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ゲノム診療科は学内における唯一の遺伝医療支援部門として活動しています。疾患の診断におけ る臨床検査としての遺伝学的検査は特殊なものではなく、各専門診療科においても行われるものですが、出生前・着床前遺伝学的検査や保因者診断における遺伝学的検査等、保険診療に馴染まないものは主にゲノム診療科で行われています。それに加え、令和６年から保険診療が認められるようになった「複数の指定難病における遺伝学的検査」は厚労省が指定する研修を終えた臨床遺伝専門医が存在する医療機関でのみ認められており、本学は全国に存在する 21 施設のうちの１つになります。これを受け、ゲノム診療科では従来の方法では診断に至らなかった難病の網羅的なゲノム解析を展開しています。この「複数の指定難病における遺伝学的検査」には小児科が主に関わる「筋力低下群・知的障害群・てんかん群」、循環器小児科が関わる「心筋群」、腎臓小児科が関わる「タンパク尿群」、リウマチ科が関わる「発熱群」が網羅されており、各診療科と連携してゲノム解析を精力的に行っています。
また、当診療科は、本学における「高度医療人材養成事業」のミッションに含まれる臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラーの養成にも関わっており、学内の多くの専攻医・大学院生の教育にも携わっています。高度なゲノム解析スキルを持つ人材を養成するとともに、研究を促進させ、優れ た研究成果が本学から発出されるよう支援しています。
研究成果（高度小児希少難病センター参画メンバーによる）
研究成果（高度小児希少難病センター参画メンバーによる）
1) Kato T, Otsuki N, Yokomura M, Shima N, Kajima K, Shioya M, Suzuki H, Wakabayashi H, Saito K. Survival motor neuron protein is the optimal biomarker for evaluating the risdiplam treatment. Brain Dev 47:104410,2025. doi.org/10.1016/j.braindev.2025.104410.
2) Hamanaka K, Fujita A, Miyatake S, Misawa K, Koshimizu E,Uchiyama Y, Tsuchida N, Seyama R, Sakamoto M, Iwama K, Nishimura N, Utsuno Y, Fu L, Takizawa M, Liang Q, Itai T, Saida K, Ohori S, Kameyama S, Fukuda H, Hayashi Y, Inoue Y, Goto T, Ichikawa K, Kuki I, Fukuoka M, Kim K, Shiohama T, Shimoda K, Otsuka K, Ueda Y, Cho K, Yuge K, Tachi N, Yoshida M, Daida A, Hirasawa K, Yanagishita T, Yamamoto T, Shirai K, Mehr TF, Fattal-Valevski A, Lev D, Yokoyama T, Iwabuchi E, Saito Y, Miura M, Sugai K, Ishiyama A, Sasaki M, Watanabe Y, Takanashi J-I, Kim CA, Yokochi K, Tohyama J, Mori T, Izumi Y, Hasegawa Y, Okamoto N, Ikeda T, Osaka H, Kawai Y, Omae Y, Tokunaga K, Kato M, Mizuguchi T, Matsumoto N. Genome sequencing provides high diagnostic yield and new etiological insights for intellectual disability and developmental delay. npj Genomic Medicine in press.
3) Kato T, Ogura Y, Kamae C, Yeh T-W, Okano T, Take J, Mitsui-Sekinaka K, Moriya K, Reichenbach J, Vignesh P, Rawat A, Surit S, Takagi M, Kanegane H, Morio T, Ohara O, Imai K, Nonoyama S. Centralized rapid genetic diagnosis of combined immunodeficiency in Japan. Pediatrics International 67:e70085,2025. doi.org/10.1111/ped.70085.
4) Shimomura R, Kihara Y, Yanagishita T, Ishiguro K, Shichiji M, Sato T, Shimojima Yamamoto K, Ishihara Y, Nasgata M, Miyashita Y, Asano Y, Ishigaki K, Nagata S, Yamamoto T. Challenges in genetic counseling for RYR1-related myopathies. Brain Dev 47:104363, 2025.
5) Sasaki A, Yamada T, Sago H, Shiroto N, Sekizawa A, Hata K, Masuzaki H, Masuzawa Y, Yamamoto T, Yoshihashi H, Tanaka S, Shibata Y, Koike Fukushima K, Kosaki K, Yamada S, Nishigaki M, Konishi I, Miyake H. Two-Decade Trends in Prenatal genetic Testing in Japan. Journal of Human Genetics in press ：in press , 2026.2.
6) Shirai H, Shimojima Yamamoto K, Arai H, Sawaishi Y, Fujita S, Kuriyama Y, Miura M, Tohyama J, *Yamamoto T. Balanced chromosomal insertions as the mechanism of recurrent familial microstructural abnormalities: detailed analyses using long-read whole-genome sequencing. Journal of Human Genetics 71 ：73-79 , 2026.2 DOI:doi.org/10.1038/s10038-025-01408-z Link.
7) *Tomokazu Kimizu, Reiko Arakawa, Mikiko Hasegawa, Tomoko Mizuno, Ryosuke Bou, Emiko Kobayashi, Toshio Saito, Kazuhiro Muramatsu, Yoshi-Ichiro Kamijo, Tamaki Kato, Kenji Inoue, Mitsuo Motobayashi, Yuichi Abe, Keisuke Oki, Saki Yokawa, Daisuke Tamura, Keiko Yanagihara. Characteristics of early-onset, rapidly progressive scoliosis in spinal muscular atrophy type I treated with disease-modifying therapy -a multicenter retrospective study conducted in Japan. Journal of neuromuscular diseases ：22143602251414327 , 2026.1 DOI:10.1177/22143602251414327.
8) *Jennifer M Kwon, Francina Munell, Laure Le Goff, Kotaro Yuge, Tamaki Kato, Claude Cances, Liesbeth De Waele, Ian R Woodcock, Eugenio M Mercuri, Crystal M Proud, Basil T Darras, Leslie H Hayes, Maryam Oskoui, Jeannie Visootsak, Gemma Williams, Andreja Ilić, Lina Yang, W Ludo van der Pol. Intrathecal onasemnogene abeparvovec for treatment-experienced patients with spinal muscular atrophy: a phase 3b, open-label trial. Nature medicine ：0 , 2025.12 DOI:10.1038/ s41591-025-04119-2.
9) Akaba Y, *Takahashi S, Adachi S, Nishimura M, Suzuki K, Nakashima H, Nakashima K, Kira R, Chong P-F, Sakai Y, Hayashi Y, Kushima I, Mori D, Arioka Y, Okumura H, Nakayama A, Mizuno S, Yamamoto T, Osakada F, Ozaki N, *Tsujimura K. miR-199a functions downstream of MeCP2 in neurons of MECP2 duplication syndrome models. iScience 28 (11) ：113789 , 2025.10 DOI:doi: 10.1016/j.isci.2025.113789 Link.
10) Shirai H, Oitani Y, Nishi E, Haraguchi K, Nakamura T, Ichise F, Sanefuji M, Hattori A, Yanagi K, Shimojima Yamamoto K, Okamoto N, Matsuo M, Saitoh S, Yoshiura K-I, Kaname T, *Yamamoto T. Clinical and molecular profiles of patients with Xia-Gibbs syndrome: a cohort in Japan. Brain & Development in press ：in press , 2026.2 DOI:https://doi.org/10.1016/j.braindev.2026.104509 Link.
11) 山本俊至 .* DECIPHER. 実験医学 増刊号 in press.
12) 山本俊至 .* 【生殖医学におけるゲノム医療と倫理】出生前コンサルト小児科医 . 日本医師会雑 誌 154:252,2025.
13) 山本俊至 .* 出生前・着床前診断の現状と問題点 - 医療倫理の観点から -. 愛知県小児科医会会報 121:36-41,2025.
14) 荒川玲子 , 山本俊至 . 脊髄性筋萎縮症 (SMA). 周産期遺伝カウンセリングマニュアル 159-161. 中外医学社 , 東京 , 2025.
15) 山本俊至 , 黒田知子 , 加藤恵一 . PGT-SR. 産婦人科ゲノム医療の必須知識 - 図表でわかる基本・ 検査・治療 - 22-27. 診断と治療社 , 東京 , 2025.
16) 山本俊至 . 1p36 欠失症候群 . 今日の小児科治療指針 第 18 版 in press. 医学書院 , 東京 , 2025.
17) 山本俊至： 着床前遺伝学的検査：PGT-M の対象疾患に関する議論のポイント・日本小児科学会 . 周産期医学 56 (1) ：57-59 , 2026.1
18) 山本俊至： 1p36 欠失症候群 . 新薬と臨床 75 (1) ：7-10 , 2026.1.
19) 山本俊至： DECIPHER ―ヒトゲノムの variation と表現型の関連を確認するために使われるデー タベース . 実験医学 43 (20 増刊号 ) ：3204-3209 , 2025.12.
20) 山本俊至 , 下島圭子： 遺伝学的検査１：染色体 G-band 検査・FISH 法・マイクロアレイ染色体 検査・メチル化検査 . 小児内科 in press ：in press , 2025.12.
21) 山本俊至： マイクロアレイ染色体検査（アレイ CGH）. 小児内科 in press ：in press , 2025.11.
2) Hamanaka K, Fujita A, Miyatake S, Misawa K, Koshimizu E,Uchiyama Y, Tsuchida N, Seyama R, Sakamoto M, Iwama K, Nishimura N, Utsuno Y, Fu L, Takizawa M, Liang Q, Itai T, Saida K, Ohori S, Kameyama S, Fukuda H, Hayashi Y, Inoue Y, Goto T, Ichikawa K, Kuki I, Fukuoka M, Kim K, Shiohama T, Shimoda K, Otsuka K, Ueda Y, Cho K, Yuge K, Tachi N, Yoshida M, Daida A, Hirasawa K, Yanagishita T, Yamamoto T, Shirai K, Mehr TF, Fattal-Valevski A, Lev D, Yokoyama T, Iwabuchi E, Saito Y, Miura M, Sugai K, Ishiyama A, Sasaki M, Watanabe Y, Takanashi J-I, Kim CA, Yokochi K, Tohyama J, Mori T, Izumi Y, Hasegawa Y, Okamoto N, Ikeda T, Osaka H, Kawai Y, Omae Y, Tokunaga K, Kato M, Mizuguchi T, Matsumoto N. Genome sequencing provides high diagnostic yield and new etiological insights for intellectual disability and developmental delay. npj Genomic Medicine in press.
3) Kato T, Ogura Y, Kamae C, Yeh T-W, Okano T, Take J, Mitsui-Sekinaka K, Moriya K, Reichenbach J, Vignesh P, Rawat A, Surit S, Takagi M, Kanegane H, Morio T, Ohara O, Imai K, Nonoyama S. Centralized rapid genetic diagnosis of combined immunodeficiency in Japan. Pediatrics International 67:e70085,2025. doi.org/10.1111/ped.70085.
4) Shimomura R, Kihara Y, Yanagishita T, Ishiguro K, Shichiji M, Sato T, Shimojima Yamamoto K, Ishihara Y, Nasgata M, Miyashita Y, Asano Y, Ishigaki K, Nagata S, Yamamoto T. Challenges in genetic counseling for RYR1-related myopathies. Brain Dev 47:104363, 2025.
5) Sasaki A, Yamada T, Sago H, Shiroto N, Sekizawa A, Hata K, Masuzaki H, Masuzawa Y, Yamamoto T, Yoshihashi H, Tanaka S, Shibata Y, Koike Fukushima K, Kosaki K, Yamada S, Nishigaki M, Konishi I, Miyake H. Two-Decade Trends in Prenatal genetic Testing in Japan. Journal of Human Genetics in press ：in press , 2026.2.
6) Shirai H, Shimojima Yamamoto K, Arai H, Sawaishi Y, Fujita S, Kuriyama Y, Miura M, Tohyama J, *Yamamoto T. Balanced chromosomal insertions as the mechanism of recurrent familial microstructural abnormalities: detailed analyses using long-read whole-genome sequencing. Journal of Human Genetics 71 ：73-79 , 2026.2 DOI:doi.org/10.1038/s10038-025-01408-z Link.
7) *Tomokazu Kimizu, Reiko Arakawa, Mikiko Hasegawa, Tomoko Mizuno, Ryosuke Bou, Emiko Kobayashi, Toshio Saito, Kazuhiro Muramatsu, Yoshi-Ichiro Kamijo, Tamaki Kato, Kenji Inoue, Mitsuo Motobayashi, Yuichi Abe, Keisuke Oki, Saki Yokawa, Daisuke Tamura, Keiko Yanagihara. Characteristics of early-onset, rapidly progressive scoliosis in spinal muscular atrophy type I treated with disease-modifying therapy -a multicenter retrospective study conducted in Japan. Journal of neuromuscular diseases ：22143602251414327 , 2026.1 DOI:10.1177/22143602251414327.
8) *Jennifer M Kwon, Francina Munell, Laure Le Goff, Kotaro Yuge, Tamaki Kato, Claude Cances, Liesbeth De Waele, Ian R Woodcock, Eugenio M Mercuri, Crystal M Proud, Basil T Darras, Leslie H Hayes, Maryam Oskoui, Jeannie Visootsak, Gemma Williams, Andreja Ilić, Lina Yang, W Ludo van der Pol. Intrathecal onasemnogene abeparvovec for treatment-experienced patients with spinal muscular atrophy: a phase 3b, open-label trial. Nature medicine ：0 , 2025.12 DOI:10.1038/ s41591-025-04119-2.
9) Akaba Y, *Takahashi S, Adachi S, Nishimura M, Suzuki K, Nakashima H, Nakashima K, Kira R, Chong P-F, Sakai Y, Hayashi Y, Kushima I, Mori D, Arioka Y, Okumura H, Nakayama A, Mizuno S, Yamamoto T, Osakada F, Ozaki N, *Tsujimura K. miR-199a functions downstream of MeCP2 in neurons of MECP2 duplication syndrome models. iScience 28 (11) ：113789 , 2025.10 DOI:doi: 10.1016/j.isci.2025.113789 Link.
10) Shirai H, Oitani Y, Nishi E, Haraguchi K, Nakamura T, Ichise F, Sanefuji M, Hattori A, Yanagi K, Shimojima Yamamoto K, Okamoto N, Matsuo M, Saitoh S, Yoshiura K-I, Kaname T, *Yamamoto T. Clinical and molecular profiles of patients with Xia-Gibbs syndrome: a cohort in Japan. Brain & Development in press ：in press , 2026.2 DOI:https://doi.org/10.1016/j.braindev.2026.104509 Link.
11) 山本俊至 .* DECIPHER. 実験医学 増刊号 in press.
12) 山本俊至 .* 【生殖医学におけるゲノム医療と倫理】出生前コンサルト小児科医 . 日本医師会雑 誌 154:252,2025.
13) 山本俊至 .* 出生前・着床前診断の現状と問題点 - 医療倫理の観点から -. 愛知県小児科医会会報 121:36-41,2025.
14) 荒川玲子 , 山本俊至 . 脊髄性筋萎縮症 (SMA). 周産期遺伝カウンセリングマニュアル 159-161. 中外医学社 , 東京 , 2025.
15) 山本俊至 , 黒田知子 , 加藤恵一 . PGT-SR. 産婦人科ゲノム医療の必須知識 - 図表でわかる基本・ 検査・治療 - 22-27. 診断と治療社 , 東京 , 2025.
16) 山本俊至 . 1p36 欠失症候群 . 今日の小児科治療指針 第 18 版 in press. 医学書院 , 東京 , 2025.
17) 山本俊至： 着床前遺伝学的検査：PGT-M の対象疾患に関する議論のポイント・日本小児科学会 . 周産期医学 56 (1) ：57-59 , 2026.1
18) 山本俊至： 1p36 欠失症候群 . 新薬と臨床 75 (1) ：7-10 , 2026.1.
19) 山本俊至： DECIPHER ―ヒトゲノムの variation と表現型の関連を確認するために使われるデー タベース . 実験医学 43 (20 増刊号 ) ：3204-3209 , 2025.12.
20) 山本俊至 , 下島圭子： 遺伝学的検査１：染色体 G-band 検査・FISH 法・マイクロアレイ染色体 検査・メチル化検査 . 小児内科 in press ：in press , 2025.12.
21) 山本俊至： マイクロアレイ染色体検査（アレイ CGH）. 小児内科 in press ：in press , 2025.11.
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