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(Nota publicada originalmente el 21 de agosto de 2010 en la página en facebook de SED Argentina. Autora: Alejandra Guasp, bióloga, afectada por Síndrome de Ehlers-Danlos)

SED Argentina (el proyecto que dio origen a la Red Ehlers-Danlos Argentina), comenzó en 2007 como un espacio para que las personas afectadas por Síndrome de Ehlers-Danlos pudiéramos conectarnos, saber cuántos éramos, compartir experiencias con la enfermedad, y reunir información que pudiera ayudarnos: datos de médicos que atendieran personas afectadas, información sobre síntomas y posibles tratamientos, etc.

Pronto descubrimos que la información existe: como habrán podido ver, desde hace algunos años se están realizando investigaciones y se están escribiendo cada vez más artículos científicos sobre la enfermedad.

Pero a pesar de esto, en nuestro país, y en varios más, tanto de América como de Europa, no abundan los médicos que conozcan la enfermedad.

En general, durante la carrera de medicina el SED recibe solo una mención pasajera (si hay algún médico leyendo esto y disiente, bienvenido sea a expresar su opinión!), y por ser una enfermedad de baja prevalencia, los médicos, en general, no esperan encontrarse nunca con casos de SED. Esto solo obstaculiza la obtención del diagnóstico y nuestras posibilidades de atención temprana enfocada a los síntomas específicos de la enfermedad.

Algunos grupos de apoyo al SED hemos adoptado como símbolo la imagen de una cebra. Esto proviene de un viejo dicho popular entre los estudiantes de medicina: "cuando escuches ruidos de cascos, pensá en caballos y no en cebras", que implica diagnosticar enfermedades basándose en el diagnóstico más probable.

Es frecuente que los síntomas del SED se atribuyan a otras enfermedades más comunes, y así los afectados pasamos años deambulando por los consultorios médicos, sin obtener el diagnóstico correcto.

Los afectados por SED somos "cebras médicas".

Pero cuando finalmente el diagnóstico llega, el SED no es fácil de tratar. Es una enfermedad extremadamente variable: dolor, problemas ortopédicos de todo tipo, fragilidad en todos los tejidos del cuerpo, problemas oculares, gastrointestinales, ginecológicos, cardiológicos, neurológicos, etc., que además pueden hacer su aparición inesperada en cualquier momento de la vida, en una suma de síntomas que avanza con el tiempo.

El SED es una enfermedad rara, pero también es crónica, debilitante, y para muchas personas invalidante. Y no tiene un tratamiento específico.

Cuando me confirmaron mi diagnóstico de SED, casi a los 40 años, al margen de las emociones encontradas (alivio por saber finalmente qué era lo que me pasaba, rabia por las décadas de demora...), fue tremendamente desmoralizante leer el texto que me dio la genetista sobre el tratamiento del SED. El primer párrafo decía:

"No existe ningún tratamiento específico que modifique la evolución natural del Síndrome de Ehlers-Danlos. El único tratamiento posible es sintomático y será diferente dependiendo de cómo el Síndrome de Ehlers-Danlos afecte a la persona". Ese texto encabeza la sección de tratamiento del sitio web.

Si bien el diagnóstico temprano ayuda, porque hay algunas medidas preventivas que pueden tomarse, lamentablemente, somos muchísimos los afectados que recibimos el diagnóstico en forma tardía, cuando la enfermedad ha avanzado afectándonos de modo importante.

La sucesión de síntomas desmoraliza y deprime, la recurrencia de problemas de salud termina convirtiéndose en una especie de letanía, y las consultas con el médico suelen ser mucho más frecuentes de lo que uno quisiera.

Aceptar esto no es fácil, sobre todo cuando, como en mi caso y en el de tanta otra gente, siendo adulto, uno lee por primera vez que tiene una enfermedad que avanza inexorablemente, y que es poco lo que puede hacerse al respecto. Cuesta mucho aceptarlo, pero luego cuesta mucho más compartirlo con otras personas afectadas.

Desde 2003, cuando todavía mi diagnóstico era Síndrome de Hiperlaxitud (no como una enfermedad, sino solamente como "hiperlaxitud + algunos problemas en las articulaciones") participo en foros y grupos de ayuda al SED/SHA. Tomé contacto con mucha gente afectada de distintos países, y nuestras experiencias son muy parecidas...

Invariablemente, quienes obtuvimos el diagnóstico siendo adultos, en principio hemos negado que la enfermedad es "incurable", y entonces hemos recurrido a terapias alternativas y a todo tipo de tratamientos –convencionales o no- con la esperanza de esa "cura" que no existe, o al menos de una mejora sustancial, que la medicina tradicional no tiene para nosotros. Lo cierto es que no hay suficientes estudios científicos sobre sus efectos específicos en esta enfermedad, y menos aún sobre los efectos combinados de estas terapias alternativas con los tratamientos tradicionales.

También varios de nosotros hemos tenido una o más cirugías, con resultados variables: buenos, malos, o bien buenos, pero de corta duración. En esto tienen que ver el tipo de operación de que se trate, la fragilidad y la capacidad de cicatrización de los tejidos, y el conocimiento del cirujano sobre la enfermedad, que por desgracia no suele ser mucho.

Otro común denominador de esta enfermedad es el dolor y todo lo que trae aparejado.

El dolor es un síntoma poco reconocido en el SED y es escasamente atendido por los médicos.

El dolor no es un síntoma visible, pero horada y degrada la calidad de vida de quienes lo padecemos.

Quizás porque a pesar del dolor, el cansancio y las lesiones seguimos andando (porque la enfermedad es crónica, está siempre allí, y la alternativa es quedarse en cama todo el día y no hacer nada), la gente y los propios médicos no suelen creer el dolor que sufrimos muchos de nosotros.

Y no hay nada más frustrante que ver que no se cree lo que uno dice o siente. Este es un problema muy difícil de llevar, junto con la falta de reconocimiento de las discapacidades que provoca la enfermedad. Ambos afectan todos los aspectos de la vida: el familiar, el laboral y el social.

Un tiempo después del diagnóstico, finalmente aceptamos que la enfermedad es "crónica", en el sentido completo de la palabra, y que el tratamiento es solo sintomático. La búsqueda de médicos entonces parece reducirse a aquellos que puedan comprender esto como uno lo ha hecho, y que, aún cuando no sepan mucho sobre la enfermedad, tengan el interés por conocerla y tratarla. La información existe, y por suerte aumenta día a día.

Luego de muchísimos años de deambular por los consultorios médicos, yo he logrado dar con algunos profesionales que realmente se interesan y me ayudan; la enfermedad avanza, pero al menos mis síntomas reciben tratamiento (aunque a veces en base a prueba y error, tengo que admitirlo...). Igualmente (o más) importante que eso es que como persona, uno pueda recibir algo fundamental en una enfermedad como ésta, crónica y debilitante: comprensión.

Ojalá todas las personas afectadas pudieran acceder, y en forma temprana, a esto que algunos pocos de nosotros hemos logrado con tanto esfuerzo: un diagnóstico, y uno o más médicos comprensivos que nos atienden. Pero esto no es así.

Desde 2007, varios médicos han aplaudido esta iniciativa de información y apoyo a afectados por SED; es un orgullo para mí decir que la información les parece muy buena y completa.

Sin embargo, hasta ahora no parece haber muchos que traten pacientes con esta enfermedad o tengan intenciones de hacerlo; quizás porque piensan que nunca verán un caso de SED (o porque siguen pensando en los cascos de caballos y cebras...).

Hace un tiempo tuve oportunidad de charlar con dos pediatras de una localidad vecina a mi ciudad (Bariloche) sobre el SED, y una de ellas me dijo "nosotros no tenemos 'eso' en nuestro pueblo", como si en lugar de una enfermedad poco frecuente, se tratara de alguna enfermedad contagiosa o endémica.

Es muy frustrante tener que decirle a una persona enferma que no parece haber médicos de referencia para su enfermedad y que no existen tratamientos que puedan mejorar sustancialmente su calidad de vida, pero hoy por hoy es la triste realidad.

Y por eso es muy importante que tratemos de concientizar a la sociedad y a los profesionales de la salud de que nuestra enfermedad existe, de que somos afectados, o madres/padres, hijos o amigos de personas afectadas, de que necesitamos médicos y tratamientos que nos ayuden.

Y también tenemos que tomar conciencia y crearla en los demás, de que necesitamos que esta enfermedad se investigue.

Porque todo esto no va solo en nuestro beneficio, sino también en el de las generaciones que vienen detrás nuestro.

Las nuevas tecnologías, por ejemplo Internet y las redes sociales, son medios de comunicación rápidos y eficaces, pero muchísima gente en nuestro país no tiene acceso a ellas, y lamentablemente, estos son los sectores más vulnerables, sobre todo en enfermedades como ésta.

Entonces, ¿qué hacer?

Creo que quienes sí tenemos esta maravillosa posibilidad de acceder a la información de manera casi instantánea (seamos afectados, familiares o amigos de personas afectadas, y muy especialmente los profesionales de la salud) podemos trabajar juntos para difundir la información y para plantearnos objetivos en común.

Algunos de nosotros hemos tomado contacto con los centros de salud, hemos llevado información, hemos enviado cartas a los medios, hemos participado en eventos/reuniones donde tuvimos la posibilidad de plantear cuál es la situación que vivimos y cuáles son nuestras necesidades.

Algunas personas piensan que no vale la pena involucrarse, porque igual nada podrá hacer que estén mejor, o por el contrario, creen que si resuelven sus problemas puntuales, ya han hecho todo lo que podían hacer.

Personalmente creo que esto no es así. Creo que el trabajo conjunto da sus frutos.

Grupos de apoyo al SED de otros países hacen un trabajo muy importante de difusión, e incluso han logrado conseguir fondos para realizar investigaciones. Y todo esto lo han logrado con la participación conjunta de muchas personas: afectados, familiares, amigos y profesionales de la salud.

Cada grano de arena suma, y creo que si unimos voluntades podemos hacer mucho: opinando, compartiendo ideas y experiencias, haciendo propuestas, planteándonos objetivos conjuntos, que vayan mucho más allá de espacios como éste.

Ale Guasp. Afectada por SED (y por algunas otras enfermedades más)

Red EDA