エピゲノム編集はWAGR症候群の脳の異常の治療につながる可能性がある

ジョンズホプキンス大学医学部の研究者は、米国国立衛生研究所（NIH）によって行われた研究；無虹彩症、WAGR症候群、および11p欠失疾患（2006〜 2014年）の参加者によって提供された細胞株を使用して、WAGR症候群の人によく見られる脳の異常を正常化させるエピゲノム編集アプローチを開発しました。 この研究で使用された技術は、遺伝子を調節するエピゲノムを変化させますが、実際の遺伝コードは変更しないという点でユニークです。

この技術はマウスで成功し、将来的には人間にも役立つ可能性があります。

C11orf46と呼ばれる標的遺伝子は、脳の発達の調節因子です。典型的な脳では、この遺伝子の役割は、Semaphorin 6aと呼ばれる方向感知タンパク質を「オフ」から「オン」モードに切り替えることです。これにより、新しく形成されたニューロンからでる長い神経繊維を誘導します。次に、これらのニューロンは脳梁を形成します。脳梁は、脳の2つの半球を結合する繊維の束です。脳梁は、体の反対側の動きと感覚をコントロールしたり、脳が感覚情報と言語を処理するのを助けます。

C11orf46遺伝子の欠陥は、脳梁の発達不良に関連しており、てんかんや協調運動障害、視覚障害、聴覚障害、感覚統合障害を引き起こす可能性があります。

この研究では、研究者は修正されたCRISPRゲノム編集システムを使用しました。編集プロセスにより、研究者はマウスの脳内で遺伝子を束ね折り曲げることができました。このプロセスにより、研究者はニューロン繊維を束ねることができ、それによってマウスの正常な脳機能が回復しました。

「この研究は初期の段階ですが、これらの発見は、脳の神経接続を再形成し、おそらく脳の発達障害の発生を防ぐのに役立つ可能性のある将来のエピゲノム編集療法を開発できる可能性があることを示唆しています」
神谷敦医学博士.D。、ジョンズホプキンス大学医学部の精神医学および行動科学の准教授。

更に詳しく知りたい方は以下のサイトをご覧ください；

What is Epigenetics?
https://ghr.nlm.nih.gov/primer/howgeneswork/epigenome

What is the Corpus Callosum?
https://www.neuroscientificallychallenged.com/blog/know-your-brain-corpus-callosum

What is CRISPR?
https://www.livescience.com/58790-crispr-explained.html

National Institutes of Health (NIH) study of Aniridia, WAGR syndrome, and 11p deletions (2006-2014)
https://wagr.org/clinical/national-institutes-of-health/

このページは、International WAGR Syndrome Association(IWSA)の許可を得て、IWSAのweb siteの記事を翻訳・転載したものです
Translated by Madoka Hasegawa, October 2020