Профілактика Spina bifida

Профілактика вад розвитку нервової трубки повинна передбачати оптимальний алгоритм заходів.

• Планування вагітності. У всьому світі визнано, що при плануванні вагітності необхідне обстеження майбутньої матері акушером-гінекологом. Важлива консультація лікаря-генетика, терапевта, при необхідності – уролога та інших фахівців. Це дозволяє вжити заходів з профілактики вад розвитку нервової трубки, віднести вагітних до різних груп ризику і з різною настороженістю проконтролювати перебіг вагітності.

• Фолієва кислота всім жінкам дітородного віку. Дуже важливо жінкам, що планують вагітність приймати конкретну дозу фолієвої кислоти щодня (400 мікрограмів на день), протягом 2-3 місяців до зачаття і аж до закінчення першого триместру вагітності, оскільки нервова трубка плода закладається саме в цей період.

• Високі дози фолієвої кислоти. Матері, які раніше народили дітей з Spina bifida; люди, які мають сімейну історію дефектів нервової трубки; жінки, які страждають на цукровий діабет або приймають протизапальні препарати з метою зниження ризику виникнення патології у майбутніх дітей, повинні приймати додаткову дозу фолієвої кислоти, перш ніж вони планують завагітніти. Рекомендована доза в таких випадках може досягати 4 мг дози фолієвої кислоти за місяць до зачаття і обов’язково протягом перших 12 тижнів вагітності.

• Фортифікація фолієвої кислоти. Значна кількість вагітностей є незапланованими, більшість жінок не знають, що вони вагітні до певного часу, планове вживання потрібної дози фолієвої кислоти є проблематичним, тому додавання фолієвої кислоти до певних продуктів харчування є корисним для тих, хто планує вагітність. У світі практикують насичення фолієвою кислотою пшеничної, кукурудзяної муки та рису, а також виготовляють макарони, хліб та сухі сніданки, які збагачуються необхідною дозою фолієвої кислоти на порцію.

• Здорове харчування матері. Майбутній мамі у період планування та самої вагітності важливо вживати їжу, що містить фолієву кислоту. Цей вітамін природно присутній у багатьох продуктах харчування: бобові, морква, зелені листові овочі, апельсини, горіхи, дріжджі, банани, гарбуз, висівки, а також м’ясо і печінка свинини, яловичини, баранини, лосось, молочні продукти, яєчний жовток.

• Здорове харчування батька до зачаття. Багато хто не розуміють, навіщо коригувати харчування при плануванні вагітності для чоловіків, адже все навантаження йде на організм жінки. Це помилкова думка: дефіцит деяких вітамінів та мінеральних елементів у майбутнього батька може призвести до дефектів плоду. Наукові дослідження доводять, що дієта і голодування чоловіка до зачаття, у поєднанні з іншими факторами негативно впливає на розвиток нервової трубки плоду. Тому чоловікам так важливо за півроку до заповітної дати привести в порядок власний раціон та дотримуватися здорового способу життя.

• Медико-генетичне консультування. Якщо жінка, або пара мають сімейну історію дефектів нервової трубки, необхідно проводити медико-генетичну консультацію поза вагітністю, з детальною випискою про перебіг попередніх вагітностей, пологів, стану новонародженого, результатів обстеження, даних патологоанатомічного дослідження. Консультація лікаря-генетика та виконання скринінгових програм допоможуть визначити прогноз народження дитини з вродженою і спадковою патологією у сім’ї, розрахувати вірогідність ризику патології, поінформувати сім’ю у прийнятті рішення щодо народження дитини. У заклади, які роблять медико-генетичні експертизи чи аналізи пацієнти можуть звертатися за направленням лікарів різного фаху, лікарів-генетиків, за власної ініціативи.

Міністерством Охорони Здоров’я України визначено основні показання до медико-генетичного консультування:

1. Вік вагітної – 35 років і більше. Вік чоловіка – 40 років і більше.

2. Наявність у одного з подружжя хромосомної перебудови або вади розвитку.

3. Наявність в анамнезі дітей з: спадковими хворобами обміну; спадковими хворобами, пов’язаними зі статтю; вродженою гіперплазією кори наднирників; вродженими вадами розвитку – ізольованими або множинними; хромосомними захворюваннями; розумовою відсталістю; мертвонародженням.

4. Наявність вищезазначеної патології серед родичів.

5. Кровнородинний шлюб.

6. Звичне невиношування вагітності не встановленого генезу.

7. Несприятливі впливи у ранні терміни вагітності (захворювання, діагностичні або лікувальні процедури, прийом медикаментів).

8. Ускладнений перебіг вагітності (загроза переривання з раннього терміну, яка не піддається терапії, багатоводдя і маловоддя).

9. Патологія плода, виявлена під час ультразвукового дослідження.

10. Зміна показників скринінгових факторів: альфа-фетопротеїну, ХГЧ, естріолу.

11. Наявність у подружжя шкідливих факторів, пов’язаних із професією.

12. Первинна аменорея, порушення менструального циклу не виявленого генезу.

13. Сім’ї з непліддям.