Friedreich's Ataxia News

Traitements expérimentaux de l'ataxie de Friedreich

Anti-oxydant

La perte de frataxine peut augmenter le stress oxydatif, ce qui peut entraîner des dommages et la mort de cellules telles que les cellules nerveuses et musculaires. Le stress oxydatif est provoqué par les radicaux libres, qui sont produits par les mitochondries lors de la production d'énergie. Sur cette base, on pense que les antioxydants, ou substances qui peuvent réduire les niveaux de radicaux libres, peuvent aider à traiter l'AF.

Plusieurs essais cliniques ont été menés pour tester l'innocuité et l'efficacité de divers antioxydants chez les personnes ataxiques, mais les résultats ne suggèrent aucun avantage clinique pour le traitement de la maladie. Par exemple, un essai clinique sur l'idébénone comparé à un placebo (NCT00905268) n'a suggéré aucun avantage clinique.

D'autres recherches sur des antioxydants différents ou modifiés sont prévues et ciblent différents aspects de la maladie.

Par exemple, le RTA 408 (omaveloxolone), développé par Reata Pharmaceuticals, est actuellement en essais cliniques de phase 2 (NCT02255435). Le RTA 408 agit pour activer Nrf2, une enzyme qui a diminué l'activité chez les patients AF. Nrf2 est un activateur transcriptionnel ou une protéine qui augmente la production de protéines impliquées dans la réduction du stress oxydatif et peut stimuler la production d'énergie par les mitochondries. Un autre médicament potentiel qui cible le Nrf2 est le CAT-4001 (de Catabasis).

EPI-743 (par BioElectron) vise à améliorer la production d'énergie mitochondriale et à réduire le stress oxydatif. Le médicament potentiel a montré un bénéfice clinique dans un petit essai ouvert. Il a également été testé dans deux essais cliniques de phase 2 (NCT01728064 et NCT01962363).

Thérapie de remplacement de protéine

Comme l'AF est vraisemblablement causée par le manque de frataxine fonctionnelle, un objectif thérapeutique est de fournir directement aux patients cette protéine manquante.

Par exemple, Chondrial Therapeutics développe CTI-1601 (TAT-Frataxin), une protéine de frataxine synthétique combinée à un système appelé trans-activateur de transcription (TAT) pour le livrer aux mitochondries. Cela a été testé dans des études précliniques chez la souris et les résultats publiés dans la revue scientifique Human Molecular Genetics suggèrent qu'il peut avoir un avantage clinique significatif car il réduit les signes d'AF et augmente la durée de vie des animaux. Chondrial Therapeutics vise à déposer une demande de nouveau médicament expérimental (IND) auprès de la Food and Drug Administration des États-Unis (FDA) afin de procéder aux essais cliniques de phase 1 chez les patients ataxiques.

Thérapie de remplacement génique

La thérapie de remplacement génique vise à fournir au corps une copie saine du gène FXN. Plusieurs sociétés recherchent une thérapie de remplacement génique comme remède potentiel pour l'AF, par exemple, Agilis Biotherapeutics, Voyager Therapeutics et AAVLife étudient cette possibilité, mais aucun essai clinique chez l'homme n'est encore programmé.

Approches épigénétiques

Les facteurs épigénétiques peuvent influencer la quantité de protéine produite. Normalement, un gène (qui contient les instructions pour fabriquer une protéine) est d'abord copié dans une molécule messagère appelée ARN messager (ou ARNm), qui est « lue » par la machinerie de fabrication des protéines des cellules.

Les facteurs épigénétiques peuvent, par exemple, réduire la production d'ARNm ou empêcher l'ARNm d'être utilisé pour fabriquer des protéines. Les approches adoptées pour les modifier peuvent augmenter les niveaux de protéine frataxine et traiter l'AF.

Les approches actuelles comprennent :

  • Inhiber le complexe d'histone désacétylase (HDAC), qui est impliqué dans le «silençage» de gènes tels que FXN, donc moins d'ARNm est produit. RepliGen a développé RG2833, un inhibiteur de HDAC, qui a été vendu à BioMarin pour un développement continu en tant que thérapie par FA.
  • Utiliser de l'ARN et de l'ADN qui sont ciblés pour se lier et bloquer la mutation dans le gène de la frataxine, ce qui empêche la production de protéines. Des essais effectués dans des cellules humaines ont démontré que le concept peut fonctionner et que la thérapie peut augmenter la production de protéine frataxine. Ces résultats sont publiés dans la revue scientifique Nature Communications.

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Essai de phase 1 testant la thérapie FA potentielle de Chondrial, CTI-1601, commence le dosage des patients

19 décembre 2019 - par Patricia Inacio, PhD

Un essai de phase 1 évaluant la thérapie expérimentale de Chondrial Therapeutic CTI-1601 en tant que traitement pour les patients atteints d’ataxie de Friedreich a commencé à doser les patients.

La thérapie a récemment obtenu une désignation de maladie pédiatrique rare et des désignations accélérées par la Food and Drug Administration des États-Unis (FDA), en plus de sa désignation antérieure de médicament orphelin.

Aux États-Unis, la désignation de maladie pédiatrique rare est accordée aux demandes de produits pour des maladies qui affectent moins de 200 000 enfants de 18 ans ou moins.

La procédure engagée vise à accélérer le développement d'une thérapie et à accélérer son approbation en organisant des réunions plus fréquentes avec la FDA et des discussions sur le plan de développement.

L’essai de phase 1 de Chondrial (NCT04176991) est mené dans un seul site clinique du New Jersey et prévoit d’inscrire 32 participants. Le recrutement est en cours, et plus d'informations peuvent être trouvées ici.

Les participants (AF), âgés de 18 ans et plus, seront assignés au hasard à un placebo ou à des doses croissantes uniques de CTI-1601, toutes deux administrées par voie sous-cutanée (sous la peau).

Le critère d'évaluation principal de l'étude est d'estimer l'innocuité et la tolérabilité du traitement. Les paramètres supplémentaires (secondaires) incluent sa pharmacocinétique - l'absorption, la distribution, le métabolisme et l'excrétion de la thérapie - et la pharmacodynamique, l'étude de l'effet de la thérapie sur le corps et son mécanisme d'action.

Les principaux résultats du programme clinique de phase 1 sont attendus d'ici la fin de 2020.

« Au nom de FARA [Friedreich's Ataxia Research Alliance] et de la communauté AF, nous sommes reconnaissants à l'équipe Chondrial pour son travail acharné et son dévouement dans l'avancement du CTI-1601 vers cette étape importante d'une maladie invalidante et progressive qui manque d'options de traitement adéquates et n'est actuellement traité que de manière symptomatique », a déclaré Jennifer Farmer, directrice exécutive du FARA, dans un communiqué de presse.

« FARA s'est engagé à aider Chondrial à recruter pour cet essai en contactant des personnes atteintes d'AF inscrites au registre mondial des patients de l'Ataxia de Friedreich et à d'autres efforts de sensibilisation », a-t-elle ajouté.

Le CTI-1601 utilise une protéine porteuse pour livrer la frataxine (la protéine manquante dans l'AF) aux mitochondries, où la protéine devrait mûrir et s'intégrer dans le métabolisme mitochondrial. En reconstituant les niveaux de frataxine saine, le CTI-1601 peut aider à minimiser et à stopper la progression de la maladie.

« Le CTI-1601 est conçu pour s'attaquer à la cause profonde de l'ataxie de Friedreich - de faibles niveaux de frataxine », a déclaré Carole Ben-Maimon, MD, présidente et chef de la direction de Chondrial Therapeutics.

Des études dans un modèle murin AF ont montré que le traitement avec CTI-1601 (anciennement appelé TAT Frataxin) augmentait la durée de vie moyenne des souris de 53%, avec des améliorations également montrées dans la fonction cardiaque. Ces résultats ont soutenu le lancement du programme clinique pour CTI-1601.

« Le lancement de notre programme clinique de phase 1 a été soutenu par des données précliniques positives et constitue une avancée importante pour les patients atteints d'AF, une maladie dévastatrice et progressive pour laquelle il n'existe aucun remède », a déclaré Ben-Maimon.

Le programme clinique de CTI-1601 sera développé sous un nouveau nom de société, Larimar Therapeutics, après une fusion récemment annoncée entre Chondrial Therapeutics et Zafgen.

« Nous sommes extrêmement heureux d'annoncer ce projet de fusion, car, une fois achevé, nous prévoyons qu'il fournira des ressources importantes pour faire progresser le CTI-1601, notre nouvelle thérapeutique en cours de développement pour les patients atteints d'ataxie de Friedreich et étendre nos efforts sur le développement de traitements potentiels supplémentaires. pour d'autres maladies rares », a déclaré Ben-Maimon.

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Selon une étude, beaucoup de travail est nécessaire pour évaluer et traiter les difficultés d'élocution dans l'ataxie de Friedreich

12 décembre 2019 - par Ana Pena, PhD

Les troubles de la parole comme la dysarthrie sont un symptôme courant et handicapant de l'ataxie de Friedreich (FA), mais ils sont largement ignorés dans les essais cliniques. Une étude plus approfondie est nécessaire pour développer de meilleures façons d'évaluer et d'intervenir pour y remédier.

Elle suggère également divers tests d'évaluation et approches de traitement qui peuvent aider les patients souffrant de ces difficultés de communication.

L'étude « Troubles de la parole et du langage dans l'ataxie de Friedreich : faits saillants sur la phénoménologie, l'évaluation et la thérapie » a été publiée dans la revue The Cerebellum.

Les difficultés d'élocution et de langage ont un impact significatif sur la qualité de vie des patients, puisqu'elles impactent leur capacité à communiquer et à participer à la société. Bien que courantes dans l'AF, elles n'ont aucun traitement efficace à ce jour mais des outils permettent de faciliter la vie des patients (Voir rubrique High Tech).

Ces problèmes sont bien décrits dans d'autres maladies neurodégénératives, mais leur caractérisation dans l'AF est encore assez incomplète.

Connaître les caractéristiques, les méthodes utilisées pour l'évaluation et les approches thérapeutiques utilisées pour lutter contre les difficultés d'élocution et de communication dans l'AF est essentiel pour améliorer les soins aux patients.

Pour combler cette lacune, les chercheurs ont examiné la littérature actuelle afin de collecter les données disponibles sur les caractéristiques, l'évaluation et le traitement des troubles de la parole et du langage chez les personnes atteintes d'ataxie de Friedreich.

L'examen a révélé que les personnes atteintes de cette maladie souffrent souvent de dysarthrie - affectant jusqu'à 84% à 100% des patients et souvent au cours des deux premières années suivant l'apparition de la maladie.

Il semble provenir de déficiences du système nerveux central (cerveau et moelle épinière) impliquées dans le contrôle moteur de la parole (les régions cérébrales et cérébrales pyramidales), ainsi que de facteurs périphériques tels que la faiblesse neuromusculaire et les complications posturales.

Malgré une grande variabilité dans la gravité et le type de difficultés d'élocution, les voix des patients partagent des caractéristiques communes, notamment la rugosité, la respiration et la tension, associées à un mauvais contrôle de la hauteur dans la parole continue et les voyelles soutenues.

En plus de la dysarthrie, des troubles du langage comme des problèmes de fluidité verbale ou des difficultés auditives peuvent entraver davantage la communication - des difficultés « dont la reconnaissance spécifique est fondamentale pour personnaliser les traitements », ont écrit les chercheurs.

L'évaluation des problèmes de parole et de langage dans l'AF « est un domaine difficile », ont-ils noté. Il s'appuie à ce jour sur différents outils cliniques et instrumentaux; une échelle spécifique pour l'AF n'est pas encore disponible.

Les tests classiques et les nouvelles technologies peuvent améliorer la précision des évaluations de la parole et indiquer des paramètres de la parole qui pourraient être une source potentielle de biomarqueurs de maladies.

L'électromyographie (qui mesure l'activité électrique des muscles) et l'analyse des mouvements de la langue et des muscles orofaciaux et respiratoires font partie des exemples de tests qui pourraient offrir un meilleur aperçu des caractéristiques de la dysarthrie chez les patients atteints d'AF, a noté l'étude. D'autres comprennent l'analyse perceptuelle et acoustique des enregistrements vocaux (par exemple, pour mesurer la gigue, le scintillement et le rapport signal / bruit) et des modèles mathématiques.

Malgré l’importance de la parole et du langage pour le bien-être des patients, « le problème est presque négligé d’un point de vue thérapeutique », ont souligné les chercheurs. « Les essais cliniques dans la FRDA ne considèrent pas la parole et le langage comme les principaux résultats ».

Selon l'équipe, deux approches semblent être « les options thérapeutiques les plus fiables à valider dans les futurs essais ».

L'une est la formation de la parole sur mesure, qui a été étudiée dans l'ataxie multisystémique avec de bons résultats cliniques, encourageant l'application de cette approche à d'autres ataxies, y compris l'AF.

Une autre approche de traitement prometteuse est la neuromodulation non invasive utilisant une stimulation magnétique transcrânienne ou une stimulation à courant continu (en faisant passer un fort courant électrique bref à travers une bobine de fil isolée placée sur le crâne). Des études suggèrent que cette approche est efficace pour atténuer les troubles moteurs chez les personnes atteintes d'ataxies et de troubles de la parole.

« En conclusion, l'évaluation et le traitement des troubles du langage et de la parole dans FRDA [ataxie de Friedreich] sont encore des questions en grande partie non satisfaites, vers lesquelles la recherche scientifique doit être orientée de toute urgence, afin d'améliorer la qualité de vie des patients », ont conclu les auteurs.

Ils ont également souligné la « rareté des études dans ce domaine » et la nécessité de poursuivre les efforts pour améliorer la gestion de ces difficultés pour les patients.

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Seelos Therapeutics obtient une protection par brevet américain couvrant le SLS-005 expérimental pour les maladies neurodégénératives

5 décembre 2019 - par Patricia Inacio, PhD

Seelos Therapeutics a reçu un avis d'autorisation de l'Office américain des brevets et des marques (USPTO) couvrant l'administration parentérale ou non orale de SLS-005 (tréhalose) pour le traitement des maladies neurodégénératives caractérisées par des agrégats de protéines anormaux.

L'avis d'autorisation permet à Seelos Therapeutics de finaliser un brevet - numéro 10.493.023 - pour le traitement d'indications telles que la maladie de Parkinson, la sclérose latérale amyotrophique (SLA), la maladie d'Alzheimer et la maladie de Huntington.

En juillet 2019, Seelos a obtenu un brevet pour SLS-005 pour le traitement de l'ataxie de Friedreich.

En plus de l'AF, le nouveau brevet couvre également des maladies comme le syndrome de Sanfilippo, la dystrophie musculaire oculopharyngée - une maladie génétique caractérisée par une maladie musculaire progressant lentement affectant les muscles des paupières supérieures et de la gorge - et l'ataxie spinocérébelleuse de type 3 (SCA3), également appelée Maladie de Machado-Joseph. SCA3 est une forme d'ataxie causée par des mutations du gène codant pour la protéine ataxine-3 (ATXN3).

Le nouvel avis d’allocation étendrait l’utilisation du SLS-005 au traitement de plusieurs maladies neurodégénératives progressives, notamment la maladie d’Alzheimer, la SLA, la maladie de Parkinson et Huntington. SLS-005 est administré par voie parentérale ou par injection. Les voies d'administration typiques d'une posologie parentérale comprennent la voie sous-cutanée ou sous la peau, intramusculaire ou dans le muscle et la voie intraveineuse ou dans le sang.

SLS-005 est un disaccharide, un sucre double, dont les bienfaits thérapeutiques sont liés à sa capacité à inhiber la formation d'agrégats de protéines, ou amas, et à améliorer un processus de nettoyage naturel, appelé autophagie.

Les cellules utilisent l'autophagie pour dégrader les matériaux endommagés - tels que les agrégats de protéines anormaux - ou les matériaux qui ne sont plus nécessaires, afin qu'ils puissent être recyclés et utilisés dans de nouvelles fonctions.

En augmentant l'activité de l'autophagie, davantage de protéines sont dégradées, ce qui réduit le risque d'agrégation des protéines. SLS-005 augmente également la production de protéines qui composent les compartiments acides à l'intérieur des cellules du corps - les lysosomes - qui aident à dégrader le matériel dont on n'a plus besoin.

Les chercheurs ont noté que le SLS-005 traversait la barrière hémato-encéphalique, une membrane hautement sélective qui protège le système nerveux central - le cerveau et la moelle épinière - de la circulation sanguine générale. La capacité de franchir cette barrière est une propriété clé pour les thérapies expérimentales conçues pour le traitement des conditions neurologiques.

SLS-005 a obtenu la désignation de médicament orphelin par la Food and Drug Administration des États-Unis (FDA) et par l'Agence européenne des médicaments (EMA) pour le traitement du SCA3 et de la dystrophie musculaire oculopharyngée. La FDA a également accordé la désignation accélérée à la thérapie expérimentale pour la dystrophie musculaire oculopharyngée.

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Des modèles cardiaques 3D suggèrent la restauration de la frataxine pour traiter la dysfonction cardiaque dans l'ataxie de Friedreich

12 septembre 2019 - par Jose Marques Lopes, PhD

La normalisation des niveaux cardiaques de frataxine par thérapie génique ou une autre stratégie pourrait être un traitement efficace des symptômes cardiaques chez les patients atteints d'ataxie de Friedreich (AF), comme le suggèrent les tissus cardiaques tridimensionnels (3D) fabriqués en laboratoire, selon une étude.

L'étude, intitulée "Corrélation entre l'expression de la frataxine et la contractilité révélée par les modèles in vitro de tissus cardiaques d'ataxie de Friedreich issus de cellules souches pluripotentes humaines", a été publiée dans la revue Stem Cell Research and Therapy.

Bien que les études unicellulaires utilisant des cardiomyocytes - cellules du muscle cardiaque - dérivés des cellules souches des patients aient fourni de précieux renseignements sur le dysfonctionnement cardiaque de l'AF, aucune approche de ce genre n'est en mesure d'évaluer les changements complexes au niveau des tissus, comme l'impact sur la contractilité. De même, les études sur les animaux ont eu une pertinence limitée en raison des différences dans la physiologie et le métabolisme humains.

Par conséquent, une collaboration entre l'Unité de recherche sur les maladies rares de Novoheart et de Pfizer vise à combler ces lacunes au moyen de modèles fonctionnels d'AF propres aux espèces. Ces modèles utilisent des tissus cardiaques 3D fabriqués à partir de cardiomyocytes ventriculaires dérivés de cellules souches dépourvus de frataxine (ou FXN) - la protéine produite à des niveaux inférieurs chez les patients atteints d'AF.

Plus précisément, les feuilles anisotropes cardiaques ventriculaires humaines de Novoheart (qui imitent les propriétés structurelles et fonctionnelles du cœur) et les bandes de tissus cardiaques ventriculaires humains - toutes deux dans la plateforme MyHeart de la société - ont été utilisées pour évaluer comment les niveaux réduits de frataxine affectent l'activité électrique et la contraction cardiaque, respectivement.

Les résultats ont révélé que les bandes tissulaires présentant des taux de frataxine plus faibles présentaient une réduction de 75 à 80 % de la force de contraction par rapport aux témoins sains, ainsi que des taux de contraction et de relaxation trois fois plus faibles. Les cellules FA présentaient également des défauts dans l'activité électrique, tels qu'une plus longue durée des potentiels d'action (impulsions électriques).

Les données ont en outre montré que plus la production de frataxine est élevée, plus la contractilité est importante. L'utilisation de vecteurs viraux pour rétablir les niveaux de protéines et d'ARN de la frataxine a également normalisé la contractilité des cellules cardiaques par rapport aux témoins.

"En traduction, la corrélation positive entre l'expression et la contractilité du FXN et les résultats de nos expériences de sauvetage soulignent le potentiel de la restauration du FXN par de petites molécules ou la thérapie génique comme stratégie thérapeutique efficace pour supprimer ou même renverser les symptômes cardiaques de[FA], ont écrit les chercheurs.

De même, une autre étude a utilisé des cellules cardiaques de donneurs sains pour découvrir que la plateforme MyHeart, par l'intermédiaire de bandes de tissus cardiaques et de chambres organoïdes - le seul modèle actuel de tissus cardiaques humains reflétant le pompage du sang par le cœur - a correctement identifié presque 90 % des composés fournis par Pfizer.

De plus, la plateforme a montré une plus grande sensibilité aux molécules qui stimulent la contraction du muscle cardiaque.

"Ces publications évaluées par des pairs, issues de nos collaborations en cours avec Pfizer, démontrent la robustesse de nos constructions cardiaques bio-ingénierie en tant qu'outils de nouvelle génération de dépistage de médicaments et de modélisation des maladies spécifiques à l'homme ", a déclaré Kevin Costa, directeur scientifique de Novoheart, dans un communiqué de presse.

"Sur la base de ces résultats passionnants, nous pouvons étendre notre plateforme polyvalente MyHeart en développant d'autres modèles de maladies cardiaques humaines", afin de mettre au point " des traitements plus sûrs et plus efficaces pour les patients du monde entier ", a ajouté Costa.

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Une étude rapporte que l'ataxie de Friedreich peut apparaitre après 50 ans

5 septembre 2019 - par Patricia Inacio, PhD

L'ataxie de Friedreich peut se déclencher tardivement avec des symptômes apparaissant après 50 ans, comme le montre l'étude.

Les cas d'apparition tardive ne présentent pas les symptômes typiques et la maladie progresse lentement, ce qui met en évidence la nécessité de tests génétiques chez les patients plus âgés présentant des difficultés à coordonner les mouvements ou d'autres présentations atypiques pour confirmer le diagnostic.

L’étude « Ataxie de Friedreich à début très tardif : diagnostic dans une famille avec une ataxie cérébelleuse à début tardif » a été publiée dans la revue Practical Neurology.

Le début de l'ataxie classique de Friedreich se produit avant l'âge de 25 ans, avec un début plus tardif - entre les âges de 25 à 40 ans, ou même plus tard (40 derniers) rarement rapporté.

Dans cette étude, cependant, les chercheurs décrivent le cas d'une femme atteinte d'une ataxie de Friedreich d'apparition très tardive. Bien que rare, l'ataxie de Friedreich à début tardif survient dans 25% des cas. Les formes tardives de l'ataxie de Friedreich ne montrent généralement pas les symptômes typiques de la maladie, tels que l'atteinte cardiaque, le diabète ou la scoliose, qui peuvent contribuer à un diagnostic erroné.

La femme de 58 ans avait sept ans de troubles de l'élocution, ainsi que quatre ans de déséquilibre et de perte de sensations sensorielles. L'examen clinique a montré que la patiente souffrait d'une faiblesse des muscles de la parole (dysarthrie), de légers tremblements dans les bras, d'un manque de coordination des mouvements corporels (dysmétrie) et d'une réduction des sens des vibrations et du réflexe de la cheville.

Les tests de conduction nerveuse ont montré des dommages aux gros nerfs ; une scintigraphie cérébrale a montré un léger rétrécissement cérébral (atrophie).

Une analyse des antécédents familiaux a révélé que la femme avait une sœur, âgée de 57 ans, ayant des problèmes d'équilibre au cours des deux à trois dernières années, ce qui a incité les cliniciens à effectuer un test génétique.

L’analyse a montré que les deux sœurs avaient une expansion dans la répétition des trinucléotides GAA dans le gène FXN - la cause sous-jacente de l’ataxie de Friedreich - dans les deux allèles (les deux versions d’un gène). Un allèle avait 80 à 100 répétitions et un autre plus de 800.

Étant donné que les découvertes génétiques confirmaient les antécédents familiaux, les cliniciens ont également testé leur frère, âgé de 50 ans, qui avait commencé à signaler des difficultés d'équilibre très subtiles.

L'examen clinique a montré qu'il souffrait lui aussi d'une légère dysarthrie et d'une réduction du sens des vibrations. Bien que sa marche n'ait été que légèrement altérée, des tests génétiques ont montré qu'il portait également des répétitions dans le gène FXN. Contrairement à la sœur aînée, les deux frères et sœurs plus jeunes n'ont montré aucun signe évident de rétrécissement du cerveau.

Aucun des membres de la famille ne présentait les symptômes classiques d’ataxie de Friedreich de maladie cardiaque, de surdité, de scoliose, de pes cavus (arcade plantaire haute) ou de diabète.

Étant donné que la plus petite des deux expansions est le principal déterminant de la manifestation de la maladie, la répétition de seulement 80 à 100 répétitions (moins de 300 répétitions) pourrait expliquer l'apparition très tardive de la maladie et sa légère présentation.

Dans l'ensemble, ce rapport de cas confirme la nécessité pour les cliniciens d'envisager "des tests génétiques pour l'ataxie de Friedreich chez les personnes âgées atteintes d'ataxie spastique ou d'autres présentations atypiques", ont écrit les chercheurs.

"L'ataxie de Friedreich ne peut pas être exclue en raison de l'âge et doit toujours être envisagée chez les patients atteints d'ataxie cérébelleuse tardive", ont-ils ajouté.

« La sensibilisation à l'ataxie de Friedrech à un stade très tardif empêche les investigations inutiles et favorise le dépistage chez les parents plus jeunes, qui peuvent montrer une anticipation génétique et des complications cardiaques », conclut l'étude.

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