高度小児希少難病センターに参画する東京女子医科大学の7つの診療科―小児科、ゲノム診療科、膠原病リウマチ内科、腎臓小児科、八千代医療センター小児科、脳神経外科、循環器小児・成人先天性心疾患科―は、筋ジストロフィー、進行性白質脳症、小児リウマチ性疾患、ネフローゼ症候群、WAGR症候群、小児急性脳症、脳神経疾患、心疾患などの小児希少難病・難症領域において、国際的にも高く評価される研究成果を継続的に発信し、基礎研究を臨床応用へつなぐトランスレーショナルリサーチに取り組んでいます。

当センターは、7 つの診療科が協力して一人一人の患者さんに最適な治療を提供 することを目指し、最新の研究成果と臨床現場を結びつけながら、これまで治療が困難とされてき た小児希少難病の克服に挑戦し続けてまいります。