La grossesse : Dossier

Analyses biologiques au cours de la grossesse

Pour toute grossesse, une prise en charge médicale et psychosociale est installée. Cette surveillance tout au long de la grossesse vise à évaluer les risques fœtal et maternel afin de prévenir, dépister et prendre en charge les situations anormales.

Pour cela, sept consultations pré-natales sont mises en place par des professionnels de santé, et sont prises en charge par l’assurance maladie.

Dans l’idéal, une consultation pré-conceptionnelle aura été réalisée en amont du désir de grossesse. Cette consultation 100% prise en charge vise à :

• Déterminer le groupe sanguin de la maman

• Dépister la toxoplasmose et la rubéole (sérologie), le dépistage du VIH est proposé

• Rechercher des facteurs de risque (diabète, hypertension, etc…)

Dans les heures suivant la naissance du bébé, un test est proposé aux parents afin de détecter certaines maladies : il s’agit du test de Guthrie.

Sans être obligatoire, ce test est fortement conseillé afin de prendre rapidement en charge le bébé en cas de résultat positif, et de lui assurer la meilleure qualité de vie possible.

A quoi sert-il ?

Il sert à identifier certaines pathologies, invisibles à la naissance, mais qui ont un impact sur la qualité de vie de l’enfant si elles ne sont pas traitées (retard mental, troubles psychomoteurs…). Il n’existe pas de traitement curatif pour ces maladies, mais une prise en charge appropriée permet d’améliorer la qualité de vie des enfants.

Il permet de dépister principalement 6 maladies :

- La phénylcétonurie,

- L’hyperplasie congénitale des surrénales

- L’hypothyroïdie congénitale

- La mucoviscidose

- La drépanocytose

- Un déficit en MCAD

Le dépistage de la surdité est également proposé depuis 2013

Comment est-il réalisé ?

Entre le 3e et le 5e jour de vie du bébé, quelques gouttes de sang sont prélevées par piqûre au talon. Elles sont ensuite déposées sur un papier buvard (appelé carte de Guthrie). Ce papier est mis à sécher et est ensuite envoyé au laboratoire où seront effectuées gratuitement les analyses.

Phénylcétonurie

La phénylcétonurie est une maladie héréditaire du métabolisme

Elle est due à un déficit de l’enzyme phénylalanine hydroxylase (PAH) qui transforme la phénylalanine en tyrosine dans le corps.

L’absence de cette enzyme entraine une accumulation de phénylalanine (toxique) dans le sang, et une diminution du taux de tyrosine.

Chez l’enfant non dépisté (et non traité), on observera une encéphalopathie progressive sévère (détérioration du cerveau), souvent accompagnée d’une hypopigmentation.

Le dépistage néonatal systématique permet une prise en charge néonatale afin d’éviter l’apparition des signes cliniques.

Les enfants auront une vie normale, à condition de respecter un régime pauvre en aliments contenant de la phénylalanine

Pour dépister cette maladie, des bactéries dont la croissance est stimulée par la phénylalanine sont déposées sur la goutte de sang ; si les bactéries se multiplient anormalement, on en déduit qu’il y a un taux trop élevé de phénylalanine dans le sang du bébé.

Hyperplasie congénitale des surrénales

L’hyperplasie congénitale des surrénales est causée par en déficit de l’enzyme 21-hydroxylase. Cette enzyme est impliquée dans la synthèse stéroïdienne du cortisol et de l’aldostérone.

En cas de déficit de l’enzyme, c’est la synthèse d’androgènes qui est augmentée, aux dépens du cortisol et de l’aldostérone. Si la maladie n’est pas traitée, cela mène à une virilisation des petites filles par excès d’androgènes (testostérone), une puberté précoce, et une déshydratation (aldostérone trop peu synthétisée).

Si le déficit est trouvé tôt, les enfants peuvent suivre un traitement et avoir une vie normale.

Hypothyroïdie congénitale

L'hypothyroïdie congénitale entraine un fonctionnement réduit de la glande thyroïde, qui produit alors trop peu d’hormones thyroïdiennes. Si la maladie n’est pas traitée, cela peut mener à un retard mental irréversible.

En effet, les hormones thyroïdiennes jouent en rôle important au niveau du système nerveux central (cerveau), en permettant le développement des cellules, la myélinisation des fibres nerveuses et neurones, ainsi que pendant le développement de l’embryon.

Pour dépister cette maladie, c’est le facteur TSH qui est dosé.

Si l’enfant est pris en charge tôt, il aura un développement normal.

Mucoviscidose

La mucoviscidose est causée par une altération de la protéine CFTR (canal ionique perméable au chlore). Cette altération entraine une augmentation de la viscosité du mucus, ainsi qu’une accumulation dans les voies respiratoires et digestives, entraînant des surinfections bronchopulmonaires.

Les atteintes peuvent être à différents niveaux :

- Respiratoire : l’excès de mucus obstrue les bronches, et est propice à la croissance de micro-organismes pathogènes.

- Digestive : les canaux pancréatiques sont également obstrués par du mucus, ce qui cause une diminution de la libération des enzymes.

- Hépatique : le blocage au niveau pancréatique fait pression sur la voie biliaire, ce qui peut mener à une obstruction.

- Systémique : on peut observer une déshydratation, causée par une anomalie des glandes sudoripares, qui font passer trop de sel dans la sueur.

Il n’est pas possible de traiter la mucoviscidose, cependant, le fait de dépister les jeunes enfants permet de leur assurer une meilleure qualité de vie avec un suivi adapté : médicaments fluidificateurs de mucus, et séances de kinésithérapie quotidiennes.

Pour le dépistage, on réalise un dosage biologique de la TIR (trypsine immuno-réactive) via le test de Guthrie.

Si le résultat est anormal, on confirmera le diagnostic en recherchant des mutations génétiques chez l’enfant (avec consentement des parents), puis on pourra réaliser un dosage du chlore dans la sueur (les personnes souffrant de mucoviscidose ont beaucoup de chlore dans leur sueur).

Déficit en MCAD

Le déficit en MCAD est une maladie métabolique héréditaire dans laquelle le métabolisme a des difficultés à extraire l’énergie des acides gras absorbés par l’alimentation.

Si le patient est diagnostiqué tôt et qu’il prend quelques habitudes (alimentation contrôlée), il pourra mener une vie quasi-normale.

Késako ?

Le système Rhésus est un mot bien compliqué pour parler d’une spécificité de votre groupe sanguin : le + ou le – qui suit votre lettre. On parle par exemple de groupe A rhésus positif, ou de groupe 0 rhésus négatif.

Ce rhésus est généralement confirmé à la naissance d’un bébé afin que chaque individu connaisse son groupe sanguin complet.

Pour simplifier, un rhésus positif signifie que tous les globules rouges de notre sang sont porteurs d’une petite protéine supplémentaire (un antigène).

Tant qu’il n’y a pas de transfert de sang du bébé vers celui de la mère, la grossesse se déroule bien. En effet, normalement, le seul transfert de sang qui a lieu se réalise de la maman vers le bébé via le cordon ombilical. Cela ne pose pas de problème au bébé de rhésus positif de recevoir du sang de rhésus négatif puisqu’il ne le percevra pas comme étranger.

Cependant, si un transfert de sang a lieu du bébé vers la maman (choc, accouchement compliqué, IVG, fausse couche, etc…), un peu de sang du bébé entre dans la circulation de la maman.

Le sang du bébé (rhésus positif) est perçu comme étranger par le sang de la maman puisqu’il possède cette petite protéine supplémentaire (antigène), que la maman ne connait pas. Le système immunitaire de la maman va donc produire des anticorps dirigés contre le rhésus positif de son bébé.

Dans le cas d’un premier bébé, cela ne pose pas de problème car le temps que les anticorps se créent, le bébé sera né. Cependant, les anticorps créés par la maman seront gardés en mémoire par son système immunitaire.

Cela signifie que si la maman démarre une seconde grossesse d’un bébé rhésus positif, le sang qui sera envoyé vers le bébé contiendra des anticorps anti-rhésus positif.

Vous l’aurez compris, ce processus est très long et les conséquences ne sont visibles qu’à partir de la deuxième grossesse. Cependant, il est nécessaire d’anticiper cette maladie dès la première grossesse afin de ne pas produire d’anticorps.

Les analyses biologiques

Le suivi biologique se réalisera donc tout au long de la grossesse si la mère est de rhésus négatif, qu’elle a des antécédents, ou qu’elle a subi une transfusion :

• Lors de la première consultation avec le médecin (analyse sanguine du père et de la mère)

• Au 6^e mois de grossesse

• Au 8^e, 9^e mois et à l’accouchement

Qu’est-ce que le dépistage sanguin ? cela peut également être noté « RAI » sur l'ordonnance et signifie « recherche d’agglutinines irrégulières ». Au cours de cet examen, tous les anticorps anormaux seront recherchés.

Si l’examen annonce qu’il y a une présence anormale d’anticorps, il faudra identifier le type d’anticorps. Dans le cas du système rhésus, ce sont les anticorps anti-rhésus (ou anti-D) qui seront recherchés dans le sang de la mère.

Si les examens annoncent qu’il y a présence d’anticorps dans le sang de la maman, cela signifie que ces anticorps risquent de détruire des globules rouges du bébé. Il faudra donc suivre l’évolution du bébé en :

• • Faisant une échographie pour voir si le placenta est plus gros que d’habitude : c’est le signe d’une anasarque (accumulation de liquide amniotique dans le placenta).

  • Réalisant une amniocentèse pour doser la bilirubine du bébé. Une bilirubine élevée signifie que les globules rouges sont détruits et laissent sortir la bilirubine qui est habituellement stockée à l’intérieur.

  • Prélever du sang an niveau du cordon ombilical pour doser la quantité de globules rouges du bébé.

Si le bébé montre des signes de maladie hémolytique (destruction des globules rouges), cela signifie qu’il fait une anémie, ce qui est très grave pour un bébé en croissance.

Si la grossesse le permet, il faudra alors déclencher l’accouchement afin que le bébé ne soit plus en contact avec le sang de la mère, et lui transfuser du sang « sain ».

S’il est encore trop tôt pour déclencher l’accouchement, il sera envisageable de transfuser du sang directement à travers le placenta.