Τι είναι η βιοψία χοριακών λαχνών;

Η βιοψία χοριακών λαχνών (CVS) περιλαμβάνει την εξέταση του ιστού του πλακούντα. Τόσο το έμβρυο όσο και ο πλακούντας προέρχονται από το ίδιο γονιμοποιημένο ωάριο (ζυγώτη) και έτσι τα χρωμοσώματα που υπάρχουν στα κύτταρα του πλακούντα είναι τα ίδια με αυτά του εμβρύου. Κατά συνέπεια, μπορεί να ελεγχθεί εάν το έμβρυο σας έχει κάποια γενετική ή χρωμοσωμική πάθηση, όπως σύνδρομο Down (τρισωμία 21), σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) ή σύνδρομο Patau (τρισωμία 13).

Πότε συνιστάται η βιοψία τροφοβλάστης – CVS;

Η βιοψία τροφοβλάστης δεν συστήνεται σε όλες τις έγκυες γυναίκες. Συνιστάται μόνο εάν υπάρχει υψηλός κίνδυνος το μωρό σας να έχει γενετική ή χρωμοσωμική πάθηση.

Αυτό μπορεί να οφείλεται στους εξής λόγους:

• Η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας έδειξε ότι το μωρό σας μπορεί να γεννηθεί με μια κατάσταση, όπως σύνδρομο Down, σύνδρομο Edwards ή σύνδρομο Patau.

• Είχατε μια προηγούμενη εγκυμοσύνη κατά την οποία εντοπίστηκε μία γενετική πάθηση (π.χ. σκελετικές δυσπλασίες).

• Έχετε οικογενειακό ιστορικό γενετικής πάθησης, όπως δρεπανοκυτταρική νόσο, θαλασσαιμία, κυστική ίνωση ή μυϊκή δυστροφία.

Ποιες παθήσεις μπορεί να εντοπίσει η βιοψία τροφοβλάστης;

• Το σύνδρομο Down (Τρισωμία 21) - όλα τα παιδιά που γεννήθηκαν με σύνδρομο Down έχουν κάποιο βαθμό μαθησιακής αναπηρίας και καθυστερημένης νοητικής ανάπτυξης, αλλά αυτό ποικίλλει σημαντικά μεταξύ των παιδιών.

• Το σύνδρομο Edwards και το σύνδρομο Patau - καταστάσεις που μπορεί να οδηγήσουν σε αποβολή, θνησιμότητα ή σοβαρά σωματικά προβλήματα και μαθησιακές δυσκολίες. Σπάνια μπορούν να φτάσουν να γεννηθούν.

• Μεσογειακή αναιμία / θαλασσαιμία - μια κατάσταση που επηρεάζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια, η οποία μπορεί να προκαλέσει αναιμία, υπολειπόμενη ανάπτυξη και βλάβη των οργάνων.

• Δρεπανοκυτταρική νόσο - όπου τα ερυθροκύτταρα αναπτύσσονται ασυνήθιστα και δεν είναι σε θέση να μεταφέρουν σωστά το οξυγόνο γύρω από το σώμα.

• Κυστική ίνωση - μια κατάσταση όπου οι πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα παράγουν και φράσσονται από μία παχιά κολλώδης βλέννα.

• Φαινυλκετονουρία - όπου το σώμα σας δεν μπορεί να διαλύσει μια ουσία που ονομάζεται φαινυλαλανίνη, η οποία μπορεί να φτάσει σε επικίνδυνα επίπεδα στον εγκέφαλο

• Μυϊκή δυστροφία Duchenne - μια κατάσταση που προκαλεί προοδευτική μυϊκή αδυναμία και αναπηρία.

• Πολλά άλλα γενετικά σύνδρομα.

Πώς γίνεται το CVS;

Πρώτα χορηγείται τοπική αναισθησία. Στη συνέχεια, μια λεπτή βελόνα περνάει διαμέσου των κοιλιακών τοιχωμάτων της μητέρας, εισέρχεται στην μήτρα όπου και λαμβάνεται δείγμα λαχνών από τον πλακούντα. Η πορεία της βελόνας παρακολουθείται προσεκτικά και διενεργείται υπό υπερηχογραφική καθοδήγηση.

Η ίδια η ετοιμασία διαρκεί περίπου 10 λεπτά, η επεμβατική διαδικασία διαρκεί 1-2 λεπτά, στη συνέχεια ελέγχεται ότι ο καρδιακός ρυθμός του εμβρύου είναι φυσιολογικός, αν και η όλη διαβούλευση μπορεί να διαρκέσει περίπου 30 λεπτά.

Τι πρέπει να περιμένω μετά;

Η διαδικασία CVS συνήθως περιγράφεται ως δυσάρεστη και όχι επώδυνη, παρόλο που μπορεί να εμφανίσετε κάποιες κράμπες που είναι παρόμοιες με τις πόνους της περιόδου για λίγες ώρες μετά.

Για τις πρώτες δύο ημέρες μπορεί να παρατηρήσετε κάποια δυσφορία, πόνο περιόδου ή λίγη κολπική αιμόρροια. Αυτές είναι σχετικά συχνές και στη μεγάλη πλειοψηφία των περιπτώσεων η εγκυμοσύνη συνεχίζεται χωρίς προβλήματα. Μπορείτε να λάβετε απλά παυσίπονα όπως η παρατεταμένη.

Εάν υπάρχει έντονο κοιλιακό άλγος, κολπική αιμόρροια ή εάν αναπτύξετε εμπύρετο ή ρίγος ζητήστε ιατρική συμβουλή.

Πότε μπορώ να περιμένω τα αποτελέσματα;

Τα αποτελέσματα για το σύνδρομο Down (Τρισωμία 21) και τις άλλες μείζονες χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι συνήθως διαθέσιμα εντός των 3 πρώτων ημερών. Τα αποτελέσματα για σπάνιες γενετικές ανωμαλίες ή υποψία συνδρόμων μπορούν να διαρκέσουν ως και 2-3 εβδομάδες. Μόλις λάβουμε τα αποτελέσματα, θα σας καλέσουμε να σας ενημερώσουμε.

Δυστυχώς, δεν υπάρχει καμία θεραπεία για τις περισσότερες από τις παθήσεις που διαγιγνώσκονται από τη βιοψία τροφοβλάστη, οπότε θα πρέπει να εξετάσετε προσεκτικά τις επιλογές σας.

Μπορεί να αποφασίσετε να συνεχίσετε την εγκυμοσύνη σας συλλέγοντας πληροφορίες σχετικά με την πάθηση έτσι ώστε να είστε πλήρως προετοιμασμένοι.

Θα χρειαστεί να επαναληφθεί η διαδικασία;

Σε περίπου 1% των περιπτώσεων, θα πρέπει να επαναληφθεί η επεμβατική δοκιμή διότι τα αποτελέσματα δεν είναι κατανοητά.

Ποιοι είναι οι κίνδυνοι που συνδέονται με τη δοκιμασία;

Ο κίνδυνος αποβολής λόγω CVS είναι περίπου 0.3-0.5% και αυτό είναι ίδιο με τον κίνδυνο από την αμνιοπαρακέντηση στις 17-23 εβδομάδες της κύησης. Εάν πρόκειται να προκύψει αποβολή λόγω της εξέτασης, αυτό θα συμβεί εντός των επόμενων τριών ημερών.

Μερικές μελέτες έχουν δείξει ότι όταν το CVS εκτελείται πριν τις 10 εβδομάδες της κύησης υπάρχει μικρός κίνδυνος ανωμαλιών στα δάκτυλα των χεριών και των ποδιών του εμβρύου. Για να αποφύγουμε αυτόν τον κίνδυνο δεν κάνουμε ποτέ CVS πριν την 11η εβδομάδα της κύησης.

Ανεπαρκές δείγμα

Σε περίπου 1 στις 100 διαδικασίες, το δείγμα των κυττάρων που έχουν ληφθεί μπορεί να μην είναι κατάλληλο ή αρκετό για εξέταση. Αυτό θα μπορούσε να οφείλεται στο γεγονός ότι δεν ελήφθησαν αρκετά κύτταρα ή επειδή το δείγμα μολύνθηκε με κύτταρα από τη μητέρα. Αν το δείγμα είναι ακατάλληλο, το CVS ενδέχεται να χρειαστεί να εκτελεστεί ξανά ή θα μπορούσατε να περιμένετε μερικές εβδομάδες για να έχετε αμνιοκέντηση.

Μόλυνση

Όπως συμβαίνει με όλους τους τύπους χειρουργικών επεμβάσεων, υπάρχει κίνδυνος μόλυνσης κατά τη διάρκεια ή μετά τη βιοψία χοριακών λαχνών. Παρόλο αυτά, σοβαρή λοίμωξη συμβαίνει σε λιγότερο από 1 σε κάθε 1.000 περιπτώσεις.

Rhesus ευαισθητοποίηση

Αν ο τύπος αίματός σας είναι Rhesus (RhD) αρνητικός αλλά ο τύπος αίματος του εμβρύου είναι RhD θετικός, είναι πιθανό να εμφανιστεί ευαισθητοποίηση μετά τη CVS.

Αυτό συμβαίνει διότι ακόμα και ελάχιστη ποσότητα αίματος του εμβρύου εισέρχεται στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας και το σώμα σας αρχίζει να παράγει αντισώματα γεγονός που αν δεν αντιμετωπιστεί, μπορεί να προκαλέσει στο έμβρυο καταστροφή των ερυθροκυττάρων του. Αν δεν γνωρίζετε ήδη τον τύπο του αίματός σας, θα γίνει μια εξέταση της ομάδας και του Rhesus προτού να υποβληθείτε CVS για να δείτε αν υπάρχει κίνδυνος ευαισθητοποίησης. Εάν κριθεί απαραίτητο, μπορεί να δοθεί μία δόση αντί-D ανοσοσφαιρίνης για να αποφευχθεί η ευαισθητοποίηση.