LA MUTACIÓN: UN CAMBIO EN LA SECUENCIA
Dos personas de la familia Simpson padecen una enfermedad hereditaria causada por una mutación:
Hugo padece fibrosis quística, una enfermedad provocada por un funcionamiento deficiente de las glándulas exocrinas, alterándose la producción de sudor, jugos gástricos y moco.
Nelson padece síndrome de Down, un desorden en el número de cromosomas que ocasiona una discapacidad cognitiva acompañada de una fisionomía característica y una mayor probabilidad de padecer enfermedades de corazón, sistemas digestivo y endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma extra.
mutaciones.pdf
El síndrome de Down es denominado trisomía 21, debido a que, como vemos en este cariotipo, exíste un tercer cromosoma 21, originado por una no disyunción entre los cromosomas homólogos de la anafase meiótica. El cromosoma 21 es pequeño, por lo que el número de genes cuya dosis génica está alterada es relativamente bajo.
Para poder explicarle al detective el origen de las enfermedades de estos dos miembros de la familia, realizarás un esquema sobre los diferentes tipos de mutaciones y trabajarás con el dossier sobre mutaciones.
mutation-instructions.pdfmutation-cutouts-2.pdf