Introducción

Ø  Retinosis pigmentaria

·        Distrofia hereditaria de la retina más frecuente

o   Mas de 260 genes involucrados

o   1.5 millones de personas afectadas a nivel mundial

·        Disfunción progresiva de fotorreceptores involucrando principalmente bastones y de forma subsecuente conos.

Ø  Epidemiología

·        Prevalencia 1:4000 (América)

o   Corea: 1:9000

o   India: 1:750

·        Patrones de herencia

o   Autosómica dominante (30-40%): RHO (25%), RP1, PRPF31                   

o   Autosómico recesivo (50-60%): USH2A, PDE6 A y B, CRB1

§  Mas temprana y severa

o   Ligado a X (5-15%)

Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Retinitis pigmentosa. Lancet. 2006 Nov 18;368(9549):1795-809. doi: 10.1016/S0140-6736(06)69740-7. PMID: 17113430 

Ø  Presentación clínica

·        Síntomas:

o   Dificultad en la adaptación a la oscuridad y nictalopia

o   Recorte campimétrico concéntrico

·        Signos

o   Cristalino: Opacidad subcapsular (45%)

o   Fondo de ojo

§  Temprano: Normal

§  Avanzado: Palidez de nervio óptico, Atenuación vascular, Atrofia + Espículas óseas

·        Función macular preservada hasta etapas tardías sin embargo alteraciones anatómicas secundarias pueden aparecer de forma temprana en la enfermedad.

Ø  Nebbioso et al. - Estudio italiano en RP (n=436 ojos)

·        Edema macular cistoide          23.62%

o   36% Bilateral

·        Tracción vitreomacular             28.21%

·        Membrana epirretiniana          45.75%

Ø  M Hajali et al. – Estudio en RP sin cambios quísticos en fondo de ojo (n=63)

·        Diferentes orígenes étnicos: caucásicos (83%), afro (13%), hispano (1.5%), asiático (1.5%)

·        Edema macular: 32%

·        Prevalencia importante aun en ausencia de cambios al fondo de ojo

·        Complicación frecuente en retinosis pigmentaria

·        Su presencia puede deteriorar la agudeza visual central sobre una disfunción visual periférica pre-existente.  

·        Definición: Liquido intra o subretiniano no atribuible a una causa diferente a retinosis pigmentaria

·        Prevalencia: 10-50%

o   OCT: 25-32%

o   FA: 14-77%

·        Motivo de variabilidad:

o   Poblaciones heterogéneas

o   Espectro amplio y pobre definición

o   Criterios: Clínico, Angiográfico, OCT

o   Tipo de búsqueda: Proactiva, Secundaria