Σύνδρομο Φέλαν - Μακ Ντέρμιντ

(Phelan-McDermid Syndrome)

Οδηγός Eξέλιξης > Σύνδρομα > Φέλαν - Μακ Ντέρμιντ

Σύνοψη (TL;DR)

Σπάνια γενετική πάθηση που σχετίζεται με μετάλλαξη γονιδίου στο 22ο χρωμόσωμα
Χαρακτηρίζεται από έντονη μυϊκή υποτονία, απουσία ή σοβαρή καθυστέρηση του λόγου, μειωμένη αντίληψη του πόνου και συχνά συνοδεύεται από στοιχεία του αυτιστικού φάσματος.

Αν φανταστούμε τον ανθρώπινο εγκέφαλο σαν ένα απέραντο δίκτυο αυτοκινητόδρομων, οι συνάψεις είναι οι γέφυρες που επιτρέπουν στα μηνύματα να περάσουν από τον έναν νευρώνα στον άλλον. Στο Σύνδρομο Φέλαν - Μακ Ντέρμιντ (PMS), μια αδιόρατη γενετική αλλαγή στο άκρο του χρωμοσώματος 22 (έλλειψη 22q13.3) επηρεάζει έναν πολύ συγκεκριμένο "αρχιτέκτονα" αυτών των γεφυρών, το γονίδιο SHANK3.

Πώς ταξινομούνται τα χαρακτηριστικά ανά τομέα;

Το σύνδρομο Phelan-McDermid προκαλεί μια πληθώρα αναπτυξιακών διαταραχών και ιατρικών προκλήσεων. Καθώς τα άτομα μεγαλώνουν, η κλινική εικόνα εξελίσσεται. Στη συντριπτική τους πλειοψηφία, τα άτομα με το σύνδρομο δεν κατακτούν πλήρη ανεξαρτησία και απαιτούν εφ' όρου ζωής υποστήριξη.

Νευροαναπτυξιακά & Επικοινωνία:

Νοητική Υστέρηση: Συνήθως κυμαίνεται από μέτρια έως σοβαρή.
Αυτιστικό Φάσμα: Περίπου το 75% των ατόμων πληρούν τα κριτήρια της Διαταραχής Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ).
Απουσία Ομιλίας: Η πλειοψηφία δεν αναπτύσσει προφορικό λόγο. Ελάχιστα άτομα αναπτύσσουν λειτουργική ομιλία, ωστόσο παρατηρούνται μεγάλες δυνατότητες (και διαφοροποιήσεις) στη μη λεκτική επικοινωνία.

Κινητικά & Νευρολογικά:

Υποτονία: Το πιο κοινό και πρώιμο χαρακτηριστικό από τη βρεφική ηλικία.
Κινητικές Δυσκολίες: Δυσπραξία, καθυστέρηση στην αδρή και λεπτή κινητικότητα, καθώς και δυσκολίες στον οπτικοκινητικό συντονισμό.
Επιληψία: Εμφανίζεται σε μεγάλο ποσοστό των ατόμων σε κάποια φάση της ζωής τους, απαιτώντας στενή παρακολούθηση.

Συμπεριφορά & Ψυχική Υγεία:

Παλινδρομήσεις (Regressions): Βασικό χαρακτηριστικό είναι η ξαφνική απώλεια κατακτημένων δεξιοτήτων (π.χ. απώλεια λέξεων).
Ψυχιατρικά επεισόδια: Μπορεί να εμφανιστούν, ειδικά κατά την εφηβεία ή την ενήλικη ζωή.
Το Φωτεινό Σημείο: Παρά το βαρύ κλινικό και αναπτυξιακό φορτίο, πρόκειται για παιδιά που τείνουν να είναι χαρούμενα, κοινωνικά και να διασκεδάζουν πολύ εύκολα με το περιβάλλον τους.

Ιατρικά & Φυσιολογικά:

Γαστρεντερικές επιπλοκές (όπως γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση και χρόνια δυσκοιλιότητα).
Σοβαρά προβλήματα ύπνου, δυσκολίες στη σίτιση και καθυστέρηση στην εκπαίδευση τουαλέτας.
Δυσκολία στη ρύθμιση της θερμοκρασίας του σώματος και συχνές δυσλειτουργίες του ανοσοποιητικού συστήματος.

Χαρακτηριστικά

Το ταξίδι ενός παιδιού με Phelan-McDermid ξεκινά συνήθως «σιωπηλά» από τη βρεφική ηλικία. Οι γονείς παρατηρούν μια έντονη μυϊκή υποτονία — το μωρό μοιάζει υπερβολικά χαλαρό, δυσκολεύεται να στηρίξει το κεφάλι του ή να γυρίσει πλευρό, και αργεί πολύ να μπουσουλήσει ή να περπατήσει. Φυσιογνωμικά, τα χαρακτηριστικά είναι πολύ διακριτικά (ίσως ελαφρώς σαρκώδη χείλη ή μεγάλα αυτιά), σε σημείο που σπάνια οδηγούν από μόνα τους τον παιδίατρο σε υποψία συνδρόμου.

Καθώς το παιδί μεγαλώνει, η απόλυτη απουσία ή η ραγδαία απώλεια των πρώτων λέξεων (συνήθως μεταξύ 12 και 24 μηνών) χτυπάει τον κώδωνα του κινδύνου. Παράλληλα, μπαίνουν στο κάδρο σοβαρές διαταραχές ύπνου (παιδιά που κοιμούνται ελάχιστα ή με πολλές αφυπνίσεις). Καθώς πλησιάζουν στην προεφηβεία ή την εφηβεία, ένα σημαντικό ποσοστό (περίπου 40-50%) θα εκδηλώσει επιληπτικές κρίσεις, οι οποίες απαιτούν στενή νευρολογική παρακολούθηση, ενώ συχνά συνυπάρχουν γαστρεντερικά προβλήματα ή νεφρικές ανωμαλίες που χρίζουν ετήσιου ελέγχου.

Τι ακριβώς γνωρίζουμε για την αιτιολογία;

Η αιτιολογία του συνδρόμου Φέλαν - Μακ Ντέρμιντ (Phelan-McDermid Syndrome) εντοπίζεται σε μια γενετική αλλαγή στο 22ο χρωμόσωμα.

Πιο αναλυτικά, τα δεδομένα για την αιτιολογία έχουν ως εξής:

Γενετική Βάση: Πρόκειται για μια έλλειψη στο άκρο του χρωμοσώματος 22 (έλλειψη 22q13.3), η οποία επηρεάζει το γονίδιο SHANK3.1
Βιολογικός Μηχανισμός: Το γονίδιο SHANK3 παράγει μια πρωτεΐνη που λειτουργεί ως «αρχιτέκτονας» των νευρωνικών συνάψεων. Όταν αυτή η πρωτεΐνη δεν παράγεται επαρκώς, οι νευρώνες δυσκολεύονται να μεταδώσουν τις πληροφορίες με την τυπική ταχύτητα, γεγονός που οδηγεί σε μια διαφορετική νευροαναπτυξιακή πορεία.

Αιτιολογία

Χωρίς την επαρκή πρωτεΐνη που παράγει αυτό το γονίδιο SHANK3, στα άτομα με το Σύνδρομο PMS οι νευρωνικές συνάψεις δυσκολεύονται να μεταδώσουν τις πληροφορίες με την τυπική ταχύτητα. Το αποτέλεσμα δεν είναι μια "ασθένεια", αλλά μια θεμελιωδώς διαφορετική νευροαναπτυξιακή πορεία που χαρακτηρίζεται από σημαντική καθυστέρηση στην ανάπτυξη, έντονη μυϊκή υποτονία και, συνηθέστερα, απουσία προφορικού λόγου. Το σύνδρομο, αν και σπάνιο, αποτελεί σήμερα ένα από τα σημαντικότερα πεδία έρευνας παγκοσμίως, καθώς ρίχνει φως στα βαθύτερα βιολογικά μονοπάτια του αυτιστικού φάσματος.

Πώς ακριβώς γίνεται η διάγνωση;

Από τη "σιωπηλή απομόνωση" στη στοχευμένη γενετική

Κάνοντας μια αναδρομή 25-30 χρόνια πίσω, το σύνδρομο Phelan-McDermid ουσιαστικά δεν "υπήρχε" στους ιατρικούς φακέλους. Τα παιδιά που γεννιούνταν με PMS λάμβαναν γενικές διαγνώσεις όπως «βαριά νοητική υστέρηση» ή «άτυπος, σοβαρός αυτισμός». Η ιατρική κοινότητα της εποχής τα αντιμετώπιζε με μια μοιρολατρική προσέγγιση ιδρυματοποίησης, καθώς η αδυναμία τους να μιλήσουν ερμηνευόταν λανθασμένα ως πλήρης αδυναμία κατανόησης του κόσμου.

Σήμερα, χάρη στην εξέλιξη του Μοριακού Καρυότυπου (CMA - Chromosomal Microarray), η διάγνωση μπορεί να γίνει νωρίς. Το κλινικό βλέμμα έχει μετατοπιστεί από το "τι λείπει" στο "πώς λειτουργεί" το συγκεκριμένο νευρικό σύστημα. Ξέρουμε πλέον ότι το πρόβλημα δεν είναι η αδιαφορία για επικοινωνία, αλλά η δυσκολία του εγκεφάλου να ενορχηστρώσει τον εξαιρετικά περίπλοκο μηχανισμό της ομιλίας.

Η διάγνωση του συνδρόμου γίνεται με μία σειρά γενετικών τεστ:

Μοριακός Καρυότυπος (CMA): Είναι η μέθοδος εκλογής (gold standard). Ο κλασικός καρυότυπος (υπό μικροσκόπιο) σχεδόν πάντα «χάνει» το Phelan-McDermid, επειδή η έλλειψη στο άκρο του 22ου χρωμοσώματος είναι πολύ μικρή (μικροελλειπτικό σύνδρομο).
Whole Genome / Exome Sequencing (WES/WGS): Απαραίτητο όταν ο μοριακός καρυότυπος βγαίνει «καθαρός», αλλά το παιδί έχει όλη την κλινική εικόνα. Σε αυτές τις περιπτώσεις, δεν λείπει ολόκληρο κομμάτι DNA, αλλά υπάρχει σημειακή μετάλλαξη (point mutation) μέσα στο ίδιο το γονίδιο SHANK3.
FISH Test: Χρησιμοποιείται είτε για επιβεβαίωση είτε για τον έλεγχο των γονέων, ώστε να διαπιστωθεί αν κάποιος από τους δύο φέρει τη μετάθεση που προαναφέρθηκε.

Διάγνωση & Εξέλιξη

Στο 80% με 85% των περιπτώσεων, η έλλειψη ή η μετάλλαξη συμβαίνει αυθόρμητα κατά τη δημιουργία των γαμετών (σπερματοζωάριο/ωάριο) ή κατά τα πρώτα στάδια της διαίρεσης του εμβρύου. Μόνο ένα μικρό ποσοστό (περίπου 15-20%) κληρονομείται από γονέα που φέρει κάποια «ισορροπημένη μετάθεση» (balanced translocation).

Επιπλέον, λόγω του ότι η έλλειψη στο άκρο του 22ου χρωμοσώματος είναι πολύ μικρή (μικροελλειπτικό σύνδρομο), ο κλασικός καρυότυπος συχνά δεν είναι σε θέση να την εντοπίσει. Για τον λόγο αυτό, η διάγνωση βασίζεται συνήθως σε εξειδικευμένες μεθόδους, όπως ο Μοριακός Καρυότυπος (CMA) ή, σε περιπτώσεις όπου ο καρυότυπος βγαίνει «καθαρός» παρά την κλινική εικόνα, ο έλεγχος με Whole Genome / Exome Sequencing (WES/WGS) για τον εντοπισμό σημειακών μεταλλάξεων στο γονίδιο SHANK3.1

Η ζωή στο σπίτι με ένα άτομο με Phelan-McDermid απαιτεί να βλέπουμε τον κόσμο μέσα από ένα εντελώς διαφορετικό πρίσμα. Ένα από τα πιο έντονα χαρακτηριστικά τους είναι η έλξη για το νερό και το έντονο μάσημα μη βρώσιμων αντικειμένων (από μπλούζες μέχρι παιχνίδια). Αυτό δεν είναι "κακή συνήθεια", αλλά η απεγνωσμένη προσπάθεια ενός υποτονικού νευρικού συστήματος να λάβει ερεθίσματα από τους μύες της γνάθου για να νιώσει πού βρίσκεται.

Η καθημερινότητα περιστρέφεται γύρω από την ασφάλεια (safety first). Η μειωμένη αντίληψη του πόνου και του κινδύνου σημαίνει πως το σπίτι πρέπει να είναι κατάλληλα διαμορφωμένο, ώστε να αποφεύγονται ατυχήματα που το παιδί ούτε θα προβλέψει, ούτε θα επικοινωνήσει εύκολα αν συμβούν.

Πώς βοηθά η αισθητηριακή ρύθμιση;

Το νευρικό σύστημα των ατόμων με PMS χρειάζεται ιδιαίτερη καταπράυνση. Όταν το περιβάλλον γίνεται χαοτικό, ο εγκέφαλός τους χρειάζεται βοήθεια για να "γειωθεί":

Ιδιοδεκτική Τροφοδότηση (Μάσημα & Πίεση): Η παροχή ασφαλών αισθητηριακών παιχνιδιών για μάσημα (chewlery) επιτρέπει στο παιδί να καλύψει την ανάγκη του χωρίς να κινδυνεύει. Παράλληλα, οι σφιχτές, δυνατές αγκαλιές ή η χρήση κουβέρτας βαρύτητας προσφέρουν στο νευρικό σύστημα το "βάρος" που αναζητά για να νιώσει ασφαλές.
Η μαγεία του νερού: Το νερό είναι ίσως ο μεγαλύτερος ρυθμιστής για το PMS. Ένα ζεστό μπάνιο δεν είναι απλά ζήτημα υγιεινής, αλλά μια θεραπευτική, αισθητηριακή ανακούφιση που συχνά "σβήνει" τον εκνευρισμό μιας δύσκολης μέρας και βοηθά στη μετάβαση προς τον δύσκολο, γι' αυτά τα παιδιά, βραδινό ύπνο.

Πώς το βλέπουμε σήμερα σε σύγκριση με 25-30 χρόνια πριν;

Στην πράξη, ένα παιδί με σύνδρομο Phelan - McDermid μπορεί να έχει μια συναισθηματικά πλούσια καθημερινότητα, αρκεί να του δοθούν τα κατάλληλα εργαλεία και μέσα επικοινωνίας (όπως συστήματα εναλλακτικής επικοινωνίας - AAC), ώστε να εκφράζει τις ανάγκες του και να συμμετέχει ενεργά στην οικογενειακή ζωή. Η ποιότητα ζωής εξαρτάται από την έγκαιρη παρέμβαση, τον αποτελεσματικό έλεγχο ιατρικών προκλήσεων (όπως η επιληψία ή γαστρεντερικά θέματα) και την ένταξη σε στοχευμένα θεραπευτικά προγράμματα, όπως η φυσικοθεραπεία για την υποτονία και η εργοθεραπεία για τις κινητικές και αισθητηριακές δυσκολίες. Η σταθερή ιατρική παρακολούθηση και η ψυχοκοινωνική στήριξη της οικογένειας αποτελούν τους πυλώνες για μια λειτουργική και αξιοπρεπή καθημερινότητα.

Ας δούμε μερικές παρερμηνείες μας για τα άτομα με σύνδρομο PMS με βάση την εξωτερική εικόνα.

«Το παιδί δεν μιλάει, άρα δεν καταλαβαίνει τι του λέμε.»

Η Νευρολογική Πραγματικότητα: Η αντιληπτική τους ικανότητα (τι κατανοούν) είναι σχεδόν πάντα δραματικά ανώτερη από την εκφραστική τους (τι μπορούν να πουν). Ο εγκλωβισμός της φωνής δεν σημαίνει απουσία σκέψης.

«Δεν κλαίει ποτέ όταν χτυπάει, άρα είναι πολύ δυνατό/γενναίο.»

Πρόκειται για κλινικό σύμπτωμα: ακραία υψηλή ανοχή στον πόνο λόγω αλλοιωμένης αισθητηριακής επεξεργασίας. Αυτό εγκυμονεί τεράστιους κινδύνους, καθώς μπορεί να σπάσουν ένα οστό ή να καούν και να μην αντιδράσουν.

«Έχει αυτισμό, γι' αυτό αποφεύγει την επαφή.»

Αν και πολλά παιδιά πληρούν τα κριτήρια του αυτιστικού φάσματος (λόγω του SHANK3), συχνά είναι ιδιαίτερα κοινωνικά, αποζητούν τις αγκαλιές και ανταποκρίνονται με ενθουσιασμό στους δικούς τους ανθρώπους, απλώς ο τρόπος αλληλεπίδρασης διαφέρει.

Σας συνδέουμε με άτομα, οικογένειες, οργανώσεις

Σύνδεση με Οργανισμούς στην Ελλάδα

Σύλλογος Ελλάδας Phelan-McDermid – 22q13.gr
Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.)

Σύνδεση με Διεθνείς Οργανισμούς

Phelan-McDermid Syndrome Foundation (PMSF) / Διεθνής Οργανισμός για το σύνδρομο Phelan-McDermid – pmsf.org: Ο κορυφαίος, παγκόσμιος φορέας για το σύνδρομο, με τεράστιο όγκο ερευνών, κατευθυντήριων γραμμών για γιατρούς και διεθνές μητρώο ασθενών.
Unique – rarechromo.org: Διεθνής οργανισμός για σπάνιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, με εξαιρετικούς, πρακτικούς οδηγούς σε πολλές γλώσσες (και στα ελληνικά).

Σύνδεση με άλλες οικογένειες

Έχουμε συνδέσει αυτή την παρουσίαση με τα ακόλουθα μέλη της κοινότητας της Νόησης στο διαδίκτυο:
- Κ.Χ., Πρόεδρος ΔΣ, Ελληνικός Σύλλογος Phelan-McDermid, μητέρα παιδιού με το σύνδρομο, μέλος NOESI.GR
- Π.Ρ., Εκπρόσωπος του Phelan-McDermid Foundation στην Ελλάδα, μητέρα παιδιού με το σύνδρομο, μέλος NOESI.GR

Στη «Νόηση στο διαδίκτυο» δημιουργούμε γέφυρες επικοινωνίας και αλληλεγγύης. Συμβάλλουμε για να συνδεθείτε με άτομα και άλλες οικογένειες, με βιωματική γνώση, να βρείτε χρήσιμες συμβουλίες και οδηγίες και να ενδυναμωθείτε μέσα από πραγματικές ιστορίες ανθρώπων.

👉 Θα ενεργοποίησουμε την κοινότητά μας εσωτερικά, μόλις υποβάλεις το αίτημα σου.

Σημείωση: Για τις πληροφορίες στο μήνυμά σου τηρούμε απόρρητο στην επικοινωνία μας. Το μήνυμά σου θα διαβαστεί από Κοινωνικό/ή Λειτουργό ή Ψυχολόγο, με βάση την πολιτική απορρήτου.

Βιβλιογραφία & Πηγές

Ελληνική Βιβλιογραφία

Γενετική του Ανθρώπου: Κλινικές Προσεγγίσεις & Συμβουλευτική (Συλλογικό Έργο, 2021). Εκδόσεις Π.Χ. Πασχαλίδης.

Αγγλική Βιβλιογραφία

Phelan, K., & McDermid, H. E. (2012). The 22q13.3 Deletion Syndrome (Phelan-McDermid Syndrome). Molecular Syndromology, 2(3-5), 186–201.
Monteiro, P., & Feng, G. (2017). SHANK proteins: roles at the synapse and in autism spectrum disorder. Nature Reviews Neuroscience, 18(3), 147-161.
Kolevzon, A., et al. (2014). Phelan-McDermid syndrome: a review of the literature and practice parameters for medical assessment and monitoring. Journal of Neurodevelopmental Disorders, 6(1), 39.

Ταυτότητα & Στοιχεία παρουσίασης

Σύνταξη: Συνεργατικές Ομάδες NOESI.GR (Τομέας Χρόνιων Παθήσεων & Σπανίων Νοσημάτων)
Επιστημονική Επιμέλεια: Συντακτική Ομάδα & UX Content Strategists NOESI.GR
Αρχισυνταξία & Επιμέλεια: Άγγελος Κουτουμάνος, Ιδρυτής & Εκδότης NOESI.GR
Ημερομηνία Αναθεώρησης: Ιούλιος 2026

Άδεια χρήσης

Creative Commons Αναφορά Δημιουργού - Μη Εμπορική Χρήση - Παρόμοια Διανομή 4.0 Διεθνές (CC BY-NC-SA 4.0).

Δοκίμασε τις γνώσεις σου με ένα σύντομο κουίζ

Τα κουίζ αυτά έχουν σχεδιαστεί ειδικά για τις παρουσιάσεις του Οδηγού και έχουν διττό ρόλο. Αφενός, σε βοηθούν να αξιολογήσεις τις γνώσεις σου για όσα διάβασες σε αυτή την ιστοσελίδα. Αφετέρου, μας βοηθούν να επανεξετάσουμε μερικά σημεία της παρουσίασης, αν διαπιστώνουμε ότι αναπαράγουν συχνά λάθη σε απαντήσεις. Η συμπλήρωση είναι ανώνυμη και μόλις υποβάλλεις τις απαντήσεις σου, μπορείς να δεις τη βαθμολογία σου, καθώς και αναλυτικά τις σωστές ή λάθος απαντήσεις σου σε κάθε ερώτηση.

Θέλεις να συνδράμεις;

Αν πιστεύεις ότι μπορεί να βελτιωθεί αυτή η παρουσίαση, παρακαλούμε συμπλήρωσε τη φόρμα υποβολής προτάσεων. Θα αξιολογήσουμε τις προτάσεις σου, με βάση το διαθέσιμο υλικό στο Ψηφιακό Αρχείο στο Cloud του NOESI.GR όπου διαθέτουμε την καλύτερη δυνατή έκδοση της συγκεκριμένης παρουσίασης. Στο σύνολο του Ψηφιακού Αρχείου πρόσβαση έχουν μόνο μέλη.

Μάθε για τη συνδρομή

Σύνδρομο Φέλαν - Μακ Ντέρμιντ (Phelan - McDermid Syndrome)

Page updated

Report abuse