小児科

　当科は、筋ジストロフィーを中心とする小児神経筋疾患の専門診療と研究を一体的に推進して います。診療面では、故・福山幸夫名誉教授が報告した福山型先天性筋ジストロフィーをはじめ、 Duchenne 型筋ジストロフィー（DMD）、Ullrich 型筋ジストロフィー、脊髄性筋萎縮症（SMA）、 重症筋無力症、先天性ミオパチー、先天性筋強直性ジストロフィーなどを対象に、専門外来で高度かつ継続的な診療を行っており、呼吸・心機能評価、栄養・嚥下支援、リハビリテーション、多職 種連携、移行期医療を含む包括的医療を提供するとともに、DMD や SMA に対する遺伝子治療などの新規治療や医師主導・企業治験にも積極的に取り組み、治療選択肢の拡大を推進しています。研究面では、自然歴研究、患者レジストリを活用した臨床情報解析、バイオマーカー探索、臨床評価 法の開発に加え、モデル動物を用いた幹細胞治療の前臨床研究を推進しています。

　当科では、診療で得られた課題を基礎・臨床研究へ展開するトランスレーショナルリサーチを実 践しており、得られた成果を患者・家族へ還元する取り組みを行っています。また、国内外の研究機関や関連施設との連携を通じて希少疾患研究の発展に貢献するとともに、希少難病診療と研究を 担う次世代人材の育成にも力を注いでいます。