La voz de 12.000 pacientes (la experiencia y esperanzas de 12.000 pacientes, representando 18 enfermedades raras y 24 países europeos)

(Fuente: Página web de EURORDIS, Organización Europea de Enfermedades Raras, Traducido por Alejandra Guasp, Red Ehlers-Danlos Argentina)

Las enfermedades raras son a menudo crónicas, progresivas, degenerativas, debilitantes y potencialmente mortales. A muchos pacientes afectados por enfermedades raras se les niega el derecho a los servicios sanitarios estándar y a continuar abogando para satisfacer su necesidad de superar los obstáculos de cada día.

Con la reciente publicación del libro “La voz de 12.000 pacientes”, la perspectiva del paciente puede ir más allá de unas meras anécdotas y además puede ser representada por el análisis de la recopilación de datos a través de los servicios de asistencia.

El libro, publicado por EURORDIS, presenta las conclusiones de las encuestas EurordisCare 2 y EurordisCare 3 sobre la experiencia y esperanzas de 12.000 pacientes, representando 18 enfermedades raras y 24 países europeos. Detalla la metodología, los resultados totales, resultados por país y enfermedad, y cómo las encuestas han contribuido al desarrollo de políticas y acciones en favor de un mejor diagnóstico y asistencia para los pacientes de enfermedades raras.

El siguiente capítulo del libro "La voz de 12.0000 pacientes" presenta los resultados, los análisis y las conclusiones para el Síndrome de Ehlers-Danlos:

Síndrome de Ehlers-Danlos

Las secciones de este capítulo fueron escritas con la colaboración de las Asociaciones Francesa e Italiana de Síndrome de Ehlers-Danlos

Cuadro Clínico

El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo de enfermedades genéticas diversas causadas por una mutación que lleva a una incapacidad del cuerpo para producir colágeno. El colágeno es una proteína necesaria para la síntesis del tejido conectivo que constituye los ligamentos, tendones y el cartílago, y que es responsable de la fortaleza y elasticidad de la piel y los vasos sanguíneos. El síndrome generalmente se hereda de forma autosómica dominante; sin embargo en algunos casos la transmisión puede ser autosómica recesiva o recesiva ligada al cromosoma X.

Existen varios subtipos de SED y los síntomas varían enormemente dependiendo de ello. En las formas clásicas (anteriormente conocidas con SED tipos I y II) los síntomas incluyen articulaciones flexibles, inestables, con una tendencia dolorosa a la dislocación y al dolor articular, fragilidad e hiperelascticidad de la piel, que presenta hematomas y cicatrices fácilmente, y hernias hiatales. Los síntomas que se presentan en forma más rara en el SED incluyen problemas pulmonares y un elevado riesgo de ruptura de arterias u órganos (SED tipo vascular, anteriormente SED tipo IV); dislocación congénita de la cadera (SED tipo artrocalasia, anteriormente SED tipo VIIB); enfermedad periodontal (SED tipo VIII); curvatura de la columna y problemas oculares graves (tipo cifoescoliosis, anteriormente SED tipo VI) y problemas de coagulación.

La prevalencia total del SED se estima en 1 cada 10.000 individuos y ciertos tipos afectan más a las mujeres que a los hombres. La edad de aparición de los síntomas es en la etapa neonatal o durante la infancia. El pronóstico para los individuos con SED depende enormemente del tipo de SED. Algunos individuos tienen síntomas muy leves, mientras que otros ven severamente restringida su vida diaria.

La mayoría de las personas con SED tendrán una expectativa de vida normal, sin embargo, ésta se ve disminuida en aquellos afectados por el SED tipo vascular, debido a las peligrosas rupturas de vasos sanguíneos y órganos. Actualmente no existe cura para el SED y el tratamiento incluye el manejo de los síntomas y la prevención de complicaciones adicionales, mediante la fisioterapia y el uso de medicación para el dolor y ortesis para dar soporte el sistema musculoesquelético.

Viviendo con el Síndrome de Ehlers-Danlos

Cada persona experimenta el SED de manera diferente. Para algunos, los síntomas pueden aparecer en la infancia, en un momento en que existe la laxitud pero aún la estabilidad y la fortaleza no están totalmente desarrolladas. Como consecuencia, pueden producirse moretones espontáneos de manera frecuente, dislocaciones de articulaciones y heridas que demoran un largo tiempo en sanar, dificultando el disfrute de los juegos, deportes y el movimiento en general. La naturaleza del síndrome puede implicar que los niños tengan que dejar de asistir a clases para realizar consultas médicas, en servicios sociales, o debido al dolor crónico y a la agudización de otros síntomas. En la escuela, los niños pueden cansarse fácilmente, requiriendo tiempo extra para completar sus tareas. También pueden necesitar ortesis de soporte para ayudar en su estabilidad articular, haciendo que se les dificulte más aún realizar sus actividades. Los niños que necesitan superar estas dificultades pueden desarrollar problemas psicológicos o emocionales. Dado que el SED es una enfermedad hereditaria, los niños con SED pueden pertenecer a una familia en la que alguno de sus padres enfrenta las mismas dificultades.

El SED en adultos puede presentar complicaciones adicionales con el avance de la edad. Algunos adultos comienzan sus vidas sin síntomas; finalizan sus estudios, comienzan una familia y construyen sus carreras. El SED en la adultez puede trastocar de forma significativa las rutinas de vida establecidas con la aparición del dolor crónico y la fatiga en todo el cuerpo. Las lesiones serias tales como la ruptura de arterias, de colon o de útero no solo ponen en riesgo la vida; también contribuyen a la ansiedad de la persona. Se debe realizar un esfuerzo grande para conservar la energía con una cuidadosa planificación para realizar las tareas. El manejo y el cuidado de las articulaciones presenta desafíos adicionales, requiriendo que las personas con SED utilicen sus articulaciones con precaución, mantengan una buena postura, protejan sus pies toda vez que sea posible (por ejemplo, mientras se bañan o se visten) y eviten levantar mucho peso o realizar esfuerzo innecesarios (por ejemplo disponer de un lugar continuo en la cocina que permita deslizar los elementos en lugar de levantarlos; un coche con transmisión automática o con dirección asistida; planchar solo cuando es absolutamente necesario). El dolor crónico, si no se controla de forma correcta, puede llevar al estrés y a la depresión. Las personas con SED también pueden experimentar una gran frustración debido a que, si bien el SED es una enfermedad debilitante, los síntomas no son necesariamente visibles para los familiares, amigos, colegas y médicos, que insisten en que lo que la persona afectada siente “está en su cabeza”.

Diagnóstico del Síndrome de Ehlers-Danlos

Participantes del estudio

Se analizaron en la encuesta las respuestas de 414 familias de personas con SED de 5 países (España, Dinamarca, Finlandia, Francia y Suecia). Las mujeres constituyeron el 82% de los encuestados y los hombres el 18%. La mitad de los pacientes fueron diagnosticados a los 29 años (un 25% antes de los 13 y un 25% después de los 41 años).

Tiempo de espera para obtener el diagnóstico

Transcurrió un período de 14 años desde las primeras manifestaciones clínicas de la enfermedad hasta el diagnóstico para la mitad de los afectados (28 años para el 25% de los diagnósticos más tardíos). Esta demora fue mayor en las mujeres (con un promedio de 16 años) que para los hombres (con un promedio de 4 años). Durante la búsqueda del diagnóstico, 58% habían consultado a más de 5 médicos y 20% a más de 20 médicos (comparado con un 25% y 4%, respectivamente, en el total de la población encuestada para todas las enfermedades). Se les había realizado un número significativo de distintos exámenes y tests (tests de laboratorio, 62%, radiografías, 61%, exámenes funcionales, 45%) antes de obtener el diagnóstico correcto. Previamente a la obtención del diagnóstico correcto de SED, se le había dado un diagnóstico incorrecto al 56% de los pacientes (incluyendo un diagnóstico psiquiátrico en el 20% de esos pacientes).

Consecuencias de la demora en el diagnóstico

Los diagnósticos erróneos resultaron en el tratamiento inapropiado para el 70% de los pacientes (tratamiento médico: 30%, quirúrgico: 17%, o psiquiátrico: 7%). Además, el diagnóstico incorrecto se asoció con un tiempo mayor hasta la obtención del diagnóstico de SED (8 años para aquellos sin diagnóstico incorrecto, 19 años para quienes tuvieron diagnóstico somático incorrecto y 22 años para aquellos con diagnóstico psiquiátrico incorrecto). Para el 86% de los pacientes, la demora en el diagnóstico se consideró responsable de consecuencias perjudiciales.

Diagnóstico

El diagnóstico de SED en los 414 pacientes con SED se obtuvo sobre la base de datos clínicos (41%), biológicos (20% y funcionales (14%). La institución que proveyó el diagnóstico fue un centro especializado (61%) u otra institución hospitalaria (61%) ubicada en otra región del país para el 37% de los pacientes, y cuyos detalles de contacto se obtuvieron de fuentes no médicas en el 37% de los casos. El acceso al diagnóstico requirió de un aporte económico para el 58% de los pacientes, de los cuales dos tercios consideraron este aporte como bajo o moderado y un tercio alto o muy alto. Para el 25% de los pacientes, el tiempo para alcanzar el diagnóstico dependió, al menos en forma parcial, d el costo personal. El 31% de los pacientes con SED solicitó una segunda opinión para confirmar el diagnóstico (comparado con el 21% del total de las personas que participaron de la encuesta).

Anuncio del diagnóstico

El diagnóstico fue realizado con más frecuencia por un genetista (55%) o directamente recibido de un laboratorio de diagnóstico (29%). La comunicación del diagnóstico se produjo durante una consulta privada estándar en el 68% de los casos, pero también ocurrió oralmente de otra forma (por ejemplo, informalmente en un pasillo) en el 15% de los casos, o en forma escrita sin explicación (4%).

Para el 34% de los pacientes, los diagnósticos se dieron sin información sobre la enfermedad, aún cuando el 98% de los pacientes consideró que esa información debería proveerse de forma sistemática. Fue infrecuente el apoyo psicológico acompañando el anuncio del diagnóstico (19%), y cuando estuvo disponible fue provisto por un profesional de la salud (11%) o por un miembro de una organización de afectados (4%). A pesar de este bajo nivel de apoyo psicológico, el 98% de las familias pensó que debería ofrecerse de forma sistemática. Se les explicó la naturaleza genética de la enfermedad a las familias en el 67% de los casos, con detalles sobre la posibilidad de que otros miembros de la familia pudieran tener la misma enfermedad en el 58% de los casos. Se le proveyó de consejo genético al 26% de los pacientes. Ya sea basándose en la sugerencia de un profesional de la salud (26%) o no, el paciente le comunicó esta información a los miembros de la familia en el 85% de los casos, ya sea a los padres (55%), abuelos (23%), hermanos (61%), o tíos, tías o primos (34%). Esta comunicación resultó en el diagnóstico de familiares que tenían síntomas en el 31% de los casos.

Reacciones a los resultados

Aunque la enfermedad puede afectar a hombres y mujeres por igual, las mujeres con más frecuencia son miembros de organizaciones de afectados, posiblemente porque tienen mayor disponibilidad y motivación para buscar ayuda. Sin embargo, suelen ser diagnosticadas con más demora porque su dolor y la hipotonía no se consideran como síntomas físicos, sino como síntomas psicológicos o quejas comunes. Durante la búsqueda de diagnóstico, mucha de la ayuda y el soporte proviene de familiares. Los pacientes con frecuencia reportan rechazo por los médicos, que los derivan con otros especialistas igualmente no familiarizados con la enfermedad para “quitarse de encima” los casos complicados. Esto resulta en una pérdida de esperanza, seguida de amargura y enfado. Muchos pacientes se vuelcan a la medicina alternativa para intentar obtener la atención apropiada que se merecen. Cuando los pacientes con SED son diagnosticados incorrectamente, con frecuencia buscan otra opinión, porque la enfermedad no progresa, y por consiguiente el médico no pone en duda el diagnóstico inicial. Los diagnósticos psiquiátricos incorrectos causan la mayor frustración entre los pacientes y resultan en decepción, enfado y desconfianza hacia el sistema de salud por todo el tiempo perdido. Cuando finalmente se alcanza el diagnóstico de SED, la posibilidad de una segunda opinión raramente se sugiere, y si se busca, con frecuencia lleva a la ruptura de la relación con el primer médico. Inicialmente, el anuncio del diagnóstico de SED puede ser un alivio. Desafortunadamente, el anuncio raramente se acompaña de información escrita detallada sobre la enfermedad, que es crucial para la comprensión del paciente. La aceptación del diagnóstico puede ser posteriormente difícil y requiere una cierta cantidad de tiempo y discusión con un médico de confianza.

Acceso a los servicios médicos y sociales

Participantes del estudio

Se analizaron en esta encuesta las respuestas de 822 familias de pacientes con SED de 12 países (Austria, Bélgica, Dinamarca, Finlandia, Francia, Alemania, Italia, Noruega, España, Suecia, Reino Unido e Irlanda). Los encuestados fueron principalmente mujeres (84%). La edad media de los pacientes fue de 41 años (la edad promedio de diagnóstico fue de 28 años).

Necesidad de servicios médicos

En general, cada paciente con SED requirió un promedio de 12 diferentes tipos de servicios médicos en relación con su enfermedad (3 más que el número promedio de servicios requeridos por las 16 enfermedades incluidas en la encuesta). Los afectados necesitaron consultas para el control del dolor (39%), psicoterapia (32%), reumatología (43%), dermatología (28%), cardiología (37%), fisioterapia (70%), cirugía (31%), cuidado dental (72%). Además de estas consultas, también se necesitaron con frecuencia consultas ortopédicas (42%), oftalmológicas (40%), rehabilitación (33%) y de servicios de emergencias (30%). Se requirieron servicios de ginecología, podología, otorrinolaringología, gastroenterología, genética, medicina clínica, psiquiatría, neurología, medicina pulmonar, oral y maxilofacial y nutrición, en frecuencia decreciente por el 29% al 14% de los pacientes. Las exploraciones más frecuentes fueron análisis bioquímicos (57%), radiología (49%), estudios de imágenes especializados (41%) y electrocardiograma (37%), pero también tests funcionales (57%), biopsia/citología (24%), microbiología (20%), ultrasonido (18%) y tests genéticos (10%). Para otro tipo de cuidados, se necesitaron con mayor frecuencia anteojos (44%), asistencia de enfermería (23%), inyecciones (22%), terapia ocupacional (19%) y prótesis (17%). La hospitalización se produjo en el 51% de los pacientes con un promedio de internación de 17 días.

Acceso a los servicios médicos

La falta de acceso a los servicios médicos se produjo en el 18% de los pacientes con SED. La imposibilidad de acceder a los servicios fue reportada con mayor frecuencia para los servicios de control del dolor (43%), psicoterapia (31%), reumatología (26%) y dermatología (22%), seguidos por cardiología (15%), fisioterapia (11%) y cirugía (10%). La falta de derivación fue la causa más frecuente de falta de acceso a consultas de dermatología (70%), control del dolor (67%), cardiología (61%), reumatología (55%) y cirugía (42%). La falta de disponibilidad fue la causa predominante de falta de acceso a los servicios de psicoterapia (44%) y fisioterapia (43%). La imposibilidad de acceder a los servicios de cuidado dental fue con mayor frecuencia debido al costo personal (56%). El tiempo de espera para realizar una consulta se consideró un obstáculo para acceder a los servicios de reumatología (33%), cardiología (26%), fisioterapia (24%), psicoterapia (24%) y control del dolor (23%). Los largos tiempos de espera impidieron el acceso a los servicios de reumatología para uno de cada tres pacientes, y para uno de cada cuatro pacientes en lo que refiere a los servicios de cardiología, control del dolor, psicoterapia y fisioterapia. Los aspectos de acceso relacionados con la distancia desde la institución médica incluyeron dificultades para viajar para acceder a los servicios de fisioterapia (29%), reumatología (24%), dermatología (20%) y cardiología (20%), y la incapacidad de encontrar alguien que los acompañara (14 al 22% de los encuestados para los 8 servicios médicos incluidos en la encuesta).

El acceso a los servicios médicos fue difícil en el 23% de las situaciones. Las dificultades en el acceso fueron significativas en cirugía (33%), servicios de control del dolor (24%), psicoterapia (28%), reumatología (23%), dermatología (20%) y fisioterapia (20%), seguidos por cardiología (17%) y cuidado dental (13%). Se reportó un número insuficiente de consultas para el control del dolor, reumatología, psicoterapia y fisioterapia en más del 30% de las situaciones. El costo personal se consideró excesivo para los 8 servicios médicos en el 29 al 33% de las consultas de cardiología, fisioterapia, control del dolor y cirugía, y a un extremo mayor para reumatología (37%), psicoterapia (43%), dermatología (44%) y cuidado dental (56%). A pesar de las evidentes dificultades para viajar, la asistencia de un profesional para el viaje hacia la institución médica fue escasa, en conjunto del 9%, y fue provista con más frecuencia para los servicios de control del dolor (18%) y servicios quirúrgicos (14%). El tiempo para obtener consultas fue considerado largo o muy largo por el 57% de los pacientes para el control del dolor (en promedio 11 meses), 53% para reumatología, 44% para dermatología, 41% para cirugía (6 meses), 39% para psicoterapia y 34% para cardiología.

Satisfacción con los servicios médicos

En conjunto, el 81% de los pacientes consideró que los servicios médicos, cuando se obtuvieron, respondieron completamente o parcialmente con sus expectativas, representando el nivel de satisfacción más bajo para las 16 enfermedades raras incluidas en la encuesta, con una amplia variabilidad entre servicios: 92% para el cuidado dental, 89% para cardiología, 72% para el control del dolor y 70% para reumatología.

Asistencia Social

Entre el 32% de las familias que necesitaron asistencia social, el 9% no logró encontrarse con un trabajador social y el 38% lo logró con dificultad. Cuando se logró recibir atención social, el nivel de satisfacción fue significativamente bajo, en conjunto menos del 30%.

Rechazo

Los pacientes con SED experimentaron rechazo por los profesionales de la salud con mucha frecuencia (35%); esto es el doble del nivel observado en el conjunto de las 16 enfermedades raras que intervinieron en la encuesta (18%). El 95% de los pacientes rechazados reportó la renuencia de los profesionales de la salud, debido a la complejidad de la enfermedad. Además, los pacientes fueron rechazados por razones personales, incluyendo dificultades en la comunicación (10%), aspecto físico (8%) o comportamiento relacionado con la enfermedad (5%). Aún cuando el rechazo estuviera relacionado principalmente con la enfermedad y no con el paciente, su alcance fue percibido como la negativa del profesional de la salud a tatar pacientes con SED. La frecuencia y la causa de rechazo variaron de acuerdo al país de origen del paciente.

Consecuencias de la enfermedad

Como consecuencia de la enfermedad, el 22% de los pacientes tuvo que mudarse. De ellos, el 75% se mudó a una casa más adaptada y el 21% se mudó para estar más cerca de un pariente, es decir, para el cuidado diario no provisto por la asistencia social o sanitaria. Como consecuencia de la enfermedad, el 60% de los pacientes con SED tuvieron que reducir o detener su actividad profesional. Además, en el 8% de las familias un miembro redujo o dejó sus actividades profesionales para cuidar a un pariente.

Expectativas en relación a los centros especializados

Sin diferir con la opinión general de todos los participantes de la encuesta, los encuestados con SED consideraron las siguientes funciones provistas por un centro especializado como las 4 más esenciales:

· Coordinación de la distribución de información sobre el paciente entre todos los profesionales que lo atienden en el centro especializado

· Comunicación con otros centros especializados y con redes de profesionales para armonizar tratamientos e investigación a nivel nacional y continental

· Coordinación de la distribución de información entre los profesionales del centro especializado y los profesionales locales, para facilitar la continuidad del seguimiento del paciente

· Colaboración con los equipos de investigación que trabajan en la enfermedad rara (en particular para los estudios clínicos)

Los participantes del estudio con SED consideraron el entrenamiento local de profesionales, para responder a las necesidades específicas de los pacientes y para proporcionar su información de contacto a los pacientes, como la quinta función más esencial que debería proveer un centro especializado; un puntaje de prioridad mucho mayor que el expresado por todos los otros encuestados. Dado que los pacientes con SED reportaron rechazo por parte de los profesionales de la salud con mayor frecuencia entre todas las enfermedades investigadas, no sorprende que el entrenamiento de profesionales de la salud que no son especialistas en las necesidades de su enfermedad específica se considere importante. En comparación con el total de encuestados, los encuestados afectados por SED con más frecuencia expresaron que los principales obstáculos para viajar a un centro especializado son el tiempo que se necesita para llegar y/o las dificultades físicas encontradas por el paciente (dolor, fatiga y lesiones).

Reacciones a los resultados

La complejidad del SED resulta en la necesidad de muchos servicios médicos diferentes y en ocasiones la hospitalización durante la fase diagnóstica. Además de los 8 servicios médicos esenciales investigados en este estudio, también debería agregarse a la lista la rehabilitación. La falta de acceso a estos servicios es con mayor frecuencia debida a la falta de derivación por parte de los médicos, que no tienen suficiente conocimiento sobre la enfermedad y sobre sus necesidades. Los servicios dedicados al dolor o al diagnóstico genético existen; sin embargo con frecuencia no se deriva a los pacientes a ellos. En ausencia de centros especializados u hospitales con expertos en SED, los pacientes ven a especialistas privados a su propio coste. Con mucha frecuencia los servicios médicos no están adaptados a las necesidades de los pacientes con SED; en particular no toman en consideración cuán severamente los síntomas afectan la calidad de vida. La frecuencia y las razones para los rechazos por parte de los profesionales de la salud descriptos en la encuesta tienen buena correlación con los reportes de las organizaciones de pacientes. Los médicos, en particular los especialistas, con más frecuencia rehúsan tratar pacientes con SED debido a la complejidad de la enfermedad. Existe una gran necesidad de servicios sociales debido a la discapacidad causada por el SED. Desafortunadamente, la falta de reconocimiento de la discapacidad y el inadecuado número de servicios sociales suma a la dificultad para acceder a ellos. Los pacientes con SED frecuentemente dependen de sí mismos para adaptar sus hogares o para encontrar un nuevo alojamiento apropiado que les permita mantener su independencia. Con gran frecuencia la enfermedad obliga los pacientes a interrumpir o reducir significativamente sus actividades profesionales sin asistencia económica. Similarmente, los miembros de la familia pueden dejar de trabajar para cuidar a un pariente cuando los fondos o los profesionales para la asistencia diaria no están disponibles.