Γλωσσάριο
Ο κατάλογος ενημερώνεται διαρκώς
Ο κατάλογος ενημερώνεται διαρκώς
Εδώ βρίσκονται σύντομες περιγραφές των όρων που χρησιμοποιούνται από τους επιστήμονες και παρατίθενται στα κείμενα αυτού του Οδηγού.
Διαγνωστικό και Στατιστικό Εγχειρίδιο Ψυχικών Διαταραχών. Πρόκειται για το εγχειρίδιο με τα επίσημα διαγνωστικά κριτήρια για όλες τις γνωστές ψυχικές και νοητικές διαταραχές.
Τρόπος αναπαραγωγής που απαιτεί τη συνεργασία δύο ατόμων ή κυττάρων (αρσενικού και θηλυκού) για τη δημιουργία ενός νέου οργανισμού, και προϋποθέτει τη διαφοροποίηση των φύλων ή ειδικών οργάνων και αναπαραγωγικών κυττάρων.
Κατάσταση κατά την οποία ένα μέρος του σώματος ή ένα εσωτερικό όργανο έχει διαπλαστεί ή διαμορφωθεί με μη φυσιολογικό τρόπο κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης.
Κατάσταση κατά την οποία ένα μέρος του σώματος ή ένα εσωτερικό όργανο δεν έχει αναπτυχθεί πλήρως, παρουσιάζοντας ελλιπή διάπλαση σε σχέση με τη φυσιολογική ανάπτυξη.
Χαρακτηριστικό ή διαταραχή που δεν προέρχεται από την κληρονομικότητα (δεν είναι γραμμένο στο DNA), αλλά αναπτύσσεται κατά τη διάρκεια της ζωής ως αποτέλεσμα περιβαλλοντικών, φυσικών, κοινωνικών ή πολιτιστικών παραγόντων.
Η συχνότητα εμφάνισης μιας κατάστασης ή διαταραχής σε έναν συγκεκριμένο πληθυσμό δεδομένη χρονική στιγμή. Συνήθως εκφράζεται ως αναλογία. Παράδειγμα: Αν ο επιπολασμός μιας διαταραχής είναι 1:5.000, αυτό σημαίνει ότι σε μια δεδομένη ομάδα 5.000 ατόμων στον γενικό πληθυσμό, αναμένεται κατά μέσο όρο ένα (1) άτομο να εμφανίζει τη συγκεκριμένη διαταραχή.
Στην ιατρική και βιολογική ορολογία, το "κατά φύση" αναφέρεται στο φυσιολογικό και αναμενόμενο για τον οργανισμό, ενώ το "παρά φύση" υποδηλώνει το μη φυσιολογικό ή το παθολογικό.
Για τις ανάγκες της θεραπευτικής αξιολόγησης (π.χ. από εργοθεραπευτές), η κινητικότητα χωρίζεται σε αδρή και λεπτή με βάση το μέγεθος των μυϊκών ομάδων που ενεργοποιούνται:
Αδρή κινητικότητα: Αφορά την κίνηση των μεγάλων μυϊκών ομάδων του σώματος που εξασφαλίζουν τη στάση, την ισορροπία και τη μετακίνηση. Περιλαμβάνει δραστηριότητες όπως το περπάτημα, το τρέξιμο, η ισορροπία στο ένα πόδι, ο συντονισμός των άκρων (π.χ. πηδηματάκια) και η ικανότητα να πετάμε ή να πιάνουμε μια μπάλα.
Λεπτή κινητικότητα: Αφορά τον συντονισμό των μικρών μυϊκών ομάδων, κυρίως των χεριών και των δακτύλων, για εκτέλεση κινήσεων υψηλής ακρίβειας. Περιλαμβάνει τις γραφοκινητικές δεξιότητες (λαβή και έλεγχος μολυβιού, αντιγραφή σχημάτων), τους λεπτούς χειρισμούς αντικειμένων, τη χρήση ψαλιδιού και τον οπτικοκινητικό συντονισμό (τον συντονισμό ματιού-χεριού).
Το σύνολο των συμπτωμάτων, των σημείων και των ευρημάτων που παρουσιάζει ένας ασθενής και τα οποία παρατηρούνται και αξιολογούνται από τους ειδικούς. Ορισμένα χαρακτηριστικά είναι ορατά αμέσως, ενώ άλλα απαιτούν εξειδικευμένες ιατρικές ή αναπτυξιακές εξετάσεις.
Οποιαδήποτε πάθηση, διαταραχή ή ανατομική ιδιαιτερότητα είναι παρούσα κατά τη γέννηση του ατόμου, ανεξάρτητα από το αν οφείλεται σε γενετικά αίτια ή σε παράγοντες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Το σύνολο διακριτών συμπτωμάτων και κλινικών ευρημάτων που εμφανίζονται μαζί και χαρακτηρίζουν μια συγκεκριμένη παθολογική κατάσταση ή ασθένεια. Όταν ένα σύνδρομο εμφανίζει σαφή κληρονομική τάση μέσα σε μια οικογένεια, ονομάζεται οικογενές.
Τα παρατηρήσιμα σωματικά, βιοχημικά ή συμπεριφορικά χαρακτηριστικά ενός οργανισμού, τα οποία προκύπτουν από την αλληλεπίδραση του γενετικού του υλικού (γονότυπος) με το περιβάλλον. Αντίθετα, γονότυπος είναι το πλήρες σύνολο των γονιδίων που φέρει το άτομο.
Μια διαταραχή που εμφανίζεται αποκλειστικά ή στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων σε ένα από τα δύο φύλα (άνδρες ή γυναίκες). Για παράδειγμα, το Σύνδρομο Turner εμφανίζεται αποκλειστικά σε γυναίκες (θήλεα). Επίσης, ο όρος χρησιμοποιείται για διαταραχές που κληρονομούνται μέσω των φυλετικών χρωμοσωμάτων (X και Y), όπως το Σύνδρομο Εύθραυστου Χ. Απαντάται και ως "φυλοσυσχετιζόμενη". (Σημείωση: Οι παραπάνω όροι και οι μεταξύ τους σύνδεσμοι προέρχονται από το Αρχείο των Συνεργατικών Ομάδων).
Χρωμοσώματα: Οι δομές μέσα στον πυρήνα των κυττάρων που μεταφέρουν το γενετικό υλικό. Υπό φυσιολογικές συνθήκες, κάθε ανθρώπινο κύτταρο περιέχει 46 χρωμοσώματα, οργανωμένα σε 23 ζευγάρια. Για κάθε ζευγάρι, το ένα χρωμόσωμα κληρονομείται από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα. Τα χρωμοσώματα αποτελούνται από DNA και περιέχουν τα γονίδια.
Γονιδιωματική Αποτύπωση (Imprinting): Φαινόμενο κατά το οποίο η έκφραση ενός γονιδίου εξαρτάται αποκλειστικά από το ποιος γονέας το μεταβίβασε (μητέρα ή πατέρας).
Έλλειψη / Διαγραφή (Deletion): Η απώλεια ενός τμήματος γενετικού υλικού από ένα χρωμόσωμα.
Ομογονεϊκή Δισωμία: Η σπάνια κατάσταση κατά την οποία και τα δύο χρωμοσώματα ενός ζευγαριού κληρονομούνται από τον έναν μόνο γονέα, αντί για ένα από τον καθένα.
Μετάθεση (Translocation): Η ανταλλαγή ή μετακίνηση τμημάτων γενετικού υλικού μεταξύ διαφορετικών χρωμοσωμάτων ή εσωτερικά στο ίδιο χρωμόσωμα.
Ο όρος αναφέρεται στην ιδιότητα των ζωντανών οργανισμών να μεταβιβάζουν τα βιολογικά τους χαρακτηριστικά (φυσιολογικά, βιοχημικά, μορφολογικά, συμπεριφοράς κ.ά.) στους απογόνους τους μέσω του γενετικού υλικού.
Οι Νόμοι του Μέντελ: Ο μοναχός Γρηγόριος Μέντελ (1822 - 1884) απέδειξε πρώτος το 1865 ότι τα χαρακτηριστικά των γονέων μεταβιβάζονται στις επόμενες γενιές ακολουθώντας συγκεκριμένους και σταθερούς μαθηματικούς κανόνες. Τα πειράματά του με διασταυρώσεις ποικιλιών μπιζελιών αποκάλυψαν τους βασικούς μηχανισμούς της κληρονομικότητας, οι οποίοι είναι γνωστοί ως "Νόμοι του Μέντελ".
Γενετική: Η ανακάλυψη του Μέντελ παρέμεινε στην αφάνεια μέχρι το 1900, όταν τρεις βιολόγοι (Hugo de Vries, Carl Correns και Erich von Tschermak) ανακάλυψαν ξανά, ανεξάρτητα ο καθένας, τους νόμους αυτούς. Έτσι γεννήθηκε η Γενετική, η επιστήμη που μελετά τη φύση, τη λειτουργία και τη μεταβίβαση των κληρονομικών χαρακτηριστικών, η οποία πλέον εξελίσσεται ραγδαία σε μοριακό επίπεδο.
DNA (Δεσοξυριβονουκλεϊνικό οξύ): Ο χημικός φορέας των γενετικών πληροφοριών που βρίσκεται στον πυρήνα του κυττάρου. Στην αλληλουχία των βάσεων του μορίου του DNA είναι κωδικοποιημένες όλες οι οδηγίες που καθορίζουν τα χαρακτηριστικά ενός οργανισμού.
Γονίδια: Η βασική λειτουργική μονάδα της κληρονομικότητας, η οποία αποτελεί τμήμα του DNA και καθορίζει ή συμμετέχει στον καθορισμό ενός συγκεκριμένου χαρακτηριστικού. Ο άνθρωπος διαθέτει περίπου 20.000 με 25.000 γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες. Από το 1991, το διεθνές Πρόγραμμα Ανθρωπίνου Γονιδιώματος (Human Genome Project) πέτυχε την πλήρη χαρτογράφησή τους, προσφέροντας βαθιά γνώση για τη γενετική μας ταυτότητα.
Γενετική Τροποποίηση μέσω Γενετικής Μηχανικής: Από τις αρχές της δεκαετίας του 1980 είναι πλέον εφικτή η σκόπιμη εισαγωγή ή τροποποίηση γονιδίων σε οργανισμούς (φυτά και ζώα) με σκοπό την αλλαγή των ιδιοτήτων τους. Η επιστήμη αυτή ονομάζεται Γενετική Μηχανική (Genetic Engineering) και η διαδικασία Γενετική Τροποποίηση (Genetic Modification). Έτσι δημιουργούνται φυτά ανθεκτικά σε ασθένειες ή ζώα με βελτιωμένα χαρακτηριστικά για την έρευνα και την παραγωγή.
Γονιδιακή Θεραπεία: Η πλέον καινοτόμος παρέμβαση στην ιατρική, η οποία στοχεύει στην άμεση αντιμετώπιση γενετικών παθήσεων μέσω της αντικατάστασης, διόρθωσης ή συμπλήρωσης ενός ελαττωματικού γονιδίου απευθείας στα κύτταρα του ασθενούς. Οι πρώτες επιτυχείς κλινικές εφαρμογές ξεκίνησαν στις αρχές της δεκαετίας του 1990 και σήμερα η μέθοδος αποτελεί την αιχμή του δόρατος για τη θεραπεία σοβαρών κληρονομικών και επίκτητων ασθενειών.