Τι είναι ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος και πως γίνεται;

Είναι η νεότερη εξέλιξη στον προγεννητικό έλεγχο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Η εξέταση είναι ακίνδυνη για το έμβρυο και γίνεται με απλή αιμοληψία από τη μητέρα. Μέσα στο αίμα της μητέρας υπάρχει μία ποσότητα γενετικού υλικού (DNA) η οποία βρίσκεται ελεύθερη, και προέρχεται από κύτταρα που νεκρώνονται και λύονται (cell-free DNA, cfDNA). Μετά τις 4 εβδομάδες της κύησης ένα κλάσμα από το cfDNA προέρχεται από το έμβρυο (εμβρυικό cfDNA), και ακόμη ακριβέστερα από τον πλακούντα. Μετά την 9η εβδομάδα της κύησης το εμβρυϊ κό cfDNA αντιπροσωπεύει ποσοστό μεγαλύτερο του 4% (συνηθέστερα γύρω στο 7-10%) του συνολικού cfDNA στο αίμα της μητέρας. Αυτό το DNA απομονώνεται από το αίμα της μητέρας οπότε στη συνέχεια γίνεται ο έλεγχος για χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Σκοπός της εξέτασης είναι να καθορίσει εάν το έμβρυο είναι χαμηλού ή υψηλού κινδύνου κυρίως για συγκεκριμένες σοβαρές παθήσεις.

Τι δυνατότητες ανίχνευσης έχει;

Ανιχνεύει το 99,5 % των εμβρύων που πάσχουν από Τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), το 97% για τρισωμία 18 και 92% για τρισωμία 13. Πραγματοποιείται τόσο σε μονήρεις όσο και σε δίδυμες κυήσεις. Επιπροσθέτως, ανιχνεύει το φύλο του εμβρύου με πολύ μεγάλη ακρίβεια.

Ποιοι είναι οι περιορισμοί του;

• Τα αποτελέσματα της εξέτασης δεν αποτελούν διάγνωση αλλά μας δίνουν πιθανότητες και ως εκ τούτου δεν είναι απόλυτα. Έχει τη δυνατότητα να μας δίνει είτε πολύ χαμηλό (<1/10000) είτε πολύ υψηλό κίνδυνο (70-90%) να πάσχει το έμβρυο. Ένα αποτέλεσμα «χαμηλού κινδύνου» μειώνει κατά πολύ την πιθανότητα να έχει κάποια ανωμαλία στα χρωματοσώματα που εξετάζονται αλλά δεν μπορεί να εγγυηθεί φυσιολογικό αριθμό χρωματοσωμάτων ή τη γέννηση ενός υγιούς παιδιού.
• Σε ένα 2-5% των δειγμάτων δεν θα έχουμε αποτέλεσμα. Το κλάσμα του εμβρυϊκού DNA διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στην εξαγωγή των αποτελεσμάτων και αυτό μπορεί να επηρεάζεται από τη μητέρα (π.χ. είναι μικρότερο στις παχύσαρκες γυναίκες) ή από το έμβρυο (στα έμβρυα με τρισωμία 13 είναι 92%). Οπότε μία μητέρα που κάνει την εν λόγω εξέταση δεν σημαίνει ότι έχουν διερευνηθεί όλα τα πιθανά νοσήματα από τα οποία μπορεί να πάσχει το έμβρυο. Αντιθέτως, τόσο η βιοψία χοριακών λαχνών όσο και η αμνιοπαρακέντηση μπορούν να ανιχνεύσουν ένα πολύ μεγαλύτερο αριθμό νοσημάτων και συνδρόμων από ότι το μη επεμβατικό test.

Το μη επεμβατικό test δεν μας δίνει πληροφορίες για σπάνιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή για διάφορα γενετικά σύνδρομα/νοσήματα. Αν το έμβρυο εμφανίζει ανατομικές ανωμαλίες, αυξημένη αυχενική διαφάνεια συνιστάται η βιοψία τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση. Επιπλέον, εν παρέχει πληροφορίες για συγγενείς ανωμαλίες, όπως ανωμαλίες της καρδιάς ή του εγκεφάλου και σπονδυλική στήλη, ή εμβρυϊκή ανάπτυξη. Είναι επομένως σκόπιμο να διενεργηθούν οι υπερηχογραφικοί έλεγχοι του πρώτου, δευτέρου και τρίτου τριμήνου.