Spina bifida – це дефект нервової трубки, який виникає протягом перших чотирьох тижнів вагітності.

Однією з перших, у процесі розвитку ембріона, формується центральна нервова система. Так, протягом перших 25-28 днів вагітності утворюється нервова трубка, з якої в подальшому розвивається головний та спинний мозок. Невдалий розвиток нервової трубки спричинює розщілину хребта – складний вроджений дефект розвитку спинного мозку і хребта, який проявляється аномалією розвитку задніх частин хребта, спинного мозку, його корінців і/або утворенням килового мішка з спинномозковою рідиною.

Дефект може виникати по всій довжині хребта, приблизно 85 % дефектів зустрічаються в поперековому відділі, 15 % в шийному та грудному відділах. При виникненні розщілини хребта спинномозковий стовп не може розвиватися належним чином, що призводить до різного ступеня постійного пошкодження спинного мозку та нервової системи. Хірургічно можна відновити цілісність хребетного стовпа, але пошкодження нервів відновити не вдається. Це призводить до різного ступеня паралічу нижніх кінцівок, порушення функції тазових органів, залежно від місця та тяжкості ураження. Навіть при відсутності видимих ушкоджень, можуть бути неправильно сформовані або відсутні хребці, що супроводжується пошкодженням нервів.

Класифікація

У світовій практиці, згідно з клінічними характеристиками визначають три форми розщілини хребта, які мають різну ступінь тяжкості.

Spina Bifida occulta. Часто ця форма називається «прихована Spina Bifida», оскільки при цьому відбувається зміна (невеликий дефект або щілина), як мінімум, одного хребця, але спинний мозок і нервові корінці в нормі, відсутній дефект в області спини. Найчастіше ця форма розщілини хребта настільки помірно виражена, що не викликає будь-якого занепокоєння. Більшість дітей, народжених spina bifida occulta, не мають ознак або симптомів, а також не відчувають ніяких неврологічних проблем, тому що спинномозкові нерви не беруть участь у цьому стані. В 75% хворих, у місці локалізації аномалії може бути виявлена ненормальність шкіри, родинна пляма, западина, підшкірні жировики, аномальний пучок волосся. Найчастіше ця форма Spina Bifida виникає в попереково-крижовому відділі хребта. Кістковий дефект можна пропальпувати («намацати» дотиком пальців). Попри те, багато людей навіть не знають про наявність у себе цієї патології розвитку і дізнаються про це випадково після рентгенографії хребта. Однак 1 з 1000 хворих з цією формою розщілини хребта поєднується з патологією, яка призводить до появи та прогресування симптомів ураження поперекового відділу хребта, корінців і конуса спинного мозку, які призводять до нічного нетримання сечі, енурезу, до болю в попереково-крижовій ділянці, порушення постави, рідше до слабкості м’язів ніг, деформації стоп, чутливих до трофічних порушень. Саме ці випадки spina bifida occulta вимагають хірургічної допомоги.

Менінгоцеле (meningocele) – аномалія помірної тяжкості, виникає, коли кістки хребта не закривають повністю спинний мозок і м’які мозкові оболонки (мембрани, які покривають спинний мозок) вибухають за межі кісткових структур хребетного каналу, але сам спинний мозок залишається непошкодженим. Через наявний дефект мозкові оболонки випинаються у вигляді мішечка, що містить рідину. Цей мішечок складається з трьох шарів: твердої мозкової оболонки, павутинної оболонки і м’якої мозкової оболонки. Дуже часто «мішечок» мозкових оболонок покритий шкірою. У більшості випадків, дана форма розщілини хребта потребує оперативного втручання. За допомогою операції, мембрани можна ефективно видалити без пошкодження нервових закінчень або з невеликим їх пошкодженням, при цьому спинний мозок здатний нормально розвиватися. У більшості дітей з менінгоцеле зберігається нормальна функція кінцівок, але можуть бути часткові парези або порушення функцій сечового міхура чи кишечнику.

Міеломенінгоцеле (myelomeningocele) – цю патологію називають відкритою розщілиною хребта, вона є найбільш важкою формою і саме у цьому випадку зазвичай використовують термін «Spina bifida». На жаль, саме ця мозкова форма спинномозкових кил зустрічається найчастіше.

Міеломенінгоцеле вроджений дефект формування хребта, спинного мозку його оболонок і корінців. У даному випадку, тверда мозкова оболонка закінчується в зоні розщілини хребта і спинний канал дитини залишається відкритим уздовж кількох хребців (від 3 до 6 - 8 хребців ) у середній або нижній частині спини. Через цей дефект спинний мозок, його корінці та мембрани виступають і утворюють киловий мішок на спині новонародженої дитини. В деяких випадках вип'ячування покрите шкірою, але дуже часто киловий мішок на вершині вкритий тонкою оболонкою епідермісу, що просвітлюється і це робить дитину більш схильною до небезпечних для життя інфекцій.

Така форма патології спричинює найбільш важкі неврологічні розлади організму, і чим вище рівень ураження спинного мозку, тим більший неврологічний дефіцит. Ступінь неврологічного дефекту завжди груба: слабкість м’язів ніг, іноді параліч, недорозвинення нижніх кінцівок їх деформації, сколіоз, нетримання сечі і калу. У 85-90% випадків міеломенінгоцеле розвивається супутня патологія – гідроцефалія (водянка мозку).

Більш детальна інформація про анатомічні особливості вад розвитку невральної трубки описані у підручнику для батьків «Спиномозкова кила» під редакцією: проф. І.Бариляка і проф. Ю.Орлова.

Причини

Точна причина Spina bifida досі не встановлена. Лікарі все ще у пошуках відповіді на питання: «Що руйнує повне замикання нервової трубки, що спричиняє розвиток патології?»

Однак вчені допускають, що причиною є багатофакторний вплив генетичного, харчового та екологічного чинників. Дослідження показують, що сімейна історія дефектів нервової трубки, а також недостатнє споживання фолієвої кислоти, вітамінів групи В, дієта матері та батька – ключовий чинник у виникненні Spina bifida та інших дефектів нервової трубки.

Незважаючи на те, що дослідники та лікарі точно не знають, що викликає розщілину хребта, ними виявлені деякі фактори ризику.

Фактори ризику, пов’язані з Spina Bifida

• Етнічне походження. Випадки Spina bifida, як виявляється, більш поширені серед білих та латиноамериканських популяцій.

• Стать. Вважають, що саме у жінок існує більша схильність до виникнення розщілини хребта ніж у чоловіків. Крім того, доведено, що у здорових сестер і дочок матері дитини з спинномозковою килою підвищується ризик народження хворої дитини.

• Родинна історія дефектів нервової трубки. Науковцями доведено, що у пари, яка має одну дитину з дефектом нервової трубки, існує певний ризик того, що друга дитина народиться з таким же дефектом. Цей ризик підвищується, якщо патологія присутня у двох старших дітей. Занепокоєння в цьому плані також викликають спонтанні аборти (викидні), передчасні пологи, смертність немовлят в сім’ї та родині. Однак більшість дітей зі Spina bifida були народжені у батьків, які не мають сімейного анамнезу даного дефекту.

• Дефіцит фолатів. Фолат або «вітамін В-9» дуже важливий для здорового розвитку немовлят. Фолат, по суті, є природною формою цього вітаміну. Синтетична форма, яка зазвичай зустрічається в збагачених харчових продуктах та добавках, називається фолієвою кислотою. Дефіцит фолієвої кислоти збільшує ризик виникнення Spina bifida та інших дефектів нервової трубки.

• Деякі лікарські засоби. Дефекти нервової трубки спричинює вживання лікарських засобів безпосередньо перед, під час або після зачаття в перший триместр вагітності, які порушують обмін фолатів, перешкоджають здатності організму використовувати фолієву кислоту у повній мірі. До таких препаратів належать (триметоприм, сульфасалазин, карбамазепін, фенітоїн, вальпроєва кислота та інші протисудомні засоби, антибіотики і т. ін.), зловживання алкоголем, метанол, куріння, кокаїнізм.

• Радіація і токсичні речовини. Ризик народження дітей з розщілиною хребта збільшується також за умов проживання у районах забруднених радіонуклідами, а також під впливом роботи приладів радіаційного опромінення, випарів токсичних речовин хімічного походження (нафтопродукти, міндобрива, пестициди і т.ін.).

• Целіакія. Автоімунне захворювання тонкого кишечника, який викликає непереносимість білка глютену, який є в пшениці, житі, ячмені і, імовірно, у вівсі. Погано керована целіакія може збільшити ризик розвитку ускладнень, пов’язаних з вагітністю, включаючи збільшення ризику дефекту нервової трубки через порушення всмоктування фолієвої кислоти та В12. Жінки з целіакією та іншими станами, які впливають на всмоктування, повинні звернутися до свого лікаря перед тим, як планувати вагітність, щоб забезпечити потрібну кількість необхідних поживних речовин для підтримки здорової вагітності.

• Діабет. Більш високий ризик народження дитини зі Spina bifida мають жінки з діабетом, коли вони не належним чином контролюють рівень цукру в крові.

• Ожиріння. Ожиріння до вагітності, як правило асоціюються з підвищеним ризиком появи немовлят з вродженими дефектами, в тому числі й розщілиною хребта.

• Підвищення температури тіла. Існує ряд доказів, що гіпертермія або підвищення температури тіла протягом перших тижнів вагітності може збільшити ризик народження дітей з розщілиною хребта. Використання гідромасажних ван, саун, гарячого душу може підвищувати температуру тіла вагітних матерів, тим самим збільшує ризик виникнення дефекту нервової трубки плоду.

Окрім того, на розвиток патології певним чином можуть вплинути такі фактори, як місце проживання, пора року, коли відбулося зачаття, вік матері, соціально-економічні умови.

Діагностика

У більшості випадків Spina bifida діагностується пренатально, тобто до народження дитини. Однак деякі випадки можуть залишатися непоміченими аж до моменту пологів. Дуже легкі форми, такі як spina bifida occulta, в яких немає симптомів, взагалі не можна виявити.

З метою виявлення можливої патологій плоду – розщілини хребта під час вагітності проводяться наступні діагностичні заходи:

Аналізи крові на визначення рівня АФП. Для виявлення наявності міеломенінгоцеле, проводиться тест на визначення рівня альфа-фетопротеїну (АФП) в материнській сироватці – білка, що виробляється плодом. Невелика кількість АФП може пройти крізь плаценту і потрапити в кровотік матері, але патологічно високі рівні АФП свідчать, що плід має дефект нервової трубки. Найпоширеніші дефекти – це Spina bifida і аненцефалія, стан з недостатньо розвиненим головним мозком і черепом. Для проведення даного тесту беруться зразки крові вагітної.

Проводити даний аналіз рекомендується між 16 і 18 тижнями вагітності для всіх жінок, у яких раніше не було дитини з відкритим дефектом нервової трубки і у кого немає сімейної історії даного захворювання. Однак визначення рівня АФП не є основним у встановлені діагнозу Spina bifida плоду, оскільки його підвищення може бути спричинене іншими факторами. У ситуації можливого ризику лікар може провести повторний аналіз крові для підтвердження, а також призначити додаткове обстеження.

Пренатальне УЗД. Ця методика, є абсолютно нешкідливою, дозволяє неівазивно оцінити стан і візуалізувати внутрішні органи, судини, тканини плоду. Інколи вдається діагностувати не тільки spina bifida, а й інші аномалії. Обстеження УЗД проводиться у кожному триместрі вагітності.

Перше УЗД (10-14 тиждень вагітності) встановлює кількість плодів, термін вагітності та розміри ембріона. Згідно з цими даними можна сказати наскільки правильно розвивається малюк в утробі матері.

Друге УЗД (14-20 тиждень вагітності) надзвичайно важливе у діагностиці ймовірних ризиків Spina bifida. Саме на цьому терміні, дослідження спрямоване на визначення «скелетної» будови плоду та розвитку його внутрішніх органів. За допомогою апарату ультразвукового дослідження можливо виявити наявність патології та спланувати подальші дії:

- визначення прогнозу здоров’я майбутньої дитини;

- інформування майбутніх батьків щодо ступеня ризику народження хворої дитини;

- за наявності високого ступеня ризику спадкової та вродженої патології інформування щодо можливостей подальшого виношування вагітності або прийняття усвідомленого поінформованого рішення вагітної щодо переривання вагітності відповідно до чинного законодавства;

- забезпечення оптимального ведення вагітності та ранньої діагностики внутрішньоутробної патології.

Третє УЗД (30-34 тиждень вагітності) це підсумковий контроль стану здоров’я плоду, аналізують його положення, оцінюють функціональність плаценти, приймається рішення про метод розродження. Варто зазначити, що народження дітей із діагностованою розщілиною хребта повинно здійснюватися за допомогою кесаревого розтину, оскільки може суттєво знизити ступінь пошкодження відкритих нервів дитини.

Амніоцентез. Якщо аналізи крові показують високий рівень АФП, а результати ультразвуку нормальні, можливе проведення амніоцентезу - процедури, при якій довгу, тонку голку вводять через черевну порожнину матері в амніотичний мішок, для виймання зразка невеликої кількості амніотичної рідини, що оточує плід для експертизи. Аналіз виявляє рівень АФП в навколоплідних водах. Невелика кількість – це нормальне явище, однак при наявності дефекту нервової трубки навколоплідні води містять підвищений рівень АФП, оскільки шкіра навколо хребта дитини відсутня і АФП проникає в амніотичний мішок.

МРТ плоду. У деяких випадках, для встановлення точного діагнозу та врахування усіх ризиків у ІІ та ІІІ триместрі вагітності проводять МРТ обстеження плоду. Показанням у таких випадках є: спростування або підтвердження раніше поставленого, згідно з аналізами, діагнозу; патологія плоду; уточнення до рекомендації переривання вагітності; неправильне розташування плоду. Під час проходження такого обстеження на тіло вагітної впливає магнітне поле, яке не має шкідливого впливу на здоров’я, але дає можливість виявити ряд захворювань плоду і побачити правильність або патології розвитку. Однак, є ряд протипоказання до проведення цієї процедури, а також умов її проведення. Якість одержуваних зображень залежить від нерухомості пацієнта впродовж усього дослідження (його тривалість становить 20-30 хв), а рухи плоду під час обстеження можуть впливати на достовірність результатів.

Лікування

У світовій практиці лікування складних форм Spina bifida базується на принципах хірургічного втручання, з метою відновлення цілісності твердої мозкової оболонки, усунення фіксації спинного мозку і його корінців, відновлення цілісності м’яких тканин в області утворення спинномозкової кили.

• Пренатальна операція. Якщо під час пренатальних оглядів з’ясовується, що у дитини мієломенінгоцеле, то у такому випадку може проводитись пренатальна операція. Хоча на сьогодні така практика є експериментальною, не має широкого застосування, і здійснюється лише деякими клініками світу. Такі операції проводяться між 19 і 25 тижнями вагітності, хірурги хірургічним шляхом відкривають матку вагітної, закривають розщілину хребта та відновлюють розвиток спинного мозку плоду. Дослідники вважають, що функція нервів дітей з Spina bifida швидко погіршується після народження, тому краще відновлювати подібні дефекти під час вагітності, поки дитина перебуває в утробі. Діти, яким була проведена операція в матці матері, рідше потребують шунтування, але їх здатність ходити і функції кишечнику та сечового міхура не поліпшуються. Крім того, операція містить ризик здоров’ю матері та значно підвищує ризик передчасних пологів.

• Кесарів розтин. Кесарів розтин також може бути частиною лікування Spina bifida. У багатьох дітей Spina bifida діагностується до народження, кесарів розтин може бути більш безпечним способом народження для даних дітей. Розродження до початку пологів може знизити ступінь пошкодження відкритих нервів дитини, тому більшість фахівців зараз рекомендують проведення кесаревого розтину. Окрім того, головна перевага запланованого народження – можливість команди нейрохірургів, педіатрів бути готовими для проведення операції відразу після народження.

• Термінове хірургічне втручання. Це найбільш поширений спосіб лікування спинномозкових кил у новонароджених. Найбільша загроза спинномозкової кили – її розрив або можливість розриву з витіканням спинномозкової рідини (ліквору), що веде до розвитку гнійно-запальних процесів у нервовій системі, менінгітів, менінгоенцефалітів, які є основною причиною негативних результатів лікування. Раннє проведення операції, у перші 24 години життя, знижує ризик розвитку інфекції, а також захищає відкриті нерви та спинний мозок від додаткової травми. Під час операції нейрохірург видаляє киловий мішок, відновлює цілісність твердої мозкової оболонки, усуває фіксацію спинного мозку та його корінців, повертає цілісність м’яких тканин в області килового мішка.

• Планове хірургічне втручання. Основні принципи термінової і планової хірургічної операції пластики спинномозкових кил, майже нічим не відрізняються. Однак, наявний часовий резерв, місяць чи більше, дозволяє зробити детальне доопераційне обстеження, підготуватися до операції більш ретельно. Окремою проблемою планової хірургії спинномозкових кил є їх поєднання з прогресуючою гідроцефалією. Виникає проблема вибору послідовності проведення операцій чи їх поєднання з одномоментним ушиванням килового мішка і лікворошунтуючої операції.

• Подальше лікування та реабілітація. Лікування не закінчується проведенням початкової операції. У дітей з міеломенінгоцеле вже відбулося необоротне ушкодження нервів, тому зазвичай потрібне тривале лікування з боку мультидисциплінарної команди фахівців. Найчастіше проблеми, пов’язані з паралічем, сечовипусканням, порушенням функції кишечнику, залишаються, їх лікування починається незабаром після народження. Крім цього, дітям з міеломенінгоцеле можуть знадобитися подальші операції в зв’язку з різними ускладненнями. Дуже часто діти із Spina bifida потребують постійного медикаментозного лікування для стимуляції розвитку нервової системи, покращення функцій сечового міхура та кишечнику. Проблеми з опорно-руховим апаратом вимагають постійних реабілітаційних заходів та засобів. На жаль, багато дітей із важкою формою розщілини хребта залишаються залежними від корсетів, милиць та інвалідних візків.