がん素因症候群を化学的に予防する戦略の開発に焦点を当てます。

ウィルムス腫瘍は小児で5番目に多い癌であり、WAGR症候群で生まれた人の約50％で発症します。現在の臨床では、WAGR症候群の子どもたちに腫瘍が発生しないかどうかモニタリングをしていますが、予防の概念は斬新であり、この症候群や他の癌素因症候群の患者にとっては人生を変える可能性があります。

International WAGR Syndrome Association（IWSA）は、患者とその家族を代表し、研究者や臨床医、その他の非営利団体と協力して、この患者集団のウィルムス腫瘍の診断と管理に注目させています。

2016年、WAGR症候群のウィルムス腫瘍に関する最初の科学シンポジウムは非営利のWAGR Warriorsによって資金提供され、小児外科の教授であるPeter Ehrlrichが主催し、ミシガン大学で開催されました。この最初の会議では、世界中のウィルムス腫瘍研究者と臨床医が集まり、現在の知識を探求し、可能性のある研究の道筋を定めました。

これを追随するかたちのミーティングは2018年に開催され、今回はIWSAが主催し、Patient Centered Outcomes Research Institute（PCORI）が資金提供しました。この2回目の会議は、WAGR症候群の患者の親たちが参加したという点でユニークでした。「患者中心の」研究では、患者の疑問や懸念を研究プロセスの最前線に置き、患者優先の研究を作成できるようにします。

新しい研究は、これらの科学ミーティングと多くの人々の長年の努力と幅広い協力の結果です；IWSA、ウィルムス腫瘍の研究者および臨床医;、WAGR症候群の患者の両親、家族、および友人、WAGR Warriors、そしてその他の患者支援団体および利害関係者。

この研究の前臨床研究はWAGRWarriorsによって資金提供されており、テキサス大学MDアンダーソンがんセンターで進行中です。この研究では、Wt1-lgf2ウィルムス腫瘍マウスモデル（WAGR症候群で発生するウィルムス腫瘍で観察される遺伝的変化を模倣する）を使用して、これらのマウスに使用した薬剤の化学的予防効果をテストします。この複数年にわたるプロジェクトが研究室で成功したことが証明されれば、すぐに臨床試験が行われる可能性があります。

主任研究者のJeffDome、MD、PhDとVicki Huff、PhDによると、「この研究は、小児がん素因症候群の管理を、がん検診のみに依存するアプローチから、がん予防を含むアプローチに変える可能性を秘めています。」

Vicki Huff博士は、テキサス大学MDアンダーソンがんセンターの遺伝学部の教授であり、MDアンダーソンの先端技術ゲノミクスコアファシリティのディレクターです。彼女はまた、小児腫瘍学グループ（COG）の腎腫瘍生物学委員会の委員長でもあります。Huff博士は、WT1-lgf2ウィルムス腫瘍マウスモデルを開発しました。

Jeffrey Dome、MD、PhDは、癌および血液疾患センターの副所長で、腫瘍学部門長でもあります; ワシントンDCの小児国立病院の癌免疫学研究センターのアソシエイトディレクター。Dome博士は、10年以上にわたって小児腫瘍学グループ（COG）腎腫瘍委員会の委員長を務め、ウィルムス腫瘍の現在の治療方法を形作った多くの臨床およびトランスレーショナルリサーチ研究を主導してきました。Dome博士はIWSA医療科学諮問委員会の委員を務め、IWSAと共同で、ワシントンDCの小児国立病院の希少疾患研究所の一部としてはじめてのWAGR症候群Center of Excellenceを開発しています。

WAGR症候群は、100万人に1人の出生で発生するまれな遺伝性疾患です。これは、11番目の染色体の短腕にある遺伝物質の欠失によって引き起こされる複雑な症候群です。WAGRは、Wilms tumor(ウィルムス腫瘍）、Aniridia(無虹彩症)、Genitourinary abnormalities(泌尿生殖器異常)、Range of developmental dalays(発達遅滞)
の頭文字を表しています。

International WAGR Syndrome Associationは501(c)(3)非営利団体であり、WAGR症候群の認知度を上げ、研究を促進し、WAGR症候群に関わる家族を支援することを使命としています。IWSAは包括的な患者登録を運営しており、38か国の家族を代表しています。 https://www.wagr.org

WAGR Warriorsは、認知度を上げ、研究を促進し、WAGR症候群の家族やその他団体に援助を提供することにより、WAGR症候群やその他の希少疾患のある人々の生活を改善するために使用する資金を集めための501（c）（3）非営利団体です。 http://wagrwarriors.org/

Patient-Centered Outcomes Research Institute（PCORI）は、ワシントンDCにある独立した非営利、非政府組織であり、2010年に議会によって承認されました。PCORIは、患者や介護者、場は広いヘルスケアコミュニティが主導した研究から得られた信頼性が高く、エビデンスに基づいた情報を生み出し促進することによって、人々が情報に基づいた医療決定を下し、医療の提供と結果を改善するのを支援します。 https://www.pcori.org/

このページは、International WAGR Syndrome Association(IWSA)の許可を得て、IWSAのweb siteの記事を翻訳・転載したものです
Translated by Madoka Hasegawa, October 2020