เรื่องที่ 1 โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

การที่มนุษย์เกิดมามีลักษณะแตกต่างกัน เช่น ลักษณะ สีผิว ดำ ขาว รูปร่าง สูง ต่ำ อ้วน ผอม ผมหยิก หรือเหยียดตรง ระดับสติปัญญาสูง ต่ำ ลักษณะดังกล่าวจะถูกควบคุมหรือกำหนดโดย “หน่วยพันธุกรรมหรือยีนส์” ที่ได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อและแม่ นอกจากนี้หากมีความผิดปกติใด ๆ ที่แฝงอยู่ในหน่วยพันธุกรรม เช่น ความพิการหรือโรคบางชนิด ความผิดปกตินั้นก็จะถูกถ่ายทอดไปยังรุ่นลูกต่อ ๆ ไปเรียกว่า โรคติดต่อหรือโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ความผิดปกติที่แฝงอยู่ในหน่วยพันธุกรรม (ยีน) ของบิดา มารดา เกิดขึ้นโดยได้รับการถ่ายทอดมาจาก ปู่ ย่า ตา ยาย หรือบรรพบุรุษรุ่นก่อน หรือเกิดขึ้นจากการผ่าเหล่าของหน่วยพันธุกรรม ซึ่งพบในเซลล์ที่มีการเปลี่ยนแปลงผิดไปจากเดิม โดยมีปัจจัยต่าง ๆ เช่น การได้รับรังสีหรือสารเคมีบางชนิด

ทั้งนี้ ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมสามารถเกิดขึ้นได้ทั้งสองเพศ บางชนิดถ่ายทอดเฉพาะเพศชาย บางชนิดถ่ายทอดเฉพาะในเพศหญิง ซึ่งควบคุมโดยหน่วยพันธุกรรมหรือยีนเด่น และหน่วยพันธุกรรมหรือยีนด้อย บนโครโมโซมของมนุษย์

โครโมโซม คือแหล่งบรรจุหน่วยพันธุกรรมหรือยีน ซึ่งอยู่ภายในเซลล์ของมนุษย์ ความผิดปกติของโครโมโซมจะก่อให้เกิดความไม่สมดุลของยีน ถ้าหากมีความผิดปกติมากหรือเกิดความไม่สมดุลมากในขณะตั้งครรภ์จะทำให้ทารกแท้งหรือตายหลังคลอดได้ ถ้าหากความผิดปกติน้อยลง ทารกอาจคลอดและรอดชีวิตแต่จะมีอาการผิดปกติ พิการแต่กำเนิด หรือสติปัญญาต่ำ เป็นต้น

โครโมโซมของคนเรามี 23 คู่ หรือ46 แท่ง แบ่งออกเป็นสองชนิด คือ

- ออโตโซม (Autosome) คือโครโมโซมร่างกาย มี 22 คู่ หรือ 44 แท่ง

- เซ็กโครโมโซม(Sex Chromosome) คือโครโมโซมเพศ มี 1 คู่ หรือ 2 แท่ง ซึ่งโครโมโซมเพศในหญิงจะเป็นแบบ XX โครโมโซมเพศในชายจะเป็นแบบ XY

ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมร่างกาย (Autosome)

- เกิดขึ้นได้ทุกเพศและแต่ละเพศมีโอกาสเกิดขึ้นเท่ากัน

- ลักษณะที่ถูกควบคุมด้วยยีนด้อยบนโครโมโซม ได้แก่ โรคทาลัสซีเมีย ผิวเผือก เซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นรูปเคียว

- ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนเด่นบนโครโมโซม ได้แก่ โรคท้าวแสนปม นิ้วมือสั้น คนแคระ

ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ (Sex Chromosome)

- เกิดขึ้นได้ทุกเพศ แต่โอกาสเกิดขึ้นจะมีมากในเพศใดเพศหนึ่ง

- ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนด้อยบนโครโมโซม X ได้แก่ หัวล้าน ตาบอดสี พันธุกรรมโรคภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี (G-6-PD) โรคกล้ามเนื้อแขนขาลีบ การเป็นเกย์ เนื่องจากควบคุมด้วยยีนด้อยบนโครโมโซม X จึงพบในเพศชายมากกว่าในเพศหญิง (เพราะผู้ชายมี X ตัวเดียว)

1. รุนแรงถึงขนาดเสียชีวิต ตั้งแต่อยู่ในครรภ์ เช่น ทารกขาดน้ำเนื่องจากโรคเลือดบางชนิด

2. ไม่ถึงกับเสียชีวิตทันที แต่จะเสียชีวิตภายหลัง เช่น โรคกล้ามเนื้อลีบ

3. มีระดับสติปัญญาต่ำ พิการ บางรายไม่สามารถช่วยเหลือตนเองได้ หรือช่วยเหลือตัวเองได้น้อย เช่น กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม

4. ไม่รุนแรงแต่จะทำให้มีอุปสรรคในการดำรงชีวิตประจำวันเพียงเล็กน้อย เช่น ตาบอดสี

ตัวอย่าง ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบบ่อย เช่น กลุ่มดาวน์ซินโดรม โรคกล้ามเนื้อลีบ มะเร็งเม็ดเลือดขาวบางชนิด

จะป้องกันการกำเนิดบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมได้หรือไม่

ความผิดปกติทางพันธุกรรมบางชนิด สามารถตรวจพบได้ตั้งแต่ ก่อนตั้งครรภ์อ่อน ๆ โดยการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม และถ้าหากเป็นโรคเลือดทาลัสซีเมีย สามารถตรวจเลือดบิดาและมารดาดูว่าเป็นพาหนะของโรคหรือไม่

เมื่อพบความผิดปกติประการใด จะต้องไปพบแพทย์ที่มีความเชี่ยวชาญเฉพาะด้านเพื่อทำการวางแผน การมีบุตรอย่างเหมาะสมและปลอดภัย

1. ก่อนตัดสินใจมีบุตร ควรตรวจกรองสภาพทางพันธุกรรมของคู่สมรส เพื่อทราบระดับความเสี่ยง

2. กรณีมีบุตรยาก แท้งลูกบ่อย เคยมีบุตรตายหลังคลอด หรือเสียชีวิตหลังคลอดไม่นาน เคยมีบุตรพิการแต่กำเนิด หรือปัญญาอ่อน

3. กรณีที่มารดาตั้งครรภ์ที่มีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป

4. กรณีที่ได้รับสารกัมมันตรังสีหรือสารพิษ ที่สงสัยว่าจะเกิดความผิดปกติของโครโมโซม

5. กรณีเด็กแสดงอาการผิดปกติตั้งแต่กำเนิด หรือมีภาวะปัญญาอ่อน

การตรวจความผิดปกติของโคโมโซม สามารถตรวจได้จาก

1. เลือด

2. เซลล์ในน้ำคร่ำ

3. เซลล์ของทารก

4. เซลล์จากไขกระดูก

5. เซลล์อื่น ๆ