Профілактика Spina bifida
Spina bifida – одна з найважчих вроджених вад розвитку, сумісна із життям, яку можливо вчасно попередити. Дефект нервової трубки зумовлений багатофакторними умовами, точний причинний чинник (чи комбінацію чинників), що впливають у будь-якому конкретному випадку, визначити дуже важко, а інколи і неможливо. Однак згідно з даними сучасних наукових досліджень, найбільший ризик виникнення даної патології – недостатній рівень фолієвої кислоти до зачаття та у першому триместрі вагітності.
Фолієва кислота, знижує ризик дефектів нервової трубки, таких як Spina bifida, на 72%. Для жінок дітородного віку (18-45 років) добова норма фолієвої кислоти — 0,4 мг, щонайменше за три місяці до зачаття та протягом перших 3 місяців вагітності.
Профілактика вад розвитку нервової трубки повинна передбачати оптимальний алгоритм заходів.
Планування вагітності. У всьому світі визнано, що при плануванні вагітності необхідне обстеження майбутньої матері акушером-гінекологом. Важлива консультація лікаря-генетика, терапевта, при необхідності – уролога та інших фахівців. Це дозволяє вжити заходів з профілактики вад розвитку нервової трубки, віднести вагітних до різних груп ризику і з різною настороженістю проконтролювати перебіг вагітності.
Фолієва кислота всім жінкам дітородного віку. Дуже важливо жінкам, що планують вагітність приймати конкретну дозу фолієвої кислоти щодня (400 мікрограмів на день), протягом 2-3 місяців до зачаття і аж до закінчення першого триместру вагітності, оскільки нервова трубка плода закладається саме в цей період.
Високі дози фолієвої кислоти. Матері, які раніше народили дітей з Spina bifida; люди, які мають сімейну історію дефектів нервової трубки; жінки, які страждають на цукровий діабет або приймають протизапальні препарати з метою зниження ризику виникнення патології у майбутніх дітей, повинні приймати додаткову дозу фолієвої кислоти, перш ніж вони планують завагітніти. Рекомендована доза в таких випадках може досягати 4 мг дози фолієвої кислоти за місяць до зачаття і обов’язково протягом перших 12 тижнів вагітності.
Фортифікація фолієвої кислоти. Значна кількість вагітностей є незапланованими, більшість жінок не знають, що вони вагітні до певного часу, планове вживання потрібної дози фолієвої кислоти є проблематичним, тому додавання фолієвої кислоти до певних продуктів харчування є корисним для тих, хто планує вагітність. У світі практикують насичення фолієвою кислотою пшеничної, кукурудзяної муки та рису, а також виготовляють макарони, хліб та сухі сніданки, які збагачуються необхідною дозою фолієвої кислоти на порцію.
Здорове харчування матері. Майбутній мамі у період планування та самої вагітності важливо вживати їжу, що містить фолієву кислоту. Цей вітамін природно присутній у багатьох продуктах харчування: бобові, морква, зелені листові овочі, апельсини, горіхи, дріжджі, банани, гарбуз, висівки, а також м’ясо і печінка свинини, яловичини, баранини, лосось, молочні продукти, яєчний жовток.
Здорове харчування батька до зачаття. Багато хто не розуміють, навіщо коригувати харчування при плануванні вагітності для чоловіків, адже все навантаження йде на організм жінки. Це помилкова думка: дефіцит деяких вітамінів та мінеральних елементів у майбутнього батька може призвести до дефектів плоду. Наукові дослідження доводять, що дієта і голодування чоловіка до зачаття, у поєднанні з іншими факторами негативно впливає на розвиток нервової трубки плоду. Тому чоловікам так важливо за півроку до заповітної дати привести в порядок власний раціон та дотримуватися здорового способу життя.
Медико-генетичне консультування. Якщо жінка, або пара мають сімейну історію дефектів нервової трубки, необхідно проводити медико-генетичну консультацію поза вагітністю, з детальною випискою про перебіг попередніх вагітностей, пологів, стану новонародженого, результатів обстеження, даних патологоанатомічного дослідження. Консультація лікаря-генетика та виконання скринінгових програм допоможуть визначити прогноз народження дитини з вродженою і спадковою патологією у сім’ї, розрахувати вірогідність ризику патології, поінформувати сім’ю у прийнятті рішення щодо народження дитини. У заклади, які роблять медико-генетичні експертизи чи аналізи пацієнти можуть звертатися за направленням лікарів різного фаху, лікарів-генетиків, за власної ініціативи.
Міністерством Охорони Здоров’я України визначено основні показання до медико-генетичного консультування:
1. Вік вагітної – 35 років і більше. Вік чоловіка – 40 років і більше.
2. Наявність у одного з подружжя хромосомної перебудови або вади розвитку.
3. Наявність в анамнезі дітей з: спадковими хворобами обміну; спадковими хворобами, пов’язаними зі статтю; вродженою гіперплазією кори наднирників; вродженими вадами розвитку – ізольованими або множинними; хромосомними захворюваннями; розумовою відсталістю; мертвонародженням.
4. Наявність вищезазначеної патології серед родичів.
5. Кровнородинний шлюб.
6. Звичне невиношування вагітності не встановленого генезу.
7. Несприятливі впливи у ранні терміни вагітності (захворювання, діагностичні або лікувальні процедури, прийом медикаментів).
8. Ускладнений перебіг вагітності (загроза переривання з раннього терміну, яка не піддається терапії, багатоводдя і маловоддя).
9. Патологія плода, виявлена під час ультразвукового дослідження.
10. Зміна показників скринінгових факторів: альфа-фетопротеїну, ХГЧ, естріолу.
11. Наявність у подружжя шкідливих факторів, пов’язаних із професією.
12. Первинна аменорея, порушення менструального циклу не виявленого генезу.
13. Сім’ї з непліддям.
