Τι είναι η αμνιοπαρακέντηση;

Η αμνιοπαρακέντηση περιλαμβάνει την εξέταση των κυττάρων στο υγρό που περιβάλλει το έμβρυο (αμνιακό υγρό). Τα κύτταρα στο αμνιακό υγρό προέρχονται από το έμβρυο και έτσι τα χρωμοσώματα που υπάρχουν σε αυτά τα κύτταρα είναι τα ίδια με αυτά του εμβρύου όπου μπορούμε να ελέγξουμε εάν το μωρό σας έχει κάποια γενετική ή χρωμοσωμική πάθηση.

Πότε προσφέρεται η αμνιοπαρακέντηση;

Η αμνιοπαρακέντηση δεν προσφέρεται σε όλες τις έγκυες γυναίκες. Προσφέρεται μόνο εάν υπάρχει μεγαλύτερη πιθανότητα το μωρό σας να έχει μια γενετική πάθηση.

Πώς διενεργείται η αμνιοπαρακέντηση;

• Η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται συνήθως μεταξύ της 17ης και της 23ής εβδομάδας της εγκυμοσύνης, αλλά μπορείτε να την διενεργήσετε αργότερα εάν αυτό κρίνεται απαραίτητο. Μπορεί να πραγματοποιηθεί νωρίτερα, αλλά αυτό μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο επιπλοκών της αμνιοπαρακέντησης και συνήθως αποφεύγεται.
• Αντισηπτικό διάλυμα θα χρησιμοποιηθεί πρώτα για αντισηψία του δέρματος της κοιλιακής σας χώρας, για να ελαχιστοποιηθεί ο κίνδυνος μόλυνσης.
• Στη συνέχεια, μία μακριά λεπτή βελόνα εισέρχεται μέσω του κοιλιακού τοιχώματος της μητέρας, υπό υπερηχογραφική καθοδήγηση. Η βελόνα διαπερνά τον αμνιακό σάκο που περιβάλλει το έμβρυο και αναρροφάται μία μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού το οποίο και αποστέλλεται για ανάλυση.
• Το υγρό είναι ούρα του εμβρύου και η ποσότητα που αφαιρείται από την αμνιοπαρακέντηση επανασυσσωρεύεται μέσα σε λίγες ώρες.
• Η διαδικασία διαρκεί 1 λεπτό και στη συνέχεια ελέγχεται ότι ο καρδιακός ρυθμός του εμβρύου είναι φυσιολογικός.
• Σε περίπου 6 σε κάθε 100 γυναίκες που έχουν υποβληθεί σε αμνιοπαρακέντηση, υπάρχει δυσκολία να αναρροφηθεί αρκετό υγρό, οπότε η βελόνα πρέπει να εισαχθεί για δεύτερη φορά. Αυτό συμβαίνει συνήθως λόγω της θέσης του μωρού ή αν η αμνιοπαρακέντηση διενεργείται σε ηλικία κύησης μεγαλύτερη της 28ης εβδομάδας. Εάν η δεύτερη προσπάθεια είναι επίσης ανεπιτυχής, θα σας προσφερθεί ένα άλλο ραντεβού.

Τι πρέπει να περιμένω μετά την αμνιοκέντηση;

Για τις πρώτες δύο ημέρες μπορεί να εμφανιστεί κάποια δυσφορία στην κοιλιακή χώρα, ελαφριά κολπική αιμόρροια ή κοιλιακό άλγος που μπορεί μοιάζει με την περίοδο. Μπορεί να γίνει λήψη απλών αναλγητικών όπως η παρακεταμόλη.

Εάν παρουσιαστεί έντονο κοιλιακό άλγος, κολπική αιμορραγία, απώλεια υγρών από τον κόλπο σας ή αν εμφανίσετε εμπύρετο, ρίγος, ζητήστε ιατρική συμβουλή από τον θεράποντα ιατρός σας ή από το εφημερεύον νοσοκομείο.

Ποιες παθήσεις μπορεί να εντοπίσει η αμνιοπαρακέντηση;

• Το σύνδρομο Down (Τρισωμία 21) - όλα τα παιδιά που γεννήθηκαν με σύνδρομο Down έχουν κάποιο βαθμό μαθησιακής αναπηρίας και καθυστερημένης νοητικής ανάπτυξης, αλλά αυτό ποικίλλει σημαντικά μεταξύ των παιδιών.
• Το σύνδρομο Edwards και το σύνδρομο Patau - καταστάσεις που μπορεί να οδηγήσουν σε αποβολή, θνησιμότητα ή σοβαρά σωματικά προβλήματα και μαθησιακές δυσκολίες. Σπάνια μπορούν να φτάσουν να γεννηθούν στις 40 εβδομάδες.
• Μεσογειακή αναιμία / θαλασσαιμία - μια κατάσταση που επηρεάζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια, η οποία μπορεί να προκαλέσει αναιμία, υπολειπόμενη ανάπτυξη και βλάβη των οργάνων.
• Δρεπανοκυτταρική νόσο - όπου τα ερυθροκύτταρα αναπτύσσονται ασυνήθιστα και δεν είναι σε θέση να μεταφέρουν σωστά το οξυγόνο γύρω από το σώμα.
• Κυστική ίνωση - μια κατάσταση όπου οι πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα παράγουν και φράσσονται από μία παχιά κολλώδης βλέννα.
• Φαινυλκετονουρία - όπου το σώμα σας δεν μπορεί να διαλύσει μια ουσία που ονομάζεται φαινυλαλανίνη, η οποία μπορεί να φτάσει σε επικίνδυνα επίπεδα στον εγκέφαλο
• Μυϊκή δυστροφία Duchenne - μια κατάσταση που προκαλεί προοδευτική μυϊκή αδυναμία και αναπηρία.
• Πολλά άλλα γενετικά σύνδρομα (π.χ. σκελετικές δυσπλασίες).

Πότε μπορώ να περιμένω τα αποτελέσματα;

Τα αποτελέσματα για το σύνδρομο Down (Τρισωμία 21) και τις άλλες μείζονες χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι συνήθως διαθέσιμα εντός τριών ημερών. Αν θέλουμε να διερευνήσουμε σπάνιες γενετικές ανωμαλίες ή υποψία συνδρόμων μπορεί να πάρει ακόμα και πάνω από 3 εβδομάδες για να έχουμε οριστικά αποτελέσματα. Μόλις λάβουμε τα αποτελέσματα, θα σας καλέσουμε να σας ενημερώσουμε.

Δυστυχώς, δεν υπάρχει καμία θεραπεία για τις περισσότερες από τις παθήσεις που διαγιγνώσκονται από την αμνιοπαρακέντηση, οπότε θα πρέπει να εξετάσετε προσεκτικά τις επιλογές σας.

Μπορεί να αποφασίσετε να συνεχίσετε την εγκυμοσύνη σας συλλέγοντας πληροφορίες σχετικά με την πάθηση έτσι ώστε να είστε πλήρως προετοιμασμένοι. Μάθετε περισσότερα σχετικά με το να έχετε ένα μωρό που μπορεί να γεννηθεί με μια γενετική πάθηση και αν χρειαστεί θα μπορείτε να έχετε εξειδικευμένη συμβουλευτική από κλινικό γενετιστή.

Ποιοι είναι οι κίνδυνοι που σχετίζονται με την αμνιοπαρακέντηση;

Ο κίνδυνος αποβολής λόγω αμνιοπαρακέντησης είναι περίπου 0.3-0.5% και αυτό είναι ίδιο με τον κίνδυνο από τη βιοψία χοριακών λαχνών. Αν η εξέταση διενεργηθεί μετά τις 24 εβδομάδες τότε υπάρχει πιθανότητα πρόωρου τοκετού σε ποσοστό 0.5-1%. Εάν επρόκειτο να συμβεί λόγω της εξέτασης, αυτό θα συμβεί εντός των επόμενων τριών ημερών.

Ο κίνδυνος για αποβολή είναι μεγαλύτερος όταν η κύηση είναι μικρότερη των 17 εβδομάδων (2-3%).

Ορισμένες μελέτες έχουν δείξει ότι όταν πραγματοποιείται αμνιοπαρακέντηση πριν τις 17 εβδομάδες, υπάρχει μικρός κίνδυνος για το μωρό να εμφανίσει ραιβοποδία. Για να αποφύγουμε αυτόν τον κίνδυνο, δεν πραγματοποιούμε αμνιοπαρακέντηση πριν τις 17 εβδομάδες.

Η αμνιοπαρακέντηση συνήθως διαρκεί περίπου 2 λεπτά, η προετοιμασία της 10 λεπτά αν και η συμβουλευτική μπορεί να διαρκέσει περίπου 30 λεπτά.

Η αμνιοπαρακέντηση συνήθως περιγράφεται ως δυσάρεστη και όχι επώδυνη. Ορισμένες γυναίκες περιγράφουν βιώνουν έναν πόνο παρόμοιο με τον πόνο της περιόδου ή αισθάνονται πίεση όταν βγαίνει η βελόνα.

Μόλυνση

Όπως συμβαίνει με όλους τους τύπους χειρουργικών επεμβάσεων, υπάρχει κίνδυνος μόλυνσης κατά τη διάρκεια ή μετά την αμνιοπαρακέντηση. Παρόλο αυτά, σοβαρή λοίμωξη συμβαίνει σε λιγότερο από 1 σε κάθε 1.000 περιπτώσεις.

Rhesus ευαισθητοποίηση

Αν ο τύπος αίματός σας είναι Rhesus (RhD) αρνητικός και ο τύπος αίματος του εμβρύου είναι RhD θετικός, είναι πιθανό να εμφανιστεί ευαισθητοποίηση μετά την αμνιοπαρακέντηση.

Αυτό συμβαίνει διότι ακόμα και ελάχιστη ποσότητα αίματος του εμβρύου εισέρχεται στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας και το σώμα σας αρχίζει να παράγει αντισώματα γεγονός που αν δεν αντιμετωπιστεί, μπορεί να προκαλέσει στο έμβρυο καταστροφή των ερυθροκυττάρων του. Αν δεν γνωρίζετε ήδη τον τύπο του αίματός σας, θα γίνει μια εξέταση της ομάδας και του Rhesus προτού να υποβληθείτε σε αμνιοπαρακέντηση για να δείτε αν υπάρχει κίνδυνος ευαισθητοποίησης. Εάν κριθεί απαραίτητο, μπορεί να δοθεί μία δόση αντί-D ανοσοσφαιρίνης για να αποφευχθεί η ευαισθητοποίηση.