Una preadolescente busca alivio quirúrgico - La malformación de Chiari no es rara; a menudo no es diagnosticada

Como muchas niñas de 11 años, a Maura Grier le gusta pasar el tiempo en el centro comercial. Pero mientras que sus amigos dan vueltas entre la multitud, Maura tiene que ser empujada en una silla de ruedas.

Ella no puede ir al cine con su hermana melliza Tara, porque el sonido es insoportable para sus oídos. Tratar de caminar puede hacer que Maura se sienta mareada y abatida por las náuseas, como si acaba de bajarse de una rueda de la fortuna (noria); un resultado del vértigo central. Usar un collar cervical alivia sus síntomas, pero no hace que desaparezcan su agotamiento y la niebla mental.

Sus síntomas son el resultado de una deformidad estructural llamada Malformación de Chiari. Parte de su cerebelo (la parte del cerebro que controla la coordinación del movimiento, el balance y el equilibrio) no encaja dentro de su cráneo, sino que está metida en un hueco en la base del cráneo, donde la médula espinal se une con el tronco encefálico. Este desplazamiento puede provocar compresión y daño en los tejidos, dando como resultado síntomas neurológicos.

Además, Maura pertenece a un subconjunto de pacientes con Malformación de Chiari que también tienen una enfermedad del tejido conectivo llamada Síndrome de Ehlers-Danlos, que hace que las articulaciones sean laxas y le agrega problemas de inestabilidad en la zona del cuello y el cráneo. Su continuo agotamiento y sus problemas para caminar están relacionados con el Síndrome de Taquicardia Postural Ortostática, otro problema relacionado con esta enfermedad.

Un collar cervical, decorado con bijouterie adhesiva, alivia algo de la presión, pero la esperanza de Maura para mejorar a largo plazo es un procedimiento quirúrgico que fusionará parte de su columna con su cráneo. Ella tiene programada la cirugía en el Georgetown University Hospital la semana próxima; su tercera cirugía de cráneo desde que le diagnosticaron Malformación de Chiari a los 6 años.

Mientras que otros chicos andan en bicicleta o chapotean en la piscina, Maura pasa sus días en la cama o en el sofá, cuando no está yendo a clases en la First State School, dirigida por el Christiana Care Health System para estudiantes con enfermedades crónicas y médicamente frágiles. “Me siento muy sola”, dice Maura.

“Haciendo lugar”

Las malformaciones de Chiari son relativamente comunes en la población general, con tasas de prevalencia de entre 1 cada 100 y 1 cada 1000 personas, dijo el Dr. Joseph Piatt, un neurocirujano pediátrico del Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children. La mayoría de las personas que las tienen no lo saben. La enfermedad a menudo se diagnostica durante una RMN del cerebro y la columna, indicada por una razón no relacionada con esto, como las migrañas, que típicamente no están conectadas con la malformación de Chiari.

“En mi práctica, veo muchos pacientes a lo que se les descubre por accidente”, dice Piatt. “La mayoría de la gente que la tiene probablemente no tiene síntomas relacionados con ella”.

Pero una minoría de los pacientes con malformación de Chiari tienen síntomas lo suficientemente severos como para necesitar cirugía. Uno de los signos clave es la presencia de un tipo de dolor de cabeza único, a menudo llamado “Dolor de cabeza de Chiari”. Este tipo de dolor de cabeza desgarrador se produce donde la cabeza se une al cuello, y a menudo es iniciado por la actividad física. Piatt dijo que también se pueden desarrollar otros síntomas, incluyendo la dificultad para tragar y cambios en la voz.

Maura hizo una consulta con un neurólogo, luego de sufrir un dolor de cabeza que no desapareció durante más de una semana, incluso luego de una visita a la sala de urgencias. Una RMN mostró la Malformación de Chiari, con partes de su cerebelo ingresando en el foramen magnum – la abertura con forma de embudo en la base del cráneo- y dentro de la parte superior del canal espinal. Este desplazamiento bloqueó el flujo de su líquido cefalorraquídeo, el líquido claro que rodea y protege el cerebro y la médula espinal, ocasionándole cefaleas tensionales.

Aunque muchos pacientes con Malformación de Chiari necesitan solo el monitoreo regular del médico, la intervención quirúrgica es necesaria cuando la enfermedad produce dolor, problemas de balance y otros problemas neurológicos, dice Piatt. Una complicación, llamada Siringomielia, produce daño en la médula espinal, por la formación de un cavidad llena de líquido. En estos casos, puede realizarse una cirugía para aumentar el foramen magnum y aliviar la presión en el cerebro y en la médula espinal.

“La operación hace más lugar”, dijo Piatt. “Las personas generalmente mejoran, y permanecen mejor”.

Dolores de cabeza severos

Pero el alivio a largo plazo ha sido difícil de alcanzar para Maura. Luego de su primera cirugía descompresiva, estuvo sin dolores de cabeza durante 8 meses. Luego, los dolores de cabeza volvieron, aunque en una ubicación diferente – en su frente en lugar de en la parte de atrás de su cabeza. Ella continuó luchando con los mareos y las náuseas. Una segunda cirugía, casi dos años después, mantuvo los dolores de cabeza a raya durante solo 3 meses.

Colleen Grier (madre de Maura) dice que los médicos estaban perplejos. Mientras tanto, Maura continuaba sufriendo.

“Los dolores de cabeza, son bastante feos”, dice Maura, echada en el sofá en el living de su casa en Newark. “Generalmente solo me recuesto. Tiendo a estar un poco malhumorada”.

Más pruebas y visitas al médico revelaron más pistas.

Hace aproximadamente 1 año y medio, Maura fue diagnosticada con Síndrome de Ehlers-Danlos, una enfermedad del tejido conectivo caracterizada por piel frágil y articulaciones extremadamente flexibles. Menos del 5% de los pacientes con malformación de Chiari tienen Síndrome de Ehlers-Danlos.

El diagnóstico y los tratamientos relacionados, incluyendo tracción y otros tipos de fisioterapia, han reducido mucho su dolor. Maura también comenzó a usar el collar cervical durante gran parte del día, lo que redujo los mareos.

La familia de Maura espera que la mayor mejora llegue el día 30 de Agosto, cuando ella se someta a su tercera cirugía de cráneo, esta vez para fusionar su cráneo con el área de las vértebras C-2 y C-3, utilizando hueso e implantes. Este procedimiento limitará en parte la movilidad de su cuello, pero debería aliviar el dolor y los mareos, dice Colleen Grier.

“Será bueno para ella no sentirse tan agotada”, dijo Colleen. “La recuperación será dura. Va a dolerle entre 6 y 8 semanas, según nos han dicho. Pero luego de eso, dicen que su vida será más fácil”.

Información adicional:

• Chiari Argentina (información y apoyo a personas afectadas por Malformaciones de Chiari)

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