เรื่องที่ 2 โรคทางพันธุกรรมที่สำคัญ

โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พบโดยทั่วไป ได้แก่ โรคทาลัสซีเมีย โรคฮีโมฟีเลีย โรคตาบอดสี โรคคนเผือก โรคเบาหวาน รวมถึงกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (Down’s syndrome) หรือ โรคปัญญาอ่อน เป็นต้น ซึ่งโรคติดต่อที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้ หากไม่มีการตรวจพบหรือคัดกรองก่อนการสมรส จะเกิดปัญหาตามมามากมาย เช่น อาจทำให้เกิดพิการ หรือ เสียชีวิตในที่สุด รวมทั้งเกิดปัญหาด้านภาวการณ์เลี้ยงดูและการรักษา ขั้นกระทบต่อการดำเนินชีวิตของผู้ป่วยและครอบครัวเป็นอย่างมาก ดังนั้นจึงควรมีการตรวจร่างกายเพื่อหาความผิดปกติของคู่สมรส ก่อนแต่งงานหรือก่อนตั้งครรภ์โดยปัจจุบันมีแพทย์ที่สามารถให้คำปรึกษาและตรวจรักษาได้ถูกโรงพยาบาล

โรคที่ถ่ายทอดพันธุกรรมที่สำคัญ ได้แก่

โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย (อังกฤษ:thalassaemia) เป็นโรคเลือดจางที่มีสาเหตุมาจากมีความผิดปกติทางพันธุกรรม ทำให้มีการสร้างโปรตีนที่เป็นส่วนประกอบสำคัญของเม็ดเลือดผิดปกติ จึงทำให้เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้นกว่าปกติ แตกง่าย ถูกทำลายง่าย ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จึงมีเลือดจาง โรคนี้พบได้ทั้หญิงและชายปริมาณเท่าๆ กัน ถ่ายทอดมาจากพ่อและแม่ทางพันธุกรรมพบได้ทั่วโลก และพบมากในประเทศไทยด้วยเช่นกัน

ประเทศไทยพบผู้ป่วยโรคนี้ร้อยละ 1และพบผุ้ที่มีพาหะนำโรคถึงร้อยละ 30-40 คือประมาณ 20-25 ล้านคน [1] เมื่อพาหะแต่งงานกันและพบยีนผิดปกติร่วมกัน ก็อาจมีลูกที่เกิดโรคนี้ได้ ซึ่งประมาณการณ์ว่าจะมีคนไทยเป็นมากถึง 500,000 คน โรคนี้ทำให้เกิดโลหิตจางโดยเป็นกรรมพันธุ์ของการสร้างเฮโมโกลบิน ซึ่งมีสีแดงและนำออกซิเจนไปเลี้ยงร่างกายส่วนต่างๆ

ธาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของการสังเคราะห์เฮโมโกลบินที่เกิดจากความเปลี่ยนแปลงในอัตราการสร้างสายโปรตีนโกลบิน การที่มีอัตราการสร้างสายโกลบินชนิดหนึ่งๆ หรือหลายชนิดลดลงจะรบกวนการสร้างเฮโมโกลบินและทำให้เกิดความไม่สมดุลในการสร้างสายโกลบินชนิดหนึ่ง หรือหลายชนิดลดลงจะรบกวนการสร้างเฮโมโกลบินและทำให้เกิดความไม่สมดุลในการสร้างสายโกลบินปกติอื่น

เฮโมโกลบินปกติประกอบด้วยสายโกลบินสองชนิด (แอลฟาและไม่ใช่แอลฟา) ในอัตราส่วน 1:1 วสบโกลบินปกติส่วนเกินจะตกค้างและสะสมอยู่ในเซลล์ในรูปของผลผลิตที่ไม่เสถียร ทำให้เซลล์เสียหายได้ง่าย

ชนิด

ธาลัสซีเมีย แบ่งออกเป็น 2 กลุ่มใหญ่ ได้แก่ แอลฟาธาลัสซีเมีย และเบต้าธาลัสซีเมีย ซึ่งก็คือ ถ้ามีความผิดปกติของสายแอลฟา ก็เรียกแอลฟาธาลัสซีเมีย และถ้ามีความผิดปกติของสายเบต้าก็เรียกเบต้าธาลัสซีเมีย

• เบต้าธาลัสซีเมีย เบต้าธาลัสซีเมียจะเกิดขึ้นเมื่อสายเบต้าในเฮโมโกลบินนั้นสร้างไม่สมบูรณ์ ดังนั้น เฮโมโกลบินจึงขนส่งออกซิเจนได้ลดลง ในเบต้าธาลัสซีเมียสามารถแบ่งออกได้เป็นหลายชนิดย่อย ขึ้นอยู่กับความสมบูรณ์ของยีนส์ในการสร้างสายเบต้า ถ้ามียีนส์ที่สร้างสายเบต้าได้ไม่สมบูรณ์ 1 สาย (จากสายเบต้า 2 สาย) ภาวะซีดอาจมีความรุนแรงได้ปานกลางถึงมาก ในกรณีนี้เกิดจากได้รับยีนส์ที่ผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่ ถ้ามีภาวะซีดปานกลาง จำเป็นต้องได้รับเลือดบ่อยๆ โดยปกติแล้วสามารถมีชีวิตได้จนถึงวัยผู้ใหญ่ แต่ถ้ามีภาวะซีดที่รุนแรงมักจะเสียชีวิตก่อนเนื่องจากซีดมาก ถ้าเป็นรุนแรงอาการมักจะเริ่มต้นตั้งแต่อายุ 6 เดือนแรกหลังเกิด แต่ถ้าเด็กได้รับเลือดอย่างสม่ำเสมอตั้งแต่แรกเริ่มก็มักจะมีชีวิตอยู่ได้นานมากขึ้น แต่อย่างไรก็ตามก็มักจะเสียชีวิต เนื่องจากอวัยวะต่างๆ ถูกทำลาย เช่น หัวใจ และตับ แหล่งระบาดของเบต้าธาลัสซีเมีย ได้แก่ เอเชียตะวันออกเฉียงใต้และแถบเมดิเตอเรเนียน

• แอลฟาธาลัสซีเมีย แอลฟาธาลัสซีเมีย เกิดขึ้นเนื่องจากเฮโมโกลบินในสายแอลฟามีการสร้างผิดปกติ โดยปกติแล้ว จะมีแหล่งระบาดอยู่ในแถบตะวันออกเฉียงใต้เป็นหลัก ได้แก่ ไทย จีน ฟิลิปปินส์ และบางส่วนของแอฟริกาตอนใต้ความผิดปกติเกี่ยวกับการสร้างสายแอลฟา โดยปกติแล้วสายแอลฟา 1 สายจะกำหนดโดยยีนส์ 1 คู่(2 ยีนส์) ดังนี้ ถ้ามีความผิดปกติเกี่ยวกับยียนส์ในการสร้างสายแอลฟา 1 ยีนส์ จะไม่มีอาการใดๆ แต่จะเป็นพาหะที่ส่งยืนนี้ไปยังลูกหลาน ถ้ามีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนส์ในการสร้างสายแอลฟา 2 ยีนส์ จะมีภาวะซีดเพียงเล็กน้อย แต่ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา ถ้ามีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนส์ในการสร้างสายแอลฟา 3 ยีน จะเกิดภาวะซีดได้ตั้งแต่รุนแรงน้อย จนถึงรุนแรงมาก บางครั้งเรียกว่าเฮโมโกลบิน H ซึ่งอาจจำเป็นต้องได้รับเลือด ถ้ามีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนส์ในการสร้างสายแอลฟา 4 ยีน จะเสียชีวิตภายในระยะเวลาสั้นๆ ภายหลังจากเกิดออกมา เรียกว่า เฮโมโกลบินบาร์ด

อาการ

จะมีอาการซีด ตาขาวสีเหลือง ตัวเหลือง ตับโต ม้ามโต ผิวหนังดำคล้ำ กระดูกใบหน้าจะเปลี่ยนรูป มีจมูกแบ กะโหลกศรีษะหนา โหนกแก้มนูนสูง คางและขากรรไกรกว้างใกญ่ ฟันบนยื่น กระดูกบาง เปราะ หักง่าย ร่างกายเจริญเติบโตช้ากว่าคนปกติ แคระแกร็น ท้องป่อง ในประเทศไทยมีผู้เป็นโรคประมาณร้อยละ 1 ของประชากรหรือประมาณ 6 แสนคน

โรคเลือดจางธาลัสซีเมียมีอาการตั้งแต่ไม่มีอาการใดๆ จนถึงมีอาการรุนแรงมากที่ทำให้เสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดไม่เกิน 1 วัน ผู้ที่มีอาการจะซีดมากหรือมีเลือดจางมาก ต้องให้เลือดเป็นประจำ หรือมีภาวะติดเชื้อบ่อยๆ หรือมีไข้เป็นหวัดบ่อยๆ ได้ มากน้อยแล้วแต่ชนิดของธาลัสซีเมียซึ่งมีหลายรูปแบบ ทั้งแอลฟา-ธาลัสซีเมีย และเบต้า-ธาลัสซีเมีย

ผู้ที่มีโอกาสเป็นพาหะ

- ผู้ที่มีญาติพี่น้องเป็นโรคนี้ก็มีโอกาสที่จะเป็นพาหะหรือมียีนส์แฝงสูง

- ผู้ที่มีลูกเป็นโรคนี้ แสดงว่าทั้งคู่สามีภรรยาเป็นพาหะหรือมียีนส์แฝง

- ผู้ที่มีประวัติบุคคลในครอบครัวเป็นโรคธาลัสซีเมีย

- ถ้าผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมียและแต่งงานกับคนปกติที่ไม่มียีนส์แฝง ลูกทุกคนจะมียีนส์แฝง

- จากการตรวจเลือดด้วยวิธีพิเศษดูความผิดปกติของเฮโมโกลบิน

โอกาสเสี่ยงของการมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย

ถ้าทั้งพ่อและแม่เป็นโรคธาลัสซีเมีย (ป่วยทั้งคู่)

- ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งลูกทุกคนจะป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย

- ในกรณีนี้จึงไม่มีลูกที่เป็นปกติเลย

ถ้าทั้งพ่อและแม่มียีนส์แฝง (เป็นพาหะทั้งคู่)

- ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งโอกาสที่ลูกจะเป็นปกติ เท่ากับ ร้อยละ 25 หรือ 1 ใน 4

- ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งโอกาสที่ลูกจะมียีนส์แฝง (เป็นพาหะ) เท่ากับ ร้อยละ 50 หรือ 2 ใน 4

- ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งโอกาสที่จะมีลูกจะเป็นธาลัสซีเมีย เท่ากับ ร้อยละ 25 หรือ 1 ใน 4

ถ้าพ่อหรือแม่เป็นยีนแฝงเพียงคนเดียว (เป็นพาหะ 1 คน ปกติ 1 คน)

- ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งโอกาสที่จะมีลูกปกติเท่ากับร้อยละ 50 หรือ 1 ใน 2

- ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งโอกาสที่ลูกจะมียีนส์แฝงเท่ากับร้อยละ 50 หรือ 1 ใน 2

ถ้าพ่อหรือแม่เป็นโรคธาลัสซีเมียเพียงคนเดียวและอีกฝ่ายมียีนส์ปกติ (เป็นโรค 1 คน ปกติ 1 คน)

- ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งลูกทุกคนจะมียีนส์แฝง หรือเท่ากับเป็นพาหะร้อยละ 100

- ในกรณีนี้จึงไม่มีลูกที่ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย และไม่มีลูกที่เป็นปกติด้วย

ถ้าพ่อหรือแม่เป็นโรคธาลัสซีเมียเพียงคนเดียวและอีกฝ่ายมียีนส์แฝง (เป็นโรค 1 คน เป็นพาหะ 1 คน)

- ในการมีครรภ์แต่ละครั้งโอกาสที่ลูกจะป่วยเป็นโรคเท่ากับร้อยละ 50 หรือ 1 ใน 2

- ในการมีครรภ์แต่ละครั้งโอกาสที่ลูกจะมียีนส์แฝงเท่ากับร้อยละ 50 หรือ 1 ใน 2

- ในกรณีนี้จึงไม่มีลูกที่เป็นปกติเลย

การรักษา

1. ให้รับประทานวิตามินโฟลิควันละเม็ด

2. ให้เลือดเมื่อผู้ป้วยซีดมากและมีอาการของการขาดเลือด

3. ตัดม้ามเมื่อต้องรับเลือดบ่อยๆ และม้ามโตมากจนมีอาการอึดอัดแน่นท้อง กินอาหารได้น้อย

4. ไม่ควรรับประทานยาบำรุงเลือดที่มีธาตุเหล็ก

5. ผู้ป่วยที่อาการรุนแรงซีดมาก ต้องให้เลือดบ่อยมากจะมีภาวะเหล็กเกิน อาจต้องฉีดยาขับเหล็ก

ปลูกถ่ายไขกระดูก

โดยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนินดของเม็ดเลือด ซึ่งนำมาใช้ในประเทศไทยแล้วประสบความสำเร็จ เช่นเดียวกับการปลูกถ่ายไขกระดูก ซึ่งทำสำเร็จในประเทศไทยแล้วหลายราย เด็กๆ ก็เจริญเติบโตปกติเหมือนเด็กธรรมดาโดยหลักการ คือ นำไขกระดูกมาจากพี่น้องในพ่อแม่เดียวกัน (ต่างเพศก็ใช้ได้) นำมาตรวจความเหมาะสมทางการแพทย์หลายประการ และดำเนินการช่วยเหลือ

แนวทางการป้องกันโรคทาลัสซีเมีย

- จัดให้มีการฝึกอบรมบุคลากรทางการแพทย์ เพื่อจะได้มีความรู้ ความสามารถในการวินิจแย หรือให้คำปรึกษาโรคทาลัสซีเมียได้ถูกวิธี

- จัดให้มีการให้ความรู้ประชาชน เกี่ยวกับโรคทาลัสซีเมีย เพื่อจะได้ทำการค้นหากลุ่มที่มีความเสี่ยง และให้คำแนะนำแก่ผู้ที่เป็นโรคทาลัทซีเมีย ในการปฏิบัติตัวได้อย่างถูกวิธี

- จัดให้มีการให้คำปรึกษาแก่คู่สมรส มีการตรวจเลือดคู่สมรส เพื่อตรวจหาเชื้อโรคทาลัทซีเมีย และจะได้ให้คำปรึกษาถึงความเสี่ยง ที่จะทำให้เกิดโรคทาลัทซีเมียได้ รวมถึงการแนะนำ และการควบคุมกำเนินที่เหมาะสมสำหรับรายที่มีการตรวจพบว่าเป็นโรคทาลัสซีเมียแล้วเป็นต้น

โรคเบาหวานเป็นภาวะที่ร่างกายมีระดับน้ำตาลในเลือดสูงกว่าปกติ เกิดเนื่องจากการขาดฮอร์โมนอินซูลิน หรือประสิทธิภาพของอินซูลินลดลงเนื่องจากภาวะดื้อต่ออินซูลิน ทำให้น้ำตาลในเลือดสูงขึ้นอยู่เป็นเวลานานจะเกิดโรคแทรกซ้อนต่ออวัยวะต่างๆ เช่น ตา ไต และระบบประสาท

ฮอร์โมนอินซูลินมีความสำคัญต่อร่างกายอย่างไร

อินซูลินเป็นฮอร์โมนสำคัญตัวหนึ่งของร่างกาย สร้างและหลั่งจากเบต้าเซลล์ของตับอ่อน ทำหน้าที่เป็นตัวพาน้ำตาลกลูโคสเข้าสู่เนื้อเยื่อต่างๆ ของร่างกาย เพื่อเผาผลาญเป็นพลังงานในการดำเนินชีวิต ถ้าขาดอินซูลินหรือการออกฤทธิ์ไม่ดี ร่างกายจะใช้น้ำตาลไม่ได้ จึงทำให้น้ำตาลในเลือดสูงมีอาการต่างๆของโรคเบาหวาน นอกจากมีความผิดปกติของการเผาผลาญอาหารคาร์โบไฮเดรตแล้ว ยังมีความผิดปกติอื่น เช่น มีการสลายของสารไขมันและโปรตีนร่วมด้วย

อาการของโรคเบาหวาน

คนปกติก่อนรับประทานอาหารเช้า จะมีระดับน้ำตาลในเลือดร้อยละ 10-110 มก. หลังรับประทานอาหารแล้ว 2 ชั่วโมง ระดับน้ำตาลไม่เกินร้อยละ 1-40 มก. ผู้ที่ระดับน้ำตาลสูงไม่มาก อาจจะไม่มีอาการอะไร การวินิจฉัยโรคเบาหวานจะทำได้โดยการเจาะเลือด

อาการที่พบบ่อย ได้แก่

1. การมีปัสสาวะบ่อย ในคนปกติมักไม่ต้องลุกขึ้นปัสสาวะในเวลากลางคืน หรือปัสสาวะไม่เกิน 1 ครั้ง เมื่อน้ำตาลในกระแสเลือดมากกว่า 180 มก. โดยเฉพาะในเวลากลางคืนน้ำตาลจะถูกขับออกทางปัสสาวะ ทำให้น้ำถูกขับออกมากขึ้นจึงมีอาการปัสสาวะบ่อยและเกิดสูญเสียน้ำ และอาจพบว่าปัสสาวะมีมดตอม

2. ผู้ป่วยจะหิวน้ำบ่อย เนื่องจากต้องทดแทนน้ำที่ถูกขับออกทางปัสสาวะ

3. ผู้ป่วยจะกินเก่ง หิวเก่ง แต่น้ำหนักจะลดลงเนื่องจากร่างกายนำน้ำตาลไปใช้เป็นพลังงานไม่ได้ จึงมีการสลายพลังงานจากไขมันและโปรตีนจากกล้ามเนื้อแทน

4. อ่อนเพลีย น้ำหนักลด เกิดจากร่างกายไม่สามารถใช้น้ำตาลจึงย่อยสลายส่วนที่เป็นไขมัน และโปรตีนออกมา

5. อาหารอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นได้แก่ อาการคัน อาการติดเชื้อ แผลหายช้า

- คันตามผิวหนัง มีการติดเชื้อรา โดยเฉพาะบริเวณช่องคลอดของผู้หญิง สาเหตุของอาการคันเนื่องจาก ผิวแห้งไป หรือมีอาการอักเสบของผิวหนัง

- เห็นภาพไม่ชัด ตาพร่ามัว ต้องเปลี่ยนแว่นบ่อย เช่น สายตาสั้น ต้อกระจก น้ำตาลในเลือดสูง

- ชาไม่มีความรู้สึก เจ็บตามแขน ขา บ่อย หย่อนสรรมภาพทางเพศ เนื่องจากน้ำตาลสูงนาน ๆ ทำให้เส้นประสาทเสื่อม

- เกิดแผลที่เท้าได้ง่าย เพราะอาการชาไม่รู้สึก เมื่อได้รับบาดเจ็บ

โรคภูมิแพ้ คือ โรคที่เกิดจากปฏิกิริยาภูมิไวเกินต่อสารก่อภูมิแพ้ ซึ่งในคนปกติไม่มีปฏิกิริยานี้เกิดขึ้นผู้ที่เป็นโรคภูมิแพ้มีปฏิกิริยาภูมิไวเกินต่อ ฝุ่น ตัวไรฝุ่น เชื้อราในอากาศ อาหาร ขนสัตว์ เกสรดอกไม้ เป็นต้น สารที่ก่อให้เกิดปฏิกิริยาภูมิไวเกินนี้เรียกว่า “สารก่อภูมิแพ้” โรคภูมิแพ้ สามารถแบ่งได้ตามอวัยวะที่เกิดโรคได้เป็น 4 โรค คือ

- โรคโพรงจมูกอักเสบจากภูมิแพ้ หรือโรคแพ้อากาศ

- โรคตาอักเสบจากภูมิแพ้

-โรคหอบหืด

- โรคผื่นภูมิแพ้ผิวหนัง

โรคภูมิแพ้ จัดเป็นโรคที่พบบ่อยโรคหนึ่งในประเทศไทย จากการศึกษาอัตราการความชุกของโรคในประเทศไทย มีอัตราความชุกอยู่ระหว่าง 15-45% โดยประมาณ โดยพบโรคโพรงจมูกอักเสบจากภูมิแพ้ มีอัตราชุกสูงสุดในกลุ่มโรคภูมิแพ้ นั่นหมายความว่า ประชากรเกือบครึ่งหนึ่งของประเทศ มีปัญหาเกี่ยวกับโรคภูมิแพ้อยู่

โรคภูมิแพ้สามารถถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ คือถ่ายทอดจากพ่อและแม่มาสู่ลูก เหมือนภาวะอื่น ๆ เช่น หัวล้าน ความสูง สีของตา เป็นต้น ในทางตรงกันข้าม แม้ว่าพ่อแม่ของคุณเป็นโรคภูมิแพ้ คุณอาจจะไม่มีอาการใด ๆ เลยก็ได้

โดยปกติ ถ้าพ่อหรือแม่ คนใดคนหนึ่งเป็นโรคภูมิแพ้ ลูกจะมีโอกาสเป็นโรคภูมิแพ้ประมาณ 25% แต่ถ้าทั้งพ่อและแม่เป็นโรคภูมิแพ้ทั้งคู่ ลูกที่เกิดออกมามีโอกาสเป็นโรคภูมิแพ้สูงถึง 66% โดยเฉพาะโรคโพรงจมูกอักเสบจากภูมิแพ้ จะมีอัตราการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์สูงที่สุด

โรคภูมิแพ้ อาจหายไปได้เองเฉพาะเมื่อผู้ป่วยโตเป็นผู้ใหญ่ แต่ส่วนใหญ่มักไม่หายขาด โดยอาการของโรคภูมิแพ้อาจสงบลงไปช่วงหนึ่ง และมักจะกลับมาเป็นใหม่

โรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมนับว่าเป็นปัญหาที่สำคัญ ซึ่งอาจทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตตั้งแต่คลอดออกมา หรือได้รับความทรมานจากโรค เมื่อเกิดอาหารแล้วไม่มีทางรักษาให้หายขาดได้ มีเพียงรักษาเพื่อบรรเทาอาการเท่านั้น หรือควบคุมให้โรคแสดงอาการออกมา ดังนั้นการตรวจสอบโรคทางพันธุกรรม และการให้คำปรึกษาทางด้านพันธุศาสตร์แก่คู่สมรส รวมทั้งการตรวจสุขภาพก่อนการแต่งงานจึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง เพราะจะเป็นการป้องกันก่อนการตั้งครรภ์ ซึ่งแพทย์ตามสถานพยาบาลสามารถให้คำแนะนำปรึกษาได้