活動報告
2024年度の活動
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2023年度の活動
・2024.3.24 JWSA online交流会2024を開催しました(Zoom、11家族参加）
・第14回日本小児科学会倫理委員会公開フォーラム「重篤な疾患を持つ子どもの医療をめぐる話し合いのガイドライン改定に向けて」に参加しました(オンライン、1名)
・Rare Disease Day2024/IWSA IWSAコラボ企画 "Let's celebrate"に参加しました
・2023.12.8-9 第46回日本小児遺伝学会学術集会で資料展示に参加させていただきました(沖縄)
・2023.10.11-14 日本人類遺伝学会第68回大会ビデオプレゼンテーションに参加しました(東京）
・2023.9.17 WAGR WEEKEND Japan 2023(第10回JWSA交流会) 開催 （名古屋、会員7家族28名参加）
・2023.9.2 第22回親の会連絡会ZOOM部会(難病のこども支援全国ネットワーク主催）出席(1名）
2022年度の活動
・2022.11.28 東京女子医科大学教授山本俊至先生とズームにて意見交換会を開催しました(オンライン、会員2名参加）
・2022.11.13 WAGR Awareness Day / WAGR症候群の日 テーマは「Stronger Together」啓発/募金イベント開催 with IWSA
・2022.9.19 WAGR WEEKEND Japan 2022 (第9回JWSA交流会) 開催 （現地@大阪とオンラインのハイブリッド開催、現地5家族+オンライン6家族参加）
・2022.7.23 第15回ZOOM部会(難病のこども支援全国ネットワーク主催)出席(1名)
・2022.7.9 WAGR WEEKEND 2022(US, 現地＆オンラインハイブリッド開催) に参加しました（オンライン、1名）
・2022.7.2-3 第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 患者家族会ブース出展 (東京、1名）
・2022.5.14 第14回ZOOM部会(難病のこども支援全国ネットワーク主催)出席 (1名)
2021年度の活動
・2022.3.6 WAGR WEEKEND Japan 2021(第8回JWSA交流会) 開催（オンライン、会員8家族参加）
・2022.1.31「Results from the WAGR Syndrome Patient Registry: Characterization of WAGR Spectrum and Recommendations for Care Management」の要点をウエブサイトで共有しました。全文の日本語訳を会員に共有しました。
・2021.12.15 国際的なRegistryをもとにしたWAGR症候群についての論文が発表されました
「Results from the WAGR Syndrome Patient Registry: Characterization of WAGR Spectrum and Recommendations for Care Management」-Frontiers in Pediatrics, December 2021
当会は、このレジストリーに日本人患者さんが参加する際の協力をしています
・2021.11.13 WAGR Awareness Day 動画を使った啓発イベントを開催しました(国内、海外)
・2021.10.13 日本人類遺伝学会第66回大会 第28回日本遺伝子診療学会大会 患者会WEB展示に参加しました
・2021.11.12-14 第44回日本小児遺伝学会学術集会 当事者団体展示(オンライン)に参加しました
・2021.7.24 第9回親の会連絡会ZOOM部会(難病のこども支援全国ネットワーク主催) 出席(1名)
・2021.7.17 International WAGR Syndrome Association主催 Virtual WAGR WEEKEND 2021に参加しました→こちら(IWSAのウエブサイトへ）
・2021.7.10 第42回こどもの難病シンポジウムに参加しました(1名)
・2021.6.26-27 第32回日本小児科医会総会フォーラムin福岡(WEB開催）にて患者家族会の連絡先掲載ページに参加させていただきました
・2021.5.27-29 第63回日本小児神経学会学術集会（WEB開催）にて患者家族会オンラインブースに参加しました
・2021.5.15 第8回親の会連絡会ZOOM部会(難病のこども支援全国ネットワーク主催) 出席(1名)
・2021.4.22 ノーベルファーマ株式会社さまで創薬への希望について講演を行いました
2020年度の活動
2021.1.23 親の会連絡会(関東・関西合同)第 6 回 ZOOM 部会出席(1名)
2020.12 「小児難病親の会ハンドブック2020」に当会の紹介が掲載されました
2020.12.13 WAGR Weekend Japan2020(第7回JWSA交流会) 開催(オンライン、会員8家族参加)
2020.11.18- 日本人類遺伝学会第６５回大会(ウエブ開催)の企業/患者会展示に参加
2020.11.13 WAGR Awareness Day Donationキャンペーン(IWSA)に参加 (１家族)
2020.10 IWSAのウエブサイトリニューアルに伴い、当会のウエブサイト内の翻訳記事をすべて新しい翻訳記事に差し替えました
2020.8.16 IWSA患者登録への参加呼びかけキャンペーン動画に参加しました（1家族）
2020.8.15 会報「JWSAニュース第12号」発行
2020.8.11 難病情報センター ウエブサイト「患者会情報」-「患者団体一覧」に日本WAGR症候群の会が掲載されました
2020.8.10 当会ウエブサイトリニューアル。URLが変更になりました。
2020.8.2 International WAGR Syndrome Association主催 Virtual WAGR WEEKEND 2020でビデオ講演を行いました(1名)→こちら（2020.8.2の投稿）
2020.5.16 難病のこども支援全国ネットワーク オンライン親の会連絡会出席(1名)
2020.5.1 会報「JWSAニュース第11号」発行
2019年度の活動
2020.1 医療情報の翻訳記事3本をウエブサイトに掲載しました
2020.1.1 会報「JWSAニュース第10号」発行
2019.11.17 日本小児科学会 こどもの生活環境改善委員会主催 公開シンポジウム「子供の権利条約批准25周年記念 療養と子どもの権利を考える」にて、当事者(患者家族会代表)として指定発言の発表を行いました(東京、1名)
2019.11.6-9 日本人類遺伝学会第64回大会（長崎）患者家族会ブース出展（BWS親の会のご協力による掲示）
2019.11.2 WAGR Weekend Japan2019(第6回JWSA交流会)および総会開催(東京、会員10家族と専門家の方々4名、ボランティアスタッフが参加）
勉強会：ゲノム/患者登録について、無虹彩症について、ウィルムス腫瘍について、腎疾患についてを4名の専門家の方々からご講演いただきました.
患者ご家族からの質問にも丁寧にわかりやすくお答えいただき、大変有意義な時間となりました
2019.10 『厚生労働科学研究事業 染色体微細欠失重複症候群の包括的診療体制の構築 「WAGR症候群のレジストリー」 研究分担者 東京女子医科大学ゲノム診療科教授 山本俊至先生. が始まりました 当会はレジストリーへの参加や参加呼びかけに協力しています
2019.8.2-4 第43回日本遺伝カウンセリング学会・第26回日本遺伝子診療学会合同学術集会 患者家族会ブース出展（札幌、他会の方にご協力いただきました）
2019.8.1 会報「JWSAニュース第9号」発行
2019.7.6 難病のこども支援全国ネットワーク親の会連絡会出席(1名) 司会を務めさせていただきました
2019.5.31-6.2 第61回日本小児神経学会学術集会 患者家族会ブース出展(名古屋、2家族)
2019.4.6 難病のこども支援全国ネットワーク親の会連絡会出席(1名)
2019.4.1 会旗作成
2019.4.1 会報「JWSAニュース第8号」発行
2018年度の活動
2019.2.28 RDD Tokyo 家族会資料展示に参加しました
2019.1.26 JCCG-RTG委員会報告会に参加しました(1名)
2019.1.19 難病のこども支援全国ネットワーク親の会連絡会出席(1名)
2019.1.11-12 第41回日本小児遺伝学会学術集会（名古屋）患者家族会資料掲示に参加しました
2018.12.20 会報「JWSAニュース第7号」発行
2018.12.6 IWSAのメールマガジンにJWSA交流会の記事が掲載されました
2018.11.1 認定NPO難病のこども支援全国ネットワーク定期刊行誌「がんばれ！」にJWSA交流会の記事が掲載されました
2018.10.13-14 第5回JWSA交流会および総会開催(山梨県北杜市 あおぞら共和国、7家族参加)
2018.8.1 会報「WAGRニュース」第6号発行
2018.6.9 認定NPO法人難病のこども支援全国ネットワーク 30年の活動を振り返る記念行事「支えて 支えられて」に参加させていただきました(1名)
2018.5.31-6.2 第60回日本小児神経学会学術集会 患者家族会ブース出展(千葉、1家族)
2018.4.21-22 第121回日本小児科学会学術集会 患者家族会ブース出展(福岡、2家族)
2018.4.18 リーフレット第2版作成
2018.4.14 難病のこども支援全国ネットワーク親の会連絡会出席(1名)
2018.4.1 会報「WAGRニュース」第5号発行
2017年度の活動
2018.1.15 専門誌「医薬経済」(医薬経済社)「Patient Relations」に日本WAGR症候群の会の記事が掲載されました
2018.1.1 会報「WAGRニュース」第4号発行
2017.11.6 11月13日をWAGR症候群の日と定め、啓発キャンペーンを開始。IWSAとの共同キャンペーン。
2017.10.14会報「WAGRニュース」第三号発行 会員へメール配信
2017.10.14難病のこども支援全国ネットワーク 第109回親の会連絡会出席(1名)
2017.9.17第4回JWSA交流会および総会開催(神奈川、5家族参加)
2017.8.19-20第27回日本小児看護学会学術集会 患者家族会ブース出展(2名)
およびランチパフォーマンス(口頭発表)「WAGR症候群とJWSAの紹介」
2017.6.23-25第41回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 患者家族ブース出展（BWSの会のご協力の元掲示）
2017.6.15-17第59回日本小児神経学会学術集会 患者家族会ブース出展(3名)
およびポスター発表「成人期の医療で小児科医に求めること」
2017.4.14-16第120回日本小児科学会学術集会 患者家族会ブースに出展(1名)
2017.4.8 難病のこども支援全国ネットワーク 第107回親の会連絡会出席(1名)
2017.4.1 会報「WAGRニュース」第二号発行 会員と寄付を下さった方、お世話になっている方々に発送
2017.4.1 「無虹彩症」が指定難病に認定される。WAGR症候群患者も医療費助成の対象になる
2016年度の活動
2017.3.5 平成28年度厚生労働科学特別研究事業「社会における個人遺伝情報利用の実態とゲノムリテラシーに関する調査研究」-「遺伝情報の保護に関する政策に関する話し合い」に参加 東京大学医科学研究所ヒトゲノム解析センター
2017.3.1 難病のこども支援全国ネットワーク定期刊行誌「がんばれ！」vol.161表紙に会員の記事掲載
2017.2.11 国立成育医療研究センター 国際小児がんデーイベント「もっと知りたい小児がん」で、患者会・支援団体との交流コーナーに出展しました。
2017.1.21 難病ネットワーク 第106回親の会連絡会出席（1名）
2017.1.7-8 難病ネットワーク主催 病弱セミナー2017に参加しました（1名）
2017.1 患者登録推進のためのポスターおよび当会リーフレットを、全国の病院（WAGR症候群患者・関係者が通院していると推測される病院を約180病院選定）に発送・掲示のご依頼をしました
2017.11.6 東京女子医科大学統合医科学研究所 山本俊至先生と面談（2名）
2016.10.15 難病ネットワーク 第105回親の会連絡会出席（1名）
2016.10.8 REASE公開講座 遺伝学的情報と社会制度に関するWG第一回研究会 「難病医療における遺伝学的情報、患者主導型レジストリの現在」に参加しました(1名)
2016.10 無虹彩症およびWAGR症候群（11p13欠失症候群）が指定難病に認定された件について、関係各位にご連絡とお礼のご連絡をいたしました
2016.9.25 第3回JWSA交流会および総会開催(大阪、6家族参加)
2016.6.21 読売新聞朝刊くらしのページ「医療ルネサンス」に、JWSAの記事が掲載されました
2016.6.11 会則の変更
2016.6.10 会報「JWSAニュース」創刊 会員と寄付を下さった方に発送
2016.6.3-4 第58回日本小児神経学会学術集会 患者会ブースに出展(2名)
2016.5.24 東京女子医科大学統合医科学研究所 山本俊至先生と面談(1名)
2016.5.16 リーフレット初版完成
2016.4.9 難病ネットワーク 第103回親の会連絡会出席(1名)
2016.2.4 JWSAのロゴマーク完成
2015年度の活動
2016.3.8 CoRDS/IWSA Patient Reigstry 日本語サポート運用開始
2016.2.29 Rare Disease Day in Tokyo 参加(1家族)
2016.1.26 難病のこども支援全国ネットワーク 平成27年度「いのちの輝き親の会毎日奨励賞」受賞 授賞式参加(2家族)
2016.1.23 難病ネットワーク 第102回親の会連絡会出席(2名)
2015.11.7 難病・慢性疾患全国フォーラム2015 出席(2家族)
2015.10.31 難病ネットワーク 第101回親の会連絡会出席(2名)
2015.9.1 設立趣意書、会則初版作成
2015.8.31 難病のこども支援全国ネットワークと日本小児科学会の連名で提出された(厚生労働省および指定難病検討委員会千葉委員長宛て)第3次指定に向けての要望書に、指定難病の要件にあうとされた104疾病の1つとしてWAGR症候群が入りました。
2015.8.9 第2回JWSA交流会および総会開催(名古屋、5家族参加)
2015.7.24-26 IWSA WAGR WEEKEND in San DiegoにWAGRから2家族参加
2015.7.5 JWSAウェブサイトリニューアル(IWSAウェブサイトリニューアルに伴い、翻訳記事の更新等)
2015.7.4 難病ネットワーク 第100回親の会連絡会出席(1名)
2015.6.5 日本小児神経学会により、WAGR症候群の診断基準(東京女子医科大学 山本俊至先生提出)が公認され、学会ウエブサイトに掲載
2015.5.30 日本小児神経学会(大阪・帝国ホテル)参加 患者会ブース見学等
2015.5.16 難病のこども支援全国ネットワークを通じ、日本小児科学会に第3次指定難病としての検討と認定についての要望書を提出
2015.5.11 厚生労働省健康局疾病対策課長をはじめとする関係者数名と、厚生労働大臣宛てに提出した要望書の内容について面談
2015.4.28 厚生科学審議会疾病対策部会第12回指定難病検討委員会 代表傍聴
2015.4.1 指定難病検討委員会パブリックコメントに、WAGR症候群の指定難病認定を希望する要望書を提出
2014年度の活動
2015.3.20 読売新聞と朝日新聞の指定難病関連の記事に、取材内容掲載
2015.3.19 厚生科学審議会疾病対策部会第11回指定難病検討委員会 代表傍聴
2015.3.18 共同通信と朝日新聞から、指定難病について取材を受ける
2015.3.16 読売新聞から、指定難病および希少遺伝子疾患の患者会が抱える問題について取材をうける
2015.3.11 難病指定への指定を要望する要望書を、厚生労働大臣 塩崎恭久氏、厚生労働省厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会 千葉勉委員長、日本小児科学会長 五十嵐隆先生に提出
2015.2.28 Rare Disease Day in Tokyo参加(2家族)
2015.1.1 The CoRDS/IWSA Patient registry運用開始. 登録についてJWSAウエブサイトに掲載
2014.9.22 JWSAウェブサイトリニューアル
2014.8.18 第1回JWSA交流会開催(東京、5家族)
2012年度の活動
2012.10.13 Facebookコミュニティ開設
2012.9. 「アンナの日常復興」(新聞連載コラム)にJWSA立ち上げやWAGR症候群と共に生きる親子についての記事が掲載される(共同通信)
2012.9.1 「日本WAGR症候群の会」 4家族のコミュニティとして発足
ウエブサイト開設
最終更新日：2020.8.10 Madoka Hasegawa