La grossesse : Dossier
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La grossesse : Dossier
Les analyses pré-natales
Les analyses post-natales
Le système rhésus
Tableau à télécharger des analyses pré et post-natales
Les analyses pré-natales
Analyses biologiques au cours de la grossesse
Pour toute grossesse, une prise en charge médicale et psychosociale est installée. Cette surveillance tout au long de la grossesse vise à évaluer les risques fœtal et maternel afin de prévenir, dépister et prendre en charge les situations anormales.
Pour cela, sept consultations pré-natales sont mises en place par des professionnels de santé, et sont prises en charge par l’assurance maladie.
Dans l’idéal, une consultation pré-conceptionnelle aura été réalisée en amont du désir de grossesse. Cette consultation 100% prise en charge vise à :
Déterminer le groupe sanguin de la maman
Dépister la toxoplasmose et la rubéole (sérologie), le dépistage du VIH est proposé
Rechercher des facteurs de risque (diabète, hypertension, etc…)
Premier trimestre
Lors du premier trimestre de grossesse, il est obligatoire de réaliser certains bilans :
Groupe sanguin
Recherche d’agglutinines irrégulières (voir système rhésus)
Glycosurie ; le dosage du glucose dans les urines permet de repérer un éventuel diabète gestationnel (voir diabète gestationnel)
Protéinurie ; l’augmentation de protéines dans les urines peut être un signe d’atteinte rénale, relativement fréquente chez les femmes enceintes.
Dépistage hépatite B
Toxoplasmose ; si la mère a déjà été contaminée en amont de la grossesse et qu’elle a développé des anticorps contre le parasite, cela n’aura aucun impact sur la grossesse. Cependant, si elle se contamine PENDANT la grossesse, cela peut être fatal pour le fœtus ; c’est la raison pour laquelle les femmes enceintes qui n’ont pas eu la toxoplasmose ne doivent pas consommer d’aliments crus (viande, légumes crus) et doit éviter de nettoyer la litière d’un chat.
La gravité de la maladie dépend du moment auquel la maman se contamine ; en début de grossesse, le risque de passage au fœtus est assez rare, mais les lésions sont très graves (mort in utero, atteintes neurologiques et viscérales). Plus la grossesse avance, plus le fœtus est à risque d’être contaminé, mais les lésions sont moins graves en cas de contamination tardive.
Si on observe une contamination pendant la grossesse (séroconversion), on donnera des antibiotiques à la maman, et au bébé à sa naissance.
Pour être bien prise en charge, une séroconversion doit être détectée rapidement ; c’est pourquoi on dépiste la toxoplasmose tous les mois de la grossesse si la maman n’a jamais eu la maladie en amont.
Rubéole ; comme la toxoplasmose, la rubéole est grave si la maman se contamine PENDANT la grossesse ; il n’existe pas de traitement adapté aux femmes enceintes donc le meilleur moyen de protéger son enfant est de ne pas contracter la maladie qui se transmet par voie aérienne au contact des malades.
Syphilis
D’autres bilans complémentaires PEUVENT être proposés :
VIH
Hépatite C
Glycémie à jeun en cas d’antécédents familiaux de diabète
Bilan sanguin si antécédents d’anémie
Dosage de la TSH en cas d’antécédent de dysthyroïdie
Dépistage du cancer du col de l’utérus.
Deuxième trimestre
Quadruple test ou test combiné : on recherche des anomalies de développement, tels que la trisomie 21 ou une spina bifida (anomalie de fermeture du tube neuronal).
Pour cela, on dose des marqueurs sériques (dans le sang de la maman) :
La ß-HCG ; si elle est supérieure à la normale, on suspecte une anomalie chromosomique comme une trisomie 21.
La PAPP-A ; si elle est inférieure à la normale, on suspecte une trisomie 21.
L’a-foeto protéine fœtale ; si elle est inférieure à la normale, on suspecte une trisomie 21, et si elle est supérieure, une spina bifida.
L’œstradiol ; si le taux est inférieur à la normale, on suspecte une trisomie 21.
Troisième trimestre
Recherche du streptocoque B ; ce dépistage est réalisé avant l’accouchement car c’est pendant le travail qu’il peut être transmis au bébé. En effet, le streptocoque B peut être retrouvé au niveau vaginal, et contaminer le bébé au moment d’un accouchement par voie basse.
Si le bébé se contamine à ce moment, il est à risque de septicémie, de méningite ou de pneumopathie.
Si la mère est porteuse de la bactérie, elle devra suivre une antibioprophylaxie au moment du travail, qui empêchera la transmission à son enfant.
Les analyses post-natales
Dans les heures suivant la naissance du bébé, un test est proposé aux parents afin de détecter certaines maladies : il s’agit du test de Guthrie.
Sans être obligatoire, ce test est fortement conseillé afin de prendre rapidement en charge le bébé en cas de résultat positif, et de lui assurer la meilleure qualité de vie possible.
A quoi sert-il ?
Il sert à identifier certaines pathologies, invisibles à la naissance, mais qui ont un impact sur la qualité de vie de l’enfant si elles ne sont pas traitées (retard mental, troubles psychomoteurs…). Il n’existe pas de traitement curatif pour ces maladies, mais une prise en charge appropriée permet d’améliorer la qualité de vie des enfants.
Il permet de dépister principalement 6 maladies :
- La phénylcétonurie,
- L’hyperplasie congénitale des surrénales
- L’hypothyroïdie congénitale
- La mucoviscidose
- La drépanocytose
- Un déficit en MCAD
Le dépistage de la surdité est également proposé depuis 2013
Comment est-il réalisé ?
Entre le 3e et le 5e jour de vie du bébé, quelques gouttes de sang sont prélevées par piqûre au talon. Elles sont ensuite déposées sur un papier buvard (appelé carte de Guthrie). Ce papier est mis à sécher et est ensuite envoyé au laboratoire où seront effectuées gratuitement les analyses.
Phénylcétonurie
La phénylcétonurie est une maladie héréditaire du métabolisme
Elle est due à un déficit de l’enzyme phénylalanine hydroxylase (PAH) qui transforme la phénylalanine en tyrosine dans le corps.
L’absence de cette enzyme entraine une accumulation de phénylalanine (toxique) dans le sang, et une diminution du taux de tyrosine.
Chez l’enfant non dépisté (et non traité), on observera une encéphalopathie progressive sévère (détérioration du cerveau), souvent accompagnée d’une hypopigmentation.
Le dépistage néonatal systématique permet une prise en charge néonatale afin d’éviter l’apparition des signes cliniques.
Les enfants auront une vie normale, à condition de respecter un régime pauvre en aliments contenant de la phénylalanine
Pour dépister cette maladie, des bactéries dont la croissance est stimulée par la phénylalanine sont déposées sur la goutte de sang ; si les bactéries se multiplient anormalement, on en déduit qu’il y a un taux trop élevé de phénylalanine dans le sang du bébé.
Hyperplasie congénitale des surrénales
L’hyperplasie congénitale des surrénales est causée par en déficit de l’enzyme 21-hydroxylase. Cette enzyme est impliquée dans la synthèse stéroïdienne du cortisol et de l’aldostérone.
En cas de déficit de l’enzyme, c’est la synthèse d’androgènes qui est augmentée, aux dépens du cortisol et de l’aldostérone. Si la maladie n’est pas traitée, cela mène à une virilisation des petites filles par excès d’androgènes (testostérone), une puberté précoce, et une déshydratation (aldostérone trop peu synthétisée).
Si le déficit est trouvé tôt, les enfants peuvent suivre un traitement et avoir une vie normale.
Hypothyroïdie congénitale
L'hypothyroïdie congénitale entraine un fonctionnement réduit de la glande thyroïde, qui produit alors trop peu d’hormones thyroïdiennes. Si la maladie n’est pas traitée, cela peut mener à un retard mental irréversible.
En effet, les hormones thyroïdiennes jouent en rôle important au niveau du système nerveux central (cerveau), en permettant le développement des cellules, la myélinisation des fibres nerveuses et neurones, ainsi que pendant le développement de l’embryon.
Pour dépister cette maladie, c’est le facteur TSH qui est dosé.
Si l’enfant est pris en charge tôt, il aura un développement normal.
Mucoviscidose
La mucoviscidose est causée par une altération de la protéine CFTR (canal ionique perméable au chlore). Cette altération entraine une augmentation de la viscosité du mucus, ainsi qu’une accumulation dans les voies respiratoires et digestives, entraînant des surinfections bronchopulmonaires.
Les atteintes peuvent être à différents niveaux :
- Respiratoire : l’excès de mucus obstrue les bronches, et est propice à la croissance de micro-organismes pathogènes.
- Digestive : les canaux pancréatiques sont également obstrués par du mucus, ce qui cause une diminution de la libération des enzymes.
- Hépatique : le blocage au niveau pancréatique fait pression sur la voie biliaire, ce qui peut mener à une obstruction.
- Systémique : on peut observer une déshydratation, causée par une anomalie des glandes sudoripares, qui font passer trop de sel dans la sueur.
Il n’est pas possible de traiter la mucoviscidose, cependant, le fait de dépister les jeunes enfants permet de leur assurer une meilleure qualité de vie avec un suivi adapté : médicaments fluidificateurs de mucus, et séances de kinésithérapie quotidiennes.
Pour le dépistage, on réalise un dosage biologique de la TIR (trypsine immuno-réactive) via le test de Guthrie.
Si le résultat est anormal, on confirmera le diagnostic en recherchant des mutations génétiques chez l’enfant (avec consentement des parents), puis on pourra réaliser un dosage du chlore dans la sueur (les personnes souffrant de mucoviscidose ont beaucoup de chlore dans leur sueur).
Drépanocytose
La drépanocytose est une maladie du sang : les globules rouges prennent une forme anormale (en faucille) à cause d’un défaut de l’hémoglobine.
Il existe différentes mutations pouvant entrainer une drépanocytose, avec des niveaux de gravité variables. La plus sévère a lieu lorsque les deux allèles d’un gène sont touchés ; on parle d’homozygotie, et cela peut mener à une destruction des globules rouges par la rate.
La destruction des globules rouges rend le patient à risque aux agents pathogènes et aux infections, ce qui est un facteur de morbidité important.
Lorsque cette maladie est dépistée et prise en charge, le confort de vie des patients est amélioré, mais ils devront toujours être attentifs aux infections.
Déficit en MCAD
Le déficit en MCAD est une maladie métabolique héréditaire dans laquelle le métabolisme a des difficultés à extraire l’énergie des acides gras absorbés par l’alimentation.
Si le patient est diagnostiqué tôt et qu’il prend quelques habitudes (alimentation contrôlée), il pourra mener une vie quasi-normale.
Le système Rhésus
Késako ?
Le système Rhésus est un mot bien compliqué pour parler d’une spécificité de votre groupe sanguin : le + ou le – qui suit votre lettre. On parle par exemple de groupe A rhésus positif, ou de groupe 0 rhésus négatif.
Ce rhésus est généralement confirmé à la naissance d’un bébé afin que chaque individu connaisse son groupe sanguin complet.
Pour simplifier, un rhésus positif signifie que tous les globules rouges de notre sang sont porteurs d’une petite protéine supplémentaire (un antigène).
Ce système rhésus n’a aucun impact dans la vie courante, il n’a de conséquence que lors d’un transfert de sang d’un individu à un autre : don du sang, don d’organe, ou grossesse.
Dans ces situations, il faut s’assurer de la compatibilité des groupes sanguins, même pendant la grossesse !!
La conséquence d’une incompatibilité sanguine s’appelle la maladie hémolytique du nourrisson. Elle a lieu lorsqu’une maman de rhésus négatif, et un papa de rhésus positif font un bébé de rhésus positif.
Tant qu’il n’y a pas de transfert de sang du bébé vers celui de la mère, la grossesse se déroule bien. En effet, normalement, le seul transfert de sang qui a lieu se réalise de la maman vers le bébé via le cordon ombilical. Cela ne pose pas de problème au bébé de rhésus positif de recevoir du sang de rhésus négatif puisqu’il ne le percevra pas comme étranger.
Cependant, si un transfert de sang a lieu du bébé vers la maman (choc, accouchement compliqué, IVG, fausse couche, etc…), un peu de sang du bébé entre dans la circulation de la maman.
Le sang du bébé (rhésus positif) est perçu comme étranger par le sang de la maman puisqu’il possède cette petite protéine supplémentaire (antigène), que la maman ne connait pas. Le système immunitaire de la maman va donc produire des anticorps dirigés contre le rhésus positif de son bébé.
Dans le cas d’un premier bébé, cela ne pose pas de problème car le temps que les anticorps se créent, le bébé sera né. Cependant, les anticorps créés par la maman seront gardés en mémoire par son système immunitaire.
Cela signifie que si la maman démarre une seconde grossesse d’un bébé rhésus positif, le sang qui sera envoyé vers le bébé contiendra des anticorps anti-rhésus positif.
Les anticorps vont donc s’attaquer au sang du bébé, son développement fœtal sera impacté, ce qui augmente le risque de fausse-couche, et il aura une maladie du sang à la naissance s’il survit. Celle-ci s’appelle la « maladie hémolytique du nouveau-né », et elle impacte le foie (ictère), le sang et le cœur. Elle nécessitera de transfuser le bébé à la naissance.
Vous l’aurez compris, ce processus est très long et les conséquences ne sont visibles qu’à partir de la deuxième grossesse. Cependant, il est nécessaire d’anticiper cette maladie dès la première grossesse afin de ne pas produire d’anticorps.
Traitements
En prévention, la maman pourra recevoir des injections d’immunoglobuline anti-Rh0(D) à 28 semaines de grossesse, après tout saignement ou prélèvement (amniocentèse), et dans les 72h suivant l’accouchement. Ces immunoglobulines servent à entourer les globules rouges rhésus positif afin qu’ils ne soient pas reconnus par le système immunitaire de la maman et qu’elle ne créée pas d’anticorps.
Les analyses biologiques
Le suivi biologique se réalisera donc tout au long de la grossesse si la mère est de rhésus négatif, qu’elle a des antécédents, ou qu’elle a subi une transfusion :
Lors de la première consultation avec le médecin (analyse sanguine du père et de la mère)
Au 6e mois de grossesse
Au 8e, 9e mois et à l’accouchement
Qu’est-ce que le dépistage sanguin ? cela peut également être noté « RAI » sur l'ordonnance et signifie « recherche d’agglutinines irrégulières ». Au cours de cet examen, tous les anticorps anormaux seront recherchés.
Si l’examen annonce qu’il y a une présence anormale d’anticorps, il faudra identifier le type d’anticorps. Dans le cas du système rhésus, ce sont les anticorps anti-rhésus (ou anti-D) qui seront recherchés dans le sang de la mère.
Pour compter ces anticorps, on peut pratiquer un test de Coombs direct :
On utilise un sérum d’anti-globuline humaine (anti-anticorps) pour révéler la présence d’anticorps anti-rhésus dans le sang de la maman. L’anticorps anti-rhésus (ou anti-D) est celui qui est responsable de la maladie hémolytique chez l’enfant.
Si les examens annoncent qu’il y a présence d’anticorps dans le sang de la maman, cela signifie que ces anticorps risquent de détruire des globules rouges du bébé. Il faudra donc suivre l’évolution du bébé en :
Faisant une échographie pour voir si le placenta est plus gros que d’habitude : c’est le signe d’une anasarque (accumulation de liquide amniotique dans le placenta).
Réalisant une amniocentèse pour doser la bilirubine du bébé. Une bilirubine élevée signifie que les globules rouges sont détruits et laissent sortir la bilirubine qui est habituellement stockée à l’intérieur.
Prélever du sang an niveau du cordon ombilical pour doser la quantité de globules rouges du bébé.
Si le bébé montre des signes de maladie hémolytique (destruction des globules rouges), cela signifie qu’il fait une anémie, ce qui est très grave pour un bébé en croissance.
Si la grossesse le permet, il faudra alors déclencher l’accouchement afin que le bébé ne soit plus en contact avec le sang de la mère, et lui transfuser du sang « sain ».
S’il est encore trop tôt pour déclencher l’accouchement, il sera envisageable de transfuser du sang directement à travers le placenta.