Alatax

Association de lutte contre l'Ataxie de Friedreich

Friedreich Ataxia Disease Association

Actualités

Pré-indications d'accès au séquençage génomique

La liste des pré-indications pour lesquelles les patients pourront bénéficier d’un séquençage génomique au cours de leur parcours de soins va s’élargir au fil du temps.

L’élargissement du socle de pré-indications permettant l’accès des patients au séquençage génomique au cours de leur parcours de soins, concernera, au fur et à mesure de leur validation :

  • Les maladies rares
  • Le cancer
  • Les maladies communes

Il s’appuie sur un transfert des avancées scientifiques issues de la recherche vers le soin, après une phase de validation par un groupe de travail piloté par la Haute Autorité de Santé.

En savoir plus...

Structure et fonction de la frataxine

Des connaissances précieuses ont été acquises sur la dynamique structurale de la frataxine, les interactions métal-ion-protéine, ainsi que sur l'effet des mutations sur la conformation, la stabilité et les mouvements internes des protéines. (.../...) Dans cette étude, nous explorons ces questions en montrant comment la vision scientifique concernant les relations structure-fonction de la frataxine a évolué au cours des dernières années. En savoir plus...

Voici à quoi ressemble l'ataxie de Friedreich sous le microscope ?

Grâce à une approche de ciblage génique conditionnel contrôlée dans le temps et dans l'espace, deux modèles de souris ont pu être générée pour l'ataxie de Friedreich. Elles développent spécifiquement l'ataxie cérébelleuse et sensorielle mixte progressive, les caractéristiques neurologiques les plus importantes de l'ataxie de Friedreich. En savoir plus...

Traitements expérimentaux de l'ataxie de Friedreich

Point sur une partie des recherches et études en cours sur l'ataxie de Friedreich. En savoir plus...

Corrélation de la qualité de vie visuelle avec l'état clinique dans l'ataxie de Friedreich

L'objectif principal de cette étude était de déterminer l'association de la qualité de vie spécifique à la vision rapportée par le patient, à l'état de la maladie et à la fonction visuelle chez les personnes atteintes par l'ataxie de Friedreich (FRDA). En savoir plus...

La déficience en Frataxine induit une accumulation lipidique et affecte la thermogénèse dans le tissu adipeux brun

Le tissu adipeux comporte trois catégories, brun, beige et blanc. Le tissu adipeux brun (brown adipose tissu ou BAT en anglais) ou graisse brune est constitué d'adipocytes particuliers, qui au lieu de stocker les lipides, produisent de la chaleur en les dégradant au niveau des mitochondries, qui y sont donc très nombreuses. A ce titre, le BAT participe à la thermogénèse, c'est-à-dire la production de chaleur de l'organisme. En savoir plus...

Cette startup de San Diego peut-elle imiter les effets de l'exercice et du jeûne avec une pilule ? Epirium Bio lève 85 millions de dollars pour le démontrer.

Cette startup biotechnologique de La Jolla a collecté 85 millions de dollars auprès d'investisseurs scientifiques notables pour étudier son idée de traiter les maladies liées à l'âge : une pilule qui imite les effets de l'exercice et du jeûne. En savoir plus...

La carence en frataxine dans l'ataxie de Friedreich est associée à des niveaux réduits de HAX-1 qui influe sur la survie des cardiomyocytes

Nos résultats suggèrent que l'HAX-1 pourrait être considéré comme un biomarqueur potentiel de la maladie cardiaque dans l'ataxie de Friedreich et l'évaluation de son expression pourrait fournir des indications sur sa pathogénie ainsi que sur l'amélioration des stratégies de stratification des risques.

En savoir plus...

Maladie rare, un cap pour chacun

Ce nouvel outil animé structuré autour de 10 grandes thématiques sur le parcours de santé et de vie propose une information claire et un accès aux ressources utiles face aux nombreuses problématiques posées par les maladies rares. En savoir plus...

EwenFlix : le Netflix des maladies rares !

L'association EwenLife a mis en place une plateforme similaire à Netflix, dédiée aux maladies rares, qui met à disposition des vidéos pour expliquer les maladies, aider dans les démarches administratives, témoigner... En savoir plus...

Le grand public connait-il les maladies rares ?

A l'occasion de la journée mondiale des maladies rares, l'étude OpinionWay pour la Fondation Groupama révèle que les maladies rares sont connues par la quasi-totalité des français.

Plus encore, près d’un tiers des sondés connaissent quelqu’un qui est concerné.

  • 93 % des Français ont déjà entendu parler des maladies rares
  • 26 % des Français connaissent une personne touchée par une maladie rare
  • 4 % des sondés sont eux-mêmes atteints d’une maladie rare.

Globalement, les idées reçues des Français sur les maladies rares s’avèrent justes. Une grande majorité des Français savent :

  • qu’elles ne sont pas toutes contagieuses (94 %),
  • qu’elles ne touchent pas que des enfants (92 %),
  • qu’elles ne sont pas faciles à diagnostiquer (91 %),
  • que l’on dénombre plusieurs milliers de maladies rares différentes,
  • qu’elles sont invalidantes (71 %).

Retrouvez tous les résultats...

Les maladies rares incluses dans la déclaration politique des Nations unies sur la couverture sanitaire universelle (CSU)

Plus de 300 millions de personnes sont atteintes d’une maladie rare dans le monde, auxquelles s’ajoutent les membres de leur famille et les aidants dont les vies sont également touchées. Ces deux dernières années, EURORDIS et Rare Diseases International (RDI) ont plaidé activement pour que les maladies rares soient inclues dans la déclaration politique des Nations unies sur la couverture sanitaire universelle (CSU). En savoir plus...

Organigramme de l'ataxie cérébelleuse

Organigramme expliquant l'ataxie cérébelleuse extrait d'un article décrivant une enquête sur l'ataxie dans l'enfance. En savoir plus...

Prédicteurs de la perte de la marche dans l'ataxie de Friedreich

L'ataxie de Friedreich se caractérise par une perte progressive de coordination et d'équilibre conduisant à une perte de la marche (LoA) chez presque tous les individus affectés. Bien que la transition vers la chaise roulante soit une étape critique dans l'évolution de la maladie, elle présente un défi particulier, principalement en raison de la variabilité de la gravité et de la progression entre les sujets et à l'intérieur de ceux-ci. Pour ces raisons, la perte de la marche (LoA) ou les substituts potentiels n'ont pas pu être utilisés comme résultats dans les essais cliniques.

En savoir plus...

La thérapie expérimentale peut offrir un espoir pour les maladies génétiques rares

Des chercheurs du Massachusetts General Hospital (MGH) aux États-Unis ont mis au point une nouvelle méthode pour atténuer les problèmes causés par les dysfonctionnements des mitochondries, ce qui pourrait déboucher sur un nouveau traitement des maladies mitochondriales rares, mais aussi sur de nouvelles thérapies pour les troubles plus courants liés à l'âge, selon la revue "Nature Biotechnology".

En savoir plus...

L’attachement à un animal apporte quelque chose que les humains ne peuvent apporter

Sandie Bélair est psychologue clinicienne de formation, psychothérapeute et praticienne en médiation animale. Elle intervient auprès d’enfants victimes de traumatismes. Jusqu’à l’été dernier, elle formait un binôme avec Dubaï, chien d’accompagnement social éduqué et remis en 2010 par HANDI’CHIENS. Marquée par cette expérience, elle en a rédigé un mémoire. Elle nous explique sa démarche et les avantages de travailler avec un chien. Elle évoque comment "l’enfant s’appuie sur les liens d’affection et des relations chaleureuses et sécurisantes" pour progresser au contact de son compagnon à quatre pattes. En savoir plus...

Améliorer l'ergonomie au domicile comme au travail

L'analyse de l'activité, de l'organisation spatiale, des matériels utilisés permet de comprendre les besoins et d'élaborer des pistes d'amélioration pour gagner en confort, en sécurité et en efficacité.

En matière d'ergonomie, il existe une large gamme de possible depuis les petits accessoires, les mobiliers adaptés jusqu'aux travaux d'aménagement lourds pour la maison, le véhicule et le poste de travail. En savoir plus...

Lors de la 38ème conférence annuelle J.P. Morgan Healthcare 2020, PTC Therapeutics présentera les grandes lignes de ses dernières avancées

La conférence annuelle J.P.Morgan Healthcare est le plus grand symposium sur les investissements dans le secteur de la santé, réunissant des leaders de l’industrie, des sociétés émergentes à croissance rapide, des créateurs de technologies innovantes et des membres de la communauté des investisseurs.

  • La thérapie génique PTC-FA pour l'ataxie de Friedreich se poursuit et devrait engager les essais cliniques au 3ème trimestre 2020.

En savoir plus...

MDA accorde un financement de plus de 1 million de dollars pour développer une thérapie de ciblage génétique pour l'AF

L'association MDA (Muscular Dystrophy Association) et la société de biotechnologie AavantiBio qui développe une thérapie de ciblage génétique pour l'ataxie de Friedreich (AF), ont annoncé l'attribution par la MDA Venture Philanthropy (MVP), un financement totalisant 1 076 232 $ pour faire avancer l'essai clinique de phase 2 d'AavantiBio sur une thérapie de remplacement génétique pour la maladie. En savoir plus...

Google Maps vous informe sur l'accessibilité

Depuis mars 2018 Google Maps intègre progressivement les informations en matière d'accessibilité, en commençant par les grandes villes dotées de transports en commun.

Lors du choix d'un itinéraire, l'application est en mesure de prendre en compte cette situation pour des personnes à mobilité réduite.

En savoir plus...

Handipressante, l'application pour trouver les toilettes les plus proches

Développée par les étudiants en informatique de l’INSA de Rennes en partenariat avec le Réseau Breizh Paralysie Cérébrale, Handipressante est une application disponible sur Android qui référence les toilettes publiques.

En savoir plus...

Une étude rapporte que l'ataxie de Friedreich peut apparaitre après 50 ans !

Les cas d'apparition tardive ne présentent pas les symptômes typiques et la maladie progresse lentement, ce qui met en évidence la nécessité de tests génétiques chez les patients plus âgés présentant des difficultés à coordonner les mouvements ou d'autres présentations atypiques pour confirmer le diagnostic. En savoir plus...

Retrotope élargit sa gamme de médicaments avec la première dose de RT001 chez les patients atteints d'ataxie de Friedreich (AF)

Minoryx Therapeutics obtient le statut « fast-track » de la FDA pour le leriglitazone

Le leriglitazone (MIN-102), un nouvel agoniste sélectif duPPARγ qui pénètre dans le cerveau et biodisponible par voie orale, est actuellement en phase de développement avancé pour le traitement de maladies orphelines graves du système nerveux central, y compris l’ALD (adrénoleucodystrophie liée à l'X) et l'ataxie de Friedreich. Il a déjà reçu la désignation de médicament orphelin del’EMAet de la FDA pour ces deux indications. En savoir plus...

De multiples mécanismes sous-tendent les déficits de la substance blanche cérébrale et cérébelleuse dans l'ataxie de Friedreich

Pour la première fois, nous avons examiné la sensibilité relative et la relation entre plusieurs indices de la substance blanche dans l'ataxie de Friedreich pour caractériser plus précisément l'expression de la maladie et comprendre les mécanismes possibles sous-jacents aux anomalies de la substance blanche observées.

En savoir plus...

Les chercheurs suggèrent une piste pour inverser le défaut génétique de l'ataxie de Friedreich

"J'espère que notre découverte deviendra un point de départ pour le développement potentiel de stratégies thérapeutiques qui feront pencher la balance vers la contraction répétée de l'ADN dans les tissus des patients". En savoir plus...

RogerVoice, l'application téléphonique gratuite pour les personnes sourdes ou malentendantes

L’usage du téléphone est un moyen d'inclusion mais demeure un véritable défi pour les personnes sourdes et malentendantes. Afin de rompre leur isolement, depuis 2015 l’appli gratuite RogerVoice permet de « lire ce que vous ne pouvez pas entendre. Écrire ce que vous ne pouvez pas dire ».

En savoir plus...

ACAT le logiciel de synthèse vocale gratuit

Mis au point par l’astrophysicien Stephen Hawking, ACAT est disponible gratuitement afin d’aider les personnes souffrant de maladies neurodégénératives et de contribuer au développement de nouvelles interfaces adaptées à d’autres types de handicaps.

En savoir plus...

L’exosquelette, un espoir pour la motricité

Cette technologie est utilisée dans les domaines médicaux, industriels et militaires pour permettre le port de charge lourde mais aussi pour l'aide à la station debout et à la marche des personnes à mobilité réduite et des seniors. En savoir plus...

La plateforme "Heart-In-A-Jar" humanise la recherche préclinique

La société Novoheart a fait de la bio-ingénierie des cœurs humains miniatures comme plate-forme de recherche et de développement de médicaments pour plusieurs grandes sociétés pharmaceutiques, notamment pour simuler les conditions humaines sans modèle animal correspondant pour les tests précliniques. Selon le président-directeur général et cofondateur scientifique, Ronald Li, les modèles de cœur humain de Novoheart peuvent à la fois contracter et éjecter du liquide sanguin, ce qui permet de mesurer la façon dont le cœur pompe.

En savoir plus...

Allongement de l'activation cérébrale pendant le travail de mémorisation du cerveau dans l'ataxie de Friedreich

Cette découverte représente une réponse compensatoire possible dans le réseau d'attention ventrale pour aider à maintenir les performances de la mémoire de travail chez les personnes atteintes d'Ataxie de Friedreich.

En savoir plus...

L'exénatide induit l'expression de la frataxine et améliore la fonction mitochondriale dans l'AF

Rôle protecteur de l'Hericium erinaceus contre les dommages oxydatifs dans les fibroblastes d'un patient atteint d'ataxie de Friedreich

Dans cette étude, nous avons étudié les activités antioxydantes d'un extrait aqueux standardisé des fructifications du champignon Hericium erinaceus (HESAE) et ses effets protecteurs contre les dommages oxydatifs induits par la L-Buthionine sulfoximine (BSO) dans les fibroblastes dérivés d'un patient atteint d'AF. En savoir plus...

Exicure annonce le premier programme de développement neurologique dans l'AF

Exicure va collaborer avec FARA (Friedreich Ataxia Research Alliance) et renforce son conseil consultatif scientifique. En savoir plus...

Trouver des vêtements pratiques, confortables et adaptés...

bienaporter.com est la première plateforme collaborative qui facilite le shopping des personnes en situation de handicap. Des achats pratiques et conseils partagés... Lire l'article sur Handicap.fr...

L'âge d'apparition détermine l'architecture fonctionnelle intrinsèque du cerveau dans l'AF

La plupart des patients sont homozygotes pour les répétitions du triplet GAA élargi dans le premier intron du gène de la frataxine (FXN), impliqué dans le métabolisme du fer mitochondrial. Dans cette étude, la magnétoencéphalographie a été utilisée pour caractériser les principaux déterminants des changements liés à FRDA dans l'architecture cérébrale fonctionnelle intrinsèque. En savoir plus...

Concevoir une stratégie thérapeutique unique pour traiter plusieurs types d'ataxie spinocérébelleuse

Une stratégie de traitement nouvellement proposée pourrait être efficace contre plusieurs formes d'ataxie spinocérébelleuse et d'autres troubles associés aux répétitions CAG. En savoir plus...

Les yeux, des fenêtres pour voir la fonction cérébrale dans les ataxies spinocérébelleuses

Les déficits de mouvement oculaire se produisent de manière omniprésente dans les ataxies spinocérébelleuses, même aux premiers stades de la maladie, soulignant leur importance clinique.

En savoir plus...

Programme clinique de phase 1 du CTI-1601

Un essai de phase 1 évaluant la thérapie expérimentale de Chondrial Therapeutic CTI-1601 en tant que traitement pour les patients atteints d’ataxie de Friedreich a commencé à doser les patients. En savoir plus...

Le rôle du cervelet dans les ataxies dégénératives et les tremblements essentiels

Caractérisation fonctionnelle des isoformes de la frataxine et mécanismes de régulation de l'expression de la frataxine

Une étude sur les difficultés d'élocution dans l'ataxie de Friedreich

Les troubles de la parole comme la dysarthrie sont un symptôme courant et handicapant de l'ataxie de Friedreich (FA), mais ils sont largement ignorés dans les essais cliniques. Une étude plus approfondie est nécessaire pour développer de meilleures façons d'évaluer et d'intervenir pour y remédier. En savoir plus...

Simplification des démarches suite au décret du 27 décembre 2018

Afin de simplifier et d’alléger les démarches des parents d’enfant handicapé, la durée minimale d’attribution de l’allocation d’éducation pour enfant handicapé (AEEH) a été augmentée. Par ailleurs l’AEEH peut désormais être attribuée jusqu’à l’âge limite du bénéfice des prestations familiales (16 ans minimum, 20 ans maximum) lorsque l’enfant présente un taux d‘incapacité permanent supérieur à 80% et que son état de santé ne va pas s’améliorer. Cette réforme s’applique aux demandes déposées en MDPH depuis le 1er janvier 2019. En savoir plus...

Effets du tocotriénol sur l'AF

Effets de la supplémentation en tocotriénol sur l'ataxie de Friedreich: un modèle de pathologie du stress oxydatif

En savoir plus...

La scoliose est fréquente chez les enfants atteints d'Ataxie de Friedreich

La scoliose, une courbure anormale de la colonne vertébrale, est très répandue chez les enfants atteints d'ataxie de Friedreich (AF), causée principalement par des courbures thoraciques du côté droit, décrit une étude.

En savoir plus...

Étude de l'efficacité et de l'innocuité du nicotinamide chez les patients atteints d'AF

Protocole d'une étude multicentrique randomisée, en double aveugle, contrôlée par placebo, en groupes parallèles, sur l'efficacité et l'innocuité du nicotinamide chez des patients atteints d'ataxie de Friedreich (NICOFA)

En savoir plus...