Embedded Files
注)項目先頭の 数字)は、「医療従事者向けサマリー」本文内の参考文献 [数字]と一致しています。
注)項目先頭の 数字)は、「医療従事者向けサマリー」本文内の参考文献 [数字]と一致しています。
[WAGR症候群]
1) National Organization for Rare Disorders (NORD) Rare Disease Information WAGR SYNDOROME/11P DELETION SYNDROME
https://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/1014/viewFullReport
2) Management of Genetic Syndrome-Chapter 59 WAGR SYNDMOE, Page 897-907, Third Edition-published 2010, By Carol L. Clericuzio, MD - Pediatric Division, University of New Mexico School of Medicine, Albuquerque, NM
3) 土田嘉昭ら：遺伝性腎腫瘍, Wilms腫瘍・奇形症候群. 日本臨床53(11): 122-128,1995.
5) Steven K Bergstrom, et al: WAGR Syndrome. Medscape Drugs, Diseases&Procedures Oct 1, 2013
http://emedicine.medscape.com/article/989329-overview#showall
6) WAGR syndrome ORPHA893. Orphaned March 2006
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=893
WAGR syndrome. Socialstyrelsen 2014-04-29
http://www.socialstyrelssen.se/raredisease
7) 小川淳：WAGR症候群. 小児科診療 suppl.270,2009.
8) OMIM#194072: 3.Wilms tumor-aniridia-genital anomalies-retardation(WAGR) syndrome WAGR症候群
9) Tingfang Yi, et al: LGR4/GPR48 inactivation leads to aniridia-genitourinary anomalies-mental retardation syndrome defects. J Biol Chem. 2014 Mar 28;289(13):8767-80.
10) 鈴木将史ら：WAGR症候群の1例. 臨床小児医学 53(5-6):103-105,2005
11) Clericuzio C, et al: Clinical utility gene card for: WAGR syndrome. Eur J Hum Genet. 2011 Apr;19(4).
46) International WAGR Syndrome Association, Joan C. Han, John V. Kryger: WAGR Syndrome A Guide for Physicians. 2007
47) Bernard V. Fishbach et al: WAGR Syndrome: A Clinical Review of 54 Cases. Pediatrics 116(4):984-8,2005.
48) 金子安比古：WAGR症候群. 日本臨床別冊内分泌症候群(Ⅲ):605-608,2006
49) 今泉清：Aniridia-Wilms腫瘍症候群. 日本臨床別冊神経症候群(Ⅴ):327-328,2000
50) 木住野達也ら：隣接遺伝子症候群と考えられる奇形症候群. 日本臨床別冊神経症候群(Ⅴ):118-122,2000
・M.Gesseler, et al: A Deletion Map of the WAGR Region on Chromosome 11. Am.J.Him.Genet.44:486-495,1989.
・National Institutes of Health: National Institutes of Health Study of WAGR syndrome, 11p Deletion, and Aniridia 2006-2014 Summary of Results.
・大橋博文：【神経症候群(第2版)-その他の神経疾患を含めて-】 先天異常/先天奇形 染色体異常・先天奇形症候群 WAGR症候群. 日本臨床(0047-1852)別冊神経症候群IV Page706-708(2014.09)
・大橋博文：先天異常症候群の臨床 最近の話題. 香川県小児科医会会誌(1880-2907)30号 Page56-63(2009.06).
・小川 淳：WAGR症候群. 小児科診療(0386-9806)72巻増刊 Page270(2009.04)
・田村 高志ら：分子細胞遺伝学への道しるべ 染色体 隣接遺伝子症候群. 検査と技術(0301-2611)30巻8号 Page746-747(2002.08).
・金子 安比古：WAGR症候群. Molecular Medicine(0918-6557)33巻臨増 遺伝子病マニュアル 下 Page134-135(1996.04).
・金子 安比古：内分泌症候群 その他 WAGR症候群. 日本臨床(0047-1852)別冊領域別症候群2 Page612-615(1993.07).
・WAGR Syndrome:Clinical Managemant Guidelines. 2016.8 3rd Eur. Anirida conference presentation by Kelly Trout.
・Results from the WAGR Syndrome Patient Registry: Characterization of WAGR Spectrum and Recommendations for Care Management -Frontiers in Pediatrics, December 2021 https://doi.org/10.3389/fped.2021.733018 ?
・Takeshi Yaga et al. Potocki-Shaffer syndrome revealed in a WAGR syndrome case with multiple exostoses. Pediatrics international.2023;65:e15405
[ウィルムス腫瘍]
19) Joseph M. Gleason, et al: Innovations in the management of Wilms’ tumor. Ther Adv Urol.6(4):165-176,2014.
20) Jeffrey S Dome, et al. Wilms Tumor Overview. GeneReviews®-NCBI Bookshelf, 2013.
21) Norman E. Breslow, et al: Characteristics and Outcomes of Children With the Wilms Tumor-Aniridia Syndrome: A Report from the National Wilms Tumor Study Group. Journal of Clinical Oncology 21(24):4579-4585,2003.
22) Romão RL, et al: Nephron sparing surgery for unilateral Wilms tumor in children with predisposing syndromes: single center experience over 10 years. J Urol. 188(4 Suppl):1493-8,2012.
23) Malkan AD, et al: An approach to renal masses in pediatrics. Pediatrics 135(1):142-58,2015.
24) Monika L. Metzger, Jeffrey S. Dome: Current Therapy for Wilms’ Tumor. The oncologist 10:815-826,2005.
25) 石井栄三郎：小児がん１.小児がんの疫学と発生要因. 小児口腔外科 19(1):1-13,2009.
26) Veronica van Heyningen, et al: Raised risk of Wilms tumor In patients with aniridia and submicroscopic WT1 deletion. J Med Genet.44:787-790,2007.
27) 大川治夫ら：ウィルムス腫瘍における(WT1)癌抑制遺伝子. 泌尿器外科8(8): 627-631,1995.
28) 大多喜肇ら：WT1遺伝子と奇形、奇形症候群. 医学のあゆみ 211(2):195-196,2004
29) 大植孝治ら：腎芽腫(Wilms腫瘍). 別冊 日本臨床 新領域別症候群シリーズNo17.腎臓症候群(第二版)上;629-632.
30) Muto R, et al: Prediction by FISH analysis of the occurrence of Wilms tumor in aniridia patients. Am J Med Genet. 108(4):285-9,2002.
・Turki Al-Hussain,et al: wilms tumor:an update. Adv Anat Pathol. 2014;21:166-173.
・Malogolowkin M, Spreafico F, Dome JS, van Tinteren H, Pritchard-Jones K, van den Heuvel-Eibrink MM, Bergeron C, de Kraker J, Graf N; COG Renal Tumors Committee and the SIOP Renal TumorStudy Group. : Incidence and outcomes of patients with late recurrence of Wilms' tumor. Pediatr Blood Cancer.60:1612-1615,2013.
・Segers H, van den Heuvel-Eibrink MM, Pritchard-Jones K et al. SIOP-RTSG and the COG-Renal Tumour Committee.:Management of adults with Wilms' tumor: recommendations based on international consensus. Expert Rev Anticancer Ther. 11(7):1105-13,2011.
・小野 滋：【家族性腫瘍学-家族性腫瘍の最新研究動向-】 症候群 Wilms tumor(WAGR syndrome、Denys-Drash syndrome、Frasier syndrome)(ウィルムス腫瘍). 日本臨床(0047-1852)73巻増刊6 家族性腫瘍学 Page251-256(2015.08)
・池田 均：【小児疾患の診断治療基準(第4版)】 (第2部)疾患 新生物(悪性腫瘍) 腎芽腫(Wilms腫瘍). 小児内科(0385-6305)44巻増刊 Page588-589(2012.11)
・大植 孝治：小児固形悪性腫瘍の外科治療 腎芽腫に対する腎温存手術 両側例を中心に. 日本小児血液・がん学会雑誌(2187-011X)51巻3号 Page263-269(2014.09)
・金子 安比古：【腎腫瘍】 Wilms腫瘍の分子生物学 最新の知見. 小児がん(0389-4525)46巻3号 Page282-286(2009.09).
・金子 安比古：【小児科医に役立つ臨床遺伝学】 臨床遺伝学のトピックス 小児がんの臨床遺伝学. 小児科診療(0386-9806)72巻1号 Page87-91(2009.01)
・北河 徳彦ら：【小児がん治療の晩期障害と対策】 両側ウイルムス腫瘍の両腎温存手術. 小児外科(0385-6313)40巻6号 Page638-643(2008.06).
・金子 安比古：【小児固形腫瘍の分子生物学 最新の知見】 Wilms腫瘍の分子生物学. 小児外科(0385-6313)39巻11号 Page1348-1352(2007.11).
・小川 淳：小児がんと遺伝. 県立がんセンター新潟病院医誌(0549-4788)46巻1号 Page1-5(2007.03)
・福里 吉充ら：WAGRおよびBeckwith-Wiedemann症候群に発生した片側性Wilms腫瘍に対する腎温存術の経験. 小児がん(0389-4525)41巻2号 Page280-284(2004.10).
・盛武 浩ら：定期フォロー中に肉眼的血尿よりWilms腫瘍が発見されたWAGR症候群の1例. 小児がん(0389-4525)41巻1号 Page130-133(2004.05).
・福里 吉充ら：同時性両側性ウイルムス腫瘍に対する腎温存手術 自験8例の検討. 小児がん(0389-4525)38巻4号 Page507-512(2001.12).
・岩川 眞由美ら：【小児の固形腫瘍 最新の知見・情報】 治療 Wilms腫瘍の成因と治療. 小児科診療(0386-9806)62巻8号 Page1204-1211(1999.08).
・Takaharu Oue. et al. Bilateral Wilms Tumors Treated According to the Japan Wilms Tumor Study Group Protocol. Pediatr Blood Cancer 214;61:1184-1189
・Marry M.van den Heuvel-eibrink, et al. Rationale for the treatment of Wilms tumor in the UMBRELLA SIOP-RTSG 2016 protocol. Nature .vol14,743-752,2017
・Janna A.Hol, et al. Clinical Characteristics and Outcomes of Children With WAGR Syndrome and Wilms Tumor and/or Nephroblastomatosis:The 30-Year SIOP-RTSG Experience. Cancer, Feb15,2021
・大植孝治 小児・AYA世代がん診療の現在と未来 Ⅲ.固形腫瘍の現在と未来 腎腫瘍. 小児診療,第86巻,8号
・池田均：ウィルムス腫瘍（腎芽腫) . 成人病と生活習慣病47巻7号Page873-876(2017.7)
・中島秀明ら：両側腎温存手術が可能であった両側性Wilms腫瘍の2例 The Japanese Journal of Pediatric Hematology/Oncology 55(3):304-308,2018
・長野智那ら：WT1遺伝子異常症 発達腎研究会誌 28(1):29-32,2020
・富田理ら：希少がん疾患各論/小児の腫瘍/ウィルムス腫瘍(腎芽腫）Nippon Rinsho 79(1):594-597,2021
・西尾英紀ら：遺伝子解析に基づいた小児腎腫瘍の治療戦略 J.J.P.U. 31(1),2022
・大植孝治ら：希少固形がんの診断と治療 Wilms腫瘍(腎芽腫）小児外科 55(8):899-902,2023
・術前化学療法を施行して摘出した腎芽腫の2例. 日小外会誌第60巻3号(2024年5月）
・化学療法後、病理学的完全奏功となり、放射線照射、肺転移切除を回避した腎芽腫切除例. 日小外会誌第60巻3号(2024年5月)
[Nephrogenic Rests]
31) Elizabeth J. Perlman, et al: Hyperplastic perilobar nephroblastomatosis: long-term survival of 52 patients. Pediatr Blood Cancer. 46(2):203-21,2006.
32) Nephrogenic Restsについて. Cure Search, Children Oncology Group
33) 窪田博仁ら：両側性多発腎腫瘍に対して腫瘍摘出せずに経過観察しているWAGR症候群の１症例. The Japanese Journal of Pediatric Hematology/Oncology 50(4):639-643,2013.
・腎部分切除術を行いNephrogenic restと診断されたWAGR症候群の1例. J.J.P.U. Vol.25, No.3, 2016
・小児泌尿器科領域の腫瘍. 矢内俊裕．J.J.P.U.Vool.32,No.1,2023
・Unwrapping Nephrogenic Rests and Nephroblastomatosis for Pediatric Surgeons:A Systematic Review Utilizing the PICO Model by the APSA Cancer Comittee. E.G.Brown,A.J. et al. Journal of Pediatric Surgery 58(2023)2128-2134/
・Elizabeth Fialkowski et al. The varied spectrum of nephroblastomatosis, nephrogenic rests, and Wilms tumors: Review of current definitions and challenges of the field. Pediatric Blood & Cancer.2023;70(Suppl.2):e30162.
・Xinyu Wang, et al. How does Nephroblastomatosis impact the prognosis of unilateral Wilms tumor? International Urology and Nephrology(2023)55:803-811
[無虹彩]
4)黒澤健司：aniridia 無虹彩症. 別冊 日本臨床 領域別症候群33, 先天異常症候群辞典(上巻);199-201.
12) Melanie Hingorani, et al: Aniridia. European Journal og Human Genetics 20;1011-1017,2012.
13) Melanie Hingorani, et al: Aniridia. GeneReviews®-NCBI Bookshelf,2013.
14) Lee H,et al. Aniridia: current pathology and management. Acta Ophthalmol. 86(7):708-15,2008.
15) Netland PA, et al: Ocular and systemic findings in a survey of aniridia subjects. J AAPOS. 15(6):562-6,2011.
16) Srinivasan S, et al. Prosthetic iris devices. Can J Ophthalmol. 49(1):6-17,2014.
17) Bakhtiari P, et al. Surgical and visual outcomes of the type I Boston Keratoprosthesis for the management of aniridic fibrosis syndrome in congenital aniridia. Am J Ophthalmol. 153(5):967-971,2012.
18) López-García JS, et al. Autologous serum eyedrops in the treatment of aniridic keratopathy. Ophthalmology.115(2):262-7,2008.
・森隆弘：無虹彩症/Aniridia. 実験医学.12(6)(増刊):206,1994.
・Lee HJ, Colby KA: A review of the clinical and genetic aspects of aniridia. Semin Ophthalmol. 28(5-6):306-12,2013.
・Lee H, Meyers K, Lanigan B, O'Keefe M: J Pediatr Ophthalmol Strabismus.47(4):205-10,2010.
・Rickmann A, et al: Long-term results after artificial iris implantation in patients with aniridia. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2016.
・Robert I, Ulla E, Per F, Neil L.: Congenital Aniridia and the Ocular Surface. Ocul Surf. 2016 Apr;14(2):196-206.
・川崎諭 西田幸二：指定難病最前線/無虹彩症の診断と治療の実際 新薬と臨床 J.New Rem.& Clin. 67(3):278-284,2018
[泌尿生殖器奇形]
38) Ryuji Shimamura, et al: The Wilms’ Tumor Gene WT1 Can Regulate Gene Involved in sex Determination and Differentiation: SRY, Mullerian-inhibiting Substance, and the Androgen Receptor. Clinical Ccancer Research 3(12Pt2):2571-80,1997.
・長谷川 奉延ら：【性腺疾患 From Bench to Bedside】 SF-1異常症,WT1異常症. 小児科診療(0386-9806)65巻10号 Page1564-1569(2002.10).
・香坂 隆夫ら：【内分泌症候群(第2版) その他の内分泌疾患を含めて】 性機能低下を伴う遺伝性(先天性)症候群 Denys-Drash症候群. 日本臨床(0047-1852)別冊内分泌症候群III Page457-464(2006.09)
・Rie Miura, et al: Dysgerminoma developing from an ectopic ovary in a patient with WAGR syndrome: A case report. Molecular and clinical oncology 5:503-506,2016.
[精神発達]
39) Marwan Shinawi, et al: 11p14.1 microdeletions associated with ADHD, autism, developmental delay, and obesity. Am J Med Genet A.155A(6):1272-80, 2011.
40) Xu S1,et al; Characterization of 11p14-p12 deletion in WAGR syndrome by array CGH for identifying genes contributing to mental retardation and autism. Cytogenet Genome Res. 122(2):181-7, 2008.
41) L.K.Davis, et al: Pax6 3’ deletion result in aniridia, autism and mental retardation. Hum Genet.123(4):371-378,2008.
42) Han JC, et al; Association of brain-derived neurotrophic factor (BDNF) haploinsufficiency with lower adaptive behaviour and reduced cognitive functioning in WAGR/11p13 deletion syndrome. Cortex. 2013 Nov-Dec;49(10):2700-10. doi: 10.1016/j.cortex.2013.02.009.
・Toshiyuki Yamamoto et al: Narrowing of the Responsible Region for Severe Developmental Delay and Autistic Behaviors in WAGR Syndrome Down to 1.6 Mb Including PAX6, WT1, and PRRG4. Am J Med Genet A. 164A(3):634-8.2014.
・Cristiano T, et al; WAGR syndrome: is the 'R' always justified? Clin Dysmorphol. 2007 Jan;16(1):69-70.
・ Doris-Eva Bamiou, et al: Auditory Interhemispheric Transfer Deficits, Hearing Difficulties, and Brain Magnetic Resonance Imaing Abnormalities in Children With Congenital Aniridia Due to PAX6 Mutations. Arch Pediatr Adolesc Med. 2007;161:463-469.
・Neuropsychological and neurophysiological features of WAGR syndrome: Detailed comprehensive evaluation of a pation with severe intellectual disability and autism spectrum disorder. Brain and Development 44(2022)229-233
[腎機能障害]
34) Morrison AA, et al: New insights into the function of the Wilms tumor suppressor gene WT1 in podocytes. Am J Physiol Renal Physiol. 295(1):F12-7, 2008.
35)Guo JK, et al: WT1 is a key regulator of podocyte function:reduced expression levels cause crescentic glomerulonephritis and mesangial sclerosis. Hum Mol Genet.11(6):651-9,2002.
36) Breslow NE, et al: End stage renal disease in patients with Wilms tumor: results from the National Wilms Tumor Study Group and the United States Renal Data System. J Urol. 174(5):1975-5,2005
37) Iijima K, et al: Focal segmental glomerulosclerosis in patients with complete deletion of one WT1 allele. Pediatrics 129(6);e1921-5,2012
・小澤 香菜子ら：WAGR症候群に発症したFSGSに対しCsAが有効であった1例. 日本小児腎不全学会雑誌(1341-5875)32巻 Page152-154(2012.07)
・和田 尚弘：複合型障害を有する腹膜透析患者の概略 小児PD研究会registryより. 小児PD研究会雑誌(1344-1590)19巻 Page21-22(2007.01)
・野津寛大：腎移植-最新の知見/原因疾患に応じた治療戦略/WT1関連腎炎の術前・術後管理 腎と透析 85(4):568-572,2018
[肥満]
43) Joan C.Han, et al: Brain Derived Neurotrophic Factor and Obesity in the WAGR Syndrome. N Engl J Med. 359(9):918-927,2008
44) 鳥谷真佐子ら：脳由来神経栄養因子BDNFによる視床下部室傍核を介した摂食調節. 肥満研究 15(1):97-99,2009
[膵炎]
45) Daniela Diacono, et al: Bezafibrate to prevent relapsing pancreatitis in WAGR syndrome. BMJ Case Rep. 2012;doi:10.1136/bcr-2012-006413
[その他]
・福澤 宏明ら：【重症心身障がい児と小児外科】 障がい児の呑気症に対する新しい術式 食道胃離断・有茎空腸による腹部食道瘻造設術. 小児外科(0385-6313)43巻9号 Page922-925(2011.09)
・寺岡 通雄ら：各種疾患・病態にみられる心・血管・血圧異常 WAGR症候群. 日本臨床(0047-1852)別冊循環器症候群IV Page227-228(1996.12).
・AlysonE. Hanish, Joan C. Han, et al: Pineal hypoplasia, reduced melatonin and sleep disturbance in patients with PAX6 haploinsufficiency. J Sleep Res.25:16-22,2016
最終更新日：2022.1.31 Madoka Hasegawa
Page updated
Google Sites
Report abuse