Huntingtons sjúkdómur er arfgengur taugahrörnunarsjúkdómur
Huntingtons sjúkdómur er vegna óeðlilegra endurtekninga á kjarnsýruröðinni CAG í Huntingtin geninu.
Flestir heilbrigðir eru með um 20 endurtekningar
Huntingtons sjúkdómur kemur fram hjá þeim sem eru með 40 CAG endurtekningar eða fleiri
Þeir sem eru með 36-39 CAG endurtekningar gætu einnig fengið sjúkdóminn
Hvenær á ég að fara til sérfræðings í Huntingtons?
Ráðlegt er að hitta sérfræðing í sjúkdómnum ef þú ert í áhættu á að fá sjúkdóminn t.d. ef annað foreldra þinna er með sjúkdóminn.
Ráðlegt er að hitta sérfræðing í sjúkdómnum burtséð frá því hvort þú hafir áhuga á að fara í erfðapróf eða ekki. Þetta er til að fræðast um sjúkdóminn.
Ef Huntington´s er í fjölskyldunni þinni og þú hefur farið í erfðapróf þar sem staðfest er að þú sért ekki í áhættu fyrir Huntingtons sjúkdóm þarftu ekki að koma í árlegt eftirlit.
Anna ráðleggur öllum sem eru í áhættu á að fá Huntington´s sjúkdóm að hitta taugalækni einu sinni á ári til að fara yfir líðan og einkenni og athuga hvort einhver merki sjúkdómsins séu komin fram. Ekki síður til að fræða og undibúa nánustu aðstandendur ef sjúkdómurinn kemur svo fram að lokum.
Öll fræðsla áður en einkenni koma fram borgar sig margfalt ef og þegar einkenni sjúkdómsins koma fram síðar
Eiga allir að fara í erfðapróf?
Það er ákvörðun hvers og eins hvort hann/hún vilji láta prófa sig ef Huntington's er í fjölskyldunni
Það er ekki til eitt rétt svar, sumum hentar að fara í próf en öðrum ekki
Sumir velja að láta prófa sig. Það er allt í lagi að vilja ekki fara í erfðapróf, það er ekki sjálfsögð ákvörðun að láta prófa sig þó sumum finnist samfélagslegur þrýstingur þar um
Af hverju ættu ekki allir að láta prófa sig?
Enn sem komið er er ekki til fyrirbyggjandi meðferð við Huntington's þ.e. það eru ekki lyf sem koma í veg fyrir að sjúkdómurinn komi fram ef hann ætlar að koma fram á annað borð
Barneignir
Sumir ákveða að fara í erfðapróf áður en að barneignum kemur þar sem sértæk úrræði eru til varðandi tæknifrjóvgun ef verðandi foreldri er í áhættu á að fá Huntingtons sjúkdóm. Þetta er eitthvað sem sumum hugnast en öðrum ekki.
Ef þú ert hugsanlega í áhættu á að fá Huntingtons og veist ekki hvernig þú átt að snúa þér varðandi barneignir ráðlegg ég þér að koma og hitta mig og ræða möguleikana.
Hver eru einkennin?
Chorea - óeðlilegar flæðandi hreyfingar
Geðræn einkenni
Depurð/þunglyndi
Pirringur
Hvatvísi
Aukin áhætta á sjálfsvígum
Breytingar í vitrænni færni - minnisbreytingar
Jafnvægisleysi
Skert innsæi - einstaklingurinn sjálfur áttar sig ekki á einkennunum sjálfur þó aðrir í kringum hann geri það
Hvenær byrja einkennin?
Flestir fá fyrstu einkenni sjúkdómsins milli 30 og 50 ára aldurs, sumir fá þó einkenni fyrr og aðrir seinna
Það er einhver fylgni milli fjölda endurtekninga af CAG kjarnsýruröðinni og alvarleika einkenna þ.a, þeir sem eru með fleiri CAG endurtekningar eru líklegri til að fá einkenni fyrr. Þetta er þó ekki algilt.
Hvenær veit maður að einkenni sjúkdómsins eru byrjuð?
Augljósustu einkenni sjúkdómsins eru chorea sem eru flæðandi dans-líkar hreyfingar (chorea þýðir dans á grísku).
Ekki fá allir choreu
Oft byrja einkenni með geðrænum einkennum og er þá stundum erfiðara að meta hvort einkenni sjúkdómsins séu byrjuð eða hvort fólk glími við depurð og kvíða sem eru ekki óalgeng einkenni meðal þeirra sem ekki eru með Huntingtons. Þess vegna er mikilvægt að hitta taugalækni árlega til að fá aðstoð við að meta hvort einkenni Huntingtons séu komin fram hverju sinni.
Á ég að gera eitthvað til að undirbúa mig ef ég hef greinst með Huntingtons genið í erfðaprófi en er enn einkennalaus?
Hittu taugalækni árlega
Vertu forsjáll/forsjál og talaðu við þína allra nánustu um hvernig þú vilt haga lífi þínu, fjármálum, lifnaðarháttum o.fl. þegar einkennin svo koma fram seinna á ævinni. Þegar einkennin koma fram er erfiðara fyrir þig að gera þér grein fyrir einkennunum og þar af leiðandi erfiðara fyrir þig að taka ákvarðanir á sama hátt og þú hefðir gert áður en að sjúkdómurinn kom fram.
Sumir skrifa niður hvernig þeir vilji láta hugsa um sig þegar einkenni verða alvarleg. Margir þekkja sjúkdóminn úr eigin fjölskyldu og vita því hvernig sjúkdómurinn hefur haft áhrif á aðra fjölskyldumeðlimi og ættingja. Sumir vilja læra af þeirri reynslu og skrifa niður fyrir sína nánustu hvernig þeir mundu vilja hafa hlutina ef þeir hefður verið sjálfir í þeim aðstæðum.
Ég hef farið í erfðapróf og er með Huntingtons genið, hverjar eru líkurnar á að barnið mitt efri Huntingtons genið og fái þar með sjúkdóminn seinna á ævinni?
Það eru helmingslíkur 50% að barnið þitt erfi genið frá þér
Það þýðir líka að helmingslíkur 50% eru á því að barnið erfi ekki sjúkdóminn
Fræðsla á ensku
Fréttir af því nýjasta í Huntingtons rannsóknum og meðferð á mannamáli er í HD-Buzz
© Anna Björnsdóttir 2021