Vivir con Síndrome de Ehlers-Danlos: la historia de Amber

Melanie, la madre de Amber Whiteley (ver foto), supo desde el principio que había algo diferente en su hija. Desde el nacimiento, Amber iba alcanzando los hitos del desarrollo más tarde de lo normal; era pequeña para su edad, y tenía dolor durante los movimientos intestinales. Cuando Amber tenía 6 meses, Melanie y su esposo Neil buscaron ayuda médica, pero les dijeron que estaba todo bien y que no tenían que preocuparse.

Ellos insistieron, y fueron derivados a un centro especializado (el Midland Child Health Development Centre de Australia).

Dos pediatras fueron incapaces de explicar qué le pasaba a Amber, pero de casualidad, una fisioterapeuta llamada Suzette (un “ángel” para Melanie) había tenido experiencia previa con el SED y lo reconoció como una posibilidad.

Amber fue derivada entonces a un Reumatólogo Pediátrico, que pudo confirmar el diagnóstico de SED a los 12 meses de edad.

Aunque los padres de Amber se sintieron aliviados al tener una explicación para los problemas de salud de su hija, también se sintieron tristes por el duro camino que les tocaría recorrer.

Ahora Amber tiene cuatro años, y sus padres la describen como una “geminiana terca”, individual, independiente y cariñosa. Amber tiene el tipo Clásico de SED, con síntomas leves.

Como el SED afecta todos los músculos, ha hecho que Amber esté a la defensiva con algunas cosas que involucran el tacto; por ejemplo, tiene aversión a caminar sobre el césped, y también a comer yogur. Es pequeña para su edad, se cansa fácilmente y todavía tiene problemas con sus intestinos, pero sus padres dicen que ella pone mucho empeño.

Los hermanos mayores de Amber, Jackson de 9 años, y Kayla de 7, la ayudan mucho, la cuidan y la alientan a jugar y participar. La familia ha instalado recientemente una piscina, que facilitará que Amber practique natación, algo que le encanta.

El SED puede empeorar con la edad; muchos adultos con esta enfermedad son incapaces de trabajar, debido a que se cansan fácilmente, o no pueden conducir un vehículo. Sin embargo, hay mucho conocimiento nuevo sobre el SED, y Amber tiene apoyo desde edad temprana.

Por ello, Melanie y Neil tienen la esperanza de que la calidad de vida de su hija sea menor en el futuro. Ellos esperan que exista una cura algún día, pero mientras tanto su objetivo es fortalecer a su pequeña para que transite el camino que le ha tocado recorrer.

Las personas con Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) tienen un defecto en su tejido conectivo, el tejido que le da soporte a muchas partes del cuerpo, como la piel, los músculos y los ligamentos. La piel frágil y las articulaciones inestables que se encuentran en el SED son el resultado de una falla en el colágeno. El colágeno es una proteína que actúa como un “pegamento” en el cuerpo, dándole fuerza y elasticidad al tejido conectivo.

Hay 6 tipos principales de SED, clasificados de acuerdo a las manifestaciones de signos y síntomas.

LOS SÍNTOMAS DEL SED PUEDEN INCLUIR:

En las articulaciones:

Hiperlaxitud articular; articulaciones flojas/inestables, que son propensas a dislocarse y/o subluxarse con frecuencia; dolor articular; articulaciones hiperextensibles (pueden moverse más allá del rango normal de movimiento); aparición temprana de osteoartritis

En la piel:

Piel suave, aterciopelada; hiperextensible en grado variable; piel frágil que se rasga o presenta moretones con facilidad (los moretones pueden ser severos); cicatrices severas; demoras en la cicatrización y mala cicatrización; desarrollo de pseudotumores moluscoides (lesiones carnosas asociadas a las cicatrices sobre puntos de presión).

Menos comunes:

Dolor músculo esquelético crónico, de aparición temprana y debilitante (generalmente asociado con el SED tipo Hiperlaxitud); fragilidad o rupturas arteriales/intestinales/uterinas (generalmente asociadas con el SED tipo Vascular); escoliosis al momento del nacimiento y fragilidad del globo ocular (asociadas con el SED tipo Cifoescoliosis); bajo tono muscular (asociado con el SED tipo Artrocalasia); prolapso de válvula mitral y enfermedad periodontal.

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