Σύνδρομο Κλάμα Γαλής (Γάτας)

(Cri du Chat Syndrome)

Οδηγός Eξέλιξης > Σύνδρομα > Κλάμα Γαλής

Σύνοψη (TL;DR)

Χαρακτηριστικά: Το κύριο γνώρισμα κατά τη βρεφική ηλικία είναι ένα χαρακτηριστικό, υψίσυχνο κλάμα που μοιάζει με νιαούρισμα γάτας. Συνοδεύεται από μικροκεφαλία, χαρακτηριστικά προσώπου, σοβαρή νοητική υστέρηση και υποτονία.
Αιτιολογία: Οφείλεται σε έλλειψη ενός τμήματος από το χρωμόσωμα 5 (σύνδρομο 5p-). Στο 80-90% των περιπτώσεων είναι τυχαία (de novo) μετάλλαξη, ενώ στο 10-15% κληρονομείται από γονέα φορέα.
Αντιμετώπιση: Πολυθεματική παρέμβαση με έμφαση στη φυσικοθεραπεία (για την υποτονία), τη λογοθεραπεία και την Εναλλακτική/Επαυξητική Επικοινωνία (AAC), καθώς ο προφορικός λόγος συνήθως απουσιάζει ή είναι πολύ περιορισμένος.
Αλλαγή Παραδείγματος: Εγκατάλειψη της πρακτικής του ιδρυματισμού. Η εστίαση πλέον μετατοπίζεται στην πρώιμη νευροπλαστικότητα, την ένταξη στην κοινότητα και τη χρήση νοηματικής ή συστημάτων AAC (π.χ. PECS, Makaton) που αποδεδειγμένα ξεκλειδώνουν την ικανότητα επικοινωνίας αυτών των ατόμων.

Σύνδρομο Κλάματος Γαλής — Εμπειρία από Δέκα Ασθενείς με Cri du Chat

Το Σύνδρομο Κλάμα Γαλής, γνωστό διεθνώς ως Cri du Chat Syndrome, περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1963 από τον Γάλλο γενετιστή Jérôme Lejeune. Το όνομά του προέρχεται από το χαρακτηριστικό μοιρολόι/κλάμα των βρεφών που έχουν υο σύνδρομο, το οποίο θυμίζει έντονα το νιαούρισμα μιας γάτας. Η συχνότητα εμφάνισης υπολογίζεται περίπου σε 1 στις 15.000 έως 1 στις 50.000 γεννήσεις ζώντων βρεφών, με μια ελαφρά υπεροχή στα θήλεα (κορίτσια).

Πρόκειται για μια σπάνια χρωμοσωμική ανωμαλία, η οποία επιφέρει σημαντικές προκλήσεις στη νευροαναπτυξιακή πορεία του παιδιού. Παρά τη σοβαρότητα της διαταραχής, με την κατάλληλη ιατρική, εκπαιδευτική και κοινωνική υποστήριξη, τα άτομα με σύνδρομο Cri du Chat μπορούν να αναπτύξουν κοινωνικές δεξιότητες, να επικοινωνήσουν ουσιαστικά και να ζήσουν μια ζωή με νόημα στο πλαίσιο της οικογένειάς τους ή με κατάλληλη υποστήριξη αργότερα, σε μια στεγαστική μονάδα (π .χ. Στέγη Υποστηριζόμενης Διαβίωσης).

Πώς πήρε το όνομά του;

Η λέξη «γαλής» (από την αρχαία ελληνική λέξη γαλῆ ή γαλέη) σήμαινε αρχικά τη νυφίτσα ή το κουνάβι, και όχι τη σημερινή οικόσιτη γάτα. Στην αρχαία Ελλάδα οι άνθρωποι είχαν εξημερώσει νυφίτσες στα σπίτια τους για να πιάνουν τα ποντίκια, πριν διαδοθεί ευρέως η γάτα. Με το πέρασμα των αιώνων, η ονομασία συνδέθηκε γλωσσικά και με τα αιλουροειδή.

Γιατί το κλάμα μοιάζει με γάτα;

Οφείλεται σε δομικές ανωμαλίες του λάρυγγα (μικρός, στενός, υποτονικός λάρυγγας) σε συνδυασμό με ανωμαλίες στη νευρολογική ρύθμιση της φώνησης.

Ποια είναι τα χαρακτηριστικά, αναλυτικά;

Διαφοροδιάγνωση

Τι ακριβώς γνωρίζουμε για την αιτιολογία;

Πώς ακριβώς γίνεται η διάγνωση;

Πότε ελέγχονται οι γονείς λόγω «έλλειψης»;

Ποια είναι η αναπτυξιακή πορεία και τα συνοδά προβλήματα;

Ποιες παρεμβάσεις βοηθούν;

Σύνδεσμοι με άτομα, οικογένειες, οργανώσεις

Χρήσιμο Υλικό

Βιβλιογραφία

Δοκίμασε τις γνώσεις σου με ένα σύντομο κουίζ

Θέλεις να συνδράμεις;

Ποια είναι τα χαρακτηριστικά, αναλυτικά;

Κλινικά/Σωματικά Χαρακτηριστικά:

Χαρακτηριστικό υψίσυχνο κλάμα (οφείλεται σε ανατομικές ανωμαλίες του λάρυγγα, όπως λαρυγγομαλακία, και σε νευρολογικούς παράγοντες).
Μικροκεφαλία (ασυνήθιστα μικρό μέγεθος κεφαλής).
Στρογγυλό πρόσωπο ("φεγγαροπρόσωπο") κατά τη βρεφική ηλικία.
Υπερτελορισμός (μεγάλη απόσταση μεταξύ των ματιών) και επίκανθος (πτυχή δέρματος στην εσωτερική γωνία του ματιού).
Χαμηλή πρόσφυση αυτιών, πιθανώς με ανατομικές ιδιαιτερότητες (π.χ. preauricular tags).
Μικρογναθία (μικρή κάτω γνάθος).
Δυσκολίες σίτισης και αναπνοής κατά τη νεογνική περίοδο.

Νευροαναπτυξιακά και Γνωστικά Χαρακτηριστικά:

Σοβαρή μυϊκή υποτονία στη βρεφική ηλικία, η οποία συχνά εξελίσσεται σε υπερτονία καθώς το παιδί μεγαλώνει.
Σημαντική νοητική υστέρηση (συνήθως σοβαρού βαθμού).
Έντονη καθυστέρηση στην κινητική ανάπτυξη (κάθισμα, βάδιση).
Σοβαρότατη καθυστέρηση στην ανάπτυξη του λόγου (η εκφραστική γλώσσα απουσιάζει ή περιορίζεται σε ελάχιστες λέξεις, αν και η αντιληπτική ικανότητα είναι σημαντικά καλύτερη).

Διαφοροδιάγνωση

Το χαρακτηριστικό κλάμα κάνει τη διάγνωση συχνά προφανή, ωστόσο η διαφοροδιάγνωση περιλαμβάνει:

Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn (4p-): Προκαλείται από έλλειψη στο χρωμόσωμα 4, χαρακτηρίζεται από όψη «κράνους αρχαίου Έλληνα πολεμιστή» (Greek warrior helmet appearance), σπασμούς και σοβαρή αναπτυξιακή καθυστέρηση.
Σύνδρομο Mowat-Wilson: Εμφανίζει παρόμοια μικροκεφαλία και νοητική υστέρηση, αλλά έχει διαφορετικά χαρακτηριστικά προσώπου και συχνά συνδυάζεται με νόσο Hirschsprung.
Άλλες χρωμοσωμικές μικροελλείψεις ή ανευπλοειδίες που προκαλούν μικροκεφαλία και υποτονία (π.χ. Σύνδρομο Patau - Τρισωμία 13).

Χαρακτηριστικά

Τα κλινικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου είναι συνήθως εμφανή από τη γέννηση. Η βαρύτητα των συμπτωμάτων εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το μέγεθος του χρωμοσωμικού τμήματος που απουσιάζει. Το χαρακτηριστικό κλάμα, που αποτελεί το σήμα κατατεθέν, συνήθως εξασθενεί ή εξαφανίζεται πλήρως μετά τον πρώτο ή δεύτερο χρόνο της ζωής.

Τι ακριβώς γνωρίζουμε για την αιτιολογία;

Η βιολογική αιτία είναι η έλλειψη (απαλοιφή) ενός τμήματος από το βραχύ σκέλος (p) του χρωμοσώματος 5 (5p-). Η σοβαρότητα του συνδρόμου σχετίζεται άμεσα με το ακριβές σημείο και το μέγεθος του χρωμοσωμικού υλικού που λείπει.

De novo μετάλλαξη (80-90%): Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, το έλλειμμα συμβαίνει τυχαία (de novo) κατά τον σχηματισμό του ωαρίου ή του σπερματοζωαρίου, ή στα πολύ πρώιμα στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Οι γονείς έχουν φυσιολογικά χρωμοσώματα.

Ισοζυγισμένη μετάθεση (10-15%): Σε κάποιες περιπτώσεις, ένας από τους γονείς είναι φορέας μιας "ισοζυγισμένης μετάθεσης" (balanced translocation). Δηλαδή, ο γονιός έχει όλο το γενετικό υλικό αλλά ένα τμήμα του χρωμοσώματος 5 έχει προσκολληθεί σε άλλο χρωμόσωμα. Ο γονιός είναι υγιής, αλλά κατά την αναπαραγωγή, το έμβρυο μπορεί να κληρονομήσει μη ισοζυγισμένο γενετικό υλικό, οδηγώντας στο σύνδρομο.

Γονιδιακή συσχέτιση (νεότερα δεδομένα): Η επιστήμη έχει απομονώσει συγκεκριμένες περιοχές: το γονίδιο CTNND2 (σχετίζεται με τη σοβαρή νοητική υστέρηση), το γονίδιο TERT (σχετίζεται με κάποιες φαινοτυπικές αλλαγές) και την περιοχή 5p15.3 η οποία ευθύνεται για το χαρακτηριστικό κλάμα.

Αιτιολογία

Το σύνδρομο αποτελεί γενετική διαταραχή, και πιο συγκεκριμένα ανήκει στην κατηγορία των «συνδρόμων χρωμοσωμικής έλλειψης» (deletion syndromes). Είναι απόρροια αλλαγών στο γενετικό υλικό και όχι αποτέλεσμα περιβαλλοντικών παραγόντων, έκθεσης σε ουσίες ή επιπλοκών κατά την κύηση.

Πώς ακριβώς γίνεται η διάγνωση;

Η κλινική υποψία πρέπει πάντα να επιβεβαιώνεται εργαστηριακά.

Κλασικός Καρυότυπος: Μπορεί να ανιχνεύσει μεγάλες ελλείψεις στο χρωμόσωμα 5. Όμως, αν η έλλειψη είναι πολύ μικρή (μικροέλλειψη), ο συμβατικός καρυότυπος μπορεί να βγει λανθασμένα φυσιολογικός.
FISH (Φθορίζουσα In Situ Υβριδοποίηση): Στοχευμένη εξέταση που χρησιμοποιεί φθορίζοντες ανιχνευτές ειδικά για την περιοχή 5p. Ανιχνεύει με ακρίβεια την έλλειψη.
Μοριακός Καρυότυπος (aCGH / CMA): Η σύγχρονη εξέταση εκλογής (Gold Standard). Ανιχνεύει ελλείψεις ή διπλασιασμούς σε ολόκληρο το γονιδίωμα με τεράστια ανάλυση, προσδιορίζοντας τα ακριβή όρια (breakpoints) της έλλειψης στο 5p.

Πότε ελέγχονται οι γονείς λόγω «έλλειψης»;

Αν η εξέταση επιβεβαιώσει ότι στο παιδί λείπει αυτό το κομμάτι DNA, οι γιατροί πρέπει να ανακαλύψουν πώς δημιουργήθηκε αυτή η απώλεια:

Σενάριο 1: De novo (Τυχαίο γεγονός - 80-90% των περιπτώσεων)
⚬ Εξετάζουν το αίμα των γονιών και βλέπουν ότι τα δικά τους χρωμοσώματα 5 είναι 100% πλήρη και φυσιολογικά.
⚬ Αυτό σημαίνει ότι οι «σελίδες» χάθηκαν κατά λάθος τη στιγμή που σχηματιζόταν το συγκεκριμένο ωάριο ή σπερματοζωάριο.
⚬ Σημασία: Η πιθανότητα να ξανασυμβεί αυτό σε επόμενο παιδί της οικογένειας είναι σχεδόν μηδενική (κάτω από 1%).
Σενάριο 2: Ισοζυγισμένη Μετάθεση γονέα (10-15% των περιπτώσεων)
⚬ Εξετάζουν τους γονείς και ανακαλύπτουν ότι ένας από τους δύο έχει τις «σκισμένες σελίδες» του χρωμοσώματος 5 κολλημένες κατά λάθος πάνω σε ένα άλλο χρωμόσωμα (π.χ. στο χρωμόσωμα 12).
⚬ Ο γονέας είναι απολύτως υγιής, επειδή έχει όλο το γενετικό υλικό στο σώμα του (απλώς βρίσκεται σε λάθος «ράφι»). Αυτό λέγεται ισοζυγισμένη μετάθεση.
⚬ Όταν όμως ο γονέας αυτός κάνει παιδί, μπορεί κατά τύχη να μεταβιβάσει το «κουτσουρεμένο» χρωμόσωμα 5 χωρίς να μεταβιβάσει το άλλο χρωμόσωμα που είχε τις χαμένες σελίδες. Έτσι, το έμβρυο καταλήγει με έλλειμμα (Cri du Chat).

Γιατί είναι σημαντικό: Σε αυτή την περίπτωση, ο κίνδυνος να γεννηθεί και άλλο παιδί με το σύνδρομο σε μελλοντική εγκυμοσύνη είναι πολύ υψηλός (έως και 50%). Γι' αυτό οι γονείς πρέπει να το γνωρίζουν, ώστε να κάνουν προγεννητικό έλεγχο ή εξωσωματική με προεμφυτευτική διάγνωση.

Διάγνωση

Η διάγνωση τίθεται τις περισσότερες φορές μέσα στις πρώτες μέρες ζωής στο μαιευτήριο, εξαιτίας του πολύ χαρακτηριστικού κλάματος, το οποίο θορυβεί τους νεογνολόγους και τους παιδίατρους. Ωστόσο, σε περιπτώσεις πολύ μικρών ελλείψεων*, η διάγνωση μπορεί να καθυστερήσει μέχρι να γίνουν εμφανείς οι αναπτυξιακές καθυστερήσεις.

(*) Σημαντική διευκρίνιση για καλύτερη κατανόηση: Όταν αναφερόμαστε σε «μικρές ελλείψεις» ή «έλλειψη» (επιστημονικά ονομάζεται «απαλοιφή» ή «deletion»), εννοούμε ότι λείπει ένα κομμάτι γενετικού υλικού (DNA) από το κύτταρο.

Έστω ότι το χρωμόσωμα 5 είναι ένας από τους 23 τόμους μιας εγκυκλοπαίδειας που έχουμε σε κάθε κύτταρό μας. Ο τόμος αυτός χωρίζεται σε δύο μέρη: το πάνω μέρος (που το λέμε βραχύ σκέλος ή p) και το κάτω μέρος (που το λέμε μακρύ σκέλος ή q). Στο Σύνδρομο Cri du Chat, λείπουν ορισμένες «σελίδες» (ή ολόκληρο κεφάλαιο) από το πάνω μέρος του τόμου 5 (γι' αυτό γράφεται ως 5p-).

Μεγάλη έλλειψη: Λείπουν π.χ. 50 σελίδες από το βιβλίο. Αυτό φαίνεται εύκολα ακόμα και με ένα απλό μικροσκόπιο στον κλασικό καρυότυπο (βλέπουν ότι το ένα χρωμόσωμα 5 είναι αισθητά πιο κοντό από το άλλο).
Μικρή έλλειψη (μικροέλλειψη): Λείπει μόνο μισή σελίδα ή μερικές σειρές κειμένου (μερικά γονίδια).

Ο κλασικός καρυότυπος δεν μπορεί να τη δει γιατί το χρωμόσωμα φαίνεται σχεδόν φυσιολογικό στο μέγεθος. Γι' αυτό χρειάζονται οι σύγχρονες εξετάσεις (όπως ο Μοριακός Καρυότυπος), που διαβάζουν το DNA γράμμα-γράμμα. Αν η έλλειψη είναι τόσο μικρή, το παιδί μπορεί να μην εμφανίσει πολύ έντονο το κλάμα «γάτας» στο μαιευτήριο, οπότε η διάγνωση καθυστερεί μέχρι να φανούν οι πρώτες δυσκολίες στην ομιλία ή την κίνηση.

Εάν βρεθεί η έλλειψη, προτείνεται απαραίτητα ο γενετικός έλεγχος των γονέων, ώστε να διαπιστωθεί αν πρόκειται για de novo μετάλλαξη ή αν υπάρχει γονική ισοζυγισμένη μετάθεση, στοιχείο κρίσιμο για τον οικογενειακό προγραμματισμό (κίνδυνος επανεμφάνισης σε επόμενη κύηση).

Ποια είναι η αναπτυξιακή πορεία και τα συνοδά προβλήματα;

Βρεφική/Νηπιακή ηλικία: Οι κύριες προκλήσεις είναι η δυσκολία σίτισης, η γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση και οι συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού. Η απόκτηση κινητικών ορόσημων αργεί σημαντικά. Στις περισσότερες περιπτώσεις τα παιδιά καταφέρνουν να περπατήσουν, αλλά σε ηλικία 3-6 ετών.

Παιδική ηλικία & Εφηβεία: Το χαρακτηριστικό κλάμα υποχωρεί. Τα χαρακτηριστικά του προσώπου αλλάζουν (το πρόσωπο μακραίνει, η γέφυρα της μύτης γίνεται πιο εξέχουσα). Εμφανίζονται συμπεριφορικές προκλήσεις όπως υπερκινητικότητα, παρορμητικότητα, ίσως επιθετικότητα ή στερεοτυπικές κινήσεις, ενώ συχνά παρατηρούνται διαταραχές ύπνου. Παράλληλα, τα παιδιά αυτά είναι συχνά στοργικά, με έντονη επιθυμία για κοινωνική αλληλεπίδραση.

Ενηλικίωση: Τα άτομα χρειάζονται δια βίου φροντίδα και υποστήριξη, καθώς η νοητική υστέρηση είναι παρούσα. Σε περιπτώσεις έλλειψης κινητοποίησης, μπορεί να αναπτυχθεί σκολίωση ή ορθοπεδικά προβλήματα λόγω της παρατεταμένης υποτονίας.

Εξέλιξη & Ποιότητα Ζωής

Με την πάροδο του χρόνου και καθώς η παιδιατρική περίθαλψη έχει βελτιωθεί (αντιμετώπιση λοιμώξεων, διατροφική υποστήριξη), η πλειονότητα των ατόμων με Cri du Chat φτάνουν στην ενήλικη ζωή και έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο επιβίωσης, εφόσον δεν υπάρχουν σοβαρές συγγενείς ανωμαλίες (π.χ. μείζονες καρδιοπάθειες που εμφανίζονται σε ποσοστό 15-20%).

Μπορούν τα άτομα με ΣΚΓ να αποκτήσουν δικά τους παιδιά;

Η γονιμότητα συνήθως διατηρείται (ειδικά στις γυναίκες), ωστόσο υπάρχει 50% πιθανότητα να μεταβιβάσουν το χρωμοσωμικό έλλειμμα στο παιδί.

Ποιες παρεμβάσεις βοηθούν;

Η διαχείριση απαιτεί διεπιστημονική ομάδα (παιδίατρο, ενδοκρινολόγο, αναπτυξιολόγο, λογοθεραπευτή, ψυχολόγο, ουρολόγο).

Θεραπεία Υποκατάστασης Τεστοστερόνης (TRT): Η θεραπεία εκλογής. Ξεκινά κατά την έναρξη της εφηβείας (γύρω στα 12-14 έτη) με προοδευτικά αυξανόμενες δόσεις (μέσω ενέσεων, gel ή patches). Προάγει τη φυσιολογική σωματική ανάπτυξη, προλαμβάνει τη γυναικομαστία, αυξάνει τη μυϊκή μάζα και την οστική πυκνότητα, και βελτιώνει σημαντικά τη διάθεση και την ενέργεια.
Λογοθεραπεία και Ειδική Διαπαιδαγώγηση: Κρίσιμες για την πρώιμη παιδική ηλικία. Αντιμετωπίζουν την καθυστέρηση ομιλίας και τις δυσκολίες ανάγνωσης/γραφής.
Ψυχολογική Υποστήριξη και Εργοθεραπεία: Βοηθούν στην ενίσχυση της αυτοπεποίθησης, την κοινωνικοποίηση και την ανάπτυξη κοινωνικών δεξιοτήτων.
Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή (micro-TESE & ICSI): Σύγχρονη εξέλιξη (Paradigm shift στη γονιμότητα): Μέσω της διαδικασίας εξαγωγής σπέρματος από τους όρχεις με μικροχειρουργική (micro-TESE) και στη συνέχεια ενδοκυτταροπλασματικής έγχυσης σπερματοζωαρίου (ICSI), περίπου 30-50% των ανδρών με Klinefelter μπορούν πλέον να αποκτήσουν βιολογικά παιδιά.
Χειρουργική αντιμετώπιση γυναικομαστίας: Μαστεκτομή αν η ανάπτυξη του μαστού παραμένει, κυρίως για ψυχολογικούς λόγους.

Αλλαγή Παραδείγματος (Paradigm Shift)

Πριν από 25-30 χρόνια, η διάγνωση του ΣΚΓ συνοδευόταν από τη ζοφερή σύσταση για "ιδρυματοποίηση", καθώς υπήρχε η πεποίθηση ότι το παιδί δεν θα περπατήσει και δεν θα κατανοήσει ποτέ τίποτα. Σήμερα, η κατάσταση έχει ανατραπεί πλήρως.

Η αλλαγή θεώρησης στηρίζεται στην κατανόηση ότι η αντιληπτική ικανότητα αυτών των παιδιών (receptive language) είναι πολύ ανώτερη από την εκφραστική (expressive language). Δηλαδή καταλαβαίνουν πολλά περισσότερα από όσα μπορούν να πουν. Εστιάζουμε πλέον στην Πρώιμη Παρέμβαση και στην αξιοποίηση της Νευροπλαστικότητας του εγκεφάλου. Τα παιδιά ζουν στο σπίτι, συμμετέχουν στην κοινότητα και μαθαίνουν να επικοινωνούν!

Ταυτότητα & Στοιχεία παρουσίασης

Επιστημονική Επιμέλεια: Συνεργατικές Ομάδες NOESI.GR
Σύνταξη: Συντακτική Ομάδα & UX Content Strategists NOESI.GR
Αρχισυνταξία: Άγγελος Κουτουμάνος, Ιδρυτής & Εκδότης NOESI.GR
Ημερομηνία Αναθεώρησης: Αύγουστος 2026

Άδεια χρήσης

Creative Commons CC BY-NC-SA 4.0 (Αναφορά Δημιουργού - Μη Εμπορική Χρήση - Παρόμοια Διανομή 4.0 Διεθνές)

Σύνδεσμοι με άτομα, οικογένειες, οργανώσεις

Σύνδεση με Οργανισμούς στην Ελλάδα:

👉 Βρες πληροφορίες για εξειδικευμένες δομές και παρόχους υπηρεσιών στον Οδηγό αναζήτησης "Προνόησε" www.pronoise.org.

Σύνδεση με την κοινότητά μας:

Στη «Νόηση στο διαδίκτυο» δημιουργούμε γέφυρες επικοινωνίας και αλληλεγγύης. Συμβάλλουμε για να συνδεθείτε με άτομα και άλλες οικογένειες, με βιωματική γνώση, να βρείτε χρήσιμες συμβουλές και οδηγίες και να ενδυναμωθείτε μέσα από πραγματικές ιστορίες ανθρώπων.

👉 Θα ενεργοποίησουμε την κοινότητά μας εσωτερικά, μόλις υποβάλεις το αίτημα σου.

Σημείωση: Για τις πληροφορίες στο μήνυμά σου τηρούμε απόρρητο στην επικοινωνία μας. Το μήνυμά σου θα διαβαστεί από Κοινωνικό/ή Λειτουργό ή Ψυχολόγο, με βάση την πολιτική απορρήτου.

Χρήσιμο Υλικό

Κατευθυντήριες οδηγίες της 5p- Society για την πρώιμη παρέμβαση.
Εγχειρίδια Εναλλακτικής Επικοινωνίας (Makaton) προσαρμοσμένα για παιδιά με σοβαρές αναπτυξιακές καθυστερήσεις.

Βιβλιογραφία

Bonomi, M., et al. (2017). Klinefelter syndrome (KS): genetics, clinical phenotype and hypogonadism. Journal of Endocrinological Investigation.
Gravholt, C. H., et al. (2018). Klinefelter Syndrome: Integrating Genetics, Neuropsychology, and Endocrinology. Endocrine Reviews.
Radicioni, A. F., et al. (2010). Klinefelter syndrome: clinical and molecular aspects. Hormones.

Δοκίμασε τις γνώσεις σου με ένα σύντομο κουίζ

Τα κουίζ αυτά έχουν σχεδιαστεί ειδικά για τις παρουσιάσεις του Οδηγού και έχουν διττό ρόλο. Αφενός, σε βοηθούν να αξιολογήσεις τις γνώσεις σου για όσα διάβασες σε αυτή την ιστοσελίδα. Αφετέρου, μας βοηθούν να επανεξετάσουμε μερικά σημεία της παρουσίασης, αν διαπιστώνουμε ότι αναπαράγουν συχνά λάθη σε απαντήσεις. Η συμπλήρωση είναι ανώνυμη και μόλις υποβάλλεις τις απαντήσεις σου, μπορείς να δεις τη βαθμολογία σου, καθώς και αναλυτικά τις σωστές ή λάθος απαντήσεις σου σε κάθε ερώτηση.

Θέλεις να συνδράμεις;

Αν πιστεύεις ότι μπορεί να βελτιωθεί αυτή η παρουσίαση, παρακαλούμε συμπλήρωσε τη φόρμα υποβολής προτάσεων. Θα αξιολογήσουμε τις προτάσεις σου, με βάση το διαθέσιμο υλικό στο Ψηφιακό Αρχείο στο Cloud του NOESI.GR όπου διαθέτουμε την καλύτερη δυνατή έκδοση της συγκεκριμένης παρουσίασης. Στο σύνολο του Ψηφιακού Αρχείου πρόσβαση έχουν μόνο μέλη.

Μάθε για τη συνδρομή

Σύνδρομο Κλάματος Γαλής (Cat Cry / Cri du Chat Syndrome)

Αν πιστεύεις ότι μπορεί να βελτιωθεί αυτή η παρουσίαση, παρακαλούμε συμπλήρωσε τη φόρμα υποβολής προτάσεων.

Συνδράμεις την ανάπτυξη του Οδηγού Εξέλιξης ως συνδρομητής. Αποκτάς ελεύθερη πρόσβαση σε όλο το περιεχόμενο το Οδηγού και σε περισσότερο υλικό από το Ψηφιακό Αρχείο μας στο Cloud για 1 έτος, ενώ παράλληλα υποστηρίζεις την ομάδα μας να αναπτύξει περαιτέρω την πλατφόρμα αλλά και το περιεχόμενο του Οδηγού.

Δες τις οδηγίες για συνδρομητική πρόσβαση ή δώρισε ένα ποσό, πατώντας "Donate" παρακάτω.

Page updated

Report abuse