Los genes se encuentran localizados en el interior de los cromosomas (que solo podremos visualizar cuando la célula esté en división). A veces, las anomalías genéticas se pueden visualizar en una foto de los cromosomas de una célula. La representación de los cromosomas de una célula se denomina cariotipo.
A continuación puedes representar varios ejemplos de cariotipos recortables:
Reconocimiento de los cromosomas humanos.
Análisis de un idiograma.
Elaboración de un cariotipo humano a partir de una microfotografía. Identificación de algunas anomalías más frecuentes.
Microfotografía de una célula humana con sus cromosomas visibles
Tijeras
Pegamento
Para elaborar el cariotipo humano partimos de la microfotografia de una célula de un cultivo de sangre periférica en metafase, tratada y teñida para obtener un bandeado.
La dotación normal de la especie humana es de 46 cromosomas, en la que hay un par de cromosomas XX en las mujeres y en hombres XY.
En el cariotipo humano 46 cromosomas se ordenan por parejas en función del tamaño, de mayor a menor, y de la forma obteniéndose 7 grupos: A, B, e, D, E, F y G.
Para poder construirlo, te vas a ayudar de un idiograma, que es una representación esquemática de todo el conjunto cromosómico. Los cromosomas se colocan alineados por el centrómero y con el brazo largo hacia abajo. Observa que hay cromosomas metacéntricos (con los dos brazos aproximadamente iguales), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que el otro) y acrocéntricos (con uno de los brazos muy pequeño).
Número: cuenta los cromosomas para confirmar que es un número diploide normal.
Sexo: fíjate en el número de cromosomas muy pequeños y acrocéntricos, si son 5 (4 del grupo G más un Y) se tratará de un hombre. El Y se presenta bastante teñido, situado en la periferia celular y con las dos cromátidas paralelas.
Ordenación: ¡Fíjate en el tamaño, la forma y las bandas! Empieza a ordenar por los más grandes.
Cromosomas grandes:
Grupo A: cromosomas 1, 2 y 3. 1 y 3 son metacéntricos y el 2 submetacéntrico.
Grupo B: 4 y 5, son submetacéntricos.
Cromosomas medianos:
Grupo C: 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 y el cromosoma X, aunque éste junto con el Y se separan de sus grupos y se ponen al final del cariotipo. Son submetacéntricos.
Grupo D: 13, 14 y 15, acrocéntricos y satelizados.
Cromosomas pequeños:
Grupo E: 16, 17 y 18, submetacéntricos.
Grupo F: 19 y 20, metacéntricos.
Grupo G: 21 y 22, acrocéntricos y satelizados. Este grupo es quizá el más famoso por su presencia en las alteraciones más frecuentes de la especie humana como el Síndrome de Down.
Sexo
Anomalías