G:泌尿生殖器異常

WAGR症候群の「G」は泌尿生殖器の異常を表しています

概要

男児

女児

泌尿器

性分化障害

概要

WAGR症候群の男の子と女の子はしばしば生殖器および/または尿路の異常を持っています。これらの異常は出生前に生じ、WT1遺伝子の1つのコピーの欠失の結果生じると考えられています。

WAGR症候群の男児は、精巣または陰茎に問題があることがあります。WAGR症候群の女児は、膣や子宮、卵巣といった内性器に異常があることがあります。両性ともに、腎臓や尿管の構造異常を持っていることがあります。

場合によっては、性器の発育の問題が重症で、出生時に性別を判断すること（男性または女性）が困難であることがあります。

すべての場合において、泌尿生殖器の異常を適切に診断して治療することによって、健康と生活の質を改善することができます。

男児

WAGR症候群の男児の約60％が生殖器の異常を持っています。それには以下のものがあります：
・停留精巣　通常、精巣を陰嚢に下ろすための手術によって治療されます。これが不可能な場合は、精巣を取り除くことがあります
・尿道下裂　陰茎の先端ではなく、陰茎の軸に沿ったどこかで尿管が開いている。通常は手術で治療されます
・小陰茎　異常に小さいペニス

（泌尿生殖器の疾患の治療を専門とする）泌尿器科専門医への紹介は、これらの状態の診断と治療にとって重要です。

女児

女性の生殖器はいくつかは内部にあるため、WAGR症候群の女児の生殖器の問題は出生時には診断されないことがあります。WAGR症候群の女の子は以下を持っている可能性があることに注意することが重要です：

小さいまたは索状の卵巣 低形成の卵巣
形成不全の子宮 小さいまたは低形成の子宮
中隔または双角子宮子宮の形状の異常
中隔膣分割または「二重」膣

索状卵巣は、性腺芽細胞腫と呼ばれるタイプのがんのリスクが高い可能性があるため、定期的な観察が必要です。このモニタリングには、骨盤超音波やMRIおよび/または血液検査などがあります。

小さな卵巣は正しく機能しない可能性があります。第二次性徴（思春期）の到来や月経、またはその両方に問題がある場合があります。婦人科医 と内分泌専門医 （内分泌系の疾患の治療を専門とする医師）両方への相談は、これらの診断と治療に役立つでしょう。

泌尿器

男女ともに、泌尿器の問題には以下がありえます：

重複尿管 2つ以上の尿管がある
異所性尿管 膀胱に適切につながっていない、または膀胱以外の場所に排出される尿管
腎低形成小さなまたは未発育の腎臓
馬蹄腎 2つの腎臓が下部で結合して「U」字型を形成している場合
片側腎無形成 片方の腎臓がない
腎嚢胞 液体で満たされた嚢胞
Nephrogenic rests　未熟な細胞の集簇。場合によっては、Nephrogenic restsはウィルムス腫瘍の前兆である可能性があります

→くわしくはこちら：ウィルムス腫瘍

性分化障害

WAGR症候群の新生児の中には、性器の発育に問題があって、生まれた時に性別を判断するのが難しい場合があります。これは家族にとって非常に厄介なことであり、親はしばしば混乱して孤独を感じます。

あなたとあなたの子どもは一人ではないと知ることは重要です。親と、泌尿器科や外科、遺伝科、内分泌科などの小児専門家からなるチームアプローチが役に立つでしょう。International WAGR Syndrome Association の他の家族も支援と励ましを提供することができます。

→さらなる情報はこちら（英語のサイト）

泌尿生殖器異常に関する文献・書籍紹介

→こちら

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