Dîner annuel pour Women in Science, Suisse

Post date: Nov 09, 2018 8:11:16 AM

Quel bel après-midi à Montreux avec les participantes du 7e déjeuner annuel de 'Women in Science Switzerland' organisé par Lola Grace et souligné par l'exposé de Claudia Bagna sur le thème «Déficiences intellectuelles et sociales: des molécules au comportement». Son exposé portait sur le syndrome de l'X fragile et l'autisme, avec quelques points intéressants également sur la maladie d'Alzheimer, le développement du cerveau et les environnements enrichis. J'ai toujours pensé que le syndrome de l'X fragile était moins central dans l'autisme, mais il s'est avéré être impliqué dans environ 60% des cas et les 30% restants sont dus à une autre protéine (qui interagi avec l'autre), régulant ensemble l'expression des gènes au niveau des synapses. Encore une fois, d’un certain point de vue, on pourrait dire qu’il s’agit de la dynamique de l’intégrité génomique! La principale protéine Fragile X (FMR1) provoque la maladie lorsqu'elle n'est pas exprimée (comme pour les gènes BRCA, qui sont en revanche importants pour la réparation correcte de l'ADN), et les mécanismes moléculaires du gène "désactivé" (répétitions trinucléotidiques) sont également bien connus dans d'autres maladies (mais n'affectent pas toujours si un gène est exprimé ou non). Là encore, l'intégrité génomique est affectée, dans le cas présent au niveau de l'ADN.

Plus important encore, les connexions neuronales entre les cellules (en particulier les épines dendritiques au niveau des synapses, où une traduction localisée peut se produire) sont perturbées en l'absence de FMR1, car la régulation de ses gènes cibles est perturbée, ce qui entraîne des réponses incorrectes à l'activation cellulaire et des synapses défectueuses. De telles "synaptopathies" peuvent entraîner de nombreuses maladies affectant le développement du cerveau, la fonction cognitive et la neurodégénérescence.

Les points supplémentaires dans le discours sur les familles de patients et sur la façon dont les femmes scientifiques ont été aidées par la recherche pour aider à comprendre les biais des entretiens ont également été très appréciés.

Si vous y étiez et que vous vous interrogez sur AGiR! du chocolat dans votre sac de cadeaux, et, surtout, souhaitez en avoir plus, peut-être même pour en donner à vos amis pendant la saison des vacances, écrivez à biolab@hackuarium.ch avant le 30 novembre, ou appelez directement le maître chocolatier (du Gruyère)!

Nous espérons que ses chocolats noirs sont pleins de flavanols qui possiblement vont protéger l’intégrité génomique. L'idée de faire un test réel pour savoir si la consommation de ce chocolat protège l'intégrité génomique n'est pas nouvelle, mais peut-être que les protocoles actuels sur les micronoyaux à Hackuarium (même s'ils sont actuellement «sans murs») permettraient un test réel dans un avenir rapproché.

Je sais que ça c'est une "science citoyenne" qui pourrait avoir beaucoup de volontaires!

Faites-moi savoir si vous souhaitez participer ... :)