Cebras con rayas diferentes: la historia de una paciente

(Traducción de la nota Zebras with different stripes: One patient’s story, en Scope, blog médico de la Universidad de Stanford (*). Traducción: Alejandra Guasp, Red Ehlers-Danlos Argentina, 17/07/2012)

(*) Scope es un blog médico producido por el equipo de escritores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford. Scope se asoció con Inspire, una compañía que brinda y maneja comunidades de apoyo online para pacientes y cuidadores, para lanzar una serie centrada en los pacientes. Una vez al mes, los pacientes afectados por enfermedades severas y a menudo raras comparten en Scope sus historias únicas; la última proviene de la defensora de los pacientes Heather Pierce.

Aunque había sufrido el impacto del Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) desde que era una niña, no escuché hablar de esta enfermedad del tejido conectivo hasta que tuve 30 y pico de años. Una reunión fortuita con una genetista cambió mi destino.

En mi nerviosa introducción, le aseguré a la nueva médica que no era hipocondríaca, sino que en realidad tenía un cuerpo raro. Le picó la curiosidad, sonrió un poco y me respondió “¡Poneme a prueba!”.

Luego de escuchar mis síntomas, ella tenía sus propias preguntas, que inicialmente parecieron al azar, y después, lentamente, empezaron a conectar los puntos en mi vida. ¿Quién más en mi familia era como yo? ¿Cómo habían sido mis embarazos? ¿Cuántas lesiones había tenido? y ¿Había tenido problemas con la cicatrización? Ella tocó mi piel y comenzó a doblar mis articulaciones. Entonces empezó a hablarme sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos.

Por primera vez en mi vida yo tuve lógica para un médico, y me quedé atónita!

La falta de conciencia sobre el SED y las historias de pasar años hasta obtener el diagnóstico correcto, nos han llevado a los pacientes a llamarnos “cebras médicas”. Para mí, los ruidos de mis cascos no fueron los de caballos, en los que se les pide a los médicos que piensen primero; los médicos que me vieron mencionaron primero la esclerosis múltiple, el lupus y el síndrome de colon irritable antes de nombrar la fibromialgia. Mientras pasé años viendo especialistas y haciéndome pruebas, el SED no fue considerado por nadie. Luego de mi diagnóstico –erróneo- de fibromialgia, pasé los siguientes 14 años dañando mi cuerpo, creyendo que mi dolor era una falsa indicación de este cuerpo que, aunque fuera “neurótico”, por lo demás, funcionaba. Médicos bien intencionados, viendo los caballos que se suponía debían ver, usaron mi diagnóstico erróneo como un recipiente para todos mis problemas crecientes.

Eventualmente, el efecto combinado de mis lesiones, la disautonomía en aumento, el dolor y la debilidad muscular crearon una lista virtual para los médicos con conocimientos del SED.

El SED es un diagnóstico frustrante – la enfermedad se muestra en sí misma de manera diferente en cada persona y no tiene cura o tratamiento, más allá de las intervenciones de apoyo. Algunas personas están afectadas de manera leve, en tanto que otras son incapaces de funcionar más allá de sus camas. Las pruebas genéticas no están completamente desarrolladas para algunos de los 6 tipos de SED que existen. Y las técnicas actuales de imágenes no muestran la severidad de los impactos en el cuerpo, especialmente el dolor, que es tanto crónico como agudo.