PAX6の変異の状態は、無虹彩角膜症の表現型を決定する

眼科医は、Pax6遺伝子の特定のバリエーションが、この重篤な眼疾患のさまざまなサブタイプと重症度の原因である可能性があることを発見しました。この研究では、WAGR症候群の患者が最も進行したな角膜症を患っていました。

「特定の遺伝子変異のタイプと臨床像を関連させるこの新しい発見により、正確な遺伝子情報によって、眼科医が疾患の進行と最終像をより正確に描くことができるようになり、より適切で個別化された治療法の選択が可能になることを願っています。」Aniridia-net.eu

全文：https：//www.aaojournal.org/article/S0161-6420（19）32101-3 / fulltext＃appsec1